Downův syndrom

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Downův syndrom
Skotská herečka a obhájkyně lidí stižených Downovým syndromem, Paula Sage, je patrně nejznámější osobou s tímto postižením.
Skotská herečka a obhájkyně lidí stižených Downovým syndromem, Paula Sage, je patrně nejznámější osobou s tímto postižením.
Klasifikace
MKN-10Q90.
Některá data mohou pocházet z datové položky.
Idiogram osoby trpící Downovým syndromem, všimněte si tří chromozómů č. 21

Downův syndrom je geneticky podmíněná anomálie chromozomů (22 párů a 1 trojici). Nazývá se jinak i trizomie, aneuploidie atd. Molekulární podstata ale může být i translokace (připojení) chromozomu 21 na jiný chromozom. I takový postižený má fakticky tři kopie chromozomu 21, ale jen 46 samostatných chromozomů.

Druhy

Downův syndrom má tři různé formy změn v chromozomech.

  • Nondisjunkce (prostá trisomie) představuje nejběžnější formu, vyskytuje se u 93 % postižených. V jádře všech buněk nemocného jsou přítomny tři samostatné kopie chromozomu 21. Tato forma není jednoduše dědičná, protože u postižených vznikají gamety s normálním počtem chromozomů.
  • Translokace představuje dědičnou formu, přítomna je zhruba u čtyř procent nemocných; ovšem ne u všech jde o zděděnou poruchu. Translokační forma může vzniknout v důsledku toho, že chromozom 21 má centromeru periferně (tzv. akrocentrický chromozom) a tak mohou dva chromozomy 21 fúzovat a dále se chovat jako jeden chromozom. Vedle fúzního chromozomu 21-21 může dojít i k fúzi s jinými akrocentrickými chromozomy, např. 14 nebo 14.

Translokace může být balancovaná, to znamená, že postižený má v karyotypu pouze 45 chromozomů, nicméně jeho chromozom 21 je zdvojený. Takový člověk je pak fenotypově zdravý, netrpí Downovým syndromem. Všechny jeho gamety ale obsahují dvojitou genovou dávku chromozomu 21 a tedy všichni potomci takového člověka budou mít Downův syndrom.

  • Mozaika je mírnější forma, postihuje přibližně 3 % nemocných. Mozaika znamená, že trizomické jsou pouze některé buňky. Tíže projevů pak závisí především na podílu postižených buněk.

Četnost výskytu trizomie

Jedná se o poměrně častý syndrom, vyskytuje se u jednoho narozeného dítěte ze 700–800,[1] v České republice je to jedno z 1500 živě narozených dětí.[2] Jeho vznik ovlivňuje stáří matky – pokud je matka starší 45 let, činí pravděpodobnost jeho vzniku 1:40.[3]

Symptomy

Lidé s Downovým syndromem trpí tělesnými malformacemi, jejich duševní vývoj je zpomalený. Dále mají vyšší pravděpodobnost výskytu některých nemocí než běžná populace.

Příznaky jsou následující[4][5]:

Tělesné příznaky

Oko dítěte s Downovým syndromem - Brushfieldovy skvrny
  • menší, zploštěná hlava, vyvolávající dojem neobvykle kulatého obličeje
  • zploštělá tvář, nevýrazné rysy
  • šikmý tvar oči způsobený úzkými očními víčky a kožní řasou ve vnitřním koutku oka[6]
  • krátký a široký krk[7]
  • malá ústa
  • větší jazyk
  • krátké a široké ruce
  • krátké prsty
  • velká mezera mezi palcem na nohou a ostatními prsty
  • nepřerušená příčná rýha na dlani, tzv. opičí rýha[8]
  • Brushfieldovy skvrny - malé bílé až nažloutlé tečky na krajích duhovky, vyskytují se u 35-70 % novorozenců, s přibývajícím věkem často vymizí

Nemoci a skryté příznaky


Děti trpí celkově sníženým svalovým tonusem (hypotonií). Vzrůst je malý, muži mívají kolem 147–162 cm a ženy asi 135–155 cm. Mohou se objevovat epileptické záchvaty, postižení jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a v dospělosti je 3–5× častěji postihuje Alzheimerova nemoc.

Děti s Downovým syndromem (DS) jsou ve většině případů integrovány do běžných mateřských škol, část z nich pak pokračuje na prvním stupni základních škol. Vzdělávání dětí s DS také probíhá na základních školách speciálních, kde je výuka více prakticky zaměřená. Po ukončení povinné školní docházky mají možnost pokračovat ve studiu na praktických školách nebo na odborných učilištích. V současnosti mají lidé s DS v dospělosti problémy s pracovním zařazením (například chybí chráněné dílny).

Diagnostika

Downův syndrom je zatím možné diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty (biopsie choria- CVS) - či vody plodové - amniocentéza. CVS i amniocentéza mají bohužel riziko ztráty těhotenství v souvislosti s výkonem: 0,5-1%. Riziko amniocentézy a CVS ve zkušených rukou je stejné. Lékař, který tyto výkony provádí, by měl mít zkušenost s provedením minimálně 100 výkonů pod dozorem a provádět alespoň 100 výkonů ročně (2 týdně), aby si udržel dostatečnou erudici.

Od října 2011 je možné stanovení rizika výskytu Downova syndromu analýzou DNA z krve matky testem MaterniT21 americké firmy Sequenom[11]. Od roku 2012 nabízí prenatální neinvazivní test Downova syndromu a dalších častých chromozomálních vad (trizomie chromozomů 13 a 18)(zkratky NIPD, NIPT)) další americké společnosti (Ariosa, Verinata, Natera). Neinvazivní prenatální test častých trisomií je založen na sekvenaci (zjištění sledu bází), přiřazení úseků volné DNA v plasmě matky ke sledovaným chromozomům a statistickém porovnání jejich četnosti. Neinvazivní test častých aneuplodií je považován za screeningové (vyhledávací) vyšetření s vysokou citlivostí (více než 99%) a nízkou falešnou pozitivitou ( méně než 1%), což jsou parametry podobné klasickému vyšetření plodové vody nebo choria. Pro potvrzení pozitivního výsledku se doporučuje klasické vyšetření choria nebo plodové vody. Cena tohoto screeningového vyšetření již klesla v ČR pod 17 tisíc Kč a cílová cena pro pacienta závisí na tom jakou část hradí zdravotní pojišťovny (V ČR zatím 0). NIPT (non-invasive prenatal testing) se kvůli ceně zatím asi nestane univerzálním screningovým testem Downova syndromu, ale určitá část těhotných s pozitivním současným screeningovým testem (kombinovaný test v prvním trimestru nebo triple test ve druhém trimestru), po oplození metodami asistované reprodukce nebo ve vyšším věku se pro NIPT rozhodne jako pro alternativu přímého vyšetření buněk plodu získaných amniocentesou nebo CVS.

Downův syndrom v historii

Portrét lady Cockburnové s jejími třemi staršími syny (1773). Dítě za jejími zády vykazuje některé znaky DS

Nejstarší archeologický doklad výskytu chromozomální anomálie je nález saské lebky z 7. století. Jsou i doklady plastik olmécké kultury, které mohou představovat jedince postižené Downovým syndromem; podobně i dítě na obraze Panna s dítětem Andrea Mantegny (1430-1506) nebo na portrétu Joshuy Reynoldse Portrét lady Cockburnové s jejími třemi staršími syny z roku 1773.

První informace dokumentující dítě s Downovým syndromem pochází od Étienne Esquirola z roku 1838, který jej označil za kretenismus.

Syndrom poprvé popsal anglický lékař John Langdon Down (1862), jeho podstatu - trisomii 21. chromozómu – objevil a vysvětlil francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune (1958).

Odkazy

Reference

  1. ↑ http://www.ordinace.cz/clanek/downuv-syndrom-a-dalsi-chromozomalni-odchylky/
  2. ↑ http://www.downuvsyndrom.cz/
  3. ↑ http://www.vitalia.cz/katalog/nemoci/downuv-syndrom/
  4. ↑ http://www.downuvsyndrom.cz/typicke-znaky-downova-syndromu/
  5. ↑ http://www.stefajir.cz/index.php?q=downuv-syndrom
  6. ↑ http://www.prirodni-matrace.cz/nazory-lekaru/downuv-syndrom
  7. ↑ http://downuv-syndrom.blogspot.com/2010/11/co-je-downuv-syndrom.html
  8. ↑ http://wiki.rvp.cz/Knihovna/1.Pedagogicky_lexikon/D/Down%C5%AFv_syndrom
  9. ↑ http://www.downuvsyndrom.cz/chovani-deti-s-downovym-syndromem/
  10. ↑ http://www.bonella.cz/maminka-a-miminko/downuv-syndrom.html
  11. ↑ Genetické testy lidských plodů [online]. OSEL.cz, 2011 [cit. 2011-11-22]. Dostupné online. 

Literatura

Externí odkazy

Citováno z „https://cs.wikipedia.org/w/index.php?title=Downův_syndrom&oldid=16509028“