Rettův syndrom

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na navigaci Skočit na vyhledávání
Patnáctiletá dívka s Rettovým syndromem.

Rettův syndrom je syndrom, pro který je typické těžké neurologické postižení. Byl objeven v 60. letech minulého století pediatrem Andreasem Rettem, podle kterého je syndrom pojmenován. Jeho příčinou je zmutovaný gen, který se nachází na raménku chromozomu X a který má více různých podob, což se pak projeví i na rozmanitosti projevů tohoto syndromu. Tento syndrom postihuje téměř výhradně dívky a projevuje se u 1 z 10 000 narozených dívek. [1]

Příčina[editovat | editovat zdroj]

Pro Rettův syndrom je typická autosomální dominantní mutace na chromozomu X, konkrétně genu MeCP2. Většinou se jedná o samovolnou mutaci, kterou postižené dívky nezdědily. Gen MeCP2 je potřebný pro tvorbu proteinu MeCP2, který utišuje určité úseky DNA. Tyto úseky DNA jsou velmi důležité pro normální vývoj mozku a neuronová spojení. V postižených dívkách je množství funkčního proteinu MeCP2 nižší a při pozdějším vývoji a růstu mozku už nebude stačit.

Protože chlapci mají pouze jeden chromozom X, pokud se u nich tato mutace vyskytne, nebudou schopni produkovat funkční protein MeCP2. Z tohoto důvodu postižení chlapci umírají před nebo krátce po narození. Jedinou výjimkou jsou chlapci s Klinefelterovým syndromem, kteří mají 2 chromozomy X.[2]

Diagnóza a charakteristické znaky[editovat | editovat zdroj]

Diagnostika Rettova syndromu probíhá pomocí genetického vyšetření, v České republice již od roku 2001. Zhruba dvě třetiny postižených dívek, trpí klasickým Rettovým syndromem, v ostatních případech se jedná o atypický Rettův syndrom, což je jeho mírnější forma. Dívky můžou chodit i sedět, mluvit, nebo u nich chybí nějaký typický znak, jako je rozdílný obvod hlavičky, protože neprošly obdobím normálního vývoje.

Typický Rettův syndrom prochází čtyřmi fázemi:[3]

4 fáze Rettova syndromu[4]
Fáze Věk Příznaky
1. 6–18 měsíců Dítě ztrácí zájem o hru, neudržuje oční kontakt
2. 1–4 roky Dítě postupně přichází o své komunikační a motorické dovednosti, vykazuje stereotypní pohyby rukou, změnu ve způsobu dýchání – např. hyperventilace. Může se projevit tzv. tichá mikrocefalie, jejich hlava začne růst mnohem pomaleji.
3. 2–10 let Stav dítěte se může zlepšit. Děti lépe komunikují, déle vydrží dávat pozor, udržovat oční kontakt. U některých dětí se ale začnou projevovat záchvaty, apraxie.
4. 10+ let Projevuje se zhoršující se svalová ochablost, tuhost a spasticita. Začne se projevovat skolióza. Kognitivní schopnosti se ve většině případů již nemění a nezhoršují.

Mezi další příznaky patří:

Výuková strategie[editovat | editovat zdroj]

Co se týká výukových strategií vhodných pro takto postižené děti, tak je z důvodu efektivity výuky nutno respektovat vhodný prostor, čas a trvání výuky. Prostor by měl být pohodlný a bez rušivých prvků. Pro domácí učení je ideální oddělený pokoj, který je daleko od televize. Ve škole stačí jen zástěna. Výuka by měla být součástí denního režimu. S domácí výukou je dobré začít po obědě, se školní výukou je lepší začít hned ráno. Dobré je, když výuce předchází nějaká oblíbená činnost dítěte, protože ho to pozitivně motivuje k práci a pak si lépe zvykne na plnění úkolů. Délku výuky bychom měli podle našich časových možností co nejvíce přizpůsobit dítěti a jeho schopnosti soustředit se. Výuka by měla trvat od deseti minut do hodiny. Na kvalitě výuky se velmi podílejí i pomůcky. Ty je nutné vybírat pečlivě s ohledem na preference dítěte, jaké barvy mu jsou příjemné, jaké tvary se mu líbí, jaké povrchy a předměty upřednostňuje. Dítě může mít oblíbené i neoblíbené předměty a v případě práce s neoblíbenými předměty by mohlo odmítnout spolupracovat, proto je nutné tomu předejít pečlivou všímavostí pedagoga. Pomůcky by měly odpovídat věku dítěte, měly by být běžně dostupné, bezpečné, jednoduché a pro dítě příjemné. Důležité je uspořádání pomůcek v logickém sledu, protože se s tím dítě lépe vyrovná. Jakým způsobem pedagog dosáhne zdárného cíle výuky, záleží obzvláště na motivaci dítěte a na úrovni jeho schopností a dovedností, které zjistíme z toho, jak reaguje. Cílem každé výuky je získání takových dovedností, které dítě samostatně využije, a proto je nutné vyzkoušet různé metody výuky.

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. https://www.rettsyndrome.org/document.doc?id=168
  2. Rett syndrome. nhs.uk [online]. [cit. 2018-04-16]. Dostupné online. (anglicky) 
  3. Rett syndrome. nhs.uk [online]. [cit. 2018-04-16]. Dostupné online. (anglicky) 
  4. Rett syndrome - Symptoms and causes. Mayo Clinic. Dostupné online [cit. 2018-04-16]. (anglicky) 

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]