Sklerodermie

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na navigaci Skočit na vyhledávání
Sklerodermie
MercMorphea.JPG
Morfea, lokalizovaná kožní forma sklerodermie.
Klasifikace
MKN-10 M34.
Statistické údaje – obě pohlaví[1]
Prevalence 10 / 100 000 ob.
Maximum výskytu 45–65 let
Klinický obraz
Průběh chronický
Příčiny nebo
rizikové faktory
neznámé
Postižený systém kožní, multiorgánové postižení

Sklerodermie (z řečtiny skleros = tvrdý a derma = kůže) je chronické fibrotizující onemocnění, charakterizované ukládáním nadměrného množství kolagenu do extracelulární matrix různých orgánů. Lokalizovaná kožní forma onemocnění se označuje jako morfea. Systémová sklerodermie navíc v různém rozsahu postihuje i vnitřní orgány. [2][3]

Prevalence systémové sklerodermie je zhruba 1/10 000, přičemž ženy jsou postiženy 4 až 7krát častěji než muži.[2][3] Obvykle se systémová sklerodermie začíná projevovat spíše ve vyšším věku a zvolna progreduje.[4] Nejvyšší incidence sklerodermie se popisuje v rozmezí 45 až 65 let.[2]

Etiologie a patogeneze[editovat | editovat zdroj]

Přesná etiopatogeneze systémové sklerodermie je dosud neznámá. Předpokládá se vliv faktorů vnějšího prostředí a genetické predispozice, pro což svědčí nakupení sklerodermie v některých rodinách. [3][5] Existuje zřejmá souvislost mezi určitými antigeny HLA-systému a konkrétním klinickým průběhem. Současně lze u některých pacientů prokázat autoprotilátky, jejichž stanovení může v konkrétním případě přispět k odhadu prognózy pacienta. V časných lézích se vyskytují CD4+ T-lymfocyty, které společně s patologicky změněnými endotelovými buňkami cév modulují metabolismus tkáňových fibroblastů. Právě změna fenotypu tkáňových fibroblastů, které získají určitou semiautonomii v tvorbě kolagenu, je vlastní podstatou fibrotizace tkání. Fibroblasty na svém povrchu ve zvýšené míře exprimují receptor pro TGFβ, což představuje jednu z mnoha molekulárních abnormalit charakterizujících jejich změněné vlastnosti. Dysfunkce endotelu, zmíněná výše, je kromě předpokládaného vlivu na sklerotický proces příčinou klinicky popisovaného Raynaudova fenoménu a teleangiektázií, pozorovaných nejčastěji v okolí proximálního nehtového valu.[2][6][7]

Klasifikace systémové sklerodermie[editovat | editovat zdroj]

Systémová sklerodermie se podle závažnosti postižení vnitřních orgánů klasifikuje buď jako limitovaná, nebo difúzní. Limitovaná sklerodermie se dříve označovala jako CREST syndrom (kalcinóza, Raynaudův fenomén, ezofageální dysfunkce, sklerodaktylie, teleangiektázie). Prognosticky lze za méně příznivou variantu považovat difúzní systémovou sklerodermii s výraznějším poškozením orgánových funkcí a potenciálními komplikacemi (viz klinické projevy a diagnostika).[2]

Klinické projevy a diagnostika[editovat | editovat zdroj]

Raynaudův fenomén. Prsty jsou postiženy vazospasmem (bílé prsty), zvýšením obsahu deoxyhemoglobinu (modré prsty) a následným znovuprokrvením (červené prsty, na obr. chybí).

Diagnóza systémové sklerodermie je určena zejména klinicky.[2] U značné části pacientů předchází kožním změnám projevy Raynaudova fenoménu. Dále si pacienti mohou stěžovat na nespecifické projevy jako celková únava nebo bolesti kloubů. Mezi časné symptomy patří také poruchy motility jícnu, projevující se jako refluxní choroba nebo dysfagie.[5]

Typické kožní léze se vyvíjejí v čase. Začínají otokem postižené tkáně a progredují tvrdnutím kůže, která je lesklá, napjatá a pevně připevněná k hlubším strukturám. Postupně ubývá kožních adnex. Mohou se vyskytnout teleangiektázie a kalcifikace. Nejčastěji postihují kožní změny oblast rukou a obličeje, ale s časem se mohou rozšířit na celé tělo. Na obličeji se někdy popisuje obraz „kamenné tváře“, odpovídající skleróze kůže kolem úst.[5][3]

Patologické změny se u systémové sklerodermie, zejména u její difúzní varianty, rozšiřují také na vnitřní orgány. Typicky bývají, zejména u neléčených případů, postiženy ledviny vzhledem k postupným změnám renální cirkulace. V současné době však pacienty více ohrožuje patologická fibrotizace plicního parenchymu s rozvojem plicní hypertenze a cor pulmonale. Rovněž samotný myokard může být zasažen fibrózou, zřejmě v souvislosti s drobnými infarkty vznikajícími jako následek koronární vaskulopatie.[2][3][6]

Ke stanovení diagnózy může vedle zmíněných projevů přispět biopsie kožních ložisek. Histopatologický nález je popsán níže. Detekce autoprotilátek může mít diagnostický i prognostický význam.

Histopatologický obraz[editovat | editovat zdroj]

Mikroskopicky lze v kožních ložiscích zpočátku prokázat edém a degeneraci kolagenu s uzávěrem a perivaskulárním mononukleárním infiltrátem drobných dermálních cév. V pokročilém stádiu postupně atrofuje epidermis, zatímco dermis hrubne a ztlušťuje ukládaným kolagenem. Dochází ke ztrátě vlasových folikulů.[4][6][7]

Léčba[editovat | editovat zdroj]

Léčba systémové sklerodermie v současnosti zahrnuje podpůrné přípravky, které ovlivňují cévní rezistenci a tím i krevní tlak (např. ACE inhibitory). Snahy o účinnou kauzální terapii omezuje současná úroveň našeho poznání mechanismů podmiňujících nástup nemoci. Velmi omezeně nacházejí své uplatnění imunosupresiva, od jejichž použití se v případě kožních forem sklerodermie již upouští.[2]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. https://www.worldcat.org/oclc/1031053171
  2. a b c d e f g h HELEN., Chapel,. Základy klinické imunologie : 6. vydání. Praha: [s.n.] xiv, 343 stran s. Dostupné online. ISBN 9788075533968, ISBN 8075533968. OCLC 1031053171 S. 218-221. 
  3. a b c d e Rubin's pathology : clinicopathologic foundations of medicine. Sixth edition. vyd. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins xiii, 1450 pages s. Dostupné online. ISBN 9781605479682, ISBN 1605479683. OCLC 664325098 S. 500. 
  4. a b Speciální patologie. 2. vyd., doplněné a přepracované. vyd. Praha: Galén xix, 430 pages s. Dostupné online. ISBN 9788024614427, ISBN 8024614421. OCLC 648076303 S. 395. 
  5. a b c The Autoimmune Diseases. Fifth edition. vyd. Amsterdam: Elsevier/Academic Press 1 online resource (xxxiii, 1267 pages) s. Dostupné online. ISBN 9780123849304, ISBN 0123849306. OCLC 865333549 S. 463-480. 
  6. a b c HARSH,, Mohan,. Textbook of pathology. Seventh edition. vyd. New Delhi: [s.n.] xvi, 954 pages s. Dostupné online. ISBN 9789351523697, ISBN 9351523691. OCLC 908763475 S. 64-66. 
  7. a b Robbins and Cotran pathologic basis of disease. Ninth edition. vyd. Philadelphia, PA: [s.n.] xvi, 1391 pages s. Dostupné online. ISBN 9781455726134, ISBN 1455726133. OCLC 879416939 S. 228-231. 
Star of life2.svg
Wikipedie neručí za správnost žádných informací v žádném článku. V případě potřeby vyhledejte odpovídajícího odborníka!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.