Neurofibromatóza

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Neurofibromatózní nádory

Neurofibromatóza je genetické onemocnění, které způsobuje mnohočetné nádory, zasahující nervovou soustavu. Vyskytuje se ve dvou hlavních typech.

Neurofibromatóza typu I (NF 1)[editovat | editovat zdroj]

NF 1 je častější typ neurofibromatózy. Vyskytuje se zhruba u jedné ze 3000 osob.

Nejčastější projevem NF1 je vznik světle hnědých skvrn na kůži. Jsou známy jako „café au lait spots” (skvrny bílé kávy) a postihují 95 % pacientů.

Dalším příznakem NF1 bývá seskupení pih na neobvyklých místech, jako je např. podpaží, ve slabinách či pod prsy.

V dospívání nebo na počátku dospělosti se lidem s NF1 vytvoří neurofibromy – nezhoubné nádory rostoucí na povrchu nervových tkání pod kůží. S přibývajícím věkem se zvětšují. Jejich počet je individuální - zatímco někteří lidé jich mají na těle jen několik, jiným pokrývají celé tělo. Většina neurofibromů není bolestivá.

U některých dětí s NF1 se objevují poruchy učení a chování. Okolo 60 % dětí s NF1 vykazuje lehké mentální postižení.[1]

Neurofibromatóza typu II (NF 2)[editovat | editovat zdroj]

NF 2 se vyskytuje u 1 z 25 000 osob. Symptomy nemoci se obvykle objeví až po 20. roce života, ačkoli se mohou vyskytnout i u dětí.

NF2 zasahuje nejčastěji nervy vedoucí od uší do mozku. Symptomy proto zahrnují postupnou ztrátu sluchu, zvonění či bzučení v uších, problémy s rovnováhou. Tyto příznaky jsou způsobené nezhoubnými nádory rostoucími v nervových spojeních mozku, které slouží k zajištění sluchu a pocitu rovnováhy.

Zhruba polovině pacientů s NF2 se v mozku vyvine jeden či více nezhoubných nádorů, které se nazývají meningeomy. V některých případech pak dochází k nárůstu tlaku v mozku, což způsobuje bolest hlavy, zvracení, záchvaty či poruchy zraku.

Asi 50 % osob s NF2 se vyvine nezhoubný nádor v míše, větší polovině osob nezhoubné nádory pod či na kůži. Často vypadají jako povlak na kůži, v jiných případech jde o zduřeliny pod kůží. Tyto nádory mohou být bolestivé, pokud se vyvinou v místě nervových vláken.

U většiny lidí se vyskytne periferní neuropatie. Jde o poškození periferní nervové soustavy, což se může projevit mravenčením, necitlivostí a omezenou schopností cítit bolest či teplotu, nebo pocitem pálení.

Zhruba dvěma třetinám osob s touto nemocí se rozvine šedý zákal.[2]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. Příznaky neurofibromatózy 1 [online]. Neurofibromatoza.cz. Dostupné online.  
  2. Symptomy neurofibromatózy typu 2 (NF2) [online]. Neurofibromatoza.cz. Dostupné online.  
Star of life2.svg
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.