Huntingtonova choroba

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Huntingtonova choroba
George Huntington jako první popsal tuto neurodegenerativní chorobu.
George Huntington jako první popsal tuto neurodegenerativní chorobu.
Klasifikace
MKN-10 G10., F02.2

Huntingtonova choroba, zkráceně Huntington či HD, dříve známá jako Huntingtonova chorea, je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku[1] charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví.[2] Dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že je přenášeno na normálním chromozomu a k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Tyto příznaky se u jednotlivců mohou lišit. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. Samotná nemoc není smrtelná, ale výrazně oslabuje imunitní systém, a tak snižuje průměrnou délku života. Touto nemocí trpí 7 ze 100 000 lidí a existují místa s častějším výskytem.[3] K nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, i když je statisticky nejběžnější výskyt mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života.[2] Pokud se objeví před dvacátým rokem, označuje se jako juvenilní Huntingtonova choroba.[2]

Tato nemoc je pojmenována po americkém lékaři Georgi Huntingtonovi, který tuto nemoc popsal v roce 1872.[4] V roce 1993 byl objeven genetický marker signalizující tuto nemoc[5] a o desetiletí později byl zjištěn jediný kauzální gen.[6] Díky tomu, že je nemoc způsobena jediným genem, mohlo dojít k vývoji genetického testování, a tak se Huntingtonova choroba stala jedním z prvních genetických onemocnění, které bylo možné testovat. Díky dostupnosti testování a podobnosti příznaků s jinými neurologickými nemocemi došlo v uplynulých letech k výraznému nárůstu testování této choroby.[7]

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Huntington's disease na anglické Wikipedii.

  1. Huntington's disease: from pathology and genetics to potential therapies (abstract) [online]. Biochemical Journal, [cit. 2008-12-24]. Dostupné online. (anglicky) 
  2. a b c ROTH, Jan a kolektiv. Huntingtonova nemoc – základní informace [online]. Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě, [cit. 2013-03-20]. Dostupné online.  
  3. Huntington chorea [online]. OMIN, Johns Hopkins University, [cit. 2008-12-24]. Dostupné online. (anglicky) 
  4. HUNTINGTON, George. On Chorea. Medical and Surgical Reporter of Philadelphia. duben 1872, roč. 26, čís. 15, s. 317–321. Dostupné online. (anglicky) 
  5. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease. Nature. listopad 1983, čís. 306, s. 234–238. Dostupné online. (anglicky) 
  6. MACDONALD, Mercy E. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. Cell. březen 1993, roč. 6, čís. 72, s. 971–983. Dostupné online. (anglicky) 
  7. Huntington's disease. Lancet. leden 2007, roč. 20, čís. 369, s. 218–228. Dostupné online. (anglicky) 

Literatura[editovat | editovat zdroj]

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]