Amniocentéza

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání

Amniocentéza je prenatálně diagnostický výkon. Provádí se ambulantně.

Podstatou amniocentézy je odběr asi 20 ml amniové dutiny plodu velmi tenkou jehlou (0,7-0,9mm) pod kontrolou ultrazvuku. Plodová voda obsahuje buňky plodu (amniocyty), které se kultivují a vyšetřuje se z nich tzv. karyotyp plodou. Molekulární analýzou amniocytů (AmnioPCR) lze získat informace o trizomiích 13, 18, 21 a pohlaví plodu obvykle do 24-48 hodin.

Pro genetickou analýzu se buňky ze vzorku množí v tkáňové kultuře a pak se analyzuje jejich genetická výbava. Vyšetřují se po obarvení optickým mikroskopem, kde mohou být vidět tzv. chromozomální aberace - t.j. změny počtu chromozomů. Nejznámější vadou vzniklou na podkladě změny počtu chromozomů je Downův syndrom.

Biochemicky se dnes voda plodová prakticky již nevyšetřuje, jen ve zcela konkrétních vzácných situacích.

Amniocentéza se provádí mezi 16. a 20. týdnem od prvního dne poslední menstruace. Kultivace buněk trvá asi 10-21 dní. Senzitivita metody je 99-99,6%.

Amniocentéza je v České republice indikována především na základě zvýšeného rizika aneuploidií, zjištěného ze screeningu. Riziko komplikací se uvádí asi 0,5-1,0%, tj.asi 1 na 100-200 výkonů. Komplikací je nechtěná ztráta těhotenství.

Jen asi jedna ze sta provedených amniocentéz má skutečně patologický výsledek. Je na těhotné, jak s touto informací naloží. Obvykle konzultuje výsledek s genetikem.

Alternativou amniocentézy je biopsie choria (CVS), která se provádí mezi 12.-15. týdnem těhotenství. Její riziko je stejné jako u amniocentézy.

Související články[editovat | editovat zdroj]

Literatura[editovat | editovat zdroj]