Mitochondriální onemocnění

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Mitochondrie je organela přítomná v eukaryotických buňkách, tedy například v lidských

Mitochondriální onemocnění je označení pro onemocnění způsobené poruchou funkce mitochondrií, a to jak vrozené, tak i získané.

Příčiny[editovat | editovat zdroj]

Mitochondriální poruchy mohou být povahy vrozené i získané. Za vrozené se považují onemocnění způsobené mutacemi v genech v jaderné DNA (nDNA) či v mitochondriální DNA (mtDNA), které se nějak vztahují k funkci mitochondrie. Mitochondriální DNA mutuje snadněji, zřejmě proto, že se v mitochondrii neustále vytváří množství radikálů kyslíku a navíc není schopná se do takové míry chránit (nemá histony) a opravovat se.[1] Pokud jsou mutované všechny molekuly mtDNA, označuje se porucha jako homoplastická, pokud jsou některé molekuly mtDNA v pořádku a jiné nikoliv, je to tzv. heteroplastie (heteroplastie nad 80% všech molekul mtDNA je již velmi vážná[1]).

Naopak získané poruchy mitochondrií mohou být výsledkem infekce, užívání léků či vlivem negativních podmínek prostředí.[2] Obvykle se jedná o onemocnění způsobená poruchami v mitochondriálním metabolismu, zejména poruchy oxidativní fosforylace.[3]

Mutace v mtDNA mají obvykle za následek problémy s buněčným dýcháním, jmenovitě zejména s těmito procesy:[1]

Příznaky[editovat | editovat zdroj]

Mitochondriální poruchy se pak navenek velmi často projevují jako degenerativní onemocnění mozku, srdeční svaloviny i kosterních svalů. Pokud poškodí svaly i mozek, hovoří se pak o tzv. encefalomyopatii. Stejně tak se však může poškození mitochondrií projevovat např. jako porucha funkce ledvin či endokrinních žláz.[4]

Mitochondriální choroby mají poměrně nespecifické příznaky, velmi často neurologického rázu. Patří k nim různé křeče, únava a poškození svalů, poruchy zraku (konkrétně buď okohybných svalů či zrakového nervu), dále například mozková mrtvice, demence a poruchy pohybu (ataxie). Nemusí však nutně souviset s nervovou soustavou, poruchy se mohou vyskytnout v oblasti ledvinových glomerulů, jater, slinivky břišní, vnitřního ucha, případně srdce (kardiomyopatie), někdy může být příznakem i šedý zákal nebo diabetes mellitus, častá je laktátová acidóza (nadměrné množství laktátu v těle) a podobně.[4]

Někdy je možné pozorovat i konkrétní příznaky pod mikroskopem. Mitochondrie mohou být při některých onemocněních zvětšené (megamitochondrie), zmenšené, případně jich může být příliš málo.[1]

Příklady onemocnění[editovat | editovat zdroj]

Jedná se o překlady z anglických názvů nemocí:[1][4]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. a b c d e Mitochondrie [online]. z knihy Patobiochemie buňky. Dostupné online.  
  2. Mitochondrial Diseases [online]. National Library of Medicine - Medical Subject Headings. Dostupné online.  
  3. ZEVIANI, Massimo, Stefano Di Donato Mitochondrial disorders. Brain. 2004-10-01, roč. 127, čís. 10, s. 2153-2172. Dostupné online [cit. 2009-06-02]. DOI:10.1093/brain/awh259.  
  4. a b c d ŘÍHA, Pavel. 21. MITOCHONDRIÁLNÍ CHOROBY ČLOVĚKA. [s.l.] : [s.n.]. Dostupné online.