Downův syndrom

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Downův syndrom
Skotská herečka a obhájkyně lidí stižených Downovým syndromem, Paula Sage, je patrně nejznámější osobou postiženou touto nemocí.
Skotská herečka a obhájkyně lidí stižených Downovým syndromem, Paula Sage, je patrně nejznámější osobou postiženou touto nemocí.
Klasifikace
MKN-10 Q90.
Idiogram osoby trpící Downovým syndromem, všimněte si tří chromozómů č. 21

Downův syndrom, vědecky trisomie 21, je geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trisomie 21. chromozomu. Dotyčný nemá 23 párů čili 46 chromozomů, ale 47, neboli jeden navíc.

Druhy[editovat | editovat zdroj]

Downův syndrom má tři různé formy změn v chromozomech.

  • Nondisjunkce (prostá trisomie) představuje nejběžnější formu, vyskytuje se u 93 % postižených. V jádře všech buněk nemocného jsou přítomny tři samostatné kopie chromozomu 21. Tato forma není jednoduše dědičná, protože u postižených vznikají gamety s normálním počtem chromozomů.
  • Translokace představuje dědičnou formu, přítomna je zhruba u čtyř procent nemocných; ovšem ne u všech jde o zděděnou poruchu. Translokační forma může vzniknout v důsledku toho, že chromozom 21 má centromeru periferně (tzv. akrocentrický chromozom) a tak mohou dva chromozomy 21 fúzovat a dále se chovat jako jeden chromozom. Vedle fúzního chromozomu 21-21 může dojít i k fúzi s jinými akrocentrickými chromozomy, např. 14 nebo 14.

Translokace může být balancovaná, to znamená, že postižený má v karyotypu pouze 45 chromozomů, nicméně jeho chromozom 21 je zdvojený. Takový člověk je pak fenotypově zdravý, netrpí Downovým syndromem. Všechny jeho gamety ale obsahují dvojitou genovou dávku chromozomu 21 a tedy všichni potomci takového člověka budou mít Downův syndrom.

  • Mozaika je mírnější forma, postihuje přibližně 3 % nemocných. Mozaika znamená, že trizomické jsou pouze některé buňky. Tíže projevů pak závisí především na podílu postižených buněk.

Četnost onemocnění[editovat | editovat zdroj]

Jedná se o poměrně časté onemocnění, vyskytuje se u jednoho narozeného dítěte ze 700–800,[1] v České republice je to jedno z 1500 živě narozených dětí.[2] Jeho vznik ovlivňuje stáří matky – pokud je matka starší 45 let, činí pravděpodobnost jeho vzniku 1:40.[3]

Symptomy[editovat | editovat zdroj]

Lidé s Downovým syndromem trpí tělesnými malformacemi a mají mongoloidní vzhled. Jejich duševní vývoj je zpomalený. Dále mají vyšší pravděpodobnost výskytu některých nemocí než běžná populace.

Příznaky jsou následující[4][5]:

Tělesné příznaky[editovat | editovat zdroj]

Ilustrace člověka s Downovým syndromem
Oko dítěte s Downovým syndromem
  • menší, zploštěná hlava, vyvolávající dojem neobvykle kulatého obličeje
  • zploštělá tvář, nevýrazné rysy
  • šikmý tvar oči způsobený úzkými očními víčky a kožní řasou ve vnitřním koutku oka[6]
  • krátký a široký krk[7]
  • malá ústa
  • větší jazyk
  • krátké a široké ruce
  • krátké prsty
  • velká mezera mezi palcem na nohou a ostatními prsty
  • nepřerušená příčná rýha na dlani, tzv. opičí rýha[8]

Nemoci a skryté příznaky[editovat | editovat zdroj]

Následky[editovat | editovat zdroj]

Děti trpí celkově sníženým svalovým tonusem (hypotonií). Vzrůst je malý, muži mívají kolem 147–162 cm a ženy asi 135–155 cm. Mohou se objevovat epileptické záchvaty, postižení jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a v dospělosti je 3–5× častěji postihuje Alzheimerova nemoc. Jejich vzdělání většinou probíhá na základní škole praktické.

Diagnostika[editovat | editovat zdroj]

Downův syndrom je zatím možné diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty (biopsie choria- CVS) - či vody plodové - amniocentéza. CVS i amniocentéza mají bohužel riziko ztráty těhotenství v souvislosti s výkonem: 0,5-1%. Riziko amniocentézy a CVS ve zkušených rukou je stejné. Lékař, který tyto výkony provádí, by měl mít zkušenost s provedením minimálně 100 výkonů pod dozorem a provádět alespoň 100 výkonů ročně (2 týdně), aby si udržel dostatečnou erudici.

Od října 2011 je možná diagnostika analýzou DNA z krve matky testem MaterniT21 americké firmy Sequenom[12]. Od roku 2012 nabízí prenatální neinvazivní test Downova syndromu a dalších častých chromozomálních vad (trizomie chromozomů 13 a 18)( zkratky NIPD, NIFTY)) další americké společnosti (Ariosa, Verinata, Natera). Nejvíce výsledků s vysokou (téměř 100%) citlivostí recentně publikovala čínská společnost BGI. Neinvazivní prenatální test častých trisomií je založen na sekvenaci (zjištění sledu bází), přiřazení úseků volné DNA v plasmě matky ke sledovaným chromozomům a statistickém porovnání jejich četnosti. Neinvazivní test častých aneuplodií je považován za screeningové (vyhledávací) vyšetření s vysokou citlivostí (více než 99%) a nízkou falešnou pozitivitou ( méně než 1%), což jsou parametry podobné klasickému vyšetření plodové vody nebo choria. Pro potvrzení výsledku se doporučuje klasické vyšetření choria nebo plodové vody. Cena tohoto screeningového vyšetření je vyšší než 1000 amerických dolarů a cílová cena pro pacienta závisí na tom jakou část hradí zdravotní pojišťovny (V ČR zatím 0). NIPD se kvůli ceně zatím asi nestane universálním screningovým testem Downova syndromu, ale určitá část těhotných s pozitivním současným screeningovým testem (kombinovaný test v prvním trimestru nebo triple test ve druhém trimestru), po oplození metodami asistované reprodukce nebo ve vyšším věku se pro NIPD rozhodne jako pro alternativu přímého vyšetření buněk plodu získaných amniocentesou nebo CVS. V ČR je dostupný test Materni21 a PRENASCAN

Historie poznávání nemoci[editovat | editovat zdroj]

Portrét lady Cockburnové s jejími třemi staršími syny (1773). Dítě za jejími zády vykazuje některé znaky DS.

Nejstarší archeologický doklad výskytu nemoci je nález saské lebky z 7. století. Jsou i doklady plastik olmécké kultury, které mohou představovat jedince postižené Downovým syndromem; podobně i dítě na obraze Panna s dítětem Andrea Mantegny (1430-1506) nebo na portrétu Joshuy Reynoldse Portrét lady Cockburnové s jejími třemi staršími syny z roku 1773.

První informace dokumentující dítě s Downovým syndromem pochází od Étienne Esquirola z roku 1838, který jej označil za kretenismus.

Nemoc poprvé popsal anglický lékař John Langdon Down (1862), její podstatu - trisomii 21. chromozómu – objevil a vysvětlil francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune (1958).

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. http://www.ordinace.cz/clanek/downuv-syndrom-a-dalsi-chromozomalni-odchylky/
  2. http://www.downuvsyndrom.cz/
  3. http://www.vitalia.cz/katalog/nemoci/downuv-syndrom/
  4. http://www.downuvsyndrom.cz/typicke-znaky-downova-syndromu/
  5. http://www.stefajir.cz/index.php?q=downuv-syndrom
  6. http://www.prirodni-matrace.cz/nazory-lekaru/downuv-syndrom
  7. http://downuv-syndrom.blogspot.com/2010/11/co-je-downuv-syndrom.html
  8. http://wiki.rvp.cz/Knihovna/1.Pedagogicky_lexikon/D/Down%C5%AFv_syndrom
  9. http://downuv-syndrom.informativne.cz/downuv-syndrom-a-priznaky-.aspx
  10. http://www.downuvsyndrom.cz/chovani-deti-s-downovym-syndromem/
  11. http://www.bonella.cz/maminka-a-miminko/downuv-syndrom.html
  12. Genetické testy lidských plodů [online]. OSEL.cz, 2011, [cit. 2011-11-22]. Dostupné online. (česky) 

Literatura[editovat | editovat zdroj]

  • SELIKOWITZ, Mark. Downův syndrom. Praha : Portál, 2011. ISBN 978-80-7367-882-1.  
  • Vojtěch Hruban a Ivan Majzlík: Obecná genetika. Česká zemědělská univerzita v Praze, Praha 2004
  • Pavel Calda a kolektiv autorů: Ultrazvuková diagnostika v těhotenství - pro praxi, 270 stran, detailní obrazová dokumentace, barevný tisk na křídovém papíře, vyd. Aprofema s.r.o., 2007, ISBN 978-80-903706-1-6
  • BAZALOVÁ, B. Psychopedie. In PIPEKOVÁ, J. (ed).Kapitoly ze speciální pedagogiky 2. rozšířené a přepracované vydání. Brno: Paido, 2006. ISBN 80-7315-120-0
  • POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.  

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]

Logo Wikimedia Commons
Wikimedia Commons nabízí obrázky, zvuky či videa k tématu