Amyotrofická laterální skleróza

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Amyotrofická laterální skleróza
Klasifikace
MKN-10 G12.2
Statistické údaje – obě pohlaví[1]
Prevalence 6/100 000
Incidence 2/100 000

Amyotrofická laterální skleróza (zkratka ALS, známá též jako Lou Gehrigova choroba[2] či nemoc motoneuronu)[1] je progresivní, fatální, neurodegenerativní onemocnění mozku, způsobující degeneraci a ztrátu mozkových a spinálních motoneuronů, tj. buněk centrální nervové soustavy, které ovládají vůlí ovlivnitelné svalové pohyby. Kvůli tomu dochází k postupné svalové slabosti až atrofii. Mozek nakonec není schopen ovládat většinu svalů a pacient zůstává paralyzován, při zachování psychických a mentálních schopností. Etiologie onemocnění není známá.[1]

Rozlišujeme tři formy ALS, a to sporadickou, familiární a guamskou.[2] Nejčastější formou je forma sporadická, zatímco familiární forma (5–10 %) předpokládá dřívější výskyt v rodině, tedy dědičný původ.[1] Třetí zmíněná forma odkazuje k mimořádnému výskytu onemocnění na tichomořském ostrově Guam v 50. letech 20. století.[2] Mezi příznaky rané formy ALS patří: „zvýšená svalová slabost, zvláště v rukou a nohách, a postižení řeči, polykání a dýchání.“[2] Incidence onemocnění je 2 na 100 tisíc, zatímco prevalence je 6 na 100 tisíc.[1] Rychlost, jakou nemoc postupuje, je individuální. Průměrná doba nemoci se uvádí 2–4,3 let, přičemž zhruba 25 % pacientů přežije 5 let a 8–16 % 10 let[1] a 5 % žije 20 let.[2] Pro ALS neexistuje žádná známá kauzální léčba. Dostupné léky se zaměřují především na zmírnění obtíží a prevenci komplikací.[2]

Výzkum biologie a terapie je do značné míry limitován jednak ne zcela vhodným zvířecím modelem (potkani s mutací superoxiddismutázy SOD1) a jednak problémy při organizaci klinických studií. Z toho důvodu není dodnes známá ani přesná příčina onemocnění ani vyvolávající faktory onemocnění, zdá se však, že primární poruchou je porucha degradace některých proteinů, na rozvoji se podílí i řada faktorů okolí, např. nadprodukce volných radikálů nebo tzv. excitotoxicita. Nelze vyloučit ani heterogenitu onemocnění, na vzniku dědičných poruch se podílí celá řada funkčně poměrně odlišných genů. V terapii představuje největší přínos ve smyslu prodloužení kvality i délky života pacienta kvalitní multioborová symptomatická péče. Z terapeutických postupů vykazuje jistou efektivitu pouze riluzon, ovšem statisticky zvyšuje přežití nemocných pouze o 3-6 měsíců. V součanosti se zkoumá řada dalších postupů, jejich zdůvodnění je však díky jen mlhavým představám o etiopatogenezi ALS chabé a jejich užití mimo schválené studie je hodnoceno jako off-label se všemi právními i etickými důsledky. Mezi tyto terapie patří např. podávání cytokinu IGF-1, podávání lithiumkarbonátu nebo terapie kmenovými buňkami.[3]


Několik vědeckých studií[4][5][6][7] našlo statistické korelace mezi ALS a některými zemědělskými pesticidy. Protože je však pacientů poměrně málo a diagnostika se zpřesňuje, je problémem, kolik pacientů bylo vůbec vyšetřeno. Sama vzácnost onemocnění pak nahrává statisticky průkazným asociacím s faktory, jejichž relevance je sporná. Rizikovými faktory pro rozvoj ALS jsou např. aktivní služba v armádě Spojených států Amerických, povolání profesionálního fotbalisty v Itálii, zejm. na pozici záložníka, nebo zapojení se do amatérských fotbalových soutěží v Anglii.[3]

Název Lou Gehrigova choroba toto onemocnění získalo po slavném baseballovém hráči New York Yankees, Lou Gehrigovi, u něhož byla ALS diagnostikována v roce 1939. Mezi současné osobnosti postižené ALS patří kytarista Jason Becker.[8][9]

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Amyotrophic lateral sclerosis na anglické Wikipedii.

  1. a b c d e f AMBLER, Zdeněk. Amyotrofická laterální skleróza. Neurologie pro praxi. 2006, čís. 1, s. 9-12. Dostupné online. ISSN 1803-5280.  
  2. a b c d e f ALS - amyotrofická laterální skleróza [online]. Ereska.cz, [cit. 2010-10-16]. Dostupné online.  
  3. a b KIERNAN, M. C.; VUCIC, S.; CHEAH, B. C., et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet.. 2011, roč. 377, čís. 9769, s. 942-55. Dostupné online. ISSN 1474-547X.  
  4. Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
  5. Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
  6. Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
  7. Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
  8. Theology unnecessary, Stephen Hawking tells CNN [online]. CNN, 2010-09-11, [cit. 2010-09-12]. Dostupné online. (anglicky) 
  9. DAN, Ashley. Paralyzed guitarist with ALS plays on [online]. ABC news, 2008-11-27, [cit. 2010-09-12]. Dostupné online. (anglicky) 

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]

Star of life2.svg
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.