Cystická fibróza

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Cystická fibróza
Klasifikace
MKN-10 E84.
MeSH D003550

Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je smrtelná lidská dědičná nemoc, která postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu.[1] Jde o autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).[1] Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozómu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně.

Léčba se v současnosti soustřeďuje zejména na léčbu dýchacího ústrojí – inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. Jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná.[1]

V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených děti, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci.[1] Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich.[1] Polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.[1]

Příznaky onemocnění[editovat | editovat zdroj]

Vysoká koncentrace sodných a/nebo chloridových iontů v potu (koncentrace Cl- vyšší, než 60 mmol/litr), časté (někdy trvalé) záněty dýchacího ústrojí způsobené bakteriemiPseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Burkholderia cepacia. 98 % mužů je neplodných. Neprospívání, objemné mastné stolice. Dále se často objevují záněty slinivky, snížená mobilita trávicí trubice či cirhóza jater.

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Související články[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. a b c d e f Cystická fibróza – základní fakta [online]. [cit. 2009-04-25]. = Dostupné online.  

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]