Amyotrofická laterální skleróza

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Amyotrofická laterální skleróza
Klasifikace
MKN-10 G12.2
Statistické údaje – obě pohlaví[1]
Prevalence 6/100 000
Incidence 2/100 000

Amyotrofická laterální skleróza (zkratka ALS, známá též jako Lou Gehrigova choroba[2] či nemoc motoneuronu[1]) je progresivní, fatální, neurodegenerativní onemocnění mozku, způsobující degeneraci a ztrátu mozkových a spinálních motoneuronů, tj. buněk centrální nervové soustavy, které ovládají vůlí ovlivnitelné svalové pohyby. Kvůli tomu dochází k postupné svalové slabosti až atrofii. Mozek nakonec není schopen ovládat většinu svalů a pacient zůstává paralyzován, při zachování psychických a mentálních schopností. Příčiny onemocnění nebyly zatím dostatečně objasněny.[1]

Historie[editovat | editovat zdroj]

Název Lou Gehrigova choroba toto onemocnění získalo po slavném baseballovém hráči New York Yankees, Lou Gehrigovi, u něhož byla ALS diagnostikována v roce 1939. Mezi současné osobnosti postižené ALS patří kytarista Jason Becker[3] a astrofyzik Stephen Hawking.[4] Touto chorobou trpěla např. česká překladatelka Dana Gálová, či bývalý český premiér Stanislav Gross.[5]

Popis onemocnění[editovat | editovat zdroj]

Rozlišujeme tři formy ALS, a to sporadickou, familiární a guamskou.[2] Nejčastější formou je forma sporadická, zatímco familiární forma (5–10 %) předpokládá dřívější výskyt v rodině, tedy dědičný původ.[1] Třetí zmíněná forma odkazuje k mimořádnému výskytu onemocnění na tichomořském ostrově Guam v 50. letech 20. století.[2]

Rané stádium[editovat | editovat zdroj]

Mezi příznaky rané formy ALS patří zvýšená svalová slabost a atrofie (75 % případů), zvláště v rukou a nohách, a postižení řeči, v některých případech polykání, dýchání, křeče nebo ztuhlost postižených svalů. Tato ztuhlost se může projevovat neslyšitelnosti řeči. Projevem bývá neschopnost zapnout knoflík od košile, psát nebo otočení klíče v zámku. U některých pacientů se vyskytuje pouze chronická postižení pár svalů (monomelická amyotrofie). Následuje dysfagie a dysartie. Postižení horních partií těla postupně směřuje ke spasticitě a hyperreflexi včetně Babinského reflexu. Postižení horních partií vede ke svalové slabosti, atrofii, křečím a viditelným zaškubům (fascikulace). Přibližně 15–45 % pacientů trpí psychickými poruchami např. nekontrolovaný smích, úsměv, pláč nebo se objevuje demence frontálního laloku. Pro diagnostiku ALS je nutné postižení spodních i horních partií. Obecným znakem je tedy smíšená paréza s facikulacemi, chybí senzitivní deficit a nejsou přítomny žádné bolesti.

Pokročilé stádium[editovat | editovat zdroj]

Většina pacientů je postupem imobilní, neschopná ovládat ruce a lokty. Ztrácí také schopnost mluvit a polykat. V závěru je nutné užít plicní ventilace. K popisu progrese se užívá ALSFRS-R, který má škálu od 48 do 0 bodů (úplná ztuhlost). Pacenti průměrně ztrácí 0,9 bodu za jeden měsíc. V limbární variantě postihuje ALS nejprve jednu končetinu a následně druhou než se rozšíří dál, v bulbární (prodloužená mícha) variantě příznaky začínají v rukou a po té směřují k nohám. Většina postižených umírá na plicní selhání nebo zápal plic. Často se v této fází vyskytuje stav připomínající tzv. syndrom uzamčení.

Incidence onemocnění je 2 na 100 000, podle jiných zdrojů 1 na 100 000[6] za jeden rok, zatímco prevalence je 6 na 100 000.[1][2] Rychlost, jakou nemoc postupuje, je individuální. Průměrná doba nemoci se uvádí 2–4,3 let, přičemž zhruba 25 % pacientů přežije 5 let a 8–16 % 10 let[1] a 5 % žije 20 let.[2] Pro ALS neexistuje žádná známá kauzální léčba. Dostupné léky se zaměřují především na zmírnění obtíží a prevenci komplikací.

Kauzalita[editovat | editovat zdroj]

Výzkum biologie a terapie je do značné míry limitován jednak ne zcela vhodným zvířecím modelem (potkani s mutací superoxiddismutázy SOD1) a jednak problémy při organizaci klinických studií. Z toho důvodu není dodnes známá ani přesná příčina onemocnění ani vyvolávající faktory onemocnění, zdá se však, že primární poruchou je porucha degradace některých proteinů, na rozvoji se podílí i řada faktorů okolí, např. nadprodukce volných radikálů nebo tzv. excitotoxicita. Nelze vyloučit ani heterogenitu onemocnění, na vzniku dědičných poruch se podílí celá řada funkčně poměrně odlišných genů. V terapii představuje největší přínos ve smyslu prodloužení kvality i délky života pacienta kvalitní multioborová symptomatická péče. Z terapeutických postupů vykazuje jistou efektivitu pouze riluzon, ovšem statisticky zvyšuje přežití nemocných pouze o 3–6 měsíců.

Výzkum[editovat | editovat zdroj]

Mezi testované terapie patří např. podávání cytokinu IGF-1, podávání lithiumkarbonátu nebo terapie kmenovými buňkami;[7] použití těchto terapií v ČR spadá dle zákona č. 378/2007 Sb. o léčivech pod užití tzv. neregistrovaných léčivých přípravků.[8] Například u terapie kmenovými buňkami stále probíhají klinické studie s cílem určit, zda jejich aplikace skutečně vede ke zpomalení patologického procesu.[2][9][10][11][12] Ačkoliv některé práce, např. retrospektivní analýza několika případů Alok a kol. z roku 2015[13] vycházejí tak, že aplikace kmenových buněk zvyšuje medián přežití, sumarizační práce hodnotící více dosud publikovaných studií efektivitu terapie nepotvrzují [7]. Motor neuron disease association, charitativní organizace v Anglii, Welsu a Severním Irsku, která je zaměřena na podporu nemocných i na podporu výzkumu, zastává podobné stanovisko, tedy že v současnosti nebyl podán věrohodný důkaz toho, že by byla terapie kmenovými buňkami efektivní v léčbě onemocnění motoneuronu vč. amyotrofické laterální sklerózy.[14][15] V současné době je ve fázi II klinických studií buněčná terapie od BrainStorm Cell Therapeutics v Hadassah Medical Center (Izrael) s předběžným výsledkem, kdy „ukázala tendenci ke stabilizaci v některých parametrech v ALS FRS“[16][17]. Započetí druhé fáze se očekává také v několika institucích USA včetmě Mayo Clinic.[18]

Několik vědeckých studií[19][20][21][22] našlo statistické korelace mezi ALS a některými zemědělskými pesticidy.[zdroj?] Protože je však pacientů poměrně málo a diagnostika se zpřesňuje, je problémem, kolik pacientů bylo vůbec vyšetřeno. Sama vzácnost onemocnění pak nahrává statisticky průkazným asociacím s faktory, jejichž relevance je sporná. Rizikovými faktory pro rozvoj ALS jsou např. aktivní služba v armádě Spojených států amerických, povolání profesionálního fotbalisty v Itálii, zejm. na pozici záložníka, nebo zapojení se do amatérských fotbalových soutěží v Anglii.[7]

Medializace onemocnění[editovat | editovat zdroj]

V roce 2014 proběhla na internetu velmi masivní kbelíková kampaň Ice Bucket Challenge za osvětu a boj proti tomuto neurodegenerativnímu onemocnění. V listopadu roku 2015 Česká televize uvedla reportáž Obchod s nadějí v pořadu Reportéři ČT ohledně aplikace kmenových buněk mimo schválenou klinickou studii AMSC-ALS-001. Podle vyjádření rady AV nebylo podávání kmenových buněk pacientům mimo klinickou studii dostatečně odůvodněno a bylo nekriticky prezentováno na webových stránkách.[23] Podle vyjádření UEM výsledky klinické studie FN Motol prokázaly, že u téměř 70 % pacientů došlo k statisticky významnému zpomalení progrese neurologického deficitu, které přetrvávalo 3 až 12 měsíců. Většina z těchto pacientů vykazovala několik měsíců po podání KB stabilní hodnoty v testech svalové síly končetin a nedošlo u nich po dobu 12 měsíců k významnému zhoršení ventilačních parametrů (FVC>65 %). U několika pacientů došlo dokonce ke zlepšení některých testovaných funkcí.[24]

Etymologie[editovat | editovat zdroj]

Název nemoci pochází od řeckých slov amyotrophia: a- „ne/bez“, myo „sval“, and trophia „výživa“[25]; Lateralní (boční, postranní) se vztahuje k umístění postižených nervů. Nemoc vede ke ztvrdnutí tkáně („skleróza“). V některých zemích se užívá také jinak obecnějšího názvu „motor neurone disease“ (MND).[26]

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Amyotrophic lateral sclerosis na anglické Wikipedii.

  1. a b c d e f AMBLER, Zdeněk. Amyotrofická laterální skleróza. Neurologie pro praxi. 2006, čís. 1, s. 9-12. Dostupné online. ISSN 1803-5280.  
  2. a b c d e f ALS - amyotrofická laterální skleróza [online]. Ereska.cz, [cit. 2010-10-16]. Dostupné online.  
  3. DAN, Ashley. Paralyzed guitarist with ALS plays on [online]. ABC news, 2008-11-27, [cit. 2010-09-12]. Dostupné online. (anglicky) 
  4. Theology unnecessary, Stephen Hawking tells CNN [online]. CNN, 2010-09-11, [cit. 2010-09-12]. Dostupné online. (anglicky) 
  5. Po těžké nemoci zemřel bývalý premiér Stanislav Gross. Deník.cz [online]. 2015-04-16. Dostupné online.  
  6. Petr Kaňovský, Speciální neurologie, str. 133
  7. a b c KIERNAN, M. C.; VUCIC, S.; CHEAH, B. C., et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet.. 2011, roč. 377, čís. 9769, s. 942-55. Dostupné online. ISSN 1474-547X.  
  8. https://portal.gov.cz/app/zakony/zakon.jsp?page=0&nr=378~2F2007&rpp=15#seznam
  9. http://bioinova.avcr.cz/klinicke-studie/AMSC-ALS-001.html
  10. http://www.clinicalleader.com/doc/clinical-trial-moves-stem-cell-therapy-closer-reality-0001
  11. GRETCHEN, M. Thomsena; GENEVIEVE, Gowinga; SOSHANA, Svendsena, et al. The past, present and future of stem cell clinical trials for ALS. Experimental Neurology. 2014, čís. 262, s. 127–137. Dostupné online. ISSN doi:10.1016/j.expneurol.2014.02.021.  
  12. http://www.reuters.com/article/2014/04/28/us-brainstorm-fda-stemcells-idUSKBN0DE0ZM20140428
  13. K. ALOK, Sharma; SANE, M.Hemangi; GOKULCHANDRAN, Nandini, et al. The effect of autologous bone marrow mononuclear cell transplantation on the survival duration in Amyotrophic Lateral Sclerosis - a retrospective controlled study. [s.l.] : [s.n.], 2015. Dostupné online. S. 50–65.  
  14. Motor neuron disease association: Stem Cell Therapy.
  15. http://www.alsa.org/research/about-als-research/stem-cells.html
  16. http://www.fiercebiotech.com/press-releases/brainstorm-reports-outstanding-als-interim-clinical-trial-results
  17. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01777646
  18. http://www.reuters.com/article/2013/03/18/us-brainstorm-mayo-trial-idUSBRE92H03520130318
  19. Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
  20. Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
  21. Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
  22. Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
  23. PETRÁŇOVÁ, Lydia. Stanovisko Komise pro etiku vědecké práce AV ČR k možnému porušení Etického kodexu výzkumných pracovníků v Akademii věd České republiky výzkumnými pracovníky Ústavu experimentální medicíny AV ČR v.v.i. [online]. Praha: Vědecká rada Akademie věd České republiky, 2016-03-07, [cit. 2016-04-01]. Dostupné online.  
  24. http://www.iem.cas.cz/news-events/current-news/current-news/2016/160401_lecba-ALS-kmenovymi-bunkami-vedecky-oduvodnena.html
  25. http://slovnik-cizich-slov.abz.cz/web.php/hledat?cizi_slovo=trofie&typ_hledani=prefix
  26. Motor neurone disease [online]. [cit. 2012-01-02]. [1]. (anglicky) 

Související články[editovat | editovat zdroj]

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]

Star of life2.svg
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.