Retinoblastom

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Typická podoba odlesku retinoblastomu v oku dítěte na fotografii.

Retinoblastom je druhým nejrozšířenějším zhoubným nádorem oka (hned po uvealním malignomu) a vůbec nejrozšířenější dětská oční malignita. Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění, kdy u méně než 10% pacientů nacházíme pozitivní rodinou anamnézu. Nejčastěji se vytváří z buněk zárodečné sítnice oka, které se v pozdějších fázích nitroděložního vývoje diferencují na fotoreceptory. Metastatickými ložisky může být poseta i celá sítnice.

Retinoblastom mívá bělavou barvu, způsobenou především kalcifikacemi v jeho nekrotické tkáni. Pod mikroskopem jsou patrné rozetovité, až kopretinovité formace buněk.

Obsah

Vznik a druhy retinoblastomu [editovat]

Vyskytuje se ve dvou formách, hereditární (predispoziční) a nehereditární. Podle toho, zda zasáhne obě nebo jedno oko, ho pak také rozdělujeme na bilaterální nebo unilaterální. Při nehereditární (výjimečné) formě vznikají obě mutace v somatické buňce a onemocnění je tedy dále nepřenosné. Děti s touto formou mají výlučně jediný retinoblastom, který se objeví nejčastěji okolo druhého roku života. Pokud se však objeví predispoziční mutace, která je přítomná v zárodečných buňkách - může být tedy předána do další generace. Predispoziční forma se objevuje asi u 40% pacientů a postihuje zpravidla obě oči a objevuje se v dřívějším věku, zbývajících 60% má formu nehereditární, často postihující pouze jedno oko. Pokud retinoblastom postihne pouze jedno oko, bývá ale klinicky obtížné odlišit obě formy od sebe.

Dříve, nežli může vzniknout retinoblastom, musí být vyřazeny nebo mutovány obě alely supresorových genů (tj. geny, které potlačují nekontrolovatelné dělení). Retinoblastom je dáván do souvislosti s poruchou genu RB1 na dlouhém raménku 13. chromozomu (delece, mutace) a to ať už získanou nebo vrozenou.

Snímek nádoru v ultrazvuku.

Co se predispoziční formy týče, jedna ze dvou potřebných mutací je přítomna již v zárodečné buňce (tato mutovaná alela je buď zděděna od jednoho z rodičů, nebo vzniká při prenatálním vývoji) a bude ve všech buňkách, které z ní vzniknou. Poté stačí již jen jedna jediná mutace, a protože cílových buněk oční sítnice je kolem deseti milionů, retinoblastom je téměř vždy mnohočetný a postiženy bývají obě oči. Proto je i vznik časnější, někdy je retinoblastom již vrozený. Někdy se popisuje trilaminární forma spojená s postižením šišinky.

Diagnostika [editovat]

Prvními příznaky onemocnění bývá zpravidla šilhání (strabismus) nebo leukokorie, objevuje se i otok a zvětšení oka nebo zarudnutí v jeho okolí. U postižených dětí se také často objevuje zvláštní bělavý odraz v očích na fotografiích. Světlá skvrna v oku se dá lépe pozorovat za horších světelných podmínek, kdy dochází k rozšíření zornice oka. Dědičné formy retinoblastomu jsou často objeveny lékaři již po porodu. Průběh onemocnění se dělí do pěti stádií podle závažnosti, pokud je nádor brzo podchycen, zvyšuje se šance na vyléčení.

V ČR byl v roce 2005 zaveden screening novorozenců právě na leukokorii (nevybavení červeného reflexu při posvícení do oka oftalmoskopem). Vyšetření provádí zaměstnanci porodnice. Pokud se nepodaří červený reflex vyvolat, je pozván na konzilium oftalmolog. Do dif. dg. leukorie patří vrozená katarakta, perzistující primární sklivec či larvální toxokaróza. Při ultrazvukovém vyšetření je za nádorem sonografický stín díky kalcifikacím, které se zpravidla v tumoru objeví.

Průběh [editovat]

Retinoblastom se šíří choroidální invazí s následnou hematogenní diseminací a cestou nervus optikus do subarachnoideálního prostoru (schopnost zasahovat do zrakového nervu a metastazovat až do mozku pacienta). Pokud se podaří pacienta vyléčit, tak u predispoziční formy často vznikají osteosarkomy. V rozvojovích zemích je však toto onemocnění často smrtelné. Pokud se léčba nedaří, lékaři přistupují k odstranění postiženého oka.

Terapie [editovat]

Nádor jako zřetelná bílá skvrna v oku.

Retinoblastom se dá léčit mnoha druhy radioterapie, chemoterapie a dalšími postupy, které se pro urychlení a usnadnění léčby často kombinují:

  • enukleace - nejstarší způsob léčby, kdy je odstraněna celá oční koule, dnes vyhrazený pouze pro některé případy - zvláště pokud nezabírá léčba cytostatiky
  • teleterapie - je vysoce radiosenzitivní
  • brachyterapie - ozařování radioaktivní plombou, malý radioaktivní implantát se umístí na bělimu přímo do oka pacienta nad bází nádoru a ozařuje nádorové ložisko, využívá se hlavně jako sekundární léčba retinoblastomu
  • laserová fotokoagulace - koagulace cév zásobujících nádorové ložisko
  • kryoterapie - využívá se k ošetření okrajových částí nádoru
  • transpupilární termoterapie - zvýšením teploty na rozmezí 42° až 60° dojde k poškození nádorové tkáně, ale zachování retinálních cév
  • intravenózní chemoredukce - chemoterapie využívající zpravidla vepesid a karboplatinu, zmenšuje nádor a umožňuje zachovat celé oko pacienta
  • termochemoterapie - kombinace termoterapie a chemoterapie
  • genová terapie - nová perpektivní metoda léčby, stále ve výzkumu
  • lokálně destruktivní léčba - u malých a příznivě lokalizovaných nádorů

Reference [editovat]

Odkazy [editovat]


Citováno z „http://cs.wikipedia.org/w/index.php?title=Retinoblastom&oldid=9928474“