Downův syndrom: Porovnání verzí

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Interaktivně procházet historii
← Přejít na předchozí porovnáníPřejít na další porovnání →
Smazaný obsah Přidaný obsah
VizuálníWikitext
Přidán odkaz na stránku Chromozom
náhrada textu za překlad DČ z angličtiny
značka: odkazy na rozcestníky
Řádek 1: Řádek 1:
{{Neověřeno}}
{{Infobox - choroba
{{Infobox - choroba
| název = Downův syndrom
| název = Downův syndrom
| obrázek = Paulasage.JPG
| obrázek = Down syndrome lg.jpg
| popisek = Ilustrace obličejových rysů u Downova syndromu
| popisek = Skotská herečka a obhájkyně lidí stižených Downovým syndromem, [[Paula Sage]], je patrně nejznámější osobou s tímto postižením.
<!-- Klasifikace -->
<!-- Klasifikace -->
| MKN-10 = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/Q90-Q99.html#Q90 Q90.]
| MKN-10 = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/Q90-Q99.html#Q90 Q90.]
Řádek 10: Řádek 9:
| MeshYear =
| MeshYear =
| MeshName =
| MeshName =
<!-- Stat. údaje (obě pohlaví) -->
| prevalence =
| incidence = 5,4 miliónů (0,1 %)
| mortalita = 26&nbsp;500 (2015)<ref name=GBD2015De/>
| věk =
| věk2 =
| stat = <ref name=Wei2010/>
<!-- Klinický obraz -->
| průběh =
| příčina = Vyšší věk matky, předchozí postižené dítě<ref name=Mor2002/><ref>{{cite web |title=Down syndrome – Symptoms and causes |url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977 |website =Mayo Clinic |access-date=17 March 2019 |language=en}}</ref>
| systém =
}}
}}
'''Downův syndrom''', známý také jako '''trizómie 21''', je [[Genetická choroba|genetická porucha]] způsobená přítomností celé třetí kopie 21. [[Chromozom|chromozomu]] nebo jeho části.<ref name="Patt2009">{{cite journal|last=Patterson|first=D|title=Molecular genetic analysis of Down syndrome.|journal=Human Genetics|date=Jul 2009|volume=126|issue=1|pages=195–214|pmid=19526251|doi=10.1007/s00439-009-0696-8|s2cid=10403507}}</ref> Obvykle je spojena s opožděným tělesným růstem, lehkým až středně těžkým [[Mentální retardace|mentálním postižením]] a charakteristickými rysy obličeje.<ref name="Wei20102">{{cite journal|last=Weijerman|first=ME|author2=de Winter, JP|title=Clinical practice. The care of children with Down syndrome.|journal=European Journal of Pediatrics|date=Dec 2010|volume=169|issue=12|pages=1445–52|pmid=20632187|doi=10.1007/s00431-010-1253-0|pmc=2962780}}</ref> Průměrný [[inteligenční kvocient]] mladého dospělého člověka s Downovým syndromem je 50, což odpovídá mentálním schopnostem osmiletého nebo devítiletého dítěte, ale tato hodnota se může značně lišit.<ref name="Malt2013">{{cite journal|last=Malt|date=Feb 5, 2013|pmid=23381164|doi=10.4045/tidsskr.12.0390|pages=290–94|issue=3|volume=133|journal=Tidsskrift for den Norske Laegeforening|title=Health and disease in adults with Down syndrome|author10=Davidsen, EM|first=EA|author9=Thorsen, AT|author8=Skøld, RO|author7=Cardenas, YE|author6=Hansen, B|author5=Emilsen, NM|author4=Ulvestad, IH|author3=Haugsand, TM|author2=Dahl, RC|doi-access=free}}</ref>
[[Soubor:DS-01.jpg|náhled]]
[[Soubor:Down Syndrome Karyotype.png|náhled|[[Idiogram]] osoby s Downovým syndromem, všimněte si tří [[21. chromozóm|chromozómů č.&nbsp;21]]]]
[[Soubor:Anežka s DS.jpg|náhled]]
[[Soubor:DS-04.jpg|náhled]]
[[Soubor:DS-03.jpg|náhled]]
[[Soubor:DS-02a.jpg|náhled]]
'''Downův syndrom''' je geneticky podmíněná anomálie [[chromozom]]ů (22 párů a 1 trojici). Nazývá se jinak i trizomie, aneuploidie atd. Molekulární podstata ale může být i translokace (připojení) chromozomu 21 na jiný chromozom. I takový postižený má fakticky tři kopie chromozomu 21, ale jen 46 samostatných chromozomů. Světový den Downova syndromu je stanoven na 21. března. <ref>{{Citace elektronické monografie
| příjmení =
| jméno =
| titul = Světový den Downova syndromu. Proč se v tento den nosí barevné pruhované ponožky?
| url = https://www.repromeda.cz/svetovy-den-downova-syndromu-proc-se-tento-den-nosi-pruhovane-ponozky/
| vydavatel =
| místo =
| datum vydání =
| datum přístupu = 2020-02-16
}}</ref>


Rodiče postiženého jedince jsou obvykle [[Genetika|geneticky]] normální.<ref name="Steph20102">{{cite book|last=Hammer|first=edited by Stephen J. McPhee, Gary D.|title=Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine|year=2010|publisher=McGraw-Hill Medical|location=New York|isbn=978-0-07-162167-0|pages=Chapter 2|edition=6th|chapter=Pathophysiology of Selected Genetic Diseases}}</ref> Pravděpodobnost výskytu se zvyšuje z méně než 0,1 % u dvacetiletých matek na 3 % u matek ve věku 45 let.<ref name="Mor2002">{{cite journal|last=Morris|first=JK|author2=Mutton, DE|author3=Alberman, E|title=Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome|journal=[[Journal of Medical Screening]]|year=2002|volume=9|issue=1|pages=2–6|pmid=11943789|doi=10.1136/jms.9.1.2|doi-access=free}}</ref> Předpokládá se, že extra chromozom vzniká náhodně, není známa žádná behaviorální aktivita nebo faktor prostředí, který by pravděpodobnost měnil.<ref name="NIH2014Cause">{{cite web|title=What causes Down syndrome?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/causes.aspx|access-date=6 January 2016|date=2014-01-17|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20160105082310/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/pages/causes.aspx|archive-date=5 January 2016}}</ref> Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství [[Prenatální diagnostika|prenatálním screeningem]] s následným diagnostickým vyšetřením nebo po narození přímým pozorováním a [[Genetické vyšetření|genetickým vyšetřením]].<ref name="NIH2014Diag">{{cite web|title=How do health care providers diagnose Down syndrome?|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|website=Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development|access-date=4 March 2016|date=2014-01-17|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20160307142500/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx|archive-date=7 March 2016}}</ref> Od zavedení screeningu se těhotenství s Downovým syndromem většinou ukončují umělým potratem. v současné době je [[těhotenství]] s Downovým syndromem často [[Potrat|uměle potraceno]].<ref name="Nat2012">{{cite journal|last=Natoli|first=JL|author2=Ackerman, DL|author3=McDermott, S|author4=Edwards, JG|title=Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)|journal=Prenatal Diagnosis|date=Feb 2012|volume=32|issue=2|pages=142–53|pmid=22418958|doi=10.1002/pd.2910|doi-access=free}}</ref><ref name="Mans1999">{{cite journal|last=Mansfield|first=C|author2=Hopfer, S|author3=Marteau, TM|title=Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)|journal=Prenatal Diagnosis|date=Sep 1999|volume=19|issue=9|pages=808–12|pmid=10521836|doi=10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b}}</ref>
== Druhy ==
Downův syndrom má tři různé formy změn v chromozomech.
* '''Nondisjunkce''' (prostá trisomie) představuje nejběžnější formu, vyskytuje se u 93 % postižených. V jádře všech buněk nemocného jsou přítomny tři samostatné kopie chromozomu 21. Tato forma není jednoduše dědičná, protože u postižených vznikají gamety s normálním počtem chromozomů.


Downův syndrom nelze vyléčit.<ref>{{cite web|title=Down Syndrome: Other FAQs|url=https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/faqs.aspx|access-date=6 January 2016|date=2014-01-17|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20160106221704/https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/faqs.aspx|archive-date=6 January 2016}}</ref> Bylo prokázáno, že vzdělávání a správná péče zlepšují kvalitu života.<ref name="Roi2003">{{cite journal|author1=Roizen, NJ|author2=Patterson, D|title=Down's syndrome|journal=Lancet|volume=361|issue=9365|pages=1281–89|date=April 2003|pmid=12699967|doi=10.1016/S0140-6736(03)12987-X|s2cid=33257578|type=Review}}</ref> Některé děti s Downovým syndromem se vzdělávají v běžných školních třídách, zatímco ostatní vyžadují specializovanější vzdělávání.<ref name="NADS">{{cite web|title=Facts About Down Syndrome|publisher=National Association for Down Syndrome|url=http://www.nads.org/pages_new/facts.html|access-date=20 March 2012|url-status=dead|archive-url=https://web.archive.org/web/20120403162637/http://www.nads.org/pages_new/facts.html|archive-date=3 April 2012}}</ref> Někteří jedinci s Downovým syndromem dokončí střední školu a několik z nich absolvuje [[Terciární vzdělávání|terciální vzdělávání]].<ref name="Stein20112">{{cite book|last=Steinbock|first=Bonnie|title=Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses|year=2011|publisher=Oxford University Press|location=Oxford|isbn=978-0-19-971207-6|page=222|url=https://books.google.com/books?id=1ehYs43QBYAC&pg=PA222|edition=2nd|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082359/https://books.google.com/books?id=1ehYs43QBYAC&pg=PA222|archive-date=2017-01-23}}</ref> V dospělosti vykonává ve Spojených státech amerických asi 20 % osob s Downovým syndromem nějakou placenou práci,<ref name="US20132">{{cite news|last=Szabo|first=Liz|title=Life with Down syndrome is full of possibilities|url=https://www.usatoday.com/story/news/nation/2013/05/01/life-down-syndrome-improving/2054953/|access-date=7 February 2014|newspaper=USA Today|date=May 9, 2013|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20140108012711/http://www.usatoday.com/story/news/nation/2013/05/01/life-down-syndrome-improving/2054953/|archive-date=8 January 2014}}</ref> přičemž mnoho z nich vyžaduje chráněné pracovní prostředí.<ref name="NADS" /> Často potřebují podporu ve finančních a právních záležitostech.<ref name="Nelson20112">{{cite book|first=Robert M.|last=Kliegma|title=Nelson textbook of pediatrics|year=2011|publisher=Saunders|location=Philadelphia|isbn=978-1-4377-0755-7|pages=Chapter 76.2|edition=19th|chapter=Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number}}</ref> Průměrná délka života se v [[Vyspělá země|rozvinutých zemích]] pohybuje kolem 50 až 60 let při zajištění řádné zdravotní péče.<ref name="Malt2013" /><ref name="Nelson20113">{{cite book|first=Robert M.|last=Kliegma|title=Nelson textbook of pediatrics|year=2011|publisher=Saunders|location=Philadelphia|isbn=978-1-4377-0755-7|pages=Chapter 76.2|edition=19th|chapter=Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number}}</ref> Po celý život se doporučuje pravidelný [[screening]] zdravotních problémů typických pro Downův syndrom.<ref name="Malt20132">{{cite journal|last=Malt|date=Feb 5, 2013|pmid=23381164|doi=10.4045/tidsskr.12.0390|pages=290–94|issue=3|volume=133|journal=Tidsskrift for den Norske Laegeforening|title=Health and disease in adults with Down syndrome|author10=Davidsen, EM|first=EA|author9=Thorsen, AT|author8=Skøld, RO|author7=Cardenas, YE|author6=Hansen, B|author5=Emilsen, NM|author4=Ulvestad, IH|author3=Haugsand, TM|author2=Dahl, RC|doi-access=free}}</ref>
* '''Translokace''' představuje dědičnou formu, přítomna je zhruba u čtyř procent nemocných; ovšem ne u všech jde o zděděnou poruchu. Translokační forma může vzniknout v důsledku toho, že chromozom 21 má centromeru periferně (tzv. akrocentrický chromozom) a tak mohou dva chromozomy 21 fúzovat a dále se chovat jako jeden chromozom. Vedle fúzního chromozomu 21-21 může dojít i k fúzi s jinými akrocentrickými chromozomy, např. 14 nebo 21.
Translokace může být balancovaná, to znamená, že postižený má v karyotypu pouze 45 chromozomů, nicméně jeho chromozom 21 je zdvojený. Takový člověk je pak fenotypově zdravý, netrpí Downovým syndromem. Všechny jeho gamety ale obsahují dvojitou genovou dávku chromozomu 21 a tedy všichni potomci takového člověka budou mít Downův syndrom.


Downův syndrom je jednou z nejčastějších [[Chromozomová mutace|chromozomových abnormalit]] u lidí.<ref name="Malt2013" /> Vyskytuje se přibližně u 1 z 1 000 dětí narozených každý rok,<ref name="Wei2010">{{Cite journal}}</ref> v České republice asi u 0,4 z 1000 živě narozených dětí.<ref name=":0">{{Citace elektronické monografie
* '''Mozaika''' je mírnější forma, vyskytuje se přibližně u 3 % nemocných. Mozaika znamená, že trizomické nejsou všechny buňky, ale jen určitá část z nich. Tato část se udává v procentech, např. mozaika 90 % znamená, že 90 % buněk má trizomii a 10 % buněk je normálních. Tíže projevů pak závisí především na podílu postižených buněk.
| titul = Zdravotnická ročenka České republiky 2018
| url = https://www.uzis.cz/res/f/008280/zdrroccz-2018.pdf
| vydavatel = Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR
| místo = Praha
| datum vydání = 2019
| datum přístupu = 2021-11-02
| strany = 60
}}</ref> V roce 2015 se Downův syndrom vyskytoval u 5,4 milionu osob na celém světě a měl za následek 27 000 úmrtí, což je méně než 43 000 úmrtí v roce 1990.<ref name="GBD2015Pre">{{cite journal|last1=GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence|first1=Collaborators.|title=Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.|journal=Lancet|date=8 October 2016|volume=388|issue=10053|pages=1545–1602|pmid=27733282|doi=10.1016/S0140-6736(16)31678-6|pmc=5055577}}</ref><ref name="GBD2015De">{{cite journal|last1=GBD 2015 Mortality and Causes of Death|first1=Collaborators.|title=Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.|journal=Lancet|date=8 October 2016|volume=388|issue=10053|pages=1459–1544|pmid=27733281|doi=10.1016/s0140-6736(16)31012-1|pmc=5388903}}</ref><ref name="GDB2013">{{cite journal|last1=GBD 2013 Mortality and Causes of Death|first1=Collaborators|title=Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013|journal=Lancet|date=17 December 2014|pmid=25530442|doi=10.1016/S0140-6736(14)61682-2|volume=385|issue=9963|pages=117–71|pmc=4340604}}</ref> Je pojmenován po britském lékaři [[John Langdon Down|Johnu Langdonu Downovi]], který tento syndrom plně popsal v roce 1866.<ref name="Hick2012">{{cite journal|last=Hickey|first=F|author2=Hickey, E|author3=Summar, KL|title=Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.|journal=Advances in Pediatrics|year=2012|volume=59|issue=1|pages=137–57|pmid=22789577|doi=10.1016/j.yapd.2012.04.006}}</ref> Některé aspekty tohoto onemocnění popsali již dříve francouzský psychiatr Jean-Étienne Dominique Esquirol v roce 1838 a francouzský lékař Édouard Séguin v roce 1844.<ref name="Evans2009p12">{{cite book|last=Evans-Martin|first=F. Fay|title=Down syndrome|year=2009|publisher=Chelsea House|location=New York|isbn=978-1-4381-1950-2|page=[https://archive.org/details/downsyndrome0000evan/page/12 12]|url=https://archive.org/details/downsyndrome0000evan|url-access=registration}}</ref> Genetická příčina Downova syndromu byla objevena v roce 1959.<ref name="Hick2012" />


== Downův syndrom a umělé potraty ==
== Příznaky a symptomy ==
[[Soubor:A_boy_with_Down_syndrome_using_cordless_drill_to_assemble_a_book_case.jpg|náhled| Chlapec s Downovým syndromem používá akumulátorovou vrtačku k sestavení knihovny.]]
V Evropě je 92 % plodů s Downovým syndromem usmrceno [[Interrupce|interrupcí]].<ref>{{Citace elektronického periodika
[[Soubor:Boy_with_Down_Syndrome.JPG|alt=An eight-year-old boy|náhled| Osmiletý chlapec s Downovým syndromem]]
| titul = Nemocnice Šumperk {{!}} Co je Downův syndrom?
Osoby s Downovým syndromem jsou téměř vždy tělesně a mentálně postiženi<ref>{{cite book|last=Faragher|first=edited by Rhonda|title=Educating Learners with Down Syndrome Research, theory, and practice with children and adolescents.|year=2013|publisher=Taylor and Francis|location=Hoboken|isbn=978-1-134-67335-3|page=5|url=https://books.google.com/books?id=0Y20AQAAQBAJ&pg=PA5|author2=Clarke, Barbara|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082416/https://books.google.com/books?id=0Y20AQAAQBAJ&lpg=PR11&pg=PA5|archive-date=2017-01-23}}</ref> a v dospělosti jsou jejich mentální schopnosti obvykle podobné jako u osmiletých nebo devítiletých dětí.<ref name="Malt2013" /> Mají také obvykle [[Imunodeficience|špatnou funkci imunitního systému]] a zpravidla dosahují vývojových milníků v pozdějším věku. Mají zvýšené riziko řady dalších zdravotních problémů, včetně vrozené srdeční vady, [[epilepsie]], [[Leukemie|leukémie]], onemocnění štítné žlázy a [[Duševní porucha|duševních poruch]].<ref name="Hick2012" />
| periodikum = www.nemocnicesumperk.cz
| url = https://www.nemocnicesumperk.cz/media/aktuality/co-je-downuv-syndrom
| datum přístupu = 2020-07-12
}}</ref> Interrupce plodu s Downovým syndromem je v České republice legální do 24. týdne od početí. Na [[Island|Islandu]] dochází k porodu dítěte s Downovým syndromem v minimu případů, jelikož matky po pozitivním screeningu využívají interrupce.<ref>{{Citace elektronického periodika
| příjmení = Quinones
| jméno = Julian
| příjmení2 = August 14
| jméno2 = Arijeta Lajka CBS News
| příjmení3 = 2017
| titul = "What kind of society do you want to live in?": Inside the country where Down syndrome is disappearing
| periodikum = www.cbsnews.com
| url = https://www.cbsnews.com/news/down-syndrome-iceland/
| jazyk = en
| datum přístupu = 2020-07-12
}}</ref>


{| class="wikitable"
Proti umělým potratům dětí s Downovým syndromem bojoval například francouzský vědec [[Jérôme Lejeune]], který díky svým objevům umožnil prenatální diagnostiku Downova syndromu. Později se stal bojovníkem proti potratům a uvedl: „''Byl jsem lékař, který je měl uzdravovat. A když teď odcházím, mám pocit, že jsem přispěl k jejich zavržení.“'' <ref>{{Citace elektronické monografie
!Charakteristika
| příjmení =
! Procento
| jméno =
! Charakteristika
| titul = Dnes je den Downova syndromu
! Procento
| url = http://www.duseahvezdy.cz/2012/03/21/dnes-je-den-downova-syndromu/
|-
| vydavatel =
| Duševní postižení
| místo =
| 99% <ref>{{cite book|last=Sankar|first=editors John M. Pellock, Blaise F.D. Bourgeois, W. Edwin Dodson; associate editors, Douglas R. Nordli, Jr., Raman|title=Pediatric epilepsy diagnosis and therapy|year=2008|publisher=Demos Medical Pub.|location=New York|isbn=978-1-934559-86-4|page=Chapter 67|url=https://books.google.com/books?id=47fckyBY2XwC&pg=PA216-IA51|edition=3rd|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082424/https://books.google.com/books?id=47fckyBY2XwC&pg=PA216-IA51|archive-date=2017-01-23}}</ref>
| datum vydání =
| Abnormální zuby
| datum přístupu = 2020-02-16
| 60% <ref name="Eps20072">{{cite book|last=Epstein|first=Charles J.|title=The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models|year=2007|publisher=Cambridge University Press|location=Cambridge|isbn=978-0-521-03809-6|pages=255–256|url=https://books.google.com/books?id=6SzKSM1t9MYC&pg=PA255|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082736/https://books.google.com/books?id=6SzKSM1t9MYC&pg=PA255|archive-date=2017-01-23}}</ref>
|-
| Nedostatečný růst
| 90% <ref>{{cite book|title=Pediatrics for medical students|year=2012|publisher=Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins|location=Philadelphia|isbn=978-0-7817-7030-9|page=259|url=https://books.google.com/books?id=z0ohenkQrY0C&pg=PA259|author=Daniel Bernstein|edition=3rd|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082701/https://books.google.com/books?id=z0ohenkQrY0C&pg=PA259|archive-date=2017-01-23}}</ref>
| [[Epikantus|Šikmé oči]]
| 60% <ref name="Steph2010" />
|-
| [[Kýla|Pupeční kýla]]
| 90% <ref>{{cite book|last=Tecklin|first=Jan S.|title=Pediatric physical therapy|year=2008|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|location=Philadelphia|isbn=978-0-7817-5399-9|page=380|url=https://books.google.com/books?id=YX8pztQHX0MC&pg=PA380|edition=4th|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082243/https://books.google.com/books?id=YX8pztQHX0MC&pg=PA380|archive-date=2017-01-23}}</ref>
| Zkrácené ruce
| 60% <ref name="Eps2007" />
|-
| Zvýšená kůže na zadní straně krku
| 80% <ref name="Hick2012" />
| Krátký krk
| 60% <ref name="Eps2007" />
|-
| Nízký svalový tonus
| 80% <ref name="Dom20072">{{cite book|last=Domino|first=edited by Frank J.|title=The 5-minute clinical consult 2007|year=2007|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|location=Philadelphia|isbn=978-0-7817-6334-9|page=392|url=https://books.google.com/books?id=WSUMZ5ECEbMC&pg=PA392|edition=2007|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082614/https://books.google.com/books?id=WSUMZ5ECEbMC&pg=PA392|archive-date=2017-01-23}}</ref>
| Obstrukční spánková apnoe
| 60% <ref name="Hick2012" />
|-
| Úzké [[Patro (ústa)|patro úst]]
| 76% <ref name="Eps2007" />
| Ohnutý koneček pátého prstu
| 57% <ref name="Steph2010">{{Citace monografie
| isbn = 978-0-07-162167-0
}}</ref>
}}</ref>
|-
| Plochá hlava
| 75% <ref name="Steph2010" />
| Brushfieldovy skvrny na [[Duhovka|duhovce]]
| 56% <ref name="Steph2010" />
|-
| Pružné vazy
| 75% <ref name="Steph2010" />
| Jediný příčný palmarový záhyb
| 53% <ref name="Steph2010" />
|-
| Proporcionálně velký jazyk<ref name="Perk20092">{{cite journal|last1=Perkins|first1=JA|title=Overview of macroglossia and its treatment.|journal=Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery|date=December 2009|volume=17|issue=6|pages=460–65|pmid=19713845|doi=10.1097/moo.0b013e3283317f89|s2cid=45941755}}</ref>
| 75% <ref name="Dom2007" />
| Vyčnívající jazyk
| 47% <ref name="Eps2007" />
|-
| Abnormální [[Ušní boltec|vnější uši]]
| 70% <ref name="Hick2012" />
| Vrozená srdeční choroba
| 40% <ref name="Eps2007" />
|-
| Zploštělý nos
| 68% <ref name="Steph2010" />
| [[Šilhavost|Strabismus]]
| ~ 35% <ref name="Wei2010" />
|-
| Oddělení prvního a druhého prstu
| 68% <ref name="Eps2007" />
| [[Kryptorchismus|Nesestouplá varlata]]
| 20% <ref>{{cite book|last=Wilson|first=Golder N.|title=Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes.|year=2006|publisher=Cambridge University Press|location=Cambridge|isbn=978-0-521-61734-5|page=190|url=https://books.google.com/books?id=k0AHKmax9gwC&pg=PA190|edition=2|author2=Cooley, W. Carl|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082838/https://books.google.com/books?id=k0AHKmax9gwC&pg=PA190|archive-date=2017-01-23}}</ref>
|}


=== Fyzické ===
== Četnost výskytu trizomie ==
[[Soubor:Feet_of_a_boy_with_Down_Syndrome.JPG|náhled| Nohy chlapce s Downovým syndromem, na kterých je vidět vybočení prvních prstů.]]
Jedná se o poměrně častý syndrom, vyskytuje se u jednoho narozeného dítěte ze 700–800,<ref>http://www.ordinace.cz/clanek/downuv-syndrom-a-dalsi-chromozomalni-odchylky/</ref> v České republice je to jedno z 1500 živě narozených dětí.<ref>http://www.downuvsyndrom.cz/</ref> Jeho vznik ovlivňuje stáří matky – pokud je matka starší 45 let, činí pravděpodobnost jeho vzniku 1:40.<ref>http://www.vitalia.cz/katalog/nemoci/downuv-syndrom/</ref>
Lidé s Downovým syndromem mohou mít některé nebo všechny tyto tělesné znaky: malou bradu, [[Epikantus|šikmé oči]], špatný svalový tonus, plochý nosní můstek, jedinou rýhu na dlani a vyčnívající jazyk v důsledku malých úst a relativně velkého jazyka.<ref name="Dom2007" /><ref name="Perk2009" /> Tyto změny dýchacích cest vedou k obstrukční spánkové apnoi přibližně u poloviny osob s Downovým syndromem.<ref name="Hick2012" /> Mezi další časté znaky patří: plochý a široký obličej,<ref name="Dom2007" /> krátký krk, nadměrná ohebnost kloubů, extra prostor mezi [[Prstec|palcem na noze]] a druhým prstem, abnormální vzory na konečcích prstů a krátké prsty.<ref name="Eps2007" /><ref name="Dom2007" /> Nestabilita atlantoaxiálního kloubu se vyskytuje asi u 20 % a může vést u 1-2 % osob k [[poranění míchy]] u 1-2 %.<ref name="Malt2013" /><ref name="Nelson2011" /> K vykloubení kyčle může dojít bez úrazu až u třetiny osob s Downovým syndromem.<ref name="Hick2012" />


Růst do výšky je pomalejší, což vede k tomu, že dospělí mají tendenci k nízkému vzrůstu - průměrná výška mužů je 154 cm a žen 142 cm.<ref>{{cite book|title=Williams Textbook of Endocrinology Expert Consult|year=2011|publisher=Elsevier Health Sciences|location=London|isbn=978-1-4377-3600-7|url=https://books.google.com/books?id=nbg1QOAObicC&pg=PT4756|edition=12th|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082306/https://books.google.com/books?id=nbg1QOAObicC&pg=PT4756|archive-date=2017-01-23}}</ref> U jedinců s Downovým syndromem se s věkem zvyšuje riziko [[Obezita|obezity]].<ref name="Hick2012" /> Byly vypracovány růstové tabulky speciálně pro děti s Downovým syndromem.<ref name="Hick2012" />
== Symptomy ==
Lidé s Downovým syndromem trpí tělesnými [[malformace]]mi, jejich [[duševní vývoj]] je zpomalený. Dále mají vyšší pravděpodobnost výskytu některých nemocí než běžná populace.


=== Neurologické ===
Příznaky jsou následující<ref>http://www.downuvsyndrom.cz/typicke-znaky-downova-syndromu/</ref><ref>http://www.stefajir.cz/index.php?q=downuv-syndrom</ref>:
Tento syndrom je příčinou asi třetiny případů mentálního postižení.<ref name="Steph2010" /> Mnoho vývojových milníků je opožděno, přičemž schopnost lézt se obvykle objevuje kolem 8 měsíců, nikoliv kolem 5 měsíců, a schopnost samostatné chůze se obvykle objevuje kolem 21 měsíce, nikoliv ve 14 měsíci.<ref>{{cite book|editor-last=Rondal|editor-first=Jean-Adolphe|title=Therapies and rehabilitation in Down syndrome|year=2007|publisher=J. Wiley & Sons|location=Chichester, England|isbn=978-0-470-31997-0|page=116|url=https://books.google.com/books?id=2Ouu5YE6Q3UC&pg=PA116|editor-last2=Quartino|editor-first2=Alberto Rasore|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082515/https://books.google.com/books?id=2Ouu5YE6Q3UC&pg=PA116|archive-date=2017-01-23}}</ref>


Většina jedinců s Downovým syndromem má lehké (IQ: 50-69) nebo středně těžké (IQ: 35-50) [[Mentální retardace|mentální postižení]], některé případy mají těžké obtíže (IQ: 20-35).<ref name="Wei2010" /><ref name="Reil2012">{{cite journal|last=Reilly|first=C|title=Behavioural phenotypes and special educational needs: is aetiology important in the classroom?|journal=Journal of Intellectual Disability Research|date=Oct 2012|volume=56|issue=10|pages=929–46|pmid=22471356|doi=10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x}}</ref> Osoby s mozaikovým Downovým syndromem mají obvykle IQ o 10-30 bodů vyšší.<ref>{{cite book|title=Children with disabilities|year=2005|publisher=Paul H. Brookes|location=Baltimore [u.a.]|isbn=978-1-55766-581-2|page=308|url=https://books.google.com/books?id=P65sAAAAMAAJ&q=IQ+%22mosaic+down+syndrome%22|edition=5th|editor=Batshaw, Mark|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082658/https://books.google.com/books?id=P65sAAAAMAAJ&q=IQ+%22mosaic+down+syndrome%22|archive-date=2017-01-23}}</ref> Jak stárnou, lidé s Downovým syndromem mají obvykle horší výsledky než jejich vrstevníci stejného věku.<ref name="Reil2012" /><ref>{{cite journal|last=Patterson|first=T|author2=Rapsey, CM|author3=Glue, P|title=Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for treatment interventions|journal=Journal of Intellectual Disability Research|date=Apr 2013|volume=57|issue=4|pages=306–18|pmid=23506141|doi=10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x}}</ref>
=== Tělesné příznaky ===
[[Soubor:Brushfield eyes magnified.jpg|náhled|Oko dítěte s Downovým syndromem – Brushfieldovy skvrny]]
* menší, zploštěná hlava, vyvolávající dojem neobvykle kulatého obličeje
* zploštělá tvář, nevýrazné rysy
* šikmý tvar oči způsobený úzkými očními víčky a kožní řasou ve vnitřním koutku oka<ref>http://www.prirodni-matrace.cz/nazory-lekaru/downuv-syndrom{{Nedostupný zdroj}}</ref>
* krátký a široký krk<ref>http://downuv-syndrom.blogspot.com/2010/11/co-je-downuv-syndrom.html</ref>
* malá ústa
* větší jazyk
* krátké a široké ruce
* krátké prsty
* velká mezera mezi palcem na [[noha|nohou]] a ostatními prsty
* nepřerušená příčná [[Palmární rýha|rýha na dlani]], tzv. ''opičí rýha''<ref>http://wiki.rvp.cz/Knihovna/1.Pedagogicky_lexikon/D/Down%C5%AFv_syndrom</ref>
* Brushfieldovy skvrny – malé bílé až nažloutlé tečky na krajích duhovky, vyskytují se u 35–70 % novorozenců, s přibývajícím věkem často vymizí


Běžně mají jedinci s Downovým syndromem lepší porozumění řeči než schopnost mluvit.<ref name="Hick2012" /><ref name="Reil2012" /> Celkem 10 až 45 % z nich buď [[Koktavost|koktá]], nebo mluví [[Breptavost|rychle a nepravidelně]], takže je obtížné jim porozumět.<ref>{{cite journal|last=Kent|first=RD|author2=Vorperian, HK|title=Speech impairment in Down syndrome: a review|journal=Journal of Speech, Language, and Hearing Research|date=Feb 2013|volume=56|issue=1|pages=178–210|pmid=23275397|doi=10.1044/1092-4388(2012/12-0148)|pmc=3584188}}</ref> Po dosažení 30 let věku někteří ztrácí schopnost mluvit.<ref name="Malt2013" />
=== Nemoci a skryté příznaky ===
* [[mentální retardace]], [[Inteligenční kvocient|IQ]] nejčastěji kolem 50–70
* porucha [[Motorika člověka|motoriky]]<ref>http://www.downuvsyndrom.cz/chovani-deti-s-downovym-syndromem/</ref>
* snížené reflexy
* snížená plodnost
* vrozené [[srdeční vada|srdeční vady]]
* vývojové [[anomálie]] v [[Trávicí trakt člověka|trávicím traktu]][[Soubor:20 weeks pregnant.png|náhled|20 týdnů starý lidský plod, plody s Downovým syndromem se v Česku legálně potratí do 24. týdne.]]
* možnost vzniku [[šedý zákal|šedého zákalu]], [[keratokonus|keratokonu]]
* vyšší pravděpodobnost vzniku [[Leukemie|leukémie]]
* narušená funkce [[štítná žláza|štítné žlázy]]
* snížená [[imunita (biologie)|imunita]]<ref>{{Citace elektronického periodika |titul=Archivovaná kopie |url=http://www.bonella.cz/maminka-a-miminko/downuv-syndrom.html |datum přístupu=2012-02-13 |url archivu=https://web.archive.org/web/20090703120356/http://www.bonella.cz/maminka-a-miminko/downuv-syndrom.html |datum archivace=2009-07-03 |nedostupné=ano }}</ref>


Obvykle si poměrně dobře poradí se sociálními dovednostmi.<ref name="Hick2012" /> Problémy s chováním nebývají tak velkým problémem jako u jiných syndromů spojených s mentálním postižením.<ref name="Reil2012" /> U dětí s Downovým syndromem se [[Duševní porucha|duševní onemocnění]] vyskytuje téměř ve 30 %, autismus u 5-10 %.<ref name="Nelson2011" /> Lidé s Downovým syndromem prožívají širokou škálu emocí.<ref>{{cite book|last1=McGuire|first1=Dennis|last2=Chicoine|first2=Brian|title=Mental Wellness in Adults with Down Syndrome|year=2006|publisher=Woodbine House, Inc.|location=Bethesday, MD|isbn=978-1-890627-65-2|page=49}}</ref> I když jsou lidé s Downovým syndromem obecně šťastní,<ref>{{cite book|last=Margulies|first=Phillip|title=Down syndrome|year=2007|publisher=Rosen Pub. Group|location=New York|isbn=978-1-4042-0695-3|page=[https://archive.org/details/downsyndrome0000marg/page/5 5]|url=https://archive.org/details/downsyndrome0000marg|url-access=registration|edition=1st}}</ref> v rané dospělosti se mohou objevit příznaky [[deprese]] a [[Úzkost|úzkosti]].<ref name="Malt2013" />


Děti a dospělí s Downovým syndromem mají zvýšené riziko epileptických záchvatů, které se vyskytuje u 5-10 % dětí a až u 50 % dospělých,<ref name="Malt2013" /> včetně zvýšeného rizika specifického typu záchvatů zvaných [[Westův syndrom|infantilní křeče]].<ref name="Hick2012" /> U mnoha (15 %) lidí, kteří se dožijí 40 let nebo déle, trpí [[Alzheimerova choroba|Alzheimerovou chorobou]].<ref>{{cite book|title=The 5-minute pediatric consult|year=2012|publisher=Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins|location=Philadelphia|isbn=978-1-4511-1656-4|page=289|url=https://books.google.com/books?id=v7pbSFfMHCoC&pg=PA289|edition=6th|editor-first=M. William|editor-last=Schwartz|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123083059/https://books.google.com/books?id=v7pbSFfMHCoC&pg=PA289|archive-date=2017-01-23}}</ref> U těch, kteří dosáhnou 60 let, 50–70% má tuto nemoc.<ref>{{cite journal|url=https://www.researchgate.net/publication/235401139|first7=Yon|doi=10.4045/tidsskr.12.0390|pages=290–294|issue=3|volume=133|date=2013|journal=Tidsskrift for den Norske Laegeforening|first10=Eva|last10=Davidsen|first9=Anne|last9=Thorsen|first8=Rolf|last8=Skøld|last7=Galezo Cardenas|title=Health and disease in adults with Down syndrome|first6=Hansen|last6=Børre|first5=Nina|last5=Emilsen|first4=Ingebjørg|last4=Ulvestad|first3=Trine Marie|last3=Haugsand|first2=Renate Charlotte|last2=Dahl|first1=Eva Albertsen|last1=Malt|pmid=23381164}}</ref>
Děti trpí celkově sníženým svalovým tonusem ([[hypotonie|hypotonií]]). Vzrůst je malý, muži mívají kolem 147–162&nbsp;cm a ženy asi 135–155&nbsp;cm. Mohou se objevovat [[epilepsie|epileptické záchvaty]], postižení jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a v dospělosti je 3–5× častěji postihuje [[Alzheimerova nemoc]].


=== Smyslové ===
Děti s Downovým syndromem (DS) jsou ve většině případů integrovány do běžných mateřských škol, část z nich pak pokračuje na prvním stupni základních škol. Vzdělávání dětí s DS také probíhá na základních školách speciálních, kde je výuka více prakticky zaměřená. Po ukončení povinné školní docházky mají možnost pokračovat ve studiu na praktických školách nebo na odborných učilištích. V současnosti mají lidé s DS v dospělosti problémy s pracovním zařazením (například chybí chráněné dílny).
[[Soubor:Brushfield_eye_crop.jpg|náhled| Brushfieldové skvrny, viditelné na duhovkách dítěte s Downovým syndromem]]
Poruchy sluchu a zraku se vyskytují u více než poloviny osob s Downovým syndromem.[20] Problémy se zrakem se vyskytují u 38 až 80 % osob. U 20 až 50 % osob se vyskytuje [[Šilhavost|strabismus]], při kterém se obě oči nepohybují společně. Celkem 15 % osob má [[šedý zákal]] a může se vyskytnout již od narození. Častější je také [[keratokonus]] (tenká, kuželovitá [[rohovka]])[8] a [[oční vady]] (zvýšený oční tlak), stejně jako [[Refrakční vada|refrakční vady]] vyžadující [[brýle]] nebo [[Kontaktní čočka|kontaktní čočky]]. Brushfieldovy skvrny (malé bílé nebo šedohnědé skvrny na vnější části duhovky) se vyskytují u 38 až 85 % jedinců.

Problémy se sluchem se vyskytují u 50-90 % dětí s Downovým syndromem, což je často důsledek [[Zánět středního ucha|zánětu středního ucha]] s výtokem, který se vyskytuje u 50-70 %, a chronických ušních infekcí, které se vyskytují u 40-60 %. [[Ušní infekce]] často začínají v prvním roce života a jsou částečně způsobeny špatnou funkcí [[Eustachova trubice|Eustachovy trubice]]. Nadměrné množství [[Ušní maz|ušního mazu]] může také způsobit ztrátu sluchu v důsledku ucpání zevního [[Zvukovod|zvukovodu]]. I mírná ztráta sluchu může mít negativní důsledky pro řeč, porozumění jazyku a učení. Je důležité vyloučit ztrátu sluchu jako faktor zhoršení sociálních a kognitivních schopností. Věkem podmíněná ztráta sluchu senzorineurálního typu se vyskytuje v mnohem ranějším věku a postihuje 10-70 % osob s Downovým syndromem.

=== Srdce ===
Míra vrozených srdečních chorob u novorozenců s Downovým syndromem se pohybuje kolem 40%. <ref name="Eps2007">{{Citace monografie
| url = https://books.google.com/books?id=6SzKSM1t9MYC&pg=PA255
| isbn = 978-0-521-03809-6
}}</ref> Z těch, kteří mají srdeční onemocnění, má asi 80% defekt atrioventrikulárního septa nebo defekt komorového septa, přičemž první z nich je běžnější. [[Dvojcípá chlopeň|Problémy s mitrální chlopní se]] stávají běžnými, jak lidé stárnou, a to iu lidí bez srdečních problémů při narození. <ref name="Malt2013" /> Mezi další problémy, které mohou nastat, patří [[Fallotova tetralogie|tetralogie Fallot]] a [[otevřená Botallova dučej]].<ref name="Tint2010">{{Citace monografie
| isbn = 978-0-07-148480-0
}}</ref> Lidé s Downovým syndromem mají nižší riziko [[Ateroskleróza|kornatění tepen]].<ref name="Malt2013" />

=== Rakovina ===
Ačkoli se celkové riziko [[Rakovina|rakoviny]] u Downova syndromu nemění,<ref name="UrbanoP129">{{cite book|author=Richard Urbano|title=Health Issues Among Persons With Down Syndrome|url=https://books.google.com/books?id=QbHL8qrgfCoC&pg=PA129|date=9 September 2010|publisher=Academic Press|isbn=978-0-12-374477-7|page=129|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20150512114141/http://books.google.com/books?id=QbHL8qrgfCoC&pg=PA129|archive-date=12 May 2015}}</ref> riziko [[Rakovina varlat|rakoviny varlat]] a některých krevních nádorů, včetně akutní lymfoblastické leukemie (ALL) a akutní megakaryoblastické leukemie (AMKL), se zvyšuje, zatímco riziko ostatních nekrvavých nádorů se snižuje.<ref name="Malt2013" /> Předpokládá se, že lidé s Downovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku rakoviny pocházejících ze zárodečných buněk, ať už se jedná o rakovinu krevní nebo nekrvavou.<ref name="Nix2018">{{cite journal|vauthors=Nixon DW|title=Down Syndrome, Obesity, Alzheimer's Disease, and Cancer: A Brief Review and Hypothesis|journal=Brain Sciences|volume=8|issue=4|page=53|date=March 2018|pmid=29587359|pmc=5924389|doi=10.3390/brainsci8040053|doi-access=free}}</ref>

==== Rakovina krve ====
U dětí s Downovým syndromem se [[Leukemie|leukémie]] vyskytuje 10 až 15krát častěji.<ref name="Hick2012" /> Zejména akutní lymfoblastická leukémie je 20krát častější a megakaryoblastická forma akutní myeloidní leukémie (akutní megakaryoblastická leukémie) je 500krát častější.<ref name="See2012" /> Akutní megakaryoblastická leukemie (AMKL) je leukemie megakaryoblastů, prekurzorových buněk [[Megakaryocyt|megakaryocytů]], které tvoří krevní destičky.<ref name="See2012">{{cite journal|last=Seewald|first=L|author2=Taub, JW|author3=Maloney, KW|author4=McCabe, ER|title=Acute leukemias in children with Down syndrome|journal=Molecular Genetics and Metabolism|date=Sep 2012|volume=107|issue=1–2|pages=25–30|pmid=22867885|doi=10.1016/j.ymgme.2012.07.011}}</ref> Celkem 1 až 3 % všech případů ALL u dětí tvoří akutní lymfoblastická leukemie s Downovým syndromem. Nejčastěji se vyskytuje u dětí starších devíti let nebo s počtem [[Krevní obraz|bílých krvinek]] vyšším než 50 000 na [[Litr|mikrolitr]] a je vzácná u dětí mladších jednoho roku. ALL s Downovým syndromem má obvykle horší výsledky než jiné případy ALL u lidí bez Downova syndromu.<ref name="pmid22867885">{{cite journal|vauthors=Seewald L, Taub JW, Maloney KW, McCabe ER|title=Acute leukemias in children with Down syndrome|journal=Molecular Genetics and Metabolism|volume=107|issue=1–2|pages=25–30|date=September 2012|pmid=22867885|doi=10.1016/j.ymgme.2012.07.011}}</ref><ref name="pmid27285583">{{cite journal|vauthors=Lee P, Bhansali R, Izraeli S, Hijiya N, Crispino JD|title=The biology, pathogenesis and clinical aspects of acute lymphoblastic leukemia in children with Down syndrome|journal=Leukemia|volume=30|issue=9|pages=1816–23|date=September 2016|pmid=27285583|pmc=5434972|doi=10.1038/leu.2016.164}}</ref>

U Downova syndromu AMKL obvykle předchází přechodná myeloproliferativní choroba (TMD), porucha tvorby [[Krvinka|krvinek]], při níž se nenádorové megakaryoblasty s mutací v genu GATA1 rychle dělí v pozdějším období těhotenství.<ref name="See2012" /><ref name="pmid25956670">{{cite journal|vauthors=Tamblyn JA, Norton A, Spurgeon L, Donovan V, Bedford Russell A, Bonnici J, Perkins K, Vyas P, Roberts I, Kilby MD|title=Prenatal therapy in transient abnormal myelopoiesis: a systematic review|journal=Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal Edition|volume=101|issue=1|pages=F67–71|date=January 2016|pmid=25956670|doi=10.1136/archdischild-2014-308004|s2cid=5958598|url=https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:73db9b1c-e082-43bc-91a5-db03b26d18d3}}</ref> Tento stav postihuje 3-10 % dětí s Downovým syndromem.<ref name="See2012" /> Ačkoli často spontánně odezní do tří měsíců po narození, může způsobit závažné krevní, jaterní nebo jiné komplikace.<ref name="Gam2012">{{cite journal|last=Gamis|first=AS|author2=Smith, FO|title=Transient myeloproliferative disorder in children with Down syndrome: clarity to this enigmatic disorder.|journal=British Journal of Haematology|date=Nov 2012|volume=159|issue=3|pages=277–87|pmid=22966823|doi=10.1111/bjh.12041|s2cid=37593917|doi-access=free}}</ref> Asi v 10 % případů TMD během tří měsíců až pěti let po odeznění přejde v AMKL.<ref name="See2012" /><ref name="Gam2012" /><ref name="pmid27510823">{{cite journal|vauthors=Bhatnagar N, Nizery L, Tunstall O, Vyas P, Roberts I|title=Transient Abnormal Myelopoiesis and AML in Down Syndrome: an Update|journal=Current Hematologic Malignancy Reports|volume=11|issue=5|pages=333–41|date=October 2016|pmid=27510823|pmc=5031718|doi=10.1007/s11899-016-0338-x}}</ref>

==== Rakoviny jiné než krevní ====
Lidé s Downovým syndromem mají nižší riziko všech hlavních solidních nádorů, včetně nádorů plic, prsu a děložního čípku, přičemž nejnižší relativní míra se vyskytuje u osob ve věku 50 let a starších.<ref name="Nix2018" /> Toto nízké riziko je pravděpodobně způsobeno zvýšenou expresí [[Tumor supresorový gen|tumor supresorových genů]] přítomných na chromozomu 21.<ref>{{cite book|title=Cancer genome and tumor microenvironment|year=2010|publisher=Springer|location=New York|isbn=978-1-4419-0711-0|page=203|url=https://books.google.com/books?id=x3Lb9Mxl4qcC&pg=PA203|edition=Online-Ausg.|editor=Andrei Thomas-Tikhonenko|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20150704142502/https://books.google.com/books?id=x3Lb9Mxl4qcC&pg=PA203|archive-date=2015-07-04}}</ref><ref name="Nix20182">{{cite journal|vauthors=Nixon DW|title=Down Syndrome, Obesity, Alzheimer's Disease, and Cancer: A Brief Review and Hypothesis|journal=Brain Sciences|volume=8|issue=4|page=53|date=March 2018|pmid=29587359|pmc=5924389|doi=10.3390/brainsci8040053|doi-access=free}}</ref> Jednou z výjimek je rakovina zárodečných buněk varlat, která se u osob s Downovým syndromem vyskytuje ve vyšší míře.<ref name="Nix2018" />

=== Endokrinní ===
Problémy se [[Štítná žláza|štítnou žlázou]] se vyskytují u 20-50 % jedinců s Downovým syndromem.<ref name="Malt2013" /><ref name="Hick2012" /> [[Hypotyreóza|Snížená funkce štítné žlázy]] je nejčastější formou, vyskytuje se téměř u poloviny všech jedinců.<ref name="Malt2013" /> Problémy se štítnou žlázou mohou být způsobeny špatnou nebo nefunkční štítnou žlázou při narození (tzv. vrozená [[hypotyreóza]]), která se vyskytuje v 1 %<ref name="Nelson2011" /> nebo se mohou vyvinout později v důsledku napadení štítné žlázy [[Imunitní systém|imunitním systémem]], což má za následek [[Gravesova–Basedowova nemoc|Gravesovu chorobu]] nebo autoimunitní hypotyreózu.<ref>{{cite journal|last=Graber|first=E|author2=Chacko, E|author3=Regelmann, MO|author4=Costin, G|author5=Rapaport, R|title=Down syndrome and thyroid function|journal=Endocrinology and Metabolism Clinics of North America|date=Dec 2012|volume=41|issue=4|pages=735–45|pmid=23099267|doi=10.1016/j.ecl.2012.08.008}}</ref> Častější je také [[Diabetes mellitus#Diabetes mellitus 1. typu|diabetes mellitus 1. typu]].<ref name="Malt2013" />

=== Gastrointestinální ===
[[Zácpa]] se vyskytuje téměř u poloviny lidí s Downovým syndromem a může vést ke změnám v chování.<ref name="Hick2012" /> Jednou z možných příčin je Hirschsprungova choroba, která se vyskytuje u 2-15 % lidí a je způsobena nedostatkem [[Neuron|nervových buněk]] ovládajících tlusté střevo.<ref>{{cite journal|last=Moore|first=SW|title=Down syndrome and the enteric nervous system|journal=Pediatric Surgery International|date=Aug 2008|volume=24|issue=8|pages=873–83|pmid=18633623|doi=10.1007/s00383-008-2188-7|s2cid=11890549}}</ref> Mezi další časté vrozené problémy patří atrézie dvanáctníku, pylorostenóza, Meckelův divertikl a imperforátní řitní otvor.<ref name="Tint2010" /> [[Celiakie|Celiakií]] trpí asi 7-20 % jedinců<ref name="Malt2013" /><ref name="Hick2012" /> a častější je také [[gastroezofageální reflux]].<ref name="Tint2010" />

=== Zuby ===
Lidé s Downovým syndromem bývají náchylnější k [[Zánět dásní|zánětům dásní]] a k časným, závažným parodontálním onemocněním, nekrotizující ulcerózní gingivitidě a časné ztrátě zubů, zejména dolních předních zubů.<ref name="Churchill">{{cite book|last1=Cawson|first1=R.A.|last2=Odell|first2=E.W.|title=Cawson's essentials of oral pathology and oral medicine|date=2012|publisher=Churchill Livingstone|location=Edinburgh|isbn=978-0443-10125-0|pages=419–421|edition=8th}}</ref><ref name="Carranza">{{cite book|last1=Carranza|first1=[edited by] Michael G. Newman, Henry H. Takei, Perry R. Klokkevold; editor emeritus Fermin A.|title=Carranza's clinical periodontology|date=2006|publisher=W.B. Saunders Co.|location=Philadelphia|isbn=978-1-4160-2400-2|pages=299, 397, 409, 623|edition=10th}}</ref> Ačkoli k tomu přispívá [[Zubní plak|plak]] a špatná ústní hygiena, závažnost těchto parodontálních onemocnění nelze vysvětlit pouze vnějšími faktory.<ref name="Carranza" /> Výzkumy naznačují, že závažnost je pravděpodobně důsledkem oslabeného imunitního systému.<ref name="Carranza" /><ref name="Mosby">{{cite book|last1=Dean|first1=Ralph E. McDonald; David R. Avery; Jeffrey A.|title=Dentistry for the child and adolescent|date=2004|publisher=Mosby|location=St. Louis, Mo|isbn=978-0-323-02450-1|pages=164–168, 190–194, 474|edition=8.}}</ref> Oslabený imunitní systém také přispívá ke zvýšenému výskytu [[Candidóza|kvasinkových infekcí]] v ústech (způsobených bakterií [[Candida albicans]]).<ref name="Mosby" />

Lidé s Downovým syndromem mají také tendenci mít zásaditější [[Slina|sliny]], což vede k větší odolnosti vůči [[Zubní kaz|zubnímu kazu]], a to navzdory sníženému množství slin,<ref name="ReferenceA2">{{cite book|last1=Wysocki|first1=J. Philip Sapp; Lewis R. Eversole; George P.|title=Contemporary oral and maxillofacial pathology|date=2002|publisher=Mosby|location=St. Louis|isbn=978-0-323-01723-7|pages=39–40|edition=2nd}}</ref> méně účinným hygienickým návykům v ústní dutině a vyššímu indexu zubního plaku.<ref name="Churchill" /><ref name="Mosby" /><ref name="ReferenceA" /><ref name="Saunders">{{cite book|last1=Regezi|first1=Joseph A|last2=Sciubba|first2=James J|last3=Jordan|first3=Richard C K|title=Oral Pathology: Clinical Pathologic Correlations|date=2008|publisher=Saunders Elsevier|location=St Louis, Missouri|isbn=978-1455702626|pages=353–354|edition=5th}}</ref>

Častější je také vyšší míra opotřebení zubů a [[bruxismus]].<ref name="Mosby" /> Mezi další časté orální projevy Downova syndromu patří zvětšený hypotonický jazyk, okoralé a hypotonické rty, dýchání ústy, úzké [[Patro (ústa)|patro]] s přeplněnými zuby, malokluze III. třídy s nedostatečně vyvinutou horní čelistí a zadním zkříženým skusem, opožděná exfoliace mléčných zubů a opožděné prořezávání zubů dospělých, kratší kořeny na zubech a často chybějící a deformované (obvykle menší) zuby.<ref name="Churchill" /><ref name="Mosby" /><ref name="ReferenceA" /><ref name="Saunders" /> Mezi méně časté projevy patří [[Rozštěp|rozštěp rtu a patra]] a hypokalcifikace skloviny (20% prevalence).<ref name="Saunders" />

U lidí s Downovým syndromem se často vyskytuje [[taurodontismus]], prodloužení dřeňové dutiny.<ref>{{Cite journal|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2788.1989.tb01502.x|first3=G. C.|pages=467–476|issue=6|volume=33|journal=Journal of Intellectual Disability Research|first4=R. H.|last4=Brown|last3=Townsend|doi=10.1111/j.1365-2788.1989.tb01502.x|first2=C. R.|last2=Civil|first1=J.|last1=Bell|year=2008|title=The prevalence of taurodontism in Down's syndrome|pmid=2533267}}</ref><ref>{{Cite journal|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9951142/|pmid=9951142|year=1998|last1=Rajić|first1=Z.|last2=Mestrović|first2=S. R.|title=Taurodontism in Down's syndrome|journal=Collegium Antropologicum|volume=22 Suppl|pages=63–7}}</ref>

=== Plodnost ===
Muži s Downovým syndromem obvykle nejsou otci dětí, zatímco u žen je míra [[Plodnost|plodnosti]] nižší než u osob bez postižení.<ref name="Prad2006">{{cite journal|author1=Pradhan, M|author2=Dalal, A|author3=Khan, F|author4=Agrawal, S|title=Fertility in men with Down syndrome: a case report|journal=Fertil Steril|volume=86|issue=6|pages=1765.e1–3|year=2006|pmid=17094988|doi=10.1016/j.fertnstert.2006.03.071}}</ref> Odhaduje se, že plodných je 30-50 % žen.<ref name="Nel2010">{{Citace monografie
| url = https://books.google.com/books?id=8wE1dAYxGhoC&pg=PA88
| isbn = 978-1-61705-004-6
}}</ref> [[Menopauza]] obvykle nastává v dřívějším věku.<ref name="Malt2013" /> Předpokládá se, že nízká plodnost u mužů je způsobena problémy s [[Spermatogeneze|vývojem spermií]]; může však také souviset s tím, že nejsou sexuálně aktivní.<ref name="Prad2006" /> Od roku 2006 byly zaznamenány tři případy, kdy muži s Downovým syndromem byli otci dětí, a 26 případů, kdy děti měly ženy.<ref name="Prad2006" /> Bez [[Asistovaná reprodukce|asistované reprodukce]] bude mít přibližně polovina dětí osob s Downovým syndromem také tento syndrom.<ref name="Prad2006" /><ref name="Rubin2013" />

== Příčina ==
[[Soubor:Down_Syndrome_Karyotype.png|náhled| [[Karyotyp]] pro trizomii Downova syndromu: všimněte si tří kopií chromozomu 21.]]
Downův syndrom je způsoben přítomností tří kopií [[Gen|genů]] na chromozomu 21 namísto obvyklých dvou.<ref name="Patt2009" /><ref name="Lana2011">{{cite journal|last=Lana-Elola|first=E|author2=Watson-Scales, SD|author3=Fisher, EM|author4=Tybulewicz, VL|title=Down syndrome: searching for the genetic culprits|journal=Disease Models & Mechanisms|date=Sep 2011|volume=4|issue=5|pages=586–95|pmid=21878459|doi=10.1242/dmm.008078|pmc=3180222}}</ref> Rodiče postiženého jedince jsou obvykle geneticky normální.<ref name="Steph2010" /> Ti, kteří mají jedno dítě s Downovým syndromem, mají asi 1% riziko, že budou mít druhé dítě s tímto syndromem, pokud se potvrdí, že oba rodiče mají normální [[karyotyp]].<ref name="Nel2010" />

Nadbytečný počet chromozomů může vzniknout několika různými způsoby. Nejčastější příčinou (asi 92-95 % případů) je kompletní kopie chromozomu 21 navíc, což vede k trizomii 21.<ref name="Rubin2013" /><ref name="CDC2013">{{cite web|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html|title=CDC—Birth Defects, Down Syndrome—NCBDDD|publisher=Cdc.gov|date=2013-11-06|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170728031507/https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html|archive-date=2017-07-28}}</ref> V 1,0 až 2,5 % případů jsou některé buňky v těle normální a jiné mají trizomii 21, což se nazývá mozaikový Downův syndrom.<ref name="Nel2010" /><ref>{{cite book|title=Treatment & prognosis in pediatrics.|year=2013|publisher=Jaypee Brothers Medical P|isbn=978-93-5090-428-2|page=391|url=https://books.google.com/books?id=LlR5jdVkm8kC&pg=PA391|author=Kausik Mandal|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082941/https://books.google.com/books?id=LlR5jdVkm8kC&pg=PA391|archive-date=2017-01-23}}</ref> Mezi další běžné mechanismy, které mohou vést ke vzniku Downova syndromu, patří: robertsonovská translokace, izochromozom nebo prstencový chromozom. Ty obsahují dodatečný materiál z chromozomu 21 a vyskytují se asi ve 2,5 % případů.<ref name="Hick2012" /><ref name="Nel2010" /> Izochromozom vzniká, když se dvě dlouhá ramena chromozomu oddělí společně, místo aby se dlouhé a krátké rameno oddělilo společně během [[Meióza|vývoje vajíčka nebo spermie]].<ref name="Rubin2013">{{cite book|title=Essentials of Rubin's Pathology|year=2013|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|isbn=978-1-4511-8132-6|pages=129–131|url=https://books.google.com/books?id=JD7YLArg5ncC&pg=PA130|author=Howard Reisner|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082320/https://books.google.com/books?id=JD7YLArg5ncC&pg=PA130|archive-date=2017-01-23}}</ref>

=== Trizomie 21 ===
Trisomie 21 (známá také pod [[Karyotyp|karyotypem]] 47,XX,+21 u žen a 47,XY,+21 u mužů)<ref name="Flet2007">{{cite book|last=Fletcher-Janzen|first=edited by Cecil R. Reynolds, Elaine|title=Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals|year=2007|publisher=John Wiley & Sons|location=New York|isbn=978-0-470-17419-7|page=458|url=https://books.google.com/books?id=7n-tu1Q7jBsC&pg=PA458|edition=3rd|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123083050/https://books.google.com/books?id=7n-tu1Q7jBsC&pg=PA458|archive-date=2017-01-23}}</ref> je způsobena selháním oddělení 21. chromozomu během vývoje vajíčka nebo spermie (nondisjunkce)<ref name="Rubin2013" />, v důsledku čehož vzniká spermie nebo vajíčko s extra kopií 21. chromozomu; tato buňka má tedy 24 chromozomů. Po spojení s normální buňkou druhého rodiče má dítě 47 chromozomů se třemi kopiemi chromozomu 21.<ref name="Patt2009" /><ref name="Rubin2013" /> Asi 88 % případů trizomie 21 je důsledkem neoddělení chromozomů u matky, 8 % důsledkem neoddělení u otce a 3 % po spojení vajíčka a spermie.<ref name="Zhang">{{cite book|last=Zhang|first=edited by Liang Cheng, David Y.|title=Molecular genetic pathology|year=2008|publisher=Humana|location=Totowa, N.J.|isbn=978-1-59745-405-6|page=45|url=https://books.google.com/books?id=F_7QXO0ZBigC&pg=PA45|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123083008/https://books.google.com/books?id=F_7QXO0ZBigC&pg=PA45|archive-date=2017-01-23}}</ref>

=== Translokace ===
Extra materiál chromozomu 21 může vzniknout také v důsledku robertsonovské translokace ve 2-4 % případů.<ref name="Nel2010" /><ref name="AK2013" /> V této situaci je dlouhé raménko chromozomu 21 připojeno k jinému chromozomu, často k chromozomu 14.<ref name="Mich2013" /> U mužů postižených Downovým syndromem to má za následek karyotyp 46XY,t(14q21q).<ref name="Mich2013">{{cite book|title=Human Heredity: Principles and Issues|year=2013|publisher=Cengage Learning|isbn=978-1-285-52847-2|page=138|url=https://books.google.com/books?id=KSwLAAAAQBAJ&pg=PA138|author=Michael Cummings|edition=10|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082431/https://books.google.com/books?id=KSwLAAAAQBAJ&pg=PA138|archive-date=2017-01-23}}</ref><ref>{{cite book|title=Yen and Jaffe's reproductive endocrinology : physiology, pathophysiology, and clinical management|year=2009|publisher=Saunders/Elsevier|location=Philadelphia, PA|isbn=978-1-4160-4907-4|page=791|url=https://books.google.com/books?id=NudwnhxY8kYC&pg=PA791|author1=Jerome Frank Strauss|author2=Robert L. Barbieri|edition=6th|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082911/https://books.google.com/books?id=NudwnhxY8kYC&pg=PA791|archive-date=2017-01-23}}</ref> Může se jednat o novou mutaci nebo o mutaci již dříve přítomnou u jednoho z rodičů.<ref name="Menk2006" /> Rodič s takovou translokací je obvykle fyzicky i psychicky normální,<ref name="Mich2013" /> nicméně při produkci vajíček nebo spermií existuje vyšší pravděpodobnost vzniku reprodukčních buněk s nadbytečným materiálem chromozomu 21.<ref name="AK2013">{{cite book|title=Family Medicine Principles and Practice|year=2013|publisher=Springer New York|location=New York, NY|isbn=978-0-387-21744-4|page=142|url=https://books.google.com/books?id=icdGAAAAQBAJ&pg=PA142|author=A.K. David|edition=Sixth|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082720/https://books.google.com/books?id=icdGAAAAQBAJ&pg=PA142|archive-date=2017-01-23}}</ref> Výsledkem je 15% pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem, pokud je postižena matka, a méně než 5% pravděpodobnost, pokud je postižen otec.<ref name="Menk2006" /> Pravděpodobnost tohoto typu Downova syndromu nesouvisí s věkem matky.<ref name="Mich2013" /> Některé děti bez Downova syndromu mohou zdědit translokaci a mají vyšší pravděpodobnost, že budou mít vlastní děti s Downovým syndromem.<ref name="Mich2013" /> V takovém případě se někdy hovoří o familiárním Downově syndromu.<ref>{{cite book|last=Shaffer|first=R.J. McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G.|title=Chromosome abnormalities and genetic counseling|year=2012|publisher=Oxford University Press|location=Oxford|isbn=978-0-19-974915-7|page=292|url=https://books.google.com/books?id=mqNpAgAAQBAJ&pg=PA292|edition=4th|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082500/https://books.google.com/books?id=mqNpAgAAQBAJ&pg=PA292|archive-date=2017-01-23}}</ref>

== Mechanismus ==
Extra genetický materiál přítomný u Downova syndromu má za následek nadměrnou expresi části z 310 genů nacházejících se na chromozomu 21.<ref name="Lana2011" /> Tato nadměrná exprese se odhaduje na přibližně 50 %, což je způsobeno přítomností třetí kopie chromozomu.<ref name="Nel2010" /> Některé výzkumy naznačují, že kritická oblast Downova syndromu se nachází v pásmu 21q22.1-q22.3,<ref>{{cite web|url=http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview|title=Genetics of Down syndrome|access-date=2011-05-29|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20110527214124/http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview|archive-date=2011-05-27}}</ref> přičemž tato oblast zahrnuje geny pro [[amyloidový prekurzorový protein]], [[Superoxid dismutáza|superoxiddismutázu]] a pravděpodobně i [[Onkogen|protoonkogen]] ETS2.<ref>{{cite book|title=Current diagnosis & treatment psychiatry|year=2008|publisher=McGraw-Hill Medical|location=New York|isbn=978-0-07-142292-5|pages=Chapter 3|edition=2nd|editor=Michael H. Ebert|chapter=Psychiatric Genetics}}</ref> Jiné výzkumy však tato zjištění nepotvrdily.<ref name="Lana2011" /> Předpokládá se také, že se na tom podílí [[MiRNA|microRNA]].<ref>{{cite journal|last1=Patterson|first1=D|last2=Cabelof|first2=DC|title=Down syndrome as a model of DNA polymerase beta haploinsufficiency and accelerated aging|journal=Mechanisms of Ageing and Development|date=April 2012|volume=133|issue=4|pages=133–37|pmid=22019846|doi=10.1016/j.mad.2011.10.001|s2cid=3663890}}</ref>

Demence, která se vyskytuje u Downova syndromu, je způsobena nadbytkem peptidu [[Amyloid beta|amyloidu beta]] produkovaného v mozku a je podobná [[Alzheimerova choroba|Alzheimerově chorobě]], která také zahrnuje nahromadění amyloidu beta.<ref name="Wek2013" /> Amyloid beta se zpracovává z [[Amyloidový prekurzorový protein|amyloidového prekurzorového proteinu]], jehož gen se nachází na chromozomu 21.<ref name="Wek2013">{{cite journal|last=Weksler|first=ME|author2=Szabo, P|author3=Relkin, NR|author4=Reidenberg, MM|author5=Weksler, BB|author6=Coppus, AM|title=Alzheimer's disease and Down's syndrome: treating two paths to dementia|journal=Autoimmunity Reviews|date=Apr 2013|volume=12|issue=6|pages=670–73|pmid=23201920|doi=10.1016/j.autrev.2012.10.013}}</ref> Senilní plaky a neurofibrilární spleti jsou přítomny téměř u všech do 35 let věku, i když demence nemusí být přítomna.<ref name="Steph2010" /> Osoby s Downovým syndromem také nemají normální počet [[Lymfocyt|lymfocytů]] a produkují méně [[Protilátka|protilátek]], což přispívá ke zvýšenému riziku infekcí.<ref name="Hick2012" />

=== Epigenetika ===
Downův syndrom je spojen se zvýšeným rizikem mnoha chronických onemocnění, která jsou obvykle spojena s vyšším věkem, jako je Alzheimerova choroba. Zrychlené stárnutí naznačuje, že trizomie 21 zvyšuje biologické stáří tkání, ale molekulárních důkazů pro tuto hypotézu je málo. Podle biomarkeru stáří tkání známého jako epigenetické hodiny zvyšuje trizomie 21 stáří krevní a mozkové tkáně (v průměru o 6,6 roku).<ref name="Horvath2015DownSyndrome">{{Cite journal|title=Accelerated epigenetic aging in Down syndrome.|journal=[[Aging Cell]]|volume=14|issue=3|year=2015|pmid=25678027|pmc=4406678|vauthors=Horvath S, Garagnani P, Bacalini MG, Pirazzini C, Salvioli S, Gentilini D, Di Blasio AM, Giuliani C, Tung S, Vinters HV, Franceschi C|doi=10.1111/acel.12325|pages=491–95}}</ref>


== Diagnostika ==
== Diagnostika ==
Downův syndrom je zatím možné diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty (biopsie choria – CVS) – či plodové vody – [[amniocentéza]]. CVS i amniocentéza mají bohužel riziko ztráty těhotenství v souvislosti s výkonem: 0,5–1%. Riziko amniocentézy a CVS ve zkušených rukou je stejné. Lékař, který tyto výkony provádí, by měl mít zkušenost s provedením minimálně 100 výkonů pod dozorem a provádět alespoň 100 výkonů ročně (2 týdně), aby si udržel dostatečnou erudici.


=== Před narozením ===
Od října 2011 je možné stanovení pravděpodobnosti výskytu Downova syndromu analýzou DNA z krve matky testem MaterniT21 americké firmy Sequenom<ref name="MaterniT21">{{Citace elektronické monografie|titul=Genetické testy lidských plodů|url=http://osel.cz/index.php?clanek=5996|vydavatel=OSEL.cz|datum vydání=2011|datum přístupu=2011-11-22|jazyk=česky}}</ref>. Od roku 2012 nabízí prenatální neinvazivní test Downova syndromu a dalších častých chromozomálních vad (trizomie chromozomů 13 a 18) (zkratky NIPD, NIPT)) další americké společnosti (Ariosa, Verinata, Natera). Neinvazivní prenatální test častých trisomií je založen na sekvenaci (zjištění sledu bází), přiřazení úseků volné DNA v plasmě matky ke sledovaným chromozomům a statistickém porovnání jejich četnosti. Neinvazivní test častých aneuplodií je považován za screeningové (vyhledávací) vyšetření s vysokou citlivostí (více než 99%) a nízkou falešnou pozitivitou (méně než 1%), což jsou parametry podobné klasickému vyšetření plodové vody nebo choria. Pro potvrzení pozitivního výsledku se doporučuje klasické vyšetření choria nebo plodové vody. Cena tohoto screeningového vyšetření již klesla v ČR pod 17 tisíc Kč a cílová cena pro pacienta závisí na tom jakou část hradí zdravotní pojišťovny (v ČR již [2019] hrazeno pojišťovnou při splnění určitých kritérií). NIPT (non-invasive prenatal testing) se kvůli ceně zatím asi nestane univerzálním screningovým testem Downova syndromu, ale určitá část těhotných s pozitivním současným screeningovým testem (kombinovaný test v prvním trimestru nebo triple test ve druhém trimestru), po oplození metodami asistované reprodukce nebo ve vyšším věku se pro NIPT rozhodne jako pro alternativu přímého vyšetření buněk plodu získaných amniocentesou nebo CVS.
Pokud [[Screening|screeningové testy]] předpovídají vysoké riziko Downova syndromu, je k potvrzení diagnózy zapotřebí invazivnější diagnostický test ([[amniocentéza]] nebo odběr choriových klků).<ref name="ACOG2007" /> Míra falešně pozitivních výsledků screeningu je přibližně 2-5 % (viz oddíl Screening níže).<ref name="Can2012">{{cite journal|last=Canick|first=J|title=Prenatal screening for trisomy 21: recent advances and guidelines|journal=Clinical Chemistry and Laboratory Medicine|date=Jun 2012|volume=50|issue=6|pages=1003–08|pmid=21790505|doi=10.1515/cclm.2011.671|s2cid=37417471}}</ref> Amniocentéza a odběr choriových klků jsou spolehlivější testy, ale zvyšují riziko [[Potrat|potratu]] o 0,5 až 1 %.<ref name="Tab2010">{{cite journal|last=Tabor|first=A|author2=Alfirevic, Z|title=Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques.|journal=Fetal Diagnosis and Therapy|year=2010|volume=27|issue=1|pages=1–7|pmid=20051662|doi=10.1159/000271995|doi-access=free}}</ref> Pokud je odběr choriových klků proveden před 10. týdnem, může se u potomků zvýšit riziko problémů s končetinami.<ref name="Tab2010" /> Riziko plynoucí ze zákroku je tím větší, čím dříve je proveden, proto se amniocentéza nedoporučuje před 15. týdnem těhotenství a odběr choriových klků před 10. týdnem těhotenství.<ref name="Tab2010" />

=== Míra potratů ===
Přibližně 92 % těhotenství s diagnózou Downova syndromu je v Evropě ukončeno.<ref name="Mans1999" /> Na [[Island|Islandu]] a v [[Dánsko|Dánsku]], kde je screening běžný, se proto téměř nevyskytují osoby s Downovým syndromem.<ref name="Slate2018">{{Cite web|url=https://slate.com/human-interest/2018/05/how-down-syndrome-is-redefining-the-abortion-debate.html|title=How Down Syndrome Is Redefining the Abortion Debate|last=Graham|first=Ruth|date=2018-05-31|website=Slate Magazine|language=en|access-date=2019-01-09}}</ref> Ve [[Spojené státy americké|Spojených státech amerických]] se míra ukončení těhotenství po stanovení diagnózy pohybuje kolem 75 %,<ref name="Slate2018" /> ale v závislosti na sledované populaci se pohybuje od 61 % do 93 %.<ref name="Nat2012" /> Míra je nižší u mladších žen a v průběhu času se snižuje.<ref name="Nat2012" /> Na otázku, zda by podstoupily ukončení těhotenství, pokud by byl jejich plod pozitivně testován, odpovědělo 23-33 % žen kladně, při dotazu na vysoce rizikové těhotné ženy odpovědělo 46-86 % žen kladně a při dotazu na ženy s pozitivním screeningem odpovědělo 89-97 % žen kladně.<ref>{{cite journal|last=Choi|first=H|author2=Van Riper, M|author3=Thoyre, S|title=Decision making following a prenatal diagnosis of Down syndrome: an integrative review|journal=Journal of Midwifery & Women's Health|date=Mar–Apr 2012|volume=57|issue=2|pages=156–64|pmid=22432488|doi=10.1111/j.1542-2011.2011.00109.x}}</ref>

=== Po narození ===
Diagnóza lze často tušit na základě fyzického vzhledu dítěte při narození.<ref name="Nelson2011" /> K potvrzení diagnózy a zjištění, zda se jedná o translokaci, je nutná analýza chromozomů dítěte, která může pomoci určit riziko, že rodiče dítěte budou mít další děti s Downovým syndromem.<ref name="Nelson2011" /> Rodiče si většinou přejí znát možnou diagnózu, jakmile je na ni vysloveno podezření, a nepřejí si lítost.<ref name="Hick2012" />

=== Screening ===
Pravidla doporučují, aby byl screening Downova syndromu nabízen všem těhotným ženám bez ohledu na věk.<ref name="ACOG2007" /><ref>{{cite web|title=CG62: Antenatal care|url=http://publications.nice.org.uk/antenatal-care-cg62|publisher=London: National Institute for Health and Clinical Excellence|access-date=16 February 2013|author=National Institute for Health and Clinical Excellence|year=2008|url-status=dead|archive-url=https://web.archive.org/web/20130126165543/http://publications.nice.org.uk/antenatal-care-cg62|archive-date=26 January 2013}}</ref> Používá se řada testů s různou mírou přesnosti. Obvykle se používají v kombinaci, aby se zvýšila míra detekce.<ref name="Hick2012" /> Žádný z nich nemůže být definitivní, takže pokud je screening pozitivní, je k potvrzení diagnózy nutná [[amniocentéza]] nebo odběr choriových klků.<ref name="ACOG2007" /> Screening v prvním i druhém trimestru je lepší než screening pouze v prvním trimestru.<ref name="ACOG2007" /> Různé používané screeningové techniky jsou schopny zachytit 90-95 % případů, přičemž míra falešně pozitivních výsledků je 2-5 %.<ref name="Can2012" /> Pokud se Downův syndrom vyskytuje u jednoho z 500 těhotenství a používaný test má 5% míru falešné pozitivity, znamená to, že z 26 žen, u nichž je screening pozitivní, se Downův syndrom potvrdí pouze u jedné.<ref name="Can2012" /> Pokud má screeningový test 2% míru falešně pozitivních výsledků, znamená to, že jedna z jedenácti žen s pozitivním screeningovým testem má plod s Downovým syndromem.<ref name="Can2012" />
{| class="wikitable"
|+Screening v prvním a druhém trimestru<ref name="ACOG2007">{{cite journal|last=ACOG Committee on Practice|first=Bulletins|title=ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities|journal=Obstetrics and Gynecology|date=Jan 2007|volume=109|issue=1|pages=217–27|pmid=17197615|doi=10.1097/00006250-200701000-00054}}</ref>
!Test
! Týden těhotenství při provedení
! Míra detekce
! Falešně pozitivní
! Popis
|-
| Kombinovaný test
| 10–13,5&nbsp;týden
| 82–87 %
| 5 %
| Kromě krevních testů na volný nebo celkový beta-hCG a PAPP-A používá [[ultrazvuk]] k měření nuchální translucence
|-
| [[Triple test|Čtyřnásobný test]]
| 15–20&nbsp;týden
| 81%
| 5 %
| Měří se alfa -fetoprotein mateřského séra, nekonjugovaný estriol, hCG a inhibin -A
|-
| Integrovaný test
| 15–20&nbsp;týden
| 94–96 %
| 5 %
| Je kombinací čtyřnásobného testu, PAPP-A a NT
|-
| Fetální DNA bez buněk
| Od 10.&nbsp;týdne<ref name="oxhp2">{{cite web|title=Noninvasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy using cell-free fetal nucleic acids in maternal blood|url=https://www.oxhp.com/secure/policy/noninvasive_prenatal_diagnosis_fetal_aneuploidy.pdf|publisher=United Healthcare Oxford|access-date=25 March 2014|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20140307093626/https://www.oxhp.com/secure/policy/noninvasive_prenatal_diagnosis_fetal_aneuploidy.pdf|archive-date=7 March 2014}}</ref>
| 96–100 %<ref name="Mersy 318–29">{{cite journal|vauthors=Mersy E, Smits LJ, van Winden LA, de Die-Smulders CE, Paulussen AD, Macville MV, Coumans AB, Frints SG|title=Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012.|journal=Human Reproduction Update|date=Jul–Aug 2013|volume=19|issue=4|pages=318–29|pmid=23396607|doi=10.1093/humupd/dmt001|doi-access=free}}</ref>
| 0,3 %<ref>{{cite journal|vauthors=Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, Craig JA, Chudova DI, Devers PL, Jones KW, Oliver K, Rava RP, Sehnert AJ|title=DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening.|journal=The New England Journal of Medicine|date=Feb 27, 2014|volume=370|issue=9|pages=799–808|pmid=24571752|doi=10.1056/nejmoa1311037}}</ref>
| Matce je odebrán vzorek krve [[Venepunkce|venepunkcí]] a je odeslán na analýzu DNA.
|}

==== Ultrazvuk ====
Ke screeningu Downova syndromu lze použít ultrazvukové vyšetření. Mezi nálezy, které ukazují na zvýšené riziko, pokud jsou pozorovány ve 14. až 24. týdnu těhotenství, patří mimo jiné malá nebo žádná nosní kůstka, velké srdeční komory, tloušťka nuchální řasy a abnormální pravá [[podklíčková tepna]].<ref name="Aga20132">{{cite journal|last=Agathokleous|first=M|author2=Chaveeva, P|author3=Poon, LC|author4=Kosinski, P|author5=Nicolaides, KH|title=Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21.|journal=Ultrasound in Obstetrics & Gynecology|date=Mar 2013|volume=41|issue=3|pages=247–61|pmid=23208748|doi=10.1002/uog.12364|doi-access=free}}</ref> Přítomnost nebo nepřítomnost mnoha markerů je proto přesnější.<ref name="Aga2013" /> Zvýšená nuchální translucence (NT) plodu ukazuje na zvýšené riziko Downova syndromu, přičemž zachycuje 75-80 % případů a v 6 % je falešně pozitivní.<ref>{{cite journal|vauthors=Malone FD, D'Alton ME|title=First-trimester sonographic screening for Down syndrome|journal=Obstetrics and Gynecology|date=Nov 2003|volume=102|issue=5 Pt 1|pages=1066–79|pmid=14672489|doi=10.1016/j.obstetgynecol.2003.08.004|s2cid=24592539}}</ref><gallery mode="packed" heights="200">
Soubor:T21.JPG|Ultrazvuk plodu s Downovým syndromem ukazující velký močový měchýř
Soubor:Nuchal edema in Down Syndrome Dr. W. Moroder.jpg| Zvýšená NT a chybějící nosní kůstka u plodu v 11. týdnu s Downovým syndromem
</gallery>

==== Krevní testy ====
K předpovědi rizika Downova syndromu v prvním nebo druhém trimestru lze měřit několik krevních markerů.<ref name="Can2012" /><ref name="Deek2012" /> Někdy se doporučuje testování v obou trimestrech a výsledky testů se často kombinují s výsledky ultrazvuku.[83] Ve druhém trimestru se často používají dva nebo tři testy v kombinaci se dvěma nebo třemi: α-fetoprotein, nekonjugovaný [[estriol]], celkové hCG a volné βhCG, které odhalí asi 60-70 % případů.<ref name="Mersy 318–29" /><ref>{{cite journal|vauthors=Verweij EJ, van den Oever JM, de Boer MA, Boon EM, Oepkes D|title=Diagnostic accuracy of noninvasive detection of fetal trisomy 21 in maternal blood: a systematic review.|journal=Fetal Diagnosis and Therapy|year=2012|volume=31|issue=2|pages=81–86|pmid=22094923|doi=10.1159/000333060|doi-access=free}}</ref>

Testování krve matky na přítomnost DNA plodu se studuje a zdá se být slibné v prvním trimestru.<ref name="Mersy 318–29" /><ref>{{cite journal|vauthors=Verweij EJ, van den Oever JM, de Boer MA, Boon EM, Oepkes D|title=Diagnostic accuracy of noninvasive detection of fetal trisomy 21 in maternal blood: a systematic review.|journal=Fetal Diagnosis and Therapy|year=2012|volume=31|issue=2|pages=81–86|pmid=22094923|doi=10.1159/000333060|doi-access=free}}</ref> Mezinárodní společnost pro prenatální diagnostiku jej považuje za rozumnou možnost screeningu pro ty ženy, u jejichž těhotenství je vysoké riziko trizomie 21.<ref name="Benn2011" /> V prvním trimestru těhotenství byla zaznamenána přesnost 98,6 %.<ref name="Hick2012" /> K potvrzení výsledku screeningu je ještě nutné provést potvrzující vyšetření invazivními technikami (amniocentéza, CVS).<ref name="Benn2011">{{cite journal|last=Benn|journal=Prenatal Diagnosis|doi=10.1002/pd.2919|archive-date=2012-03-19|url-status=dead|archive-url=https://web.archive.org/web/20120319105150/http://www.ispdhome.org/public/news/2011/ISPD_RapidResponse_MPS_24Oct11.pdf|url=http://www.ispdhome.org/public/news/2011/ISPD_RapidResponse_MPS_24Oct11.pdf|pmid=22275335|pages=1–2|issue=1|volume=32|date=Jan 2012|title=Prenatal Detection of Down Syndrome using Massively Parallel Sequencing (MPS): a rapid response statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, 24 October 2011|first=P|author12=Yaron, Y|author11=Wright, D|author10=Spencer, K|author9=Schielen, P|author8=Odibo, A|author7=Maymon, R|author6=Johnson, JA|author5=Gross, S|author4=Dugoff, L|author3=Cuckle, H|author2=Borrell, A|s2cid=42116198}}</ref>

== Zvládání ==
Úsilí, jako je intervence v raném dětství, screening běžných problémů, lékařské ošetření, je-li uvedeno, dobré rodinné prostředí a odborná příprava související s prací, může zlepšit vývoj dětí s Downovým syndromem.<ref name="Roi2003" /> Vzdělávání a vhodná péče mohou zlepšit kvalitu života.<ref>{{cite journal|vauthors=Sheets KB, Crissman BG, Feist CD|title=Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors|journal=J Genet Couns|volume=20|issue=5|pages=432–41|date=October 2011|pmid=21618060|doi=10.1007/s10897-011-9375-8|s2cid=19308113|display-authors=etal}}</ref> Výchova dítěte s Downovým syndromem představuje pro rodiče více práce než výchova nepostiženého dítěte. Doporučuje se typické dětské [[očkování]].<ref name="Hick2012" />

=== Vyšetření zdraví ===
{| class="wikitable" style="float:right;"
|+Doporučené vyšetření
!Testování
!Děti<ref name="Bull2011">{{cite journal|last=Bull|first=MJ|author2=Committee on, Genetics|title=Health supervision for children with Down syndrome.|journal=Pediatrics|date=Aug 2011|volume=128|issue=2|pages=393–406|pmid=21788214|doi=10.1542/peds.2011-1605|doi-access=free}}</ref>
!Dospělí<ref name="Malt2013" />
|-
|Sluch
|v 6 měsících, 12 měsících, pak ročně
|každých 3–5 let
|-
|[[Hormony štítné žlázy|T4]] a [[Thyreotropní hormon|TSH]]
|v 6 měsících, pak ročně
|
|-
|Oči
|v 6 měsících, pak ročně
|každých 3–5 let
|-
|Zuby
|ve 2 letech, pak každých 6 měsíců
|
|-
|Celiakie
|mezi 2. a 3. rokem věku,
nebo dříve, pokud se objeví příznaky
|
|-
|Polysomnografie
|3 až 4 roky nebo dříve, pokud se objeví příznaky
obstrukční spánkové apnoe
|
|-
|Rentgen krku
|mezi 3 a 5 rokem
|
|}
Řada zdravotnických organizací vydala doporučení pro [[screening]] osob s Downovým syndromem na určitá onemocnění,<ref name="Bull2011" /> který se doporučuje provádět systematicky.<ref name="Hick2012" />

Při narození by všechny děti měly podstoupit vyšetření [[elektrokardiogram]] a [[Echokardiografie|ultrazvuk srdce]].<ref name="Hick2012" /> Chirurgické řešení srdečních problémů může být nutné již ve stáří tři měsíce.<ref name="Hick2012" /> U mladých dospělých se mohou vyskytnout problémy se srdečními [[Chlopeň|chlopněmi]] a další ultrazvukové vyšetření může být nutné u dospívajících a v časné dospělosti.<ref name="Hick2012" /> Vzhledem ke zvýšenému riziku rakoviny varlat se doporučuje každoroční kontrola varlat.<ref name="Malt2013" />

=== Kognitivní vývoj ===
[[Sluchadlo|Sluchadla]] nebo jiná zesilovací zařízení mohou být užitečná pro výuku jazyka u osob se ztrátou sluchu.<ref name="Wei2010" /> Užitečná může být i [[Logopedie|logopedická]] terapie, kterou se doporučuje zahájit kolem devátého měsíce věku.<ref name="Hick2012" /> Vzhledem k tomu, že osoby s Downovým syndromem mají obvykle dobrou koordinaci rukou a očí, může být možné učit se [[Znakový jazyk|znakovou řeč]].<ref name="Reil2012" /> Při komunikaci se často používají augmentativní a alternativní komunikační metody, jako je ukazování, řeč těla, předměty nebo obrázky.<ref name="Price2007">{{cite journal|journal=Ment Retard Dev Disabil Res Rev|year=2007|volume=13|issue=1|pages=26–35|title=Language and communication development in Down syndrome|author1=Roberts, JE|author2=Price, J|author3=Malkin, C|doi=10.1002/mrdd.20136|pmid=17326116}}</ref> Problémy s chováním a duševní onemocnění se obvykle řeší pomocí poradenství nebo léků.<ref name="Nelson2011" />

Užitečné mohou být vzdělávací programy pro [[Předškolní věk|předškoláky]].<ref name="Wei2010" /> Děti školního věku s Downovým syndromem mohou mít prospěch z [[Inkluzivní vzdělávání|inkluzivního vzdělávání]] (kdy jsou žáci s odlišnými schopnostmi zařazeni do tříd se svými vrstevníky stejného věku), pokud jsou provedeny určité úpravy učebních osnov.<ref>{{cite web|title=Inclusion: Educating Students with Down Syndrome with Their Non-Disabled Peers|url=http://www.kcdsg.org/files/content/Educating%20Students%20with%20Down%20Syndrome%20With%20Their%20Typical%20Peers.pdf|publisher=National Down Syndrome Society|access-date=5 February 2014|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20141127111652/http://www.kcdsg.org/files/content/Educating%20Students%20with%20Down%20Syndrome%20With%20Their%20Typical%20Peers.pdf|archive-date=27 November 2014}}</ref> Důkazy, které by to potvrzovaly, však nejsou příliš silné.<ref>{{cite journal|last=Lindsay|first=G|s2cid=28040160|title=Educational psychology and the effectiveness of inclusive education/mainstreaming|journal=The British Journal of Educational Psychology|date=Mar 2007|volume=77|issue=Pt 1|pages=1–24|pmid=17411485|doi=10.1348/000709906x156881}}</ref> Ve Spojených státech amerických zákon o vzdělávání osob se zdravotním postižením z roku 1975 vyžaduje, aby veřejné školy obecně umožnily docházku žáků s Downovým syndromem.<ref>{{cite book|last=New|first=Rebecca S.|title=Early childhood education an international encyclopedia|year=2007|publisher=Praeger Publishers|location=Westport, Conn.|isbn=978-0-313-01448-2|page=305|url=https://books.google.com/books?id=JulOlhMP3JAC&pg=PA305|author2=Cochran, Moncrieff|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123083030/https://books.google.com/books?id=JulOlhMP3JAC&pg=PA305|archive-date=2017-01-23}}</ref>

Jedinci s Downovým syndromem se mohou lépe učit vizuálně. Kreslení může pomoci při rozvoji jazykových, řečových a čtenářských dovedností. Děti s Downovým syndromem mají stále ještě často potíže se stavbou věty a gramatikou, stejně jako s rozvojem schopnosti srozumitelně mluvit.<ref>{{Cite news|url=https://www.dseinternational.org/en-us/about-down-syndrome/development/|title=Development and learning for people with Down syndrome|language=en-US|access-date=2016-11-18|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20161119055326/https://www.dseinternational.org/en-us/about-down-syndrome/development/|archive-date=2016-11-19}}</ref> S kognitivním vývojem může pomoci několik typů rané terapie. Snaha o rozvoj motorických dovedností zahrnuje fyzikální terapii, logopedii a ergoterapii. Fyzikální terapie se zaměřuje zejména na rozvoj motoriky a na učení dětí interakci s okolím. Logopedická terapie může pomoci s přípravou na pozdější rozvoj řeči. A konečně [[ergoterapie]] může pomoci s dovednostmi potřebnými pro pozdější samostatnost.<ref>{{Cite web|url=http://www.ndss.org/resources/therapies-development/early-intervention/|title=Early Intervention – National Down Syndrome Society|website=www.ndss.org|access-date=2016-11-18|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20161119060027/http://www.ndss.org/resources/therapies-development/early-intervention/|archive-date=2016-11-19}}</ref>

=== Ostatní ===
Často je zapotřebí tympanostomické trubičky<ref name="Hick2012" /> a často více než jedna sada v průběhu dětství.<ref name="Rod2012">{{cite journal|last=Rodman|first=R|author2=Pine, HS|title=The otolaryngologist's approach to the patient with Down syndrome|journal=Otolaryngologic Clinics of North America|date=Jun 2012|volume=45|issue=3|pages=599–629, vii–viii|pmid=22588039|doi=10.1016/j.otc.2012.03.010}}</ref> Často se také provádí [[tonzilektomie]], která pomáhá při spánkové apnoe a infekcích v krku.<ref name="Hick2012" /> Chirurgický zákrok však ne vždy řeší spánkovou apnoe a užitečný může být přístroj pro kontinuální pozitivní tlak v dýchacích cestách (CPAP).<ref name="Rod2012" /> Fyzikální terapie a účast na tělesné výchově může zlepšit motorické dovednosti.<ref>{{cite book|last=Wearmouth|first=Janice|title=Special educational needs, the basics|year=2012|publisher=Routledge|location=Milton Park, Abingdon, Oxon|isbn=978-1-136-57989-9|page=66|url=https://books.google.com/books?id=xZIEQwNOa2QC&pg=PA66|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20150512123609/http://books.google.com/books?id=xZIEQwNOa2QC&pg=PA66|archive-date=2015-05-12}}</ref> Důkazy, které by to podporovaly u dospělých, však nejsou příliš dobré.<ref>{{cite journal|vauthors=Andriolo RB, El Dib RP, Ramos L, Atallah AN, da Silva EM|title=Aerobic exercise training programmes for improving physical and psychosocial health in adults with Down syndrome|journal=The Cochrane Database of Systematic Reviews|date=May 12, 2010|issue=5|pages=CD005176|pmid=20464738|doi=10.1002/14651858.CD005176.pub4|last3=Ramos|first3=L|last4=Atallah|first4=A.N.|last5=Da Silva|first5=E.M.}}</ref>

Mělo by uvažovat o prevenci infekce respiračními syncytiálním virem (RSV) pomocí lidských [[Monoklonální protilátka|monoklonálních protilátek]], zejména u osob se srdečními problémy.<ref name="Wei2010" /> U osob, u nichž se rozvine demence, nejsou důkazy pro [[memantin]],<ref>{{cite journal|last=Mohan|first=M|author2=Bennett, C|author3=Carpenter, PK|title=Memantine for dementia in people with Down syndrome.|journal=The Cochrane Database of Systematic Reviews|date=Jan 21, 2009|issue=1|pages=CD007657|pmid=19160343|doi=10.1002/14651858.CD007657|pmc=7197456}}</ref> donepezil,<ref>{{cite journal|last=Mohan|first=M|author2=Carpenter, PK|author3=Bennett, C|title=Donepezil for dementia in people with Down syndrome.|journal=The Cochrane Database of Systematic Reviews|date=Jan 21, 2009|volume=2021|issue=1|pages=CD007178|pmid=19160328|doi=10.1002/14651858.CD007178.pub2|pmc=7208846}}</ref> rivastigmin<ref>{{cite journal|last=Mohan|first=M|author2=Bennett, C|author3=Carpenter, PK|title=Rivastigmine for dementia in people with Down syndrome.|journal=The Cochrane Database of Systematic Reviews|date=Jan 21, 2009|issue=1|pages=CD007658|pmid=19160344|doi=10.1002/14651858.CD007658|pmc=7197503}}</ref> nebo galantamin.<ref>{{cite journal|last=Mohan|first=M|author2=Bennett, C|author3=Carpenter, PK|title=Galantamine for dementia in people with Down syndrome.|journal=The Cochrane Database of Systematic Reviews|date=Jan 21, 2009|volume=2021|issue=1|pages=CD007656|pmid=19160342|doi=10.1002/14651858.CD007656|pmc=7197502}}</ref>

Jako jedna z možností, jak zlepšit vzhled, a tím i přijetí lidí s Downovým syndromem, se nabízí [[plastická chirurgie]].<ref name="Ro2005">{{cite journal|last=Roizen|first=NJ|title=Complementary and alternative therapies for Down syndrome|journal=Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews|year=2005|volume=11|issue=2|pages=149–55|pmid=15977315|doi=10.1002/mrdd.20063}}</ref> Byla také navržena jako způsob zlepšení řeči.<ref name="Ro2005" /> Důkazy však nepotvrzují významný rozdíl ani v jednom z těchto výsledků.<ref name="Ro2005" /> Plastická chirurgie u dětí s Downovým syndromem je neobvyklá<ref name="NDSS2013" /> a nadále zůstává kontroverzní.<ref name="Ro2005" /> Americká Národní společnost pro Downův syndrom považuje za cíl vzájemný respekt a přijetí, nikoliv vzhled.<ref name="NDSS2013">{{cite web|author=National Down Syndrome Society|title=Position Statement on Cosmetic Surgery for Children with Down Syndrome|url=https://www.ndss.org/About-NDSS/Media-Kit/Position-Papers/Cosmetic-Surgery-for-Children-with-Down-Syndrome/|archive-url=https://web.archive.org/web/20060906164622/http://www.ndss.org/content.cfm?fuseaction=InfoRes.HlthArticle&article=34|archive-date=2006-09-06|access-date=2006-06-02}}</ref>

U Downova syndromu se používá řada alternativních léčebných metod, které však nejsou dostatečně podloženy důkazy.<ref name="Ro2005" /> Patří mezi ně mimo jiné: změny stravy, [[Masáž|masáže]], terapie zvířat, chiropraxe a [[naturopatie]].<ref name="Ro2005" /> Některé navrhované léčebné postupy mohou být i škodlivé.<ref name="Nel2010" />

== Prognóza ==
[[Soubor:Downs_syndrome_world_map-Deaths_per_million_persons-WHO2012.svg|náhled|Úmrtí v důsledku Downova syndromu na milion osob v roce 2012{{Refbegin|3}}{{Legenda|#ffff20|0}}{{Legenda|#ffd820|1}}{{Legenda|#ffc020|2}}{{Legenda|#ffa020|3}}{{Legenda|#ff9a20|4}}{{Legenda|#f08015|5}}{{Legenda|#e06815|6}}{{Legenda|#d85010|7–8}}{{Legenda|#d02010|9–16}}{{Refend}}]]
Ve Švédsku navštěvuje běžnou školu 5 až 15 % dětí s Downovým syndromem.<ref name="EU2006" /> Některé z nich absolvují střední školu, většina však nikoliv.<ref name="Stein2011" /> Z těch, kteří s mentálním postižením ve Spojených státech amerických navštěvovali střední školu, jich ji absolvovalo asi 40 %.<ref>{{cite web|title=Number of 14- through 21-year-old students served under Individuals with Disabilities Education Act, Part B, who exited school, by exit reason, age, and type of disability: 2007–08 and 2008–09|url=https://nces.ed.gov/programs/digest/d11/tables/dt11_118.asp|work=National Center for Education Statistics|access-date=7 February 2014|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20140222132619/https://nces.ed.gov/programs/digest/d11/tables/dt11_118.asp|archive-date=22 February 2014}}</ref> Mnozí se naučí číst a psát a někteří jsou schopni vykonávat placenou práci.<ref name="Stein2011" /> V dospělosti vykonává ve Spojených státech amerických nějakou placenou práci asi 20 % z nich,.<ref name="US2013" /><ref>{{cite web|title=Down's Syndrome: Employment Barriers|url=http://www.rehacare.com/cipp/md_rehacare/custom/pub/content,oid,15324/lang,2/ticket,g_u_e_s_t/mcat_id,7738/local_lang,2|work=Rehab Care International|access-date=7 February 2014|url-status=dead|archive-url=https://web.archive.org/web/20140222065400/http://www.rehacare.com/cipp/md_rehacare/custom/pub/content,oid,15324/lang,2/ticket,g_u_e_s_t/mcat_id,7738/local_lang,2|archive-date=22 February 2014}}</ref> ve Švédsku však má pravidelnou práci méně než 1 % z nich.<ref name="EU20062">{{cite web|url=http://www.down-syndrome.eu/files/profiles/edsa_sweden.pdf|title=European Down Syndrome Association news|year=2006|archive-url=https://web.archive.org/web/20140222204153/http://www.down-syndrome.eu/files/profiles/edsa_sweden.pdf|archive-date=22 February 2014|url-status=dead|work=European Down Syndrome Association|access-date=7 February 2014}}</ref> Mnozí jsou schopni žít částečně samostatně,<ref name="Steph2010" /> často však potřebují pomoc při vyřizování finančních, zdravotních a právních záležitostí.<ref name="Nelson2011" /> Osoby s mozaikovým Downovým syndromem dosahují obvykle lepších výsledků[64].

Ve Švédsku chodí do běžné školy 5 až 15% dětí s Downovým syndromem. <ref name="EU2006" /> Někteří absolvují střední školu; většina však ne. <ref name="Stein2011">{{Citace monografie
| url = https://books.google.com/books?id=1ehYs43QBYAC&pg=PA222
| isbn = 978-0-19-971207-6
}}</ref> Z těch s mentálním postižením ve Spojených státech, kteří navštěvovali střední školu, asi 40% absolvovalo. <ref>{{Citace elektronické monografie
| url = https://nces.ed.gov/programs/digest/d11/tables/dt11_118.asp
}}</ref> Mnozí se učí číst a psát a někteří jsou schopni vykonávat placenou práci. <ref name="Stein2011" /> V dospělosti asi 20% ve Spojených státech vykonává placenou práci v nějaké funkci. <ref name="US2013">{{Citace periodika
| url = https://www.usatoday.com/story/news/nation/2013/05/01/life-down-syndrome-improving/2054953/
}}</ref> <ref>{{Citace elektronické monografie
| url = http://www.rehacare.com/cipp/md_rehacare/custom/pub/content,oid,15324/lang,2/ticket,g_u_e_s_t/mcat_id,7738/local_lang,2
}}</ref> Ve Švédsku však má méně než 1% pravidelné zaměstnání. <ref name="EU2006">{{Citace elektronické monografie
| url = http://www.down-syndrome.eu/files/profiles/edsa_sweden.pdf
}}</ref> Mnozí jsou schopni žít částečně samostatně <ref name="Steph2010">{{Citace monografie
| isbn = 978-0-07-162167-0
}}</ref> ale často vyžadují pomoc s finančními, zdravotními a právními záležitostmi. <ref name="Nelson2011">{{Citace monografie
| isbn = 978-1-4377-0755-7
}}</ref> Lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají obvykle lepší výsledky.<ref name="Nel20102">{{cite book|last=Nelson|first=Maureen R.|title=Pediatrics|year=2011|publisher=Demos Medical|location=New York|isbn=978-1-61705-004-6|page=88|url=https://books.google.com/books?id=8wE1dAYxGhoC&pg=PA88|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082430/https://books.google.com/books?id=8wE1dAYxGhoC&pg=PA88|archive-date=2017-01-23}}</ref>

Jedinci s Downovým syndromem mají vyšší riziko předčasného úmrtí než běžná populace,<ref name="Hick2012" /> nejčastěji na srdeční problémy nebo infekce,<ref name="Wei2010" /><ref name="Malt2013" /> po zlepšení lékařské péče, zejména v případě srdečních a gastrointestinálních problémů, se průměrná délka života prodloužila.<ref name="Wei2010" /> Tato doba se zvýšila z 12 let v roce 1912<ref name="Urbano2010108">{{cite book|author=Richard Urbano|title=Health Issues Among Persons With Down Syndrome|url=https://books.google.com/books?id=QbHL8qrgfCoC&pg=PA108|date=9 September 2010|publisher=Academic Press|isbn=978-0-12-374477-7|page=108|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20150512112441/http://books.google.com/books?id=QbHL8qrgfCoC&pg=PA108|archive-date=12 May 2015}}</ref> na 25 let v 80. letech 20. století<ref name="Wei2010" /> a v rozvinutých zemích na 50 až 60 let v nultých letech 21. století.<ref name="Malt2013" /><ref name="Nelson2011" /> V současné době umírá v prvním roce života 4 až 12 % lidí,<ref name="Gam2012" /> přičemž pravděpodobnost dlouhodobého přežití je částečně dána přítomností srdečních problémů. U osob s vrozenými srdečními problémy se 60 % dožívá 10 let a 50 % 30 let,<ref name="Steph2010" /> u osob bez srdečních problémů se 10 let dožívá 85 % a 80 % 30 let,<ref name="Steph2010" /> přibližně 10 % se dožívá 70 let.<ref name="Rubin2013" /> Národní společnost pro Downův syndrom poskytuje informace týkající se výchovy dítěte s Downovým syndromem.<ref>{{cite web|title=Where Should I Go From Here?|url=http://www.ndss.org/Resources/New-Expectant-Parents/Where-Should-I-Go-From-Here/|access-date=19 December 2015|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20151222115201/http://www.ndss.org/Resources/New-Expectant-Parents/Where-Should-I-Go-From-Here/|archive-date=22 December 2015}}</ref>

== Epidemiologie ==
[[Soubor:Down_risk_by_maternal_age.png|náhled| Riziko těhotenství s Downovým syndromem v závislosti na věku matky<ref name="Mor20022">{{cite journal|last=Morris|first=JK|author2=Mutton, DE|author3=Alberman, E|title=Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome|journal=[[Journal of Medical Screening]]|year=2002|volume=9|issue=1|pages=2–6|pmid=11943789|doi=10.1136/jms.9.1.2|doi-access=free}}</ref> ]]
Downův syndrom je nejčastější chromozomální abnormalitou u lidí.<ref name="Malt2013" /> V celosvětovém měřítku se od roku 2010 Downův syndrom vyskytuje přibližně u 1 z 1 000 porodů<ref name="Wei2010" /> a má za následek přibližně 17 000 úmrtí.<ref name="Loz2012">{{cite journal|last1=Lozano|last20=Benjamin|last23=Bikbov|first22=K|last22=Bhalla|first21=D|last21=Bennett|first20=E. J.|first19=M. L.|last24=Bin Abdulhak|last19=Bell|first18=D. H.|last18=Bartels|first17=S|last17=Barker-Collo|first16=L. M.|first23=B|first24=A|first15=C|first29=C|url=https://zenodo.org/record/2557786|s2cid=1541253|hdl=10536/DRO/DU:30050819|display-authors=29|first30=M|last30=Burch|last29=Bucello|last25=Birbeck|first28=S|last28=Boufous|first27=I|last27=Bolliger|first26=F|last26=Blyth|first25=G|last16=Baddour|last15=Atkinson|first1=R|doi=10.1016/S0140-6736(12)61728-0|first4=S|last4=Lim|first3=K|last3=Foreman|first2=M|last2=Naghavi|pmid=23245604|first5=K|pages=2095–128|issue=9859|volume=380|date=Dec 15, 2012|journal=Lancet|title=Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010|last5=Shibuya|last6=Aboyans|first14=K. G.|last11=Alvarado|last14=Andrews|first13=L. M.|last13=Anderson|first12=H. R.|last12=Anderson|first11=M|first10=S. Y.|first6=V|last10=Ahn|first9=R|last9=Aggarwal|first8=T|last8=Adair|first7=J|last7=Abraham|hdl-access=free}}</ref> Více dětí s Downovým syndromem se rodí v zemích, kde nejsou povoleny potraty, a v zemích, kde k těhotenství dochází častěji v pozdějším věku.<ref name="Wei2010" /> V České republice je tímto syndromem postiženo asi 0,36 z 1000 živě narozených dětí (v roce 2017 se celkem se narodilo 41 takto postižených dětí, pravděpodobnost je asi 1 ku 3200),<ref name=":0" /> ve Spojených státech je to asi 1,4 z 1000 živě narozených dětí<ref name="Parker2010">{{cite journal|vauthors=Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A|title=Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004–2006|journal=Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology|date=Dec 2010|volume=88|issue=12|pages=1008–16|pmid=20878909|doi=10.1002/bdra.20735}}</ref> a v Norsku 1,1 z 1000 živě narozených dětí. V 50. letech 20. století se ve Spojených státech amerických se vyskytl u 2 na 1000 živě narozených dětí, přičemž od té doby došlo k poklesu díky prenatálnímu screeningu a interrupcím. Počet těhotenství s Downovým syndromem je více než dvakrát vyšší, u mnoha z nich dochází ke spontánnímu potratu. Je příčinou 8 % všech vrozených vad.<ref name="Wei2010" />

Věk matky ovlivňuje šanci na těhotenství s Downovým syndromem.<ref name="Mor2002" /> Ve věku 20 let je tato pravděpodobnost 1 ku 1 441, ve věku 30 let 1 ku 959, ve věku 40 let 1 ku 84 a ve věku 50 let 1 ku 44.<ref name="Mor2002" /> Přestože se pravděpodobnost zvyšuje s věkem matky, 70 % dětí s Downovým syndromem se rodí ženám ve věku 35 let a mladším, protože mladší lidé mají více dětí.<ref name="Mor2002" /> Vyšší věk otce je také rizikovým faktorem u žen starších 35 let, ale ne u žen mladších 35 let, a může částečně vysvětlovat nárůst rizika s věkem žen.<ref name="Doug2013">{{cite book|title=Paternal influences on human reproductive success|year=2013|publisher=Cambridge University Press|isbn=978-1-107-02448-9|page=65|url=https://books.google.com/books?id=O4Px3Q7f34QC&pg=PA65|editor=Douglas T. Carrell|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082733/https://books.google.com/books?id=O4Px3Q7f34QC&pg=PA65|archive-date=2017-01-23}}</ref>

== Dějiny ==
[[Soubor:The_Adoration_of_the_Christ_Child_MET_DT8852.jpg|vlevo|náhled| Levitas a Reid se domnívají, že na tomto raném nizozemském obraze Klanění Ježíška je jako jeden z andělů zobrazena osoba s Downovým syndromem<ref>{{cite journal|last=Levitas|first=AS|author2=Reid, CS|title=An angel with Down syndrome in a sixteenth century Flemish Nativity painting|journal=American Journal of Medical Genetics Part A|date=Feb 1, 2003|volume=116A|issue=4|pages=399–405|pmid=12522800|doi=10.1002/ajmg.a.10043|s2cid=8821338|quote=We have identified a 16th-century Flemish Nativity painting in which one angelic figure appears distinctly different from other individuals in the painting with an appearance of Down syndrome.}}</ref>]]
Anglický lékař [[John Langdon Down]] popsal Downův syndrom poprvé v roce 1862 a uznal jej za samostatný typ mentálního postižení, a znovu v šířeji publikované zprávě v roce 1866.<ref name="Hick2012" /><ref name="Hick2012" /><ref>{{cite journal|year=1866|title=Observations on an ethnic classification of idiots|url=http://www.neonatology.org/classics/down.html|journal=Clinical Lecture Reports, London Hospital|volume=3|pages=259–62|author=Down, JLH|access-date=2006-07-14|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20060615010343/http://www.neonatology.org/classics/down.html|archive-date=2006-06-15}}</ref><ref>{{cite book|title=John Langdon Down, 1828–1896|publisher=Royal Society of Medicine Press|year=1998|isbn=978-1-85315-374-7|author=Conor, WO}}</ref> Édouard Séguin jej v roce 1844 popsal jako odlišný od [[Endemický kretenismus|kretenismu]].<ref name="Evans2009p12" /><ref name="Neri2009">{{cite journal|last=Neri|first=G|date=Dec 2009|title=Down syndrome: comments and reflections on the 50th anniversary of Lejeune's discovery.|journal=American Journal of Medical Genetics Part A|volume=149A|issue=12|pages=2647–54|doi=10.1002/ajmg.a.33138|pmid=19921741|author2=Opitz, JM|s2cid=12945876}}</ref> Ve 20. století se Downův syndrom stal nejrozpoznatelnější formou mentálního postižení.

Ve starověku bylo mnoho postižených dětí buď zabito, nebo opuštěno.<ref name="Evans2009p12" /> V červnu 2020 byl nalezen nejstarší výskyt Downova syndromu v genomických důkazech u kojence, který byl pohřben před rokem 3200 př. n. l. v dolmenu Poulnabrone v [[Irsko|Irsku]].<ref>{{cite web|url=https://www.rte.ie/news/2020/0617/1148049-genomes-study/|title=Genetics study shines light on early periods of Ireland's human history|author=<!--Not stated-->|date=17 June 2020|website=www.rte.ie|publisher=Raidió Teilifís Éireann|access-date=17 June 2020}}</ref> Vědci se domnívají, že Downův syndrom zobrazuje řada historických uměleckých děl, včetně keramiky z [[Předkolumbovská Amerika|předkolumbovské]] kultury Tumaco-La Tolita v dnešní [[Kolumbie|Kolumbii]] a [[Ekvádor|Ekvádoru]]<ref name="BernalBriceno">{{cite journal|title=Genetic and other diseases in the pottery of Tumaco-La Tolita culture in Colombia-Ecuador|journal=Clinical Genetics|volume=70|issue=3|pages=188–91|last1=Bernal|first1=J.E.|last2=Briceno|first2=I.|date=September 2006|pmid=16922718|doi=10.1111/j.1399-0004.2006.00670.x|s2cid=27716271}}</ref> a obrazu ''Uctívání Krista dítěte'' ze 16. století.<ref>{{cite book|last1=Evans-Martin|first1=F. Fay|title=Down Syndrome|url=https://books.google.com/books?id=BJf2JgWbYoYC|series=Genes & Disease|location=New York|publisher=Infobase Publishing|date=2009|page=13|isbn=9781438119502|access-date=20 March 2020|quote=There is also very little representation of Down syndrome in art over the centuries. Only a few paintings, such as the sixteenth century Flemish painting ''The Adoration of the Christ Child'', have been identified in which characters appear appear to have facial features and other characteristics typical of Down syndrome.}}</ref><ref name="Evans2009p1314">{{cite book|last=Evans-Martin|first=F. Fay|title=Down Syndrome|year=2009|publisher=Chelsea House|location=New York|isbn=978-1-4381-1950-2|pages=[https://archive.org/details/downsyndrome0000evan/page/13 13]–14|url=https://archive.org/details/downsyndrome0000evan|url-access=registration}}</ref>

Ve 20. století bylo mnoho jedinců s Downovým syndromem umístěno do ústavů, jen málo z přidružených zdravotních problémů bylo léčeno a většina lidí zemřela v dětství nebo v rané dospělosti. S nástupem [[Eugenika|eugenického hnutí]] zahájilo 33 z tehdejších 48 [[Administrativní dělení Spojených států amerických|států USA]] a několik zemí programy nucené sterilizace jedinců s Downovým syndromem a srovnatelným stupněm postižení. [[Akce T4]] v [[Nacistické Německo|nacistickém Německu]] učinila z programu systematické nedobrovolné [[eutanazie]] veřejnou politiku.<ref name="Wright2011">{{cite book|author=David Wright|title=Downs:The history of a disability: The history of a disability|url=https://books.google.com/books?id=0FMKNv_ALRYC&pg=PA200|access-date=25 August 2012|date=25 August 2011|publisher=Oxford University Press|isbn=978-0-19-956793-5|pages=104–108|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20130528115732/http://books.google.com/books?id=0FMKNv_ALRYC&pg=PA200|archive-date=28 May 2013}}</ref>

S objevem techniky [[Karyotyp|karyotypizace]] v 50. letech 20. století bylo možné identifikovat abnormality počtu nebo tvaru chromozomů.<ref name="Neri2009" /> V roce 1959 [[Jérôme Lejeune]] oznámil objev, že Downův syndrom je důsledkem chromozomu navíc.<ref name="Hick2012" /> [128] Lejeunovo tvrzení o tomto objevu však bylo zpochybňováno<ref>{{cite book|author=David Wright|title=Downs:The history of a disability: The history of a disability|url=https://books.google.com/books?id=0FMKNv_ALRYC&pg=PA200|access-date=25 August 2012|date=25 August 2011|publisher=Oxford University Press|isbn=978-0-19-956793-5|page=145|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20130528115732/http://books.google.com/books?id=0FMKNv_ALRYC&pg=PA200|archive-date=28 May 2013}}</ref> a v roce 2014 vědecká rada Francouzské federace lidské genetiky jednomyslně udělila svou Velkou cenu jeho kolegyni Marthe Gautierové za její podíl na tomto objevu.<ref>{{cite news|title=Trisomie : une pionnière intimidée|url=http://www.lemonde.fr/sciences/article/2014/02/03/trisomie-une-pionniere-intimidee_4359331_1650684.html|access-date=25 March 2014|newspaper=Le Monde|date=Feb 3, 2014}}</ref> K objevu došlo v laboratoři Raymonda Turpina v Hôpital Trousseau v Paříži ve Francii,<ref>{{Cite journal|last=Gautier, Marthe and Peter S. Harper|year=2009|title=Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery|url=http://www.hopkinsmedicine.org/women_science_medicine/_pdfs/Trisomy%2021%20article.pdf|journal=Human Genetics|volume=126|issue=2|pages=317–324|doi=10.1007/s00439-009-0690-1|s2cid=30299551|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170202012842/http://www.hopkinsmedicine.org/women_science_medicine/_pdfs/Trisomy%2021%20article.pdf|archive-date=2017-02-02}}</ref> Jérôme Lejeune i Marthe Gautierová byli jejími studenty.<ref>{{Cite journal|last=Pain|first=Elisabeth|year=2014|title=After More Than 50 Years, a Dispute Over Down Syndrome Discovery|journal=Science|volume=343|issue=6172|pages=720–721|doi=10.1126/science.343.6172.720|pmid=24531949|bibcode=2014Sci...343..720P|doi-access=free}}</ref>

V důsledku tohoto objevu se tento stav stal známým jako trizomie 21.<ref>{{cite book|author=David Wright|title=Downs:The history of a disability: The history of a disability|url=https://books.google.com/books?id=0FMKNv_ALRYC&pg=PA200|access-date=25 August 2012|date=25 August 2011|publisher=Oxford University Press|isbn=978-0-19-956793-5|pages=9–10|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20130528115732/http://books.google.com/books?id=0FMKNv_ALRYC&pg=PA200|archive-date=28 May 2013}}</ref> Ještě před objevem příčiny byl zaznamenán výskyt syndromu u všech ras, jeho souvislost s vyšším věkem matky a vzácnost jeho opakování. Lékařské texty předpokládaly, že je způsoben kombinací dědičných faktorů, které nebyly identifikovány. Jiné teorie se zaměřovaly na poranění utrpěná během porodu.<ref>{{cite book|author=Warkany, J|title=Congenital Malformations|location=Chicago|publisher=Year Book Medical Publishers, Inc|year=1971|pages=313–14|isbn=978-0-8151-9098-1}}</ref> {{Clear}}

== Společnost a kultura ==

=== Název ===
John Langdon Down použil termín „mongoloidní“, protože se domníval, že děti s Downovým syndromem mají v obličeji podobnosti s dětmi [[Mongoloidní rasa|Blumenbachovy mongoloidní rasy]].<ref name="Rubin2013" /><ref name="Conor1999">{{cite journal|last=Ward|first=OC|title=John Langdon Down: the man and the message|journal=Down Syndrome Research and Practice|date=Aug 1999|volume=6|issue=1|pages=19–24|pmid=10890244|doi=10.3104/perspectives.94|doi-access=free}}</ref> Domníval se, že existence Downova syndromu potvrzuje, že všechny národy jsou geneticky příbuzné.<ref>{{cite book|last1=Gould|first1=Stephen|title=The Panda's Thumb: More Reflections in Natural History|date=2010|publisher=W. W. Norton & Company|isbn=9780393340839|page=166|url=https://books.google.com/books?id=z0XY7Rg_lOwC|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170911002213/https://books.google.com/books?id=z0XY7Rg_lOwC|archive-date=2017-09-11}}</ref> V padesátých letech 20. století s objevem základní příčiny, která souvisela s chromozomy, vzrostly obavy z rasového původu názvu.<ref>{{cite book|last1=Keevak|first1=Michael|title=Becoming Yellow: A Short History of Racial Thinking|date=2011|publisher=Princeton University Press|isbn=978-1400838608|page=120|url=https://books.google.com/books?id=ZmHNk38OgDEC|language=en|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170911002213/https://books.google.com/books?id=ZmHNk38OgDEC|archive-date=2017-09-11}}</ref>

V roce 1961 skupina devatenácti vědců navrhla, že „mongolismus“ má „zavádějící konotace“ a stal se „trapným termínem“.<ref name="Howard1979" /><ref name="Rod2011">{{cite journal|last=Rodríguez-Hernández|first=ML|author2=Montoya, E|title=Fifty years of evolution of the term Down's syndrome.|journal=Lancet|date=Jul 30, 2011|volume=378|issue=9789|page=402|pmid=21803206|doi=10.1016/s0140-6736(11)61212-9|s2cid=8541289}}</ref> [[Světová zdravotnická organizace]] (WHO) tento termín v roce 1965 na žádost delegace [[Mongolsko|Mongolské lidové republiky]] vypustila. [137] Zatímco termín mongoloidní (také mongolismus, mongolská imbecilita nebo idiocie) se používal až do počátku 80. let 20. století, je nyní považován za nepřijatelný a již se běžně nepoužívá.<ref name="Howard1979">{{cite journal|last=Howard-Jones|first=Norman|year=1979|title=On the diagnostic term "Down's disease"|journal=Medical History|volume=23|issue=1|pages=102–04|pmid=153994|pmc=1082401|doi=10.1017/s0025727300051048}}</ref><ref>{{cite journal|last1=Rodríguez-Hernández|first1=ML|last2=Montoya|first2=E|title=Fifty years of evolution of the term Down's syndrome.|journal=Lancet|date=30 July 2011|volume=378|issue=9789|pages=402|pmid=21803206|doi=10.1016/s0140-6736(11)61212-9|s2cid=8541289}}</ref>

=== Etika ===
[[Soubor:Vater_und_Sohn_mit_Down-Syndrom.jpg|náhled| Otec se synem, který má Downův syndrom]]
Většina porodníků tvrdí, že nenabízet screening Downova syndromu je neetické.<ref name="Cher2010">{{cite journal|last=Chervenak|first=FA|author2=McCullough, LB|title=Ethical considerations in first-trimester Down syndrome risk assessment.|journal=Current Opinion in Obstetrics and Gynecology|date=Apr 2010|volume=22|issue=2|pages=135–38|pmid=20125014|doi=10.1097/gco.0b013e3283374a9f|s2cid=2017130}}</ref> Jelikož se jedná o medicínsky odůvodněný postup, na základě [[Informovaný souhlas|informovaného souhlasu]] by o něm lidé měli dostat alespoň informace.<ref name="Cher2010" /> Je pak na rozhodnutí ženy, na základě jejího osobního přesvědčení, jak moc nebo málo screeningu si přeje.<ref>{{cite journal|last=Chervenak|first=FA|author2=McCullough, LB|author3=Sharma, G|author4=Davis, J|author5=Gross, S|title=Enhancing patient autonomy with risk assessment and invasive diagnosis: an ethical solution to a clinical challenge.|journal=American Journal of Obstetrics and Gynecology|date=Jul 2008|volume=199|issue=1|pages=19.e1–4|pmid=18355783|doi=10.1016/j.ajog.2008.02.021}}</ref><ref>{{cite journal|last=Zindler|first=L|s2cid=45181967|title=Ethical decision making in first trimester pregnancy screening|journal=The Journal of Perinatal & Neonatal Nursing|date=Apr–Jun 2005|volume=19|issue=2|pages=122–31; quiz 132–33|pmid=15923961|doi=10.1097/00005237-200504000-00008}}</ref> Když jsou výsledky testování k dispozici, považuje se také za neetické výsledky dotyčné osobě neposkytnout.<ref name="Cher2010" /><ref>{{cite journal|last=Sharma|first=G|author2=McCullough, LB|author3=Chervenak, FA|title=Ethical considerations of early (first vs. second trimester) risk assessment disclosure for trisomy 21 and patient choice in screening versus diagnostic testing.|journal=American Journal of Medical Genetics Part C|date=Feb 15, 2007|volume=145C|issue=1|pages=99–104|pmid=17299736|doi=10.1002/ajmg.c.30118|doi-access=free}}</ref>

Někteří [[Bioetika|bioetici]] považují za rozumné, aby rodiče vybrali dítě, které by mělo nejvyšší blahobyt.<ref>{{cite journal|last=Savulescu|first=J|author2=Kahane, G|title=The moral obligation to create children with the best chance of the best life.|journal=Bioethics|date=Jun 2009|volume=23|issue=5|pages=274–90|pmid=19076124|doi=10.1111/j.1467-8519.2008.00687.x|s2cid=13897639}}</ref> Jednou z kritik tohoto uvažování je, že si často méně cení osob s postižením.<ref>{{cite journal|last=Bennett|first=R|title=The fallacy of the Principle of Procreative Beneficence|journal=Bioethics|date=Jun 2009|volume=23|issue=5|pages=265–73|pmid=18477055|doi=10.1111/j.1467-8519.2008.00655.x|s2cid=7373407|url=https://www.research.manchester.ac.uk/portal/en/publications/the-fallacy-of-the-principle-of-procreative-beneficence(05937f26-c546-4106-809a-bb76ec4efe84).html}}</ref> Někteří rodiče tvrdí, že Downův syndrom by neměl být prevencí ani léčbou a že odstranění Downova syndromu se rovná genocidě.<ref>{{Cite web|title=Halifax mom questions Down syndrome suppression|url=http://www.cbc.ca/news/canada/nova-scotia/halifax-mom-questions-down-syndrome-suppression-1.1323401|access-date=2015-09-26|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20151105024307/http://www.cbc.ca/news/canada/nova-scotia/halifax-mom-questions-down-syndrome-suppression-1.1323401|archive-date=2015-11-05}}</ref><ref>{{Cite web|title=Should Down Syndrome Be Cured?|url=http://parenting.blogs.nytimes.com/2010/01/11/should-down-syndrome-be-cured/|access-date=2015-09-26|first=Lisa|last=Belkin|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20150425093102/http://parenting.blogs.nytimes.com/2010/01/11/should-down-syndrome-be-cured/|archive-date=2015-04-25|date=2010-01-11}}</ref> Hnutí za práva osob se zdravotním postižením se ke screeningu nevyjadřuje,<ref name="Paren2003" /> ačkoli někteří jeho členové považují testování a potraty za diskriminační.<ref name="Paren2003">{{cite journal|last=Parens|first=E|author2=Asch, A|title=Disability rights critique of prenatal genetic testing: reflections and recommendations|journal=Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews|year=2003|volume=9|issue=1|pages=40–47|pmid=12587137|doi=10.1002/mrdd.10056}}</ref> Někteří [[Hnutí pro-life|odpůrci potratů]] ve Spojených státech podporují potrat, pokud je plod postižený, zatímco jiní ne.<ref name="Green1997">{{cite journal|last=Green|first=RM|title=Parental autonomy and the obligation not to harm one's child genetically|journal=The Journal of Law, Medicine & Ethics|date=Spring 1997|volume=25|issue=1|pages=5–15, 2|pmid=11066476|doi=10.1111/j.1748-720x.1997.tb01389.x|s2cid=38939256|url=https://zenodo.org/record/1230726}}</ref> Ze skupiny 40 matek ve Spojených státech, které měly jedno dítě s Downovým syndromem, polovina souhlasila se screeningem při dalším těhotenství.<ref name="Green1997" />

V rámci USA považují některé [[Protestantismus|protestantské]] denominace potrat za přijatelný, pokud má plod Downův syndrom, zatímco ortodoxní křesťanství a [[katolická církev]] nikoliv.<ref name="Rel2013">{{cite book|title=Encyclopedia of religious controversies in the United States.|year=2013|publisher=ABC-CLIO|location=Santa Barbara, Calif.|isbn=978-1-59884-867-0|page=278|url=https://books.google.com/books?id=vnWE00YVeJQC&pg=PA278|author-link1=Bill J. Leonard|author-link2=Jill Y. Crainshaw|author1=Bill J. Leonard|author2=Jill Y. Crainshaw|edition=2nd|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082425/https://books.google.com/books?id=vnWE00YVeJQC&pg=PA278|archive-date=2017-01-23}}</ref> Někteří z odpůrců screeningu jej označují za formu "[[Eugenika|eugeniky]]".<ref name="Rel2013" /> V rámci [[Islám|islámu]] panují neshody ohledně přijatelnosti potratu u těch, kdo nosí plod s Downovým syndromem.<ref name="Al2012">{{cite journal|last=Al-Alaiyan|first=S|author2=Alfaleh, KM|title=Aborting a Malformed Fetus: A Debatable Issue in Saudi Arabia|journal=Journal of Clinical Neonatology|date=Jan 2012|volume=1|issue=1|pages=6–11|pmid=24027674|doi=10.4103/2249-4847.92231|pmc=3761984}}</ref> Některé islámské země potrat povolují, zatímco jiné ne.<ref name="Al2012" /> Rodiče mohou být stigmatizováni, ať už se rozhodnou jakkoliv.<ref>{{cite book|title=Woman-centered care in pregnancy and childbirth|year=2010|publisher=Radcliffe Pub.|location=Oxford|isbn=978-1-84619-161-9|page=140|url=https://books.google.com/books?id=OFvr9oIt1tsC&pg=PA140|author1=Sara Grace Shields|author2=Lucy M. Candib|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082811/https://books.google.com/books?id=OFvr9oIt1tsC&pg=PA140|archive-date=2017-01-23}}</ref>

=== Advokátní skupiny ===
Advokační skupiny pro osoby s Downovým syndromem začaly vznikat po [[Druhá světová válka|druhé světové válce]].<ref name="Adv2011">{{cite book|title=Downs: The history of a disability|year=2011|publisher=Oxford University Press|isbn=978-0-19-161978-6|page=147|url=https://books.google.com/books?id=lm0BrR0POj8C&pg=PA147|author=David Wright|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123083050/https://books.google.com/books?id=lm0BrR0POj8C&pg=PA147|archive-date=2017-01-23}}</ref> Jednalo se o organizace, které se zasazovaly o začlenění osob s Downovým syndromem do běžného školského systému a o větší pochopení tohoto onemocnění u běžné populace,<ref name="Adv2011" /> a také o skupiny poskytující podporu rodinám s dětmi s Downovým syndromem.<ref name="Adv2011" /> Předtím byli jedinci s Downovým syndromem často umisťováni do [[Dějiny psychiatrie|psychiatrických léčeben nebo azylových domů]]. Mezi organizace patřila Královská společnost pro postižené děti a dospělé, kterou v roce 1946 ve Velké Británii založila Judy Frydová,<ref name="Adv2011" /><ref>{{cite web|title=Timeline|url=http://www.mencap.org.uk/about-us/our-history/timeline|work=MENCAP|access-date=2 February 2014|url-status=dead|archive-url=https://web.archive.org/web/20110617061939/http://www.mencap.org.uk/about-us/our-history/timeline|archive-date=17 June 2011}}</ref> Kobato Kai založená v Japonsku v roce 1964,<ref name="Adv2011" /> Národní kongres pro Downův syndrom založený v roce 1973 ve Spojených státech Kathryn McGeeovou a dalšími,<ref name="Adv2011" /> a Národní společnost pro Downův syndrom založená v roce 1979 ve Spojených státech amerických.<ref name="Adv2011" /> První římskokatolický řád jeptišek pro ženy s Downovým syndromem, Malé sestry Beránkovi učedníci, byl založen v roce 1985 ve Francii.<ref name="vatican">{{cite news|title=Religious Sisters with Down syndrome: the joy of shared contemplative life|first=Cyprien|last=Vet|date=July 24, 2019|access-date=July 31, 2019|publisher=Vatican News|url=https://www.vaticannews.va/en/world/news/2019-07/stories-religious-sisters-with-down-syndrome.html}}</ref>

První Světový den Downova syndromu se konal 21. března 2006,<ref name="WDSD2014">{{cite web|title=World Down Syndrome Day|url=http://www.ds-int.org/world-down-syndrome-day|work=Down Syndrome International|publisher=Down Syndrome International|access-date=2 February 2014|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20140314001941/http://www.ds-int.org/world-down-syndrome-day|archive-date=14 March 2014}}</ref> den a měsíc byly vybrány tak, aby odpovídaly 21., respektive trizomii.<ref>{{cite book|last=Pratt|first=Geraldine|title=The global and the intimate feminism in our time|year=2012|publisher=Columbia University Press|location=New York|isbn=978-0-231-52084-3|page=113|url=https://books.google.com/books?id=bWGPe649QjIC&pg=PA113|author2=Rosner, Victoria|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170123082556/https://books.google.com/books?id=bWGPe649QjIC&pg=PA113|archive-date=2017-01-23}}</ref> V roce 2011 byl uznán [[Valné shromáždění OSN|Valným shromážděním OSN]].<ref name="WDSD2014" />

== Výzkum ==
Probíhají snahy o zjištění, jakým způsobem způsobuje dodatečný materiál 21. chromozomu Downův syndrom, protože to v současné době není známo,<ref name="Brigg2013" /> a také o vývoj léčby, která by zlepšila inteligenci osob s tímto syndromem.<ref>{{cite journal|last=Goodman|first=MJ|author2=Brixner, DI|title=New therapies for treating Down syndrome require quality of life measurement.|journal=American Journal of Medical Genetics Part A|date=Apr 2013|volume=161A|issue=4|pages=639–41|pmid=23495233|doi=10.1002/ajmg.a.35705|s2cid=43840950}}</ref> Dvěma zkoumanými snahami je použití [[Kmenová buňka|kmenových buněk]]<ref name="Brigg2013">{{cite journal|last=Briggs|first=JA|author2=Mason, EA|author3=Ovchinnikov, DA|author4=Wells, CA|author5=Wolvetang, EJ|title=Concise review: new paradigms for Down syndrome research using induced pluripotent stem cells: tackling complex human genetic disease|journal=Stem Cells Translational Medicine|date=Mar 2013|volume=2|issue=3|pages=175–84|pmid=23413375|doi=10.5966/sctm.2012-0117|pmc=3659762}}</ref> a [[Genová terapie|genové terapie]].<ref>{{cite journal|last1=Mole|first1=Beth|title=Researchers turn off Down's syndrome genes|url=https://www.nature.com/news/researchers-turn-off-down-s-syndrome-genes-1.13406|journal=Nature News|access-date=25 December 2018|language=en|doi=10.1038/nature.2013.13406|year=2013|s2cid=87422171}}</ref><ref>{{cite book|last1=Fillat|first1=C|last2=Altafaj|first2=X|title=Gene therapy for Down syndrome.|journal=Progress in Brain Research|date=2012|volume=197|pages=237–47|doi=10.1016/B978-0-444-54299-1.00012-1|pmid=22541296|isbn=9780444542991}}</ref> Mezi další zkoumané metody patří použití [[Antioxidant|antioxidantů]], [[Alzheimerova choroba|inhibice gama sekretázy]], adrenergních agonistů a [[Memantin|memantinu]].<ref>{{cite journal|last=Costa|first=AC|author2=Scott-McKean, JJ|title=Prospects for improving brain function in individuals with Down syndrome|journal=CNS Drugs|date=Sep 2013|volume=27|issue=9|pages=679–702|pmid=23821040|doi=10.1007/s40263-013-0089-3|s2cid=24030020}}</ref> Výzkum se často provádí na zvířecím modelu, myši Ts65Dn.<ref>{{cite journal|last=Costa|first=AC|title=On the promise of pharmacotherapies targeted at cognitive and neurodegenerative components of Down syndrome|journal=Developmental Neuroscience|year=2011|volume=33|issue=5|pages=414–27|pmid=21893967|pmc=3254040|doi=10.1159/000330861}}</ref>

== Další hominidi ==
Downův syndrom se může vyskytovat i u jiných [[Hominidé|hominidů]] než u lidí. U [[Hominidé|lidoopů]] odpovídá chromozom 22 lidskému chromozomu 21, a proto trizomie 22 způsobuje Downův syndrom u lidoopů. Tento stav byl pozorován v roce 1969 u [[Šimpanz učenlivý|šimpanze učenlivého]] a v roce 1979 u [[Orangutan bornejský|orangutana bornejského]], ale ani jeden z nich se nedožil vysokého věku. Nejdéle žijícím známým příkladem tohoto onemocnění se stala šimpanzice Kanako (narozená kolem roku 1993 v Japonsku). Kanako má některé ze stejných příznaků, které jsou běžné u lidského Downova syndromu. Není známo, jak častý je tento stav u šimpanzů, ale je pravděpodobné, že by mohl být zhruba stejně častý jako Downův syndrom u lidí.<ref>{{cite journal|last1=Hirata|journal=Primates; Journal of Primatology|s2cid=5536021|hdl=2433/228259|pmid=28220267|doi=10.1007/s10329-017-0597-8|pages=267–273|issue=2|volume=58|date=April 2017|title=Chimpanzee Down syndrome: a case study of trisomy 22 in a captive chimpanzee.|first1=S|first5=T|last5=Udono|first4=N|last4=Morimura|first3=E|last3=Nogami|first2=H|last2=Hirai|hdl-access=free}}</ref><ref>{{cite web|title=Second case of 'Down syndrome' in chimpanzees identified in Japan|url=https://www.upi.com/Second-case-of-Down-syndrome-in-chimpanzees-identified-in-Japan/3991487709938/|website=UPI|access-date=11 May 2019|language=en}}</ref>


== Downův syndrom v historii ==
== V populární kultuře ==
[[Soubor:Sir Joshua Reynolds 004.jpg|náhled|Portrét lady Cockburnové s jejími třemi staršími syny ([[1773]]). Dítě za jejími zády vykazuje některé znaky DS]]
Nejstarší [[archeologie|archeologický]] doklad výskytu chromozomální anomálie je nález [[Sasové|saské]] [[lebka|lebky]] z [[7. století]]. Jsou i doklady plastik [[Olmékové|olmécké]] kultury, které mohou představovat jedince postižené Downovým syndromem; podobně i dítě na obraze ''Panna s dítětem'' [[Andrea Mantegna|Andrea Mantegny]] ([[1430]]–[[1506]]) nebo na portrétu [[Sir Joshua Reynolds|Joshuy Reynoldse]] ''Portrét lady Cockburnové s jejími třemi staršími syny'' z roku [[1773]].


* Australský film ''Zasažen bleskem'' režiséra Jerzyho Domaradzkého s Garrym McDonaldem v hlavní roli je komediální drama zachycující snahu nově jmenovaného učitele tělesné výchovy zavést fotbal do specializované školy pro mládež s Downovým syndromem.
První informace dokumentující dítě s Downovým syndromem pochází od [[Étienne Esquirol]]a z roku [[1838]], který jej označil za ''kretenismus''.


Syndrom poprvé popsal anglický lékař [[John Langdon Down]] ([[1862]]), jeho podstatu – trisomii 21. chromozómu – objevil a vysvětlil francouzský lékař a genetik [[Jérôme Lejeune]] ([[1958]]).
== Odkazy ==
== Odkazy ==
=== Reference ===
=== Reference ===
{{Překlad|en|Down syndrome|1047554705}}
<references />
<references />


Řádek 142: Řádek 408:
=== Externí odkazy ===
=== Externí odkazy ===
* {{Commonscat|Down syndrome}}
* {{Commonscat|Down syndrome}}
* [http://www.detisds.cz Děti s Downovým syndromem]
* [https://web.archive.org/web/20070519082712/http://www.downuvsyndrom.wz.cz/ Downův syndrom]
* [http://www.ovecka.eu Stránky společnosti sdružující rodiny pečující o děti s Downovým syndromem]
* [http://www.usmevy.cz/ stránky spolku Úsměvy]
* [http://www.klubnejmensich.cz/ stránky Klubu nejmenších při spolku Úsměvy]
* [http://www.downsyndrom.cz/ Společnost rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem je občanské sdružení s celostátní působností]
* [http://www.abctehotenstvi.cz/txt/co-rekne-krev-matky-o-jeste-nenarozenem-diteti Co řekne krev matky o ještě nenarozeném dítěti?]
* [http://www.abctehotenstvi.cz/txt/porovnani-nabidky-neinvazivnich-prenatalnich-testu Porovnání nabídky neinvazivních prenatálních testů]
* {{en}} {{WhoNamedIt|synd|322|Downův syndrom}}
* [http://www.stefajir.cz/index.php?q=downuv-syndrom Downův syndrom]
{{Autoritní data}}
{{Autoritní data}}


Verze z 2. 11. 2021, 23:08

Downův syndrom
Ilustrace obličejových rysů u Downova syndromu
Ilustrace obličejových rysů u Downova syndromu
Klasifikace
MKN-10Q90.
Statistické údaje – obě pohlaví[1]
Incidence5,4 miliónů (0,1 %)
Mortalita26 500 (2015)[2]
Klinický obraz
Příčiny nebo
rizikové faktory		Vyšší věk matky, předchozí postižené dítě[3][4]
Některá data mohou pocházet z datové položky.

Downův syndrom, známý také jako trizómie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé třetí kopie 21. chromozomu nebo jeho části.[5] Obvykle je spojena s opožděným tělesným růstem, lehkým až středně těžkým mentálním postižením a charakteristickými rysy obličeje.[6] Průměrný inteligenční kvocient mladého dospělého člověka s Downovým syndromem je 50, což odpovídá mentálním schopnostem osmiletého nebo devítiletého dítěte, ale tato hodnota se může značně lišit.[7]

Rodiče postiženého jedince jsou obvykle geneticky normální.[8] Pravděpodobnost výskytu se zvyšuje z méně než 0,1 % u dvacetiletých matek na 3 % u matek ve věku 45 let.[3] Předpokládá se, že extra chromozom vzniká náhodně, není známa žádná behaviorální aktivita nebo faktor prostředí, který by pravděpodobnost měnil.[9] Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství prenatálním screeningem s následným diagnostickým vyšetřením nebo po narození přímým pozorováním a genetickým vyšetřením.[10] Od zavedení screeningu se těhotenství s Downovým syndromem většinou ukončují umělým potratem. v současné době je těhotenství s Downovým syndromem často uměle potraceno.[11][12]

Downův syndrom nelze vyléčit.[13] Bylo prokázáno, že vzdělávání a správná péče zlepšují kvalitu života.[14] Některé děti s Downovým syndromem se vzdělávají v běžných školních třídách, zatímco ostatní vyžadují specializovanější vzdělávání.[15] Někteří jedinci s Downovým syndromem dokončí střední školu a několik z nich absolvuje terciální vzdělávání.[16] V dospělosti vykonává ve Spojených státech amerických asi 20 % osob s Downovým syndromem nějakou placenou práci,[17] přičemž mnoho z nich vyžaduje chráněné pracovní prostředí.[15] Často potřebují podporu ve finančních a právních záležitostech.[18] Průměrná délka života se v rozvinutých zemích pohybuje kolem 50 až 60 let při zajištění řádné zdravotní péče.[7][19] Po celý život se doporučuje pravidelný screening zdravotních problémů typických pro Downův syndrom.[20]

Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomových abnormalit u lidí.[7] Vyskytuje se přibližně u 1 z 1 000 dětí narozených každý rok,[1] v České republice asi u 0,4 z 1000 živě narozených dětí.[21] V roce 2015 se Downův syndrom vyskytoval u 5,4 milionu osob na celém světě a měl za následek 27 000 úmrtí, což je méně než 43 000 úmrtí v roce 1990.[22][2][23] Je pojmenován po britském lékaři Johnu Langdonu Downovi, který tento syndrom plně popsal v roce 1866.[24] Některé aspekty tohoto onemocnění popsali již dříve francouzský psychiatr Jean-Étienne Dominique Esquirol v roce 1838 a francouzský lékař Édouard Séguin v roce 1844.[25] Genetická příčina Downova syndromu byla objevena v roce 1959.[24]

Příznaky a symptomy

Chlapec s Downovým syndromem používá akumulátorovou vrtačku k sestavení knihovny.
An eight-year-old boy
Osmiletý chlapec s Downovým syndromem

Osoby s Downovým syndromem jsou téměř vždy tělesně a mentálně postiženi[26] a v dospělosti jsou jejich mentální schopnosti obvykle podobné jako u osmiletých nebo devítiletých dětí.[7] Mají také obvykle špatnou funkci imunitního systému a zpravidla dosahují vývojových milníků v pozdějším věku. Mají zvýšené riziko řady dalších zdravotních problémů, včetně vrozené srdeční vady, epilepsie, leukémie, onemocnění štítné žlázy a duševních poruch.[24]

Charakteristika Procento Charakteristika Procento
Duševní postižení 99% [27] Abnormální zuby 60% [28]
Nedostatečný růst 90% [29] Šikmé oči 60% [30]
Pupeční kýla 90% [31] Zkrácené ruce 60% [32]
Zvýšená kůže na zadní straně krku 80% [24] Krátký krk 60% [32]
Nízký svalový tonus 80% [33] Obstrukční spánková apnoe 60% [24]
Úzké patro úst 76% [32] Ohnutý koneček pátého prstu 57% [30]
Plochá hlava 75% [30] Brushfieldovy skvrny na duhovce 56% [30]
Pružné vazy 75% [30] Jediný příčný palmarový záhyb 53% [30]
Proporcionálně velký jazyk[34] 75% [35] Vyčnívající jazyk 47% [32]
Abnormální vnější uši 70% [24] Vrozená srdeční choroba 40% [32]
Zploštělý nos 68% [30] Strabismus ~ 35% [1]
Oddělení prvního a druhého prstu 68% [32] Nesestouplá varlata 20% [36]

Fyzické

Nohy chlapce s Downovým syndromem, na kterých je vidět vybočení prvních prstů.

Lidé s Downovým syndromem mohou mít některé nebo všechny tyto tělesné znaky: malou bradu, šikmé oči, špatný svalový tonus, plochý nosní můstek, jedinou rýhu na dlani a vyčnívající jazyk v důsledku malých úst a relativně velkého jazyka.[35][37] Tyto změny dýchacích cest vedou k obstrukční spánkové apnoi přibližně u poloviny osob s Downovým syndromem.[24] Mezi další časté znaky patří: plochý a široký obličej,[35] krátký krk, nadměrná ohebnost kloubů, extra prostor mezi palcem na noze a druhým prstem, abnormální vzory na konečcích prstů a krátké prsty.[32][35] Nestabilita atlantoaxiálního kloubu se vyskytuje asi u 20 % a může vést u 1-2 % osob k poranění míchy u 1-2 %.[7][38] K vykloubení kyčle může dojít bez úrazu až u třetiny osob s Downovým syndromem.[24]

Růst do výšky je pomalejší, což vede k tomu, že dospělí mají tendenci k nízkému vzrůstu - průměrná výška mužů je 154 cm a žen 142 cm.[39] U jedinců s Downovým syndromem se s věkem zvyšuje riziko obezity.[24] Byly vypracovány růstové tabulky speciálně pro děti s Downovým syndromem.[24]

Neurologické

Tento syndrom je příčinou asi třetiny případů mentálního postižení.[30] Mnoho vývojových milníků je opožděno, přičemž schopnost lézt se obvykle objevuje kolem 8 měsíců, nikoliv kolem 5 měsíců, a schopnost samostatné chůze se obvykle objevuje kolem 21 měsíce, nikoliv ve 14 měsíci.[40]

Většina jedinců s Downovým syndromem má lehké (IQ: 50-69) nebo středně těžké (IQ: 35-50) mentální postižení, některé případy mají těžké obtíže (IQ: 20-35).[1][41] Osoby s mozaikovým Downovým syndromem mají obvykle IQ o 10-30 bodů vyšší.[42] Jak stárnou, lidé s Downovým syndromem mají obvykle horší výsledky než jejich vrstevníci stejného věku.[41][43]

Běžně mají jedinci s Downovým syndromem lepší porozumění řeči než schopnost mluvit.[24][41] Celkem 10 až 45 % z nich buď koktá, nebo mluví rychle a nepravidelně, takže je obtížné jim porozumět.[44] Po dosažení 30 let věku někteří ztrácí schopnost mluvit.[7]

Obvykle si poměrně dobře poradí se sociálními dovednostmi.[24] Problémy s chováním nebývají tak velkým problémem jako u jiných syndromů spojených s mentálním postižením.[41] U dětí s Downovým syndromem se duševní onemocnění vyskytuje téměř ve 30 %, autismus u 5-10 %.[38] Lidé s Downovým syndromem prožívají širokou škálu emocí.[45] I když jsou lidé s Downovým syndromem obecně šťastní,[46] v rané dospělosti se mohou objevit příznaky deprese a úzkosti.[7]

Děti a dospělí s Downovým syndromem mají zvýšené riziko epileptických záchvatů, které se vyskytuje u 5-10 % dětí a až u 50 % dospělých,[7] včetně zvýšeného rizika specifického typu záchvatů zvaných infantilní křeče.[24] U mnoha (15 %) lidí, kteří se dožijí 40 let nebo déle, trpí Alzheimerovou chorobou.[47] U těch, kteří dosáhnou 60 let, 50–70% má tuto nemoc.[48]

Smyslové

Brushfieldové skvrny, viditelné na duhovkách dítěte s Downovým syndromem

Poruchy sluchu a zraku se vyskytují u více než poloviny osob s Downovým syndromem.[20] Problémy se zrakem se vyskytují u 38 až 80 % osob. U 20 až 50 % osob se vyskytuje strabismus, při kterém se obě oči nepohybují společně. Celkem 15 % osob má šedý zákal a může se vyskytnout již od narození. Častější je také keratokonus (tenká, kuželovitá rohovka)[8] a oční vady (zvýšený oční tlak), stejně jako refrakční vady vyžadující brýle nebo kontaktní čočky. Brushfieldovy skvrny (malé bílé nebo šedohnědé skvrny na vnější části duhovky) se vyskytují u 38 až 85 % jedinců.

Problémy se sluchem se vyskytují u 50-90 % dětí s Downovým syndromem, což je často důsledek zánětu středního ucha s výtokem, který se vyskytuje u 50-70 %, a chronických ušních infekcí, které se vyskytují u 40-60 %. Ušní infekce často začínají v prvním roce života a jsou částečně způsobeny špatnou funkcí Eustachovy trubice. Nadměrné množství ušního mazu může také způsobit ztrátu sluchu v důsledku ucpání zevního zvukovodu. I mírná ztráta sluchu může mít negativní důsledky pro řeč, porozumění jazyku a učení. Je důležité vyloučit ztrátu sluchu jako faktor zhoršení sociálních a kognitivních schopností. Věkem podmíněná ztráta sluchu senzorineurálního typu se vyskytuje v mnohem ranějším věku a postihuje 10-70 % osob s Downovým syndromem.

Srdce

Míra vrozených srdečních chorob u novorozenců s Downovým syndromem se pohybuje kolem 40%. [32] Z těch, kteří mají srdeční onemocnění, má asi 80% defekt atrioventrikulárního septa nebo defekt komorového septa, přičemž první z nich je běžnější. Problémy s mitrální chlopní se stávají běžnými, jak lidé stárnou, a to iu lidí bez srdečních problémů při narození. [7] Mezi další problémy, které mohou nastat, patří tetralogie Fallot a otevřená Botallova dučej.[49] Lidé s Downovým syndromem mají nižší riziko kornatění tepen.[7]

Rakovina

Ačkoli se celkové riziko rakoviny u Downova syndromu nemění,[50] riziko rakoviny varlat a některých krevních nádorů, včetně akutní lymfoblastické leukemie (ALL) a akutní megakaryoblastické leukemie (AMKL), se zvyšuje, zatímco riziko ostatních nekrvavých nádorů se snižuje.[7] Předpokládá se, že lidé s Downovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku rakoviny pocházejících ze zárodečných buněk, ať už se jedná o rakovinu krevní nebo nekrvavou.[51]

Rakovina krve

U dětí s Downovým syndromem se leukémie vyskytuje 10 až 15krát častěji.[24] Zejména akutní lymfoblastická leukémie je 20krát častější a megakaryoblastická forma akutní myeloidní leukémie (akutní megakaryoblastická leukémie) je 500krát častější.[52] Akutní megakaryoblastická leukemie (AMKL) je leukemie megakaryoblastů, prekurzorových buněk megakaryocytů, které tvoří krevní destičky.[52] Celkem 1 až 3 % všech případů ALL u dětí tvoří akutní lymfoblastická leukemie s Downovým syndromem. Nejčastěji se vyskytuje u dětí starších devíti let nebo s počtem bílých krvinek vyšším než 50 000 na mikrolitr a je vzácná u dětí mladších jednoho roku. ALL s Downovým syndromem má obvykle horší výsledky než jiné případy ALL u lidí bez Downova syndromu.[53][54]

U Downova syndromu AMKL obvykle předchází přechodná myeloproliferativní choroba (TMD), porucha tvorby krvinek, při níž se nenádorové megakaryoblasty s mutací v genu GATA1 rychle dělí v pozdějším období těhotenství.[52][55] Tento stav postihuje 3-10 % dětí s Downovým syndromem.[52] Ačkoli často spontánně odezní do tří měsíců po narození, může způsobit závažné krevní, jaterní nebo jiné komplikace.[56] Asi v 10 % případů TMD během tří měsíců až pěti let po odeznění přejde v AMKL.[52][56][57]

Rakoviny jiné než krevní

Lidé s Downovým syndromem mají nižší riziko všech hlavních solidních nádorů, včetně nádorů plic, prsu a děložního čípku, přičemž nejnižší relativní míra se vyskytuje u osob ve věku 50 let a starších.[51] Toto nízké riziko je pravděpodobně způsobeno zvýšenou expresí tumor supresorových genů přítomných na chromozomu 21.[58][59] Jednou z výjimek je rakovina zárodečných buněk varlat, která se u osob s Downovým syndromem vyskytuje ve vyšší míře.[51]

Endokrinní

Problémy se štítnou žlázou se vyskytují u 20-50 % jedinců s Downovým syndromem.[7][24] Snížená funkce štítné žlázy je nejčastější formou, vyskytuje se téměř u poloviny všech jedinců.[7] Problémy se štítnou žlázou mohou být způsobeny špatnou nebo nefunkční štítnou žlázou při narození (tzv. vrozená hypotyreóza), která se vyskytuje v 1 %[38] nebo se mohou vyvinout později v důsledku napadení štítné žlázy imunitním systémem, což má za následek Gravesovu chorobu nebo autoimunitní hypotyreózu.[60] Častější je také diabetes mellitus 1. typu.[7]

Gastrointestinální

Zácpa se vyskytuje téměř u poloviny lidí s Downovým syndromem a může vést ke změnám v chování.[24] Jednou z možných příčin je Hirschsprungova choroba, která se vyskytuje u 2-15 % lidí a je způsobena nedostatkem nervových buněk ovládajících tlusté střevo.[61] Mezi další časté vrozené problémy patří atrézie dvanáctníku, pylorostenóza, Meckelův divertikl a imperforátní řitní otvor.[49] Celiakií trpí asi 7-20 % jedinců[7][24] a častější je také gastroezofageální reflux.[49]

Zuby

Lidé s Downovým syndromem bývají náchylnější k zánětům dásní a k časným, závažným parodontálním onemocněním, nekrotizující ulcerózní gingivitidě a časné ztrátě zubů, zejména dolních předních zubů.[62][63] Ačkoli k tomu přispívá plak a špatná ústní hygiena, závažnost těchto parodontálních onemocnění nelze vysvětlit pouze vnějšími faktory.[63] Výzkumy naznačují, že závažnost je pravděpodobně důsledkem oslabeného imunitního systému.[63][64] Oslabený imunitní systém také přispívá ke zvýšenému výskytu kvasinkových infekcí v ústech (způsobených bakterií Candida albicans).[64]

Lidé s Downovým syndromem mají také tendenci mít zásaditější sliny, což vede k větší odolnosti vůči zubnímu kazu, a to navzdory sníženému množství slin,[65] méně účinným hygienickým návykům v ústní dutině a vyššímu indexu zubního plaku.[62][64][66][67]

Častější je také vyšší míra opotřebení zubů a bruxismus.[64] Mezi další časté orální projevy Downova syndromu patří zvětšený hypotonický jazyk, okoralé a hypotonické rty, dýchání ústy, úzké patro s přeplněnými zuby, malokluze III. třídy s nedostatečně vyvinutou horní čelistí a zadním zkříženým skusem, opožděná exfoliace mléčných zubů a opožděné prořezávání zubů dospělých, kratší kořeny na zubech a často chybějící a deformované (obvykle menší) zuby.[62][64][66][67] Mezi méně časté projevy patří rozštěp rtu a patra a hypokalcifikace skloviny (20% prevalence).[67]

U lidí s Downovým syndromem se často vyskytuje taurodontismus, prodloužení dřeňové dutiny.[68][69]

Plodnost

Muži s Downovým syndromem obvykle nejsou otci dětí, zatímco u žen je míra plodnosti nižší než u osob bez postižení.[70] Odhaduje se, že plodných je 30-50 % žen.[71] Menopauza obvykle nastává v dřívějším věku.[7] Předpokládá se, že nízká plodnost u mužů je způsobena problémy s vývojem spermií; může však také souviset s tím, že nejsou sexuálně aktivní.[70] Od roku 2006 byly zaznamenány tři případy, kdy muži s Downovým syndromem byli otci dětí, a 26 případů, kdy děti měly ženy.[70] Bez asistované reprodukce bude mít přibližně polovina dětí osob s Downovým syndromem také tento syndrom.[70][72]

Příčina

Karyotyp pro trizomii Downova syndromu: všimněte si tří kopií chromozomu 21.

Downův syndrom je způsoben přítomností tří kopií genů na chromozomu 21 namísto obvyklých dvou.[5][73] Rodiče postiženého jedince jsou obvykle geneticky normální.[30] Ti, kteří mají jedno dítě s Downovým syndromem, mají asi 1% riziko, že budou mít druhé dítě s tímto syndromem, pokud se potvrdí, že oba rodiče mají normální karyotyp.[71]

Nadbytečný počet chromozomů může vzniknout několika různými způsoby. Nejčastější příčinou (asi 92-95 % případů) je kompletní kopie chromozomu 21 navíc, což vede k trizomii 21.[72][74] V 1,0 až 2,5 % případů jsou některé buňky v těle normální a jiné mají trizomii 21, což se nazývá mozaikový Downův syndrom.[71][75] Mezi další běžné mechanismy, které mohou vést ke vzniku Downova syndromu, patří: robertsonovská translokace, izochromozom nebo prstencový chromozom. Ty obsahují dodatečný materiál z chromozomu 21 a vyskytují se asi ve 2,5 % případů.[24][71] Izochromozom vzniká, když se dvě dlouhá ramena chromozomu oddělí společně, místo aby se dlouhé a krátké rameno oddělilo společně během vývoje vajíčka nebo spermie.[72]

Trizomie 21

Trisomie 21 (známá také pod karyotypem 47,XX,+21 u žen a 47,XY,+21 u mužů)[76] je způsobena selháním oddělení 21. chromozomu během vývoje vajíčka nebo spermie (nondisjunkce)[72], v důsledku čehož vzniká spermie nebo vajíčko s extra kopií 21. chromozomu; tato buňka má tedy 24 chromozomů. Po spojení s normální buňkou druhého rodiče má dítě 47 chromozomů se třemi kopiemi chromozomu 21.[5][72] Asi 88 % případů trizomie 21 je důsledkem neoddělení chromozomů u matky, 8 % důsledkem neoddělení u otce a 3 % po spojení vajíčka a spermie.[77]

Translokace

Extra materiál chromozomu 21 může vzniknout také v důsledku robertsonovské translokace ve 2-4 % případů.[71][78] V této situaci je dlouhé raménko chromozomu 21 připojeno k jinému chromozomu, často k chromozomu 14.[79] U mužů postižených Downovým syndromem to má za následek karyotyp 46XY,t(14q21q).[79][80] Může se jednat o novou mutaci nebo o mutaci již dříve přítomnou u jednoho z rodičů.[81] Rodič s takovou translokací je obvykle fyzicky i psychicky normální,[79] nicméně při produkci vajíček nebo spermií existuje vyšší pravděpodobnost vzniku reprodukčních buněk s nadbytečným materiálem chromozomu 21.[78] Výsledkem je 15% pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem, pokud je postižena matka, a méně než 5% pravděpodobnost, pokud je postižen otec.[81] Pravděpodobnost tohoto typu Downova syndromu nesouvisí s věkem matky.[79] Některé děti bez Downova syndromu mohou zdědit translokaci a mají vyšší pravděpodobnost, že budou mít vlastní děti s Downovým syndromem.[79] V takovém případě se někdy hovoří o familiárním Downově syndromu.[82]

Mechanismus

Extra genetický materiál přítomný u Downova syndromu má za následek nadměrnou expresi části z 310 genů nacházejících se na chromozomu 21.[73] Tato nadměrná exprese se odhaduje na přibližně 50 %, což je způsobeno přítomností třetí kopie chromozomu.[71] Některé výzkumy naznačují, že kritická oblast Downova syndromu se nachází v pásmu 21q22.1-q22.3,[83] přičemž tato oblast zahrnuje geny pro amyloidový prekurzorový protein, superoxiddismutázu a pravděpodobně i protoonkogen ETS2.[84] Jiné výzkumy však tato zjištění nepotvrdily.[73] Předpokládá se také, že se na tom podílí microRNA.[85]

Demence, která se vyskytuje u Downova syndromu, je způsobena nadbytkem peptidu amyloidu beta produkovaného v mozku a je podobná Alzheimerově chorobě, která také zahrnuje nahromadění amyloidu beta.[86] Amyloid beta se zpracovává z amyloidového prekurzorového proteinu, jehož gen se nachází na chromozomu 21.[86] Senilní plaky a neurofibrilární spleti jsou přítomny téměř u všech do 35 let věku, i když demence nemusí být přítomna.[30] Osoby s Downovým syndromem také nemají normální počet lymfocytů a produkují méně protilátek, což přispívá ke zvýšenému riziku infekcí.[24]

Epigenetika

Downův syndrom je spojen se zvýšeným rizikem mnoha chronických onemocnění, která jsou obvykle spojena s vyšším věkem, jako je Alzheimerova choroba. Zrychlené stárnutí naznačuje, že trizomie 21 zvyšuje biologické stáří tkání, ale molekulárních důkazů pro tuto hypotézu je málo. Podle biomarkeru stáří tkání známého jako epigenetické hodiny zvyšuje trizomie 21 stáří krevní a mozkové tkáně (v průměru o 6,6 roku).[87]

Diagnostika

Před narozením

Pokud screeningové testy předpovídají vysoké riziko Downova syndromu, je k potvrzení diagnózy zapotřebí invazivnější diagnostický test (amniocentéza nebo odběr choriových klků).[88] Míra falešně pozitivních výsledků screeningu je přibližně 2-5 % (viz oddíl Screening níže).[89] Amniocentéza a odběr choriových klků jsou spolehlivější testy, ale zvyšují riziko potratu o 0,5 až 1 %.[90] Pokud je odběr choriových klků proveden před 10. týdnem, může se u potomků zvýšit riziko problémů s končetinami.[90] Riziko plynoucí ze zákroku je tím větší, čím dříve je proveden, proto se amniocentéza nedoporučuje před 15. týdnem těhotenství a odběr choriových klků před 10. týdnem těhotenství.[90]

Míra potratů

Přibližně 92 % těhotenství s diagnózou Downova syndromu je v Evropě ukončeno.[12] Na Islandu a v Dánsku, kde je screening běžný, se proto téměř nevyskytují osoby s Downovým syndromem.[91] Ve Spojených státech amerických se míra ukončení těhotenství po stanovení diagnózy pohybuje kolem 75 %,[91] ale v závislosti na sledované populaci se pohybuje od 61 % do 93 %.[11] Míra je nižší u mladších žen a v průběhu času se snižuje.[11] Na otázku, zda by podstoupily ukončení těhotenství, pokud by byl jejich plod pozitivně testován, odpovědělo 23-33 % žen kladně, při dotazu na vysoce rizikové těhotné ženy odpovědělo 46-86 % žen kladně a při dotazu na ženy s pozitivním screeningem odpovědělo 89-97 % žen kladně.[92]

Po narození

Diagnóza lze často tušit na základě fyzického vzhledu dítěte při narození.[38] K potvrzení diagnózy a zjištění, zda se jedná o translokaci, je nutná analýza chromozomů dítěte, která může pomoci určit riziko, že rodiče dítěte budou mít další děti s Downovým syndromem.[38] Rodiče si většinou přejí znát možnou diagnózu, jakmile je na ni vysloveno podezření, a nepřejí si lítost.[24]

Screening

Pravidla doporučují, aby byl screening Downova syndromu nabízen všem těhotným ženám bez ohledu na věk.[88][93] Používá se řada testů s různou mírou přesnosti. Obvykle se používají v kombinaci, aby se zvýšila míra detekce.[24] Žádný z nich nemůže být definitivní, takže pokud je screening pozitivní, je k potvrzení diagnózy nutná amniocentéza nebo odběr choriových klků.[88] Screening v prvním i druhém trimestru je lepší než screening pouze v prvním trimestru.[88] Různé používané screeningové techniky jsou schopny zachytit 90-95 % případů, přičemž míra falešně pozitivních výsledků je 2-5 %.[89] Pokud se Downův syndrom vyskytuje u jednoho z 500 těhotenství a používaný test má 5% míru falešné pozitivity, znamená to, že z 26 žen, u nichž je screening pozitivní, se Downův syndrom potvrdí pouze u jedné.[89] Pokud má screeningový test 2% míru falešně pozitivních výsledků, znamená to, že jedna z jedenácti žen s pozitivním screeningovým testem má plod s Downovým syndromem.[89]

Screening v prvním a druhém trimestru[88]
Test Týden těhotenství při provedení Míra detekce Falešně pozitivní Popis
Kombinovaný test 10–13,5 týden 82–87 % 5 % Kromě krevních testů na volný nebo celkový beta-hCG a PAPP-A používá ultrazvuk k měření nuchální translucence
Čtyřnásobný test 15–20 týden 81% 5 % Měří se alfa -fetoprotein mateřského séra, nekonjugovaný estriol, hCG a inhibin -A
Integrovaný test 15–20 týden 94–96 % 5 % Je kombinací čtyřnásobného testu, PAPP-A a NT
Fetální DNA bez buněk Od 10. týdne[94] 96–100 %[95] 0,3 %[96] Matce je odebrán vzorek krve venepunkcí a je odeslán na analýzu DNA.

Ultrazvuk

Ke screeningu Downova syndromu lze použít ultrazvukové vyšetření. Mezi nálezy, které ukazují na zvýšené riziko, pokud jsou pozorovány ve 14. až 24. týdnu těhotenství, patří mimo jiné malá nebo žádná nosní kůstka, velké srdeční komory, tloušťka nuchální řasy a abnormální pravá podklíčková tepna.[97] Přítomnost nebo nepřítomnost mnoha markerů je proto přesnější.[98] Zvýšená nuchální translucence (NT) plodu ukazuje na zvýšené riziko Downova syndromu, přičemž zachycuje 75-80 % případů a v 6 % je falešně pozitivní.[99]

  • Ultrazvuk plodu s Downovým syndromem ukazující velký močový měchýř
    Ultrazvuk plodu s Downovým syndromem ukazující velký močový měchýř
  • Zvýšená NT a chybějící nosní kůstka u plodu v 11. týdnu s Downovým syndromem
    Zvýšená NT a chybějící nosní kůstka u plodu v 11. týdnu s Downovým syndromem

Krevní testy

K předpovědi rizika Downova syndromu v prvním nebo druhém trimestru lze měřit několik krevních markerů.[89][100] Někdy se doporučuje testování v obou trimestrech a výsledky testů se často kombinují s výsledky ultrazvuku.[83] Ve druhém trimestru se často používají dva nebo tři testy v kombinaci se dvěma nebo třemi: α-fetoprotein, nekonjugovaný estriol, celkové hCG a volné βhCG, které odhalí asi 60-70 % případů.[95][101]

Testování krve matky na přítomnost DNA plodu se studuje a zdá se být slibné v prvním trimestru.[95][102] Mezinárodní společnost pro prenatální diagnostiku jej považuje za rozumnou možnost screeningu pro ty ženy, u jejichž těhotenství je vysoké riziko trizomie 21.[103] V prvním trimestru těhotenství byla zaznamenána přesnost 98,6 %.[24] K potvrzení výsledku screeningu je ještě nutné provést potvrzující vyšetření invazivními technikami (amniocentéza, CVS).[103]

Zvládání

Úsilí, jako je intervence v raném dětství, screening běžných problémů, lékařské ošetření, je-li uvedeno, dobré rodinné prostředí a odborná příprava související s prací, může zlepšit vývoj dětí s Downovým syndromem.[14] Vzdělávání a vhodná péče mohou zlepšit kvalitu života.[104] Výchova dítěte s Downovým syndromem představuje pro rodiče více práce než výchova nepostiženého dítěte. Doporučuje se typické dětské očkování.[24]

Vyšetření zdraví

Doporučené vyšetření
Testování Děti[105] Dospělí[7]
Sluch v 6 měsících, 12 měsících, pak ročně každých 3–5 let
T4 a TSH v 6 měsících, pak ročně
Oči v 6 měsících, pak ročně každých 3–5 let
Zuby ve 2 letech, pak každých 6 měsíců
Celiakie mezi 2. a 3. rokem věku,

nebo dříve, pokud se objeví příznaky

Polysomnografie 3 až 4 roky nebo dříve, pokud se objeví příznaky

obstrukční spánkové apnoe

Rentgen krku mezi 3 a 5 rokem

Řada zdravotnických organizací vydala doporučení pro screening osob s Downovým syndromem na určitá onemocnění,[105] který se doporučuje provádět systematicky.[24]

Při narození by všechny děti měly podstoupit vyšetření elektrokardiogram a ultrazvuk srdce.[24] Chirurgické řešení srdečních problémů může být nutné již ve stáří tři měsíce.[24] U mladých dospělých se mohou vyskytnout problémy se srdečními chlopněmi a další ultrazvukové vyšetření může být nutné u dospívajících a v časné dospělosti.[24] Vzhledem ke zvýšenému riziku rakoviny varlat se doporučuje každoroční kontrola varlat.[7]

Kognitivní vývoj

Sluchadla nebo jiná zesilovací zařízení mohou být užitečná pro výuku jazyka u osob se ztrátou sluchu.[1] Užitečná může být i logopedická terapie, kterou se doporučuje zahájit kolem devátého měsíce věku.[24] Vzhledem k tomu, že osoby s Downovým syndromem mají obvykle dobrou koordinaci rukou a očí, může být možné učit se znakovou řeč.[41] Při komunikaci se často používají augmentativní a alternativní komunikační metody, jako je ukazování, řeč těla, předměty nebo obrázky.[106] Problémy s chováním a duševní onemocnění se obvykle řeší pomocí poradenství nebo léků.[38]

Užitečné mohou být vzdělávací programy pro předškoláky.[1] Děti školního věku s Downovým syndromem mohou mít prospěch z inkluzivního vzdělávání (kdy jsou žáci s odlišnými schopnostmi zařazeni do tříd se svými vrstevníky stejného věku), pokud jsou provedeny určité úpravy učebních osnov.[107] Důkazy, které by to potvrzovaly, však nejsou příliš silné.[108] Ve Spojených státech amerických zákon o vzdělávání osob se zdravotním postižením z roku 1975 vyžaduje, aby veřejné školy obecně umožnily docházku žáků s Downovým syndromem.[109]

Jedinci s Downovým syndromem se mohou lépe učit vizuálně. Kreslení může pomoci při rozvoji jazykových, řečových a čtenářských dovedností. Děti s Downovým syndromem mají stále ještě často potíže se stavbou věty a gramatikou, stejně jako s rozvojem schopnosti srozumitelně mluvit.[110] S kognitivním vývojem může pomoci několik typů rané terapie. Snaha o rozvoj motorických dovedností zahrnuje fyzikální terapii, logopedii a ergoterapii. Fyzikální terapie se zaměřuje zejména na rozvoj motoriky a na učení dětí interakci s okolím. Logopedická terapie může pomoci s přípravou na pozdější rozvoj řeči. A konečně ergoterapie může pomoci s dovednostmi potřebnými pro pozdější samostatnost.[111]

Ostatní

Často je zapotřebí tympanostomické trubičky[24] a často více než jedna sada v průběhu dětství.[112] Často se také provádí tonzilektomie, která pomáhá při spánkové apnoe a infekcích v krku.[24] Chirurgický zákrok však ne vždy řeší spánkovou apnoe a užitečný může být přístroj pro kontinuální pozitivní tlak v dýchacích cestách (CPAP).[112] Fyzikální terapie a účast na tělesné výchově může zlepšit motorické dovednosti.[113] Důkazy, které by to podporovaly u dospělých, však nejsou příliš dobré.[114]

Mělo by uvažovat o prevenci infekce respiračními syncytiálním virem (RSV) pomocí lidských monoklonálních protilátek, zejména u osob se srdečními problémy.[1] U osob, u nichž se rozvine demence, nejsou důkazy pro memantin,[115] donepezil,[116] rivastigmin[117] nebo galantamin.[118]

Jako jedna z možností, jak zlepšit vzhled, a tím i přijetí lidí s Downovým syndromem, se nabízí plastická chirurgie.[119] Byla také navržena jako způsob zlepšení řeči.[119] Důkazy však nepotvrzují významný rozdíl ani v jednom z těchto výsledků.[119] Plastická chirurgie u dětí s Downovým syndromem je neobvyklá[120] a nadále zůstává kontroverzní.[119] Americká Národní společnost pro Downův syndrom považuje za cíl vzájemný respekt a přijetí, nikoliv vzhled.[120]

U Downova syndromu se používá řada alternativních léčebných metod, které však nejsou dostatečně podloženy důkazy.[119] Patří mezi ně mimo jiné: změny stravy, masáže, terapie zvířat, chiropraxe a naturopatie.[119] Některé navrhované léčebné postupy mohou být i škodlivé.[71]

Prognóza

Úmrtí v důsledku Downova syndromu na milion osob v roce 2012
     0
     1
     2
     3
     4
     5
     6
     7–8
     9–16

Ve Švédsku navštěvuje běžnou školu 5 až 15 % dětí s Downovým syndromem.[121] Některé z nich absolvují střední školu, většina však nikoliv.[122] Z těch, kteří s mentálním postižením ve Spojených státech amerických navštěvovali střední školu, jich ji absolvovalo asi 40 %.[123] Mnozí se naučí číst a psát a někteří jsou schopni vykonávat placenou práci.[122] V dospělosti vykonává ve Spojených státech amerických nějakou placenou práci asi 20 % z nich,.[124][125] ve Švédsku však má pravidelnou práci méně než 1 % z nich.[126] Mnozí jsou schopni žít částečně samostatně,[30] často však potřebují pomoc při vyřizování finančních, zdravotních a právních záležitostí.[38] Osoby s mozaikovým Downovým syndromem dosahují obvykle lepších výsledků[64].

Ve Švédsku chodí do běžné školy 5 až 15% dětí s Downovým syndromem. [121] Někteří absolvují střední školu; většina však ne. [122] Z těch s mentálním postižením ve Spojených státech, kteří navštěvovali střední školu, asi 40% absolvovalo. [127] Mnozí se učí číst a psát a někteří jsou schopni vykonávat placenou práci. [122] V dospělosti asi 20% ve Spojených státech vykonává placenou práci v nějaké funkci. [124] [128] Ve Švédsku však má méně než 1% pravidelné zaměstnání. [121] Mnozí jsou schopni žít částečně samostatně [30] ale často vyžadují pomoc s finančními, zdravotními a právními záležitostmi. [38] Lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají obvykle lepší výsledky.[129]

Jedinci s Downovým syndromem mají vyšší riziko předčasného úmrtí než běžná populace,[24] nejčastěji na srdeční problémy nebo infekce,[1][7] po zlepšení lékařské péče, zejména v případě srdečních a gastrointestinálních problémů, se průměrná délka života prodloužila.[1] Tato doba se zvýšila z 12 let v roce 1912[130] na 25 let v 80. letech 20. století[1] a v rozvinutých zemích na 50 až 60 let v nultých letech 21. století.[7][38] V současné době umírá v prvním roce života 4 až 12 % lidí,[56] přičemž pravděpodobnost dlouhodobého přežití je částečně dána přítomností srdečních problémů. U osob s vrozenými srdečními problémy se 60 % dožívá 10 let a 50 % 30 let,[30] u osob bez srdečních problémů se 10 let dožívá 85 % a 80 % 30 let,[30] přibližně 10 % se dožívá 70 let.[72] Národní společnost pro Downův syndrom poskytuje informace týkající se výchovy dítěte s Downovým syndromem.[131]

Epidemiologie

Riziko těhotenství s Downovým syndromem v závislosti na věku matky[132]

Downův syndrom je nejčastější chromozomální abnormalitou u lidí.[7] V celosvětovém měřítku se od roku 2010 Downův syndrom vyskytuje přibližně u 1 z 1 000 porodů[1] a má za následek přibližně 17 000 úmrtí.[133] Více dětí s Downovým syndromem se rodí v zemích, kde nejsou povoleny potraty, a v zemích, kde k těhotenství dochází častěji v pozdějším věku.[1] V České republice je tímto syndromem postiženo asi 0,36 z 1000 živě narozených dětí (v roce 2017 se celkem se narodilo 41 takto postižených dětí, pravděpodobnost je asi 1 ku 3200),[21] ve Spojených státech je to asi 1,4 z 1000 živě narozených dětí[134] a v Norsku 1,1 z 1000 živě narozených dětí. V 50. letech 20. století se ve Spojených státech amerických se vyskytl u 2 na 1000 živě narozených dětí, přičemž od té doby došlo k poklesu díky prenatálnímu screeningu a interrupcím. Počet těhotenství s Downovým syndromem je více než dvakrát vyšší, u mnoha z nich dochází ke spontánnímu potratu. Je příčinou 8 % všech vrozených vad.[1]

Věk matky ovlivňuje šanci na těhotenství s Downovým syndromem.[3] Ve věku 20 let je tato pravděpodobnost 1 ku 1 441, ve věku 30 let 1 ku 959, ve věku 40 let 1 ku 84 a ve věku 50 let 1 ku 44.[3] Přestože se pravděpodobnost zvyšuje s věkem matky, 70 % dětí s Downovým syndromem se rodí ženám ve věku 35 let a mladším, protože mladší lidé mají více dětí.[3] Vyšší věk otce je také rizikovým faktorem u žen starších 35 let, ale ne u žen mladších 35 let, a může částečně vysvětlovat nárůst rizika s věkem žen.[135]

Dějiny

Levitas a Reid se domnívají, že na tomto raném nizozemském obraze Klanění Ježíška je jako jeden z andělů zobrazena osoba s Downovým syndromem[136]

Anglický lékař John Langdon Down popsal Downův syndrom poprvé v roce 1862 a uznal jej za samostatný typ mentálního postižení, a znovu v šířeji publikované zprávě v roce 1866.[24][24][137][138] Édouard Séguin jej v roce 1844 popsal jako odlišný od kretenismu.[25][139] Ve 20. století se Downův syndrom stal nejrozpoznatelnější formou mentálního postižení.

Ve starověku bylo mnoho postižených dětí buď zabito, nebo opuštěno.[25] V červnu 2020 byl nalezen nejstarší výskyt Downova syndromu v genomických důkazech u kojence, který byl pohřben před rokem 3200 př. n. l. v dolmenu Poulnabrone v Irsku.[140] Vědci se domnívají, že Downův syndrom zobrazuje řada historických uměleckých děl, včetně keramiky z předkolumbovské kultury Tumaco-La Tolita v dnešní Kolumbii a Ekvádoru[141] a obrazu Uctívání Krista dítěte ze 16. století.[142][143]

Ve 20. století bylo mnoho jedinců s Downovým syndromem umístěno do ústavů, jen málo z přidružených zdravotních problémů bylo léčeno a většina lidí zemřela v dětství nebo v rané dospělosti. S nástupem eugenického hnutí zahájilo 33 z tehdejších 48 států USA a několik zemí programy nucené sterilizace jedinců s Downovým syndromem a srovnatelným stupněm postižení. Akce T4 v nacistickém Německu učinila z programu systematické nedobrovolné eutanazie veřejnou politiku.[144]

S objevem techniky karyotypizace v 50. letech 20. století bylo možné identifikovat abnormality počtu nebo tvaru chromozomů.[139] V roce 1959 Jérôme Lejeune oznámil objev, že Downův syndrom je důsledkem chromozomu navíc.[24] [128] Lejeunovo tvrzení o tomto objevu však bylo zpochybňováno[145] a v roce 2014 vědecká rada Francouzské federace lidské genetiky jednomyslně udělila svou Velkou cenu jeho kolegyni Marthe Gautierové za její podíl na tomto objevu.[146] K objevu došlo v laboratoři Raymonda Turpina v Hôpital Trousseau v Paříži ve Francii,[147] Jérôme Lejeune i Marthe Gautierová byli jejími studenty.[148]

V důsledku tohoto objevu se tento stav stal známým jako trizomie 21.[149] Ještě před objevem příčiny byl zaznamenán výskyt syndromu u všech ras, jeho souvislost s vyšším věkem matky a vzácnost jeho opakování. Lékařské texty předpokládaly, že je způsoben kombinací dědičných faktorů, které nebyly identifikovány. Jiné teorie se zaměřovaly na poranění utrpěná během porodu.[150]

Společnost a kultura

Název

John Langdon Down použil termín „mongoloidní“, protože se domníval, že děti s Downovým syndromem mají v obličeji podobnosti s dětmi Blumenbachovy mongoloidní rasy.[72][151] Domníval se, že existence Downova syndromu potvrzuje, že všechny národy jsou geneticky příbuzné.[152] V padesátých letech 20. století s objevem základní příčiny, která souvisela s chromozomy, vzrostly obavy z rasového původu názvu.[153]

V roce 1961 skupina devatenácti vědců navrhla, že „mongolismus“ má „zavádějící konotace“ a stal se „trapným termínem“.[154][155] Světová zdravotnická organizace (WHO) tento termín v roce 1965 na žádost delegace Mongolské lidové republiky vypustila. [137] Zatímco termín mongoloidní (také mongolismus, mongolská imbecilita nebo idiocie) se používal až do počátku 80. let 20. století, je nyní považován za nepřijatelný a již se běžně nepoužívá.[154][156]

Etika

Otec se synem, který má Downův syndrom

Většina porodníků tvrdí, že nenabízet screening Downova syndromu je neetické.[157] Jelikož se jedná o medicínsky odůvodněný postup, na základě informovaného souhlasu by o něm lidé měli dostat alespoň informace.[157] Je pak na rozhodnutí ženy, na základě jejího osobního přesvědčení, jak moc nebo málo screeningu si přeje.[158][159] Když jsou výsledky testování k dispozici, považuje se také za neetické výsledky dotyčné osobě neposkytnout.[157][160]

Někteří bioetici považují za rozumné, aby rodiče vybrali dítě, které by mělo nejvyšší blahobyt.[161] Jednou z kritik tohoto uvažování je, že si často méně cení osob s postižením.[162] Někteří rodiče tvrdí, že Downův syndrom by neměl být prevencí ani léčbou a že odstranění Downova syndromu se rovná genocidě.[163][164] Hnutí za práva osob se zdravotním postižením se ke screeningu nevyjadřuje,[165] ačkoli někteří jeho členové považují testování a potraty za diskriminační.[165] Někteří odpůrci potratů ve Spojených státech podporují potrat, pokud je plod postižený, zatímco jiní ne.[166] Ze skupiny 40 matek ve Spojených státech, které měly jedno dítě s Downovým syndromem, polovina souhlasila se screeningem při dalším těhotenství.[166]

V rámci USA považují některé protestantské denominace potrat za přijatelný, pokud má plod Downův syndrom, zatímco ortodoxní křesťanství a katolická církev nikoliv.[167] Někteří z odpůrců screeningu jej označují za formu "eugeniky".[167] V rámci islámu panují neshody ohledně přijatelnosti potratu u těch, kdo nosí plod s Downovým syndromem.[168] Některé islámské země potrat povolují, zatímco jiné ne.[168] Rodiče mohou být stigmatizováni, ať už se rozhodnou jakkoliv.[169]

Advokátní skupiny

Advokační skupiny pro osoby s Downovým syndromem začaly vznikat po druhé světové válce.[170] Jednalo se o organizace, které se zasazovaly o začlenění osob s Downovým syndromem do běžného školského systému a o větší pochopení tohoto onemocnění u běžné populace,[170] a také o skupiny poskytující podporu rodinám s dětmi s Downovým syndromem.[170] Předtím byli jedinci s Downovým syndromem často umisťováni do psychiatrických léčeben nebo azylových domů. Mezi organizace patřila Královská společnost pro postižené děti a dospělé, kterou v roce 1946 ve Velké Británii založila Judy Frydová,[170][171] Kobato Kai založená v Japonsku v roce 1964,[170] Národní kongres pro Downův syndrom založený v roce 1973 ve Spojených státech Kathryn McGeeovou a dalšími,[170] a Národní společnost pro Downův syndrom založená v roce 1979 ve Spojených státech amerických.[170] První římskokatolický řád jeptišek pro ženy s Downovým syndromem, Malé sestry Beránkovi učedníci, byl založen v roce 1985 ve Francii.[172]

První Světový den Downova syndromu se konal 21. března 2006,[173] den a měsíc byly vybrány tak, aby odpovídaly 21., respektive trizomii.[174] V roce 2011 byl uznán Valným shromážděním OSN.[173]

Výzkum

Probíhají snahy o zjištění, jakým způsobem způsobuje dodatečný materiál 21. chromozomu Downův syndrom, protože to v současné době není známo,[175] a také o vývoj léčby, která by zlepšila inteligenci osob s tímto syndromem.[176] Dvěma zkoumanými snahami je použití kmenových buněk[175] a genové terapie.[177][178] Mezi další zkoumané metody patří použití antioxidantů, inhibice gama sekretázy, adrenergních agonistů a memantinu.[179] Výzkum se často provádí na zvířecím modelu, myši Ts65Dn.[180]

Další hominidi

Downův syndrom se může vyskytovat i u jiných hominidů než u lidí. U lidoopů odpovídá chromozom 22 lidskému chromozomu 21, a proto trizomie 22 způsobuje Downův syndrom u lidoopů. Tento stav byl pozorován v roce 1969 u šimpanze učenlivého a v roce 1979 u orangutana bornejského, ale ani jeden z nich se nedožil vysokého věku. Nejdéle žijícím známým příkladem tohoto onemocnění se stala šimpanzice Kanako (narozená kolem roku 1993 v Japonsku). Kanako má některé ze stejných příznaků, které jsou běžné u lidského Downova syndromu. Není známo, jak častý je tento stav u šimpanzů, ale je pravděpodobné, že by mohl být zhruba stejně častý jako Downův syndrom u lidí.[181][182]

V populární kultuře

  • Australský film Zasažen bleskem režiséra Jerzyho Domaradzkého s Garrym McDonaldem v hlavní roli je komediální drama zachycující snahu nově jmenovaného učitele tělesné výchovy zavést fotbal do specializované školy pro mládež s Downovým syndromem.

Odkazy

Reference

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Down syndrome na anglické Wikipedii.

  1. ↑ a b c d e f g h i j k l m Chybí název periodika! 
  2. ↑ a b GBD 2015 MORTALITY AND CAUSES OF DEATH, Collaborators. Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.. Lancet. 8 October 2016, s. 1459–1544. DOI 10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMID 27733281. 
  3. ↑ a b c d e MORRIS, JK; MUTTON, DE; ALBERMAN, E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome. Journal of Medical Screening. 2002, s. 2–6. DOI 10.1136/jms.9.1.2. PMID 11943789. 
  4. ↑ Down syndrome – Symptoms and causes [online]. [cit. 2019-03-17]. Dostupné online. (anglicky) 
  5. ↑ a b c PATTERSON, D. Molecular genetic analysis of Down syndrome.. Human Genetics. Jul 2009, s. 195–214. DOI 10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251. S2CID 10403507. 
  6. ↑ WEIJERMAN, ME; DE WINTER, JP. Clinical practice. The care of children with Down syndrome.. European Journal of Pediatrics. Dec 2010, s. 1445–52. DOI 10.1007/s00431-010-1253-0. PMID 20632187. 
  7. ↑ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u MALT, EA; DAHL, RC; HAUGSAND, TM; ULVESTAD, IH; EMILSEN, NM; HANSEN, B; CARDENAS, YE. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskrift for den Norske Laegeforening. Feb 5, 2013, s. 290–94. DOI 10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164. 
  8. ↑ HAMMER, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine. 6th. vyd. New York: McGraw-Hill Medical, 2010. ISBN 978-0-07-162167-0. Kapitola Pathophysiology of Selected Genetic Diseases, s. Chapter 2. 
  9. ↑ What causes Down syndrome? [online]. 2014-01-17 [cit. 2016-01-06]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 5 January 2016. 
  10. ↑ How do health care providers diagnose Down syndrome? [online]. 2014-01-17 [cit. 2016-03-04]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 7 March 2016. 
  11. ↑ a b c NATOLI, JL; ACKERMAN, DL; MCDERMOTT, S; EDWARDS, JG. Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011). Prenatal Diagnosis. Feb 2012, s. 142–53. DOI 10.1002/pd.2910. PMID 22418958. 
  12. ↑ a b MANSFIELD, C; HOPFER, S; MARTEAU, TM. Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality). Prenatal Diagnosis. Sep 1999, s. 808–12. DOI 10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. PMID 10521836. 
  13. ↑ Down Syndrome: Other FAQs [online]. 2014-01-17 [cit. 2016-01-06]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 6 January 2016. 
  14. ↑ a b Roizen, NJ; PATTERSON, D. Down's syndrome. Lancet. April 2003, s. 1281–89. DOI 10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967. S2CID 33257578. 
  15. ↑ a b Facts About Down Syndrome [online]. National Association for Down Syndrome [cit. 2012-03-20]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 3 April 2012. 
  16. ↑ STEINBOCK, Bonnie. Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses. 2nd. vyd. Oxford: Oxford University Press, 2011. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-19-971207-6. S. 222. 
  17. ↑ SZABO, Liz. Life with Down syndrome is full of possibilities. USA Today. May 9, 2013. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 8 January 2014. 
  18. ↑ KLIEGMA, Robert M. Nelson textbook of pediatrics. 19th. vyd. Philadelphia: Saunders, 2011. ISBN 978-1-4377-0755-7. Kapitola Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number, s. Chapter 76.2. 
  19. ↑ KLIEGMA, Robert M. Nelson textbook of pediatrics. 19th. vyd. Philadelphia: Saunders, 2011. ISBN 978-1-4377-0755-7. Kapitola Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number, s. Chapter 76.2. 
  20. ↑ MALT, EA; DAHL, RC; HAUGSAND, TM; ULVESTAD, IH; EMILSEN, NM; HANSEN, B; CARDENAS, YE. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskrift for den Norske Laegeforening. Feb 5, 2013, s. 290–94. DOI 10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164. 
  21. ↑ a b Zdravotnická ročenka České republiky 2018 [online]. Praha: Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR, 2019 [cit. 2021-11-02]. S. 60. Dostupné online. 
  22. ↑ GBD 2015 DISEASE AND INJURY INCIDENCE AND PREVALENCE, Collaborators. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.. Lancet. 8 October 2016, s. 1545–1602. DOI 10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMID 27733282. 
  23. ↑ GBD 2013 MORTALITY AND CAUSES OF DEATH, Collaborators. Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. Lancet. 17 December 2014, s. 117–71. DOI 10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMID 25530442. 
  24. ↑ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah HICKEY, F; HICKEY, E; SUMMAR, KL. Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.. Advances in Pediatrics. 2012, s. 137–57. DOI 10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577. 
  25. ↑ a b c EVANS-MARTIN, F. Fay. Down syndrome. New York: Chelsea House, 2009. Dostupné online. ISBN 978-1-4381-1950-2. S. 12. 
  26. ↑ FARAGHER, edited by Rhonda; CLARKE, BARBARA. Educating Learners with Down Syndrome Research, theory, and practice with children and adolescents.. Hoboken: Taylor and Francis, 2013. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-134-67335-3. S. 5. 
  27. ↑ SANKAR, editors John M. Pellock, Blaise F.D. Bourgeois, W. Edwin Dodson; associate editors, Douglas R. Nordli, Jr., Raman. Pediatric epilepsy diagnosis and therapy. 3rd. vyd. New York: Demos Medical Pub., 2008. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-934559-86-4. S. Chapter 67. 
  28. ↑ EPSTEIN, Charles J. The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press, 2007. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-521-03809-6. S. 255–256. 
  29. ↑ Daniel Bernstein. Pediatrics for medical students. 3rd. vyd. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2012. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-7817-7030-9. S. 259. 
  30. ↑ a b c d e f g h i j k l m n [s.l.]: [s.n.] ISBN 978-0-07-162167-0. 
  31. ↑ TECKLIN, Jan S. Pediatric physical therapy. 4th. vyd. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2008. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-7817-5399-9. S. 380. 
  32. ↑ a b c d e f g h [s.l.]: [s.n.] Dostupné online. ISBN 978-0-521-03809-6. 
  33. ↑ DOMINO, edited by Frank J. The 5-minute clinical consult 2007. 2007. vyd. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2007. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-7817-6334-9. S. 392. 
  34. ↑ PERKINS, JA. Overview of macroglossia and its treatment.. Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery. December 2009, s. 460–65. DOI 10.1097/moo.0b013e3283317f89. PMID 19713845. S2CID 45941755. 
  35. ↑ a b c d Chybná citace: Chyba v tagu <ref>; citaci označené Dom2007 není určen žádný text
  36. ↑ WILSON, Golder N.; COOLEY, W. CARL. Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes.. 2. vyd. Cambridge: Cambridge University Press, 2006. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-521-61734-5. S. 190. 
  37. ↑ Chybná citace: Chyba v tagu <ref>; citaci označené Perk2009 není určen žádný text
  38. ↑ a b c d e f g h i [s.l.]: [s.n.] ISBN 978-1-4377-0755-7. 
  39. ↑ Williams Textbook of Endocrinology Expert Consult. 12th. vyd. London: Elsevier Health Sciences, 2011. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-4377-3600-7. 
  40. ↑ Therapies and rehabilitation in Down syndrome. Redakce Rondal Jean-Adolphe. Chichester, England: J. Wiley & Sons, 2007. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-470-31997-0. S. 116. 
  41. ↑ a b c d e REILLY, C. Behavioural phenotypes and special educational needs: is aetiology important in the classroom?. Journal of Intellectual Disability Research. Oct 2012, s. 929–46. DOI 10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x. PMID 22471356. 
  42. ↑ Children with disabilities. Redakce Batshaw, Mark. 5th. vyd. Baltimore [u.a.]: Paul H. Brookes, 2005. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-55766-581-2. S. 308. 
  43. ↑ PATTERSON, T; RAPSEY, CM; GLUE, P. Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for treatment interventions. Journal of Intellectual Disability Research. Apr 2013, s. 306–18. DOI 10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x. PMID 23506141. 
  44. ↑ KENT, RD; VORPERIAN, HK. Speech impairment in Down syndrome: a review. Journal of Speech, Language, and Hearing Research. Feb 2013, s. 178–210. DOI 10.1044/1092-4388(2012/12-0148). PMID 23275397. 
  45. ↑ MCGUIRE, Dennis; CHICOINE, Brian. Mental Wellness in Adults with Down Syndrome. Bethesday, MD: Woodbine House, Inc., 2006. ISBN 978-1-890627-65-2. S. 49. 
  46. ↑ MARGULIES, Phillip. Down syndrome. 1st. vyd. New York: Rosen Pub. Group, 2007. Dostupné online. ISBN 978-1-4042-0695-3. S. 5. 
  47. ↑ The 5-minute pediatric consult. Redakce Schwartz M. William. 6th. vyd. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2012. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-4511-1656-4. S. 289. 
  48. ↑ MALT, Eva Albertsen; DAHL, Renate Charlotte; HAUGSAND, Trine Marie; ULVESTAD, Ingebjørg; EMILSEN, Nina; BØRRE, Hansen; GALEZO CARDENAS, Yon. Health and disease in adults with Down syndrome. Tidsskrift for den Norske Laegeforening. 2013, s. 290–294. Dostupné online. DOI 10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164. 
  49. ↑ a b c [s.l.]: [s.n.] ISBN 978-0-07-148480-0. 
  50. ↑ Richard Urbano. Health Issues Among Persons With Down Syndrome. [s.l.]: Academic Press, 9 September 2010. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 12 May 2015. ISBN 978-0-12-374477-7. S. 129. 
  51. ↑ a b c Nixon DW. Down Syndrome, Obesity, Alzheimer's Disease, and Cancer: A Brief Review and Hypothesis. Brain Sciences. March 2018, s. 53. DOI 10.3390/brainsci8040053. PMID 29587359. 
  52. ↑ a b c d e SEEWALD, L; TAUB, JW; MALONEY, KW; MCCABE, ER. Acute leukemias in children with Down syndrome. Molecular Genetics and Metabolism. Sep 2012, s. 25–30. DOI 10.1016/j.ymgme.2012.07.011. PMID 22867885. 
  53. ↑ Seewald L, Taub JW, Maloney KW, McCabe ER. Acute leukemias in children with Down syndrome. Molecular Genetics and Metabolism. September 2012, s. 25–30. DOI 10.1016/j.ymgme.2012.07.011. PMID 22867885. 
  54. ↑ Lee P, Bhansali R, Izraeli S, Hijiya N, Crispino JD. The biology, pathogenesis and clinical aspects of acute lymphoblastic leukemia in children with Down syndrome. Leukemia. September 2016, s. 1816–23. DOI 10.1038/leu.2016.164. PMID 27285583. 
  55. ↑ Tamblyn JA, Norton A, Spurgeon L, Donovan V, Bedford Russell A, Bonnici J, Perkins K, Vyas P, Roberts I, Kilby MD. Prenatal therapy in transient abnormal myelopoiesis: a systematic review. Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal Edition. January 2016, s. F67–71. Dostupné online. DOI 10.1136/archdischild-2014-308004. PMID 25956670. S2CID 5958598. 
  56. ↑ a b c GAMIS, AS; SMITH, FO. Transient myeloproliferative disorder in children with Down syndrome: clarity to this enigmatic disorder.. British Journal of Haematology. Nov 2012, s. 277–87. DOI 10.1111/bjh.12041. PMID 22966823. S2CID 37593917. 
  57. ↑ Bhatnagar N, Nizery L, Tunstall O, Vyas P, Roberts I. Transient Abnormal Myelopoiesis and AML in Down Syndrome: an Update. Current Hematologic Malignancy Reports. October 2016, s. 333–41. DOI 10.1007/s11899-016-0338-x. PMID 27510823. 
  58. ↑ Cancer genome and tumor microenvironment. Redakce Andrei Thomas-Tikhonenko. Online-Ausg.. vyd. New York: Springer, 2010. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2015-07-04. ISBN 978-1-4419-0711-0. S. 203. 
  59. ↑ Nixon DW. Down Syndrome, Obesity, Alzheimer's Disease, and Cancer: A Brief Review and Hypothesis. Brain Sciences. March 2018, s. 53. DOI 10.3390/brainsci8040053. PMID 29587359. 
  60. ↑ GRABER, E; CHACKO, E; REGELMANN, MO; COSTIN, G; RAPAPORT, R. Down syndrome and thyroid function. Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. Dec 2012, s. 735–45. DOI 10.1016/j.ecl.2012.08.008. PMID 23099267. 
  61. ↑ MOORE, SW. Down syndrome and the enteric nervous system. Pediatric Surgery International. Aug 2008, s. 873–83. DOI 10.1007/s00383-008-2188-7. PMID 18633623. S2CID 11890549. 
  62. ↑ a b c CAWSON, R.A.; ODELL, E.W. Cawson's essentials of oral pathology and oral medicine. 8th. vyd. Edinburgh: Churchill Livingstone, 2012. ISBN 978-0443-10125-0. S. 419–421. 
  63. ↑ a b c CARRANZA, [edited by] Michael G. Newman, Henry H. Takei, Perry R. Klokkevold; editor emeritus Fermin A. Carranza's clinical periodontology. 10th. vyd. Philadelphia: W.B. Saunders Co., 2006. ISBN 978-1-4160-2400-2. S. 299, 397, 409, 623. 
  64. ↑ a b c d e DEAN, Ralph E. McDonald; David R. Avery; Jeffrey A. Dentistry for the child and adolescent. 8.. vyd. St. Louis, Mo: Mosby, 2004. ISBN 978-0-323-02450-1. S. 164–168, 190–194, 474. 
  65. ↑ WYSOCKI, J. Philip Sapp; Lewis R. Eversole; George P. Contemporary oral and maxillofacial pathology. 2nd. vyd. St. Louis: Mosby, 2002. ISBN 978-0-323-01723-7. S. 39–40. 
  66. ↑ a b Chybná citace: Chyba v tagu <ref>; citaci označené ReferenceA není určen žádný text
  67. ↑ a b c REGEZI, Joseph A; SCIUBBA, James J; JORDAN, Richard C K. Oral Pathology: Clinical Pathologic Correlations. 5th. vyd. St Louis, Missouri: Saunders Elsevier, 2008. ISBN 978-1455702626. S. 353–354. 
  68. ↑ BELL, J.; CIVIL, C. R.; TOWNSEND, G. C.; BROWN, R. H. The prevalence of taurodontism in Down's syndrome. Journal of Intellectual Disability Research. 2008, s. 467–476. Dostupné online. DOI 10.1111/j.1365-2788.1989.tb01502.x. PMID 2533267. 
  69. ↑ RAJIĆ, Z.; MESTROVIĆ, S. R. Taurodontism in Down's syndrome. Collegium Antropologicum. 1998, s. 63–7. Dostupné online. PMID 9951142. 
  70. ↑ a b c d Pradhan, M; DALAL, A; KHAN, F; AGRAWAL, S. Fertility in men with Down syndrome: a case report. Fertil Steril. 2006, s. 1765.e1–3. DOI 10.1016/j.fertnstert.2006.03.071. PMID 17094988. 
  71. ↑ a b c d e f g [s.l.]: [s.n.] Dostupné online. ISBN 978-1-61705-004-6. 
  72. ↑ a b c d e f g Howard Reisner. Essentials of Rubin's Pathology. [s.l.]: Lippincott Williams & Wilkins, 2013. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-4511-8132-6. S. 129–131. 
  73. ↑ a b c LANA-ELOLA, E; WATSON-SCALES, SD; FISHER, EM; TYBULEWICZ, VL. Down syndrome: searching for the genetic culprits. Disease Models & Mechanisms. Sep 2011, s. 586–95. DOI 10.1242/dmm.008078. PMID 21878459. 
  74. ↑ CDC—Birth Defects, Down Syndrome—NCBDDD [online]. Cdc.gov, 2013-11-06. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-07-28. 
  75. ↑ Kausik Mandal. Treatment & prognosis in pediatrics.. [s.l.]: Jaypee Brothers Medical P, 2013. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-93-5090-428-2. S. 391. 
  76. ↑ FLETCHER-JANZEN, edited by Cecil R. Reynolds, Elaine. Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals. 3rd. vyd. New York: John Wiley & Sons, 2007. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-470-17419-7. S. 458. 
  77. ↑ ZHANG, edited by Liang Cheng, David Y. Molecular genetic pathology. Totowa, N.J.: Humana, 2008. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-59745-405-6. S. 45. 
  78. ↑ a b A.K. David. Family Medicine Principles and Practice. Sixth. vyd. New York, NY: Springer New York, 2013. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-387-21744-4. S. 142. 
  79. ↑ a b c d e Michael Cummings. Human Heredity: Principles and Issues. 10. vyd. [s.l.]: Cengage Learning, 2013. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-285-52847-2. S. 138. 
  80. ↑ Jerome Frank Strauss; ROBERT L. BARBIERI. Yen and Jaffe's reproductive endocrinology : physiology, pathophysiology, and clinical management. 6th. vyd. Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier, 2009. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-4160-4907-4. S. 791. 
  81. ↑ a b Chybná citace: Chyba v tagu <ref>; citaci označené Menk2006 není určen žádný text
  82. ↑ SHAFFER, R.J. McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 4th. vyd. Oxford: Oxford University Press, 2012. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-19-974915-7. S. 292. 
  83. ↑ Genetics of Down syndrome [online]. [cit. 2011-05-29]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2011-05-27. 
  84. ↑ Current diagnosis & treatment psychiatry. Redakce Michael H. Ebert. 2nd. vyd. New York: McGraw-Hill Medical, 2008. ISBN 978-0-07-142292-5. Kapitola Psychiatric Genetics, s. Chapter 3. 
  85. ↑ PATTERSON, D; CABELOF, DC. Down syndrome as a model of DNA polymerase beta haploinsufficiency and accelerated aging. Mechanisms of Ageing and Development. April 2012, s. 133–37. DOI 10.1016/j.mad.2011.10.001. PMID 22019846. S2CID 3663890. 
  86. ↑ a b WEKSLER, ME; SZABO, P; RELKIN, NR; REIDENBERG, MM; WEKSLER, BB; COPPUS, AM. Alzheimer's disease and Down's syndrome: treating two paths to dementia. Autoimmunity Reviews. Apr 2013, s. 670–73. DOI 10.1016/j.autrev.2012.10.013. PMID 23201920. 
  87. ↑ Horvath S, Garagnani P, Bacalini MG, Pirazzini C, Salvioli S, Gentilini D, Di Blasio AM, Giuliani C, Tung S, Vinters HV, Franceschi C. Accelerated epigenetic aging in Down syndrome.. Aging Cell. 2015, s. 491–95. DOI 10.1111/acel.12325. PMID 25678027. 
  88. ↑ a b c d e ACOG COMMITTEE ON PRACTICE, Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstetrics and Gynecology. Jan 2007, s. 217–27. DOI 10.1097/00006250-200701000-00054. PMID 17197615. 
  89. ↑ a b c d e CANICK, J. Prenatal screening for trisomy 21: recent advances and guidelines. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. Jun 2012, s. 1003–08. DOI 10.1515/cclm.2011.671. PMID 21790505. S2CID 37417471. 
  90. ↑ a b c TABOR, A; ALFIREVIC, Z. Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques.. Fetal Diagnosis and Therapy. 2010, s. 1–7. DOI 10.1159/000271995. PMID 20051662. 
  91. ↑ a b GRAHAM, Ruth. How Down Syndrome Is Redefining the Abortion Debate [online]. 2018-05-31 [cit. 2019-01-09]. Dostupné online. (anglicky) 
  92. ↑ CHOI, H; VAN RIPER, M; THOYRE, S. Decision making following a prenatal diagnosis of Down syndrome: an integrative review. Journal of Midwifery & Women's Health. Mar–Apr 2012, s. 156–64. DOI 10.1111/j.1542-2011.2011.00109.x. PMID 22432488. 
  93. ↑ National Institute for Health and Clinical Excellence. CG62: Antenatal care [online]. London: National Institute for Health and Clinical Excellence, 2008 [cit. 2013-02-16]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 26 January 2013. 
  94. ↑ Noninvasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy using cell-free fetal nucleic acids in maternal blood [online]. United Healthcare Oxford [cit. 2014-03-25]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 7 March 2014. 
  95. ↑ a b c Mersy E, Smits LJ, van Winden LA, de Die-Smulders CE, Paulussen AD, Macville MV, Coumans AB, Frints SG. Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012.. Human Reproduction Update. Jul–Aug 2013, s. 318–29. DOI 10.1093/humupd/dmt001. PMID 23396607. 
  96. ↑ Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, Craig JA, Chudova DI, Devers PL, Jones KW, Oliver K, Rava RP, Sehnert AJ. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening.. The New England Journal of Medicine. Feb 27, 2014, s. 799–808. DOI 10.1056/nejmoa1311037. PMID 24571752. 
  97. ↑ AGATHOKLEOUS, M; CHAVEEVA, P; POON, LC; KOSINSKI, P; NICOLAIDES, KH. Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21.. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Mar 2013, s. 247–61. DOI 10.1002/uog.12364. PMID 23208748. 
  98. ↑ Chybná citace: Chyba v tagu <ref>; citaci označené Aga2013 není určen žádný text
  99. ↑ Malone FD, D'Alton ME. First-trimester sonographic screening for Down syndrome. Obstetrics and Gynecology. Nov 2003, s. 1066–79. DOI 10.1016/j.obstetgynecol.2003.08.004. PMID 14672489. S2CID 24592539. 
  100. ↑ Chybná citace: Chyba v tagu <ref>; citaci označené Deek2012 není určen žádný text
  101. ↑ Verweij EJ, van den Oever JM, de Boer MA, Boon EM, Oepkes D. Diagnostic accuracy of noninvasive detection of fetal trisomy 21 in maternal blood: a systematic review.. Fetal Diagnosis and Therapy. 2012, s. 81–86. DOI 10.1159/000333060. PMID 22094923. 
  102. ↑ Verweij EJ, van den Oever JM, de Boer MA, Boon EM, Oepkes D. Diagnostic accuracy of noninvasive detection of fetal trisomy 21 in maternal blood: a systematic review.. Fetal Diagnosis and Therapy. 2012, s. 81–86. DOI 10.1159/000333060. PMID 22094923. 
  103. ↑ a b BENN, P; BORRELL, A; CUCKLE, H; DUGOFF, L; GROSS, S; JOHNSON, JA; MAYMON, R. Prenatal Detection of Down Syndrome using Massively Parallel Sequencing (MPS): a rapid response statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, 24 October 2011. Prenatal Diagnosis. Jan 2012, s. 1–2. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2012-03-19. DOI 10.1002/pd.2919. PMID 22275335. S2CID 42116198. 
  104. ↑ Sheets KB, Crissman BG, Feist CD. Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Couns. October 2011, s. 432–41. DOI 10.1007/s10897-011-9375-8. PMID 21618060. S2CID 19308113. 
  105. ↑ a b BULL, MJ; COMMITTEE ON, GENETICS. Health supervision for children with Down syndrome.. Pediatrics. Aug 2011, s. 393–406. DOI 10.1542/peds.2011-1605. PMID 21788214. 
  106. ↑ Roberts, JE; PRICE, J; MALKIN, C. Language and communication development in Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007, s. 26–35. DOI 10.1002/mrdd.20136. PMID 17326116. 
  107. ↑ Inclusion: Educating Students with Down Syndrome with Their Non-Disabled Peers [online]. National Down Syndrome Society [cit. 2014-02-05]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 27 November 2014. 
  108. ↑ LINDSAY, G. Educational psychology and the effectiveness of inclusive education/mainstreaming. The British Journal of Educational Psychology. Mar 2007, s. 1–24. DOI 10.1348/000709906x156881. PMID 17411485. S2CID 28040160. 
  109. ↑ NEW, Rebecca S.; COCHRAN, MONCRIEFF. Early childhood education an international encyclopedia. Westport, Conn.: Praeger Publishers, 2007. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-313-01448-2. S. 305. 
  110. ↑ Development and learning for people with Down syndrome. www.dseinternational.org. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2016-11-19. (anglicky) 
  111. ↑ Early Intervention – National Down Syndrome Society [online]. [cit. 2016-11-18]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2016-11-19. 
  112. ↑ a b RODMAN, R; PINE, HS. The otolaryngologist's approach to the patient with Down syndrome. Otolaryngologic Clinics of North America. Jun 2012, s. 599–629, vii–viii. DOI 10.1016/j.otc.2012.03.010. PMID 22588039. 
  113. ↑ WEARMOUTH, Janice. Special educational needs, the basics. Milton Park, Abingdon, Oxon: Routledge, 2012. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2015-05-12. ISBN 978-1-136-57989-9. S. 66. 
  114. ↑ Andriolo RB, El Dib RP, Ramos L, Atallah AN, da Silva EM; RAMOS, L; ATALLAH, A.N.; DA SILVA, E.M. Aerobic exercise training programmes for improving physical and psychosocial health in adults with Down syndrome. The Cochrane Database of Systematic Reviews. May 12, 2010, s. CD005176. DOI 10.1002/14651858.CD005176.pub4. PMID 20464738. 
  115. ↑ MOHAN, M; BENNETT, C; CARPENTER, PK. Memantine for dementia in people with Down syndrome.. The Cochrane Database of Systematic Reviews. Jan 21, 2009, s. CD007657. DOI 10.1002/14651858.CD007657. PMID 19160343. 
  116. ↑ MOHAN, M; CARPENTER, PK; BENNETT, C. Donepezil for dementia in people with Down syndrome.. The Cochrane Database of Systematic Reviews. Jan 21, 2009, s. CD007178. DOI 10.1002/14651858.CD007178.pub2. PMID 19160328. 
  117. ↑ MOHAN, M; BENNETT, C; CARPENTER, PK. Rivastigmine for dementia in people with Down syndrome.. The Cochrane Database of Systematic Reviews. Jan 21, 2009, s. CD007658. DOI 10.1002/14651858.CD007658. PMID 19160344. 
  118. ↑ MOHAN, M; BENNETT, C; CARPENTER, PK. Galantamine for dementia in people with Down syndrome.. The Cochrane Database of Systematic Reviews. Jan 21, 2009, s. CD007656. DOI 10.1002/14651858.CD007656. PMID 19160342. 
  119. ↑ a b c d e f ROIZEN, NJ. Complementary and alternative therapies for Down syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews. 2005, s. 149–55. DOI 10.1002/mrdd.20063. PMID 15977315. 
  120. ↑ a b National Down Syndrome Society. Position Statement on Cosmetic Surgery for Children with Down Syndrome [online]. [cit. 2006-06-02]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2006-09-06. 
  121. ↑ a b c Dostupné online. 
  122. ↑ a b c d [s.l.]: [s.n.] Dostupné online. ISBN 978-0-19-971207-6. 
  123. ↑ Number of 14- through 21-year-old students served under Individuals with Disabilities Education Act, Part B, who exited school, by exit reason, age, and type of disability: 2007–08 and 2008–09 [online]. [cit. 2014-02-07]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 22 February 2014. 
  124. ↑ a b www.usatoday.com. Dostupné online. 
  125. ↑ Down's Syndrome: Employment Barriers [online]. [cit. 2014-02-07]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 22 February 2014. 
  126. ↑ European Down Syndrome Association news [online]. 2006 [cit. 2014-02-07]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 22 February 2014. 
  127. ↑ Dostupné online. 
  128. ↑ Dostupné online. 
  129. ↑ NELSON, Maureen R. Pediatrics. New York: Demos Medical, 2011. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-61705-004-6. S. 88. 
  130. ↑ Richard Urbano. Health Issues Among Persons With Down Syndrome. [s.l.]: Academic Press, 9 September 2010. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 12 May 2015. ISBN 978-0-12-374477-7. S. 108. 
  131. ↑ Where Should I Go From Here? [online]. [cit. 2015-12-19]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 22 December 2015. 
  132. ↑ MORRIS, JK; MUTTON, DE; ALBERMAN, E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome. Journal of Medical Screening. 2002, s. 2–6. DOI 10.1136/jms.9.1.2. PMID 11943789. 
  133. ↑ LOZANO, R; NAGHAVI, M; FOREMAN, K; LIM, S; SHIBUYA, K; ABOYANS, V; ABRAHAM, J. Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010. Lancet. Dec 15, 2012, s. 2095–128. Dostupné online. DOI 10.1016/S0140-6736(12)61728-0. PMID 23245604. S2CID 1541253. 
  134. ↑ Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A. Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004–2006. Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. Dec 2010, s. 1008–16. DOI 10.1002/bdra.20735. PMID 20878909. 
  135. ↑ Paternal influences on human reproductive success. Redakce Douglas T. Carrell. [s.l.]: Cambridge University Press, 2013. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-107-02448-9. S. 65. 
  136. ↑ LEVITAS, AS; REID, CS. An angel with Down syndrome in a sixteenth century Flemish Nativity painting. American Journal of Medical Genetics Part A. Feb 1, 2003, s. 399–405. DOI 10.1002/ajmg.a.10043. PMID 12522800. S2CID 8821338. 
  137. ↑ Down, JLH. Observations on an ethnic classification of idiots. Clinical Lecture Reports, London Hospital. 1866, s. 259–62. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2006-06-15. 
  138. ↑ Conor, WO. John Langdon Down, 1828–1896. [s.l.]: Royal Society of Medicine Press, 1998. ISBN 978-1-85315-374-7. 
  139. ↑ a b NERI, G; OPITZ, JM. Down syndrome: comments and reflections on the 50th anniversary of Lejeune's discovery.. American Journal of Medical Genetics Part A. Dec 2009, s. 2647–54. DOI 10.1002/ajmg.a.33138. PMID 19921741. S2CID 12945876. 
  140. ↑ Genetics study shines light on early periods of Ireland's human history [online]. Raidió Teilifís Éireann, 17 June 2020 [cit. 2020-06-17]. Dostupné online. 
  141. ↑ BERNAL, J.E.; BRICENO, I. Genetic and other diseases in the pottery of Tumaco-La Tolita culture in Colombia-Ecuador. Clinical Genetics. September 2006, s. 188–91. DOI 10.1111/j.1399-0004.2006.00670.x. PMID 16922718. S2CID 27716271. 
  142. ↑ EVANS-MARTIN, F. Fay. Down Syndrome. New York: Infobase Publishing, 2009. (Genes & Disease). Dostupné online. ISBN 9781438119502. S. 13. 
  143. ↑ EVANS-MARTIN, F. Fay. Down Syndrome. New York: Chelsea House, 2009. Dostupné online. ISBN 978-1-4381-1950-2. S. 13–14. 
  144. ↑ David Wright. Downs:The history of a disability: The history of a disability. [s.l.]: Oxford University Press, 25 August 2011. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 28 May 2013. ISBN 978-0-19-956793-5. S. 104–108. 
  145. ↑ David Wright. Downs:The history of a disability: The history of a disability. [s.l.]: Oxford University Press, 25 August 2011. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 28 May 2013. ISBN 978-0-19-956793-5. S. 145. 
  146. ↑ Trisomie : une pionnière intimidée. Le Monde. Feb 3, 2014. Dostupné online [cit. 25 March 2014]. 
  147. ↑ GAUTIER, MARTHE AND PETER S. HARPER. Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery. Human Genetics. 2009, s. 317–324. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-02-02. DOI 10.1007/s00439-009-0690-1. S2CID 30299551. 
  148. ↑ PAIN, Elisabeth. After More Than 50 Years, a Dispute Over Down Syndrome Discovery. Science. 2014, s. 720–721. DOI 10.1126/science.343.6172.720. PMID 24531949. Bibcode 2014Sci...343..720P. 
  149. ↑ David Wright. Downs:The history of a disability: The history of a disability. [s.l.]: Oxford University Press, 25 August 2011. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 28 May 2013. ISBN 978-0-19-956793-5. S. 9–10. 
  150. ↑ Warkany, J. Congenital Malformations. Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc, 1971. ISBN 978-0-8151-9098-1. S. 313–14. 
  151. ↑ WARD, OC. John Langdon Down: the man and the message. Down Syndrome Research and Practice. Aug 1999, s. 19–24. DOI 10.3104/perspectives.94. PMID 10890244. 
  152. ↑ GOULD, Stephen. The Panda's Thumb: More Reflections in Natural History. [s.l.]: W. W. Norton & Company, 2010. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-09-11. ISBN 9780393340839. S. 166. 
  153. ↑ KEEVAK, Michael. Becoming Yellow: A Short History of Racial Thinking. [s.l.]: Princeton University Press, 2011. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-09-11. ISBN 978-1400838608. S. 120. (anglicky) 
  154. ↑ a b HOWARD-JONES, Norman. On the diagnostic term "Down's disease". Medical History. 1979, s. 102–04. DOI 10.1017/s0025727300051048. PMID 153994. 
  155. ↑ RODRÍGUEZ-HERNÁNDEZ, ML; MONTOYA, E. Fifty years of evolution of the term Down's syndrome.. Lancet. Jul 30, 2011, s. 402. DOI 10.1016/s0140-6736(11)61212-9. PMID 21803206. S2CID 8541289. 
  156. ↑ RODRÍGUEZ-HERNÁNDEZ, ML; MONTOYA, E. Fifty years of evolution of the term Down's syndrome.. Lancet. 30 July 2011, s. 402. DOI 10.1016/s0140-6736(11)61212-9. PMID 21803206. S2CID 8541289. 
  157. ↑ a b c CHERVENAK, FA; MCCULLOUGH, LB. Ethical considerations in first-trimester Down syndrome risk assessment.. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology. Apr 2010, s. 135–38. DOI 10.1097/gco.0b013e3283374a9f. PMID 20125014. S2CID 2017130. 
  158. ↑ CHERVENAK, FA; MCCULLOUGH, LB; SHARMA, G; DAVIS, J; GROSS, S. Enhancing patient autonomy with risk assessment and invasive diagnosis: an ethical solution to a clinical challenge.. American Journal of Obstetrics and Gynecology. Jul 2008, s. 19.e1–4. DOI 10.1016/j.ajog.2008.02.021. PMID 18355783. 
  159. ↑ ZINDLER, L. Ethical decision making in first trimester pregnancy screening. The Journal of Perinatal & Neonatal Nursing. Apr–Jun 2005, s. 122–31; quiz 132–33. DOI 10.1097/00005237-200504000-00008. PMID 15923961. S2CID 45181967. 
  160. ↑ SHARMA, G; MCCULLOUGH, LB; CHERVENAK, FA. Ethical considerations of early (first vs. second trimester) risk assessment disclosure for trisomy 21 and patient choice in screening versus diagnostic testing.. American Journal of Medical Genetics Part C. Feb 15, 2007, s. 99–104. DOI 10.1002/ajmg.c.30118. PMID 17299736. 
  161. ↑ SAVULESCU, J; KAHANE, G. The moral obligation to create children with the best chance of the best life.. Bioethics. Jun 2009, s. 274–90. DOI 10.1111/j.1467-8519.2008.00687.x. PMID 19076124. S2CID 13897639. 
  162. ↑ BENNETT, R. The fallacy of the Principle of Procreative Beneficence. Bioethics. Jun 2009, s. 265–73. Dostupné online. DOI 10.1111/j.1467-8519.2008.00655.x. PMID 18477055. S2CID 7373407. 
  163. ↑ Halifax mom questions Down syndrome suppression [online]. [cit. 2015-09-26]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2015-11-05. 
  164. ↑ BELKIN, Lisa. Should Down Syndrome Be Cured? [online]. 2010-01-11 [cit. 2015-09-26]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2015-04-25. 
  165. ↑ a b PARENS, E; ASCH, A. Disability rights critique of prenatal genetic testing: reflections and recommendations. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews. 2003, s. 40–47. DOI 10.1002/mrdd.10056. PMID 12587137. 
  166. ↑ a b GREEN, RM. Parental autonomy and the obligation not to harm one's child genetically. The Journal of Law, Medicine & Ethics. Spring 1997, s. 5–15, 2. Dostupné online. DOI 10.1111/j.1748-720x.1997.tb01389.x. PMID 11066476. S2CID 38939256. 
  167. ↑ a b Bill J. Leonard; JILL Y. CRAINSHAW. Encyclopedia of religious controversies in the United States.. 2nd. vyd. Santa Barbara, Calif.: ABC-CLIO, 2013. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-59884-867-0. S. 278. 
  168. ↑ a b AL-ALAIYAN, S; ALFALEH, KM. Aborting a Malformed Fetus: A Debatable Issue in Saudi Arabia. Journal of Clinical Neonatology. Jan 2012, s. 6–11. DOI 10.4103/2249-4847.92231. PMID 24027674. 
  169. ↑ Sara Grace Shields; LUCY M. CANDIB. Woman-centered care in pregnancy and childbirth. Oxford: Radcliffe Pub., 2010. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-1-84619-161-9. S. 140. 
  170. ↑ a b c d e f g David Wright. Downs: The history of a disability. [s.l.]: Oxford University Press, 2011. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-19-161978-6. S. 147. 
  171. ↑ Timeline [online]. [cit. 2014-02-02]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 17 June 2011. 
  172. ↑ VET, Cyprien. Religious Sisters with Down syndrome: the joy of shared contemplative life. www.vaticannews.va. Vatican News, July 24, 2019. Dostupné online [cit. July 31, 2019]. 
  173. ↑ a b World Down Syndrome Day [online]. Down Syndrome International [cit. 2014-02-02]. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 14 March 2014. 
  174. ↑ PRATT, Geraldine; ROSNER, VICTORIA. The global and the intimate feminism in our time. New York: Columbia University Press, 2012. Dostupné v archivu pořízeném z originálu dne 2017-01-23. ISBN 978-0-231-52084-3. S. 113. 
  175. ↑ a b BRIGGS, JA; MASON, EA; OVCHINNIKOV, DA; WELLS, CA; WOLVETANG, EJ. Concise review: new paradigms for Down syndrome research using induced pluripotent stem cells: tackling complex human genetic disease. Stem Cells Translational Medicine. Mar 2013, s. 175–84. DOI 10.5966/sctm.2012-0117. PMID 23413375. 
  176. ↑ GOODMAN, MJ; BRIXNER, DI. New therapies for treating Down syndrome require quality of life measurement.. American Journal of Medical Genetics Part A. Apr 2013, s. 639–41. DOI 10.1002/ajmg.a.35705. PMID 23495233. S2CID 43840950. 
  177. ↑ MOLE, Beth. Researchers turn off Down's syndrome genes. Nature News. 2013. Dostupné online [cit. 25 December 2018]. DOI 10.1038/nature.2013.13406. S2CID 87422171. (anglicky) 
  178. ↑ FILLAT, C; ALTAFAJ, X. Gene therapy for Down syndrome.. [s.l.]: [s.n.], 2012. ISBN 9780444542991. DOI 10.1016/B978-0-444-54299-1.00012-1. PMID 22541296. S. 237–47. 
  179. ↑ COSTA, AC; SCOTT-MCKEAN, JJ. Prospects for improving brain function in individuals with Down syndrome. CNS Drugs. Sep 2013, s. 679–702. DOI 10.1007/s40263-013-0089-3. PMID 23821040. S2CID 24030020. 
  180. ↑ COSTA, AC. On the promise of pharmacotherapies targeted at cognitive and neurodegenerative components of Down syndrome. Developmental Neuroscience. 2011, s. 414–27. DOI 10.1159/000330861. PMID 21893967. 
  181. ↑ HIRATA, S; HIRAI, H; NOGAMI, E; MORIMURA, N; UDONO, T. Chimpanzee Down syndrome: a case study of trisomy 22 in a captive chimpanzee.. Primates; Journal of Primatology. April 2017, s. 267–273. DOI 10.1007/s10329-017-0597-8. PMID 28220267. S2CID 5536021. 
  182. ↑ Second case of 'Down syndrome' in chimpanzees identified in Japan [online]. [cit. 2019-05-11]. Dostupné online. (anglicky) 

Literatura

Externí odkazy

Citováno z „https://cs.wikipedia.org/w/index.php?title=Downův_syndrom&oldid=20604460“