Diskuse:Downův syndrom

Ponožky a chromozomy

Chci doplnit své poděkování Whinymu15, že u Světového dne Downova syndromu dal odkaz na článek, kde je symbol tohoto dne - nestejné, barevné ponožky - vysvětlený správně. Tj. že "barevné ponožky ... svým tvarem připomínají tvar chromozomů". Tečka. A ne, jako na spoustě webů, opakovaně tradované nesmysly typu "ponožky tvaru X znamenají ... chromozom X ... a to je 21. chromozom" nebo "Ponožky patami k sobě vytvoří chromozom X, který mají děti se syndromem navíc.", namátkou např. tady, tady, tady, tady nebo tady.
Děkuji. @Whiny15: --PavelTom (diskuse) 16. 3. 2020, 04:22 (CET)

@PavelTom: Děkuji. Jestli se v tomto tématu vyznáte více, tak můžete článek vylepšit. S pozdravem, Whiny. --Whiny15 (diskuse) 17. 3. 2020, 12:30 (CET)

@Whiny15: Snad se do toho časem dám, je tam hodně hrubých nepřesností. (A dovolil jsem si tvoji odpověď odsadit. O odsazování je když tak tady.) Zdravim. --PavelTom (diskuse) 18. 3. 2020, 01:11 (CET)

WP:Q

Zdravím @Pavouk:. Osobně si myslím, že potřebná bude spíš faktická kontrola, tj. kontrola článku s uvedenými zdroji. K tomu se mi ale nechce, jinak mám tedy následující připomínky/nápady:

• Byly vypracovány růstové tabulky speciálně pro děti s Downovým syndromem. - nechtěl byste tu tabulku na Commons naimportovat, a do článku vložit?
• mozaikovým Downovým syndromem - mozaikovým? (Dále vidím, že to je vysvětleno, ale i tak bych zde nahradil - třeba částečný?)
• mají obvykle horší výsledky - jaké výsledky? V IQ testech?
• Po dosažení 30 let věku někteří ztrácí schopnost mluvit. - předpokládám, že se neví proč?
• může vést ke změnám v chování - jakým?
• Hirschsprungova choroba - odkaz?
• atrézie dvanáctníku, pylorostenóza, Meckelův divertikl a imperforátní řitní otvor - dtto
• častější je také gastroezofageální reflux. - jak častější
• nekrotizující ulcerózní gingivitidě - odkaz?
• Od roku 2006, nebo v roce? Článek totiž vyšel v r. 2006.
• robertsonovská translokace - odkaz?
• tympanostomické trubičky - jsou co?

Zdraví, --Ján Kepler (diskuse) 9. 4. 2022, 09:51 (CEST)

díky, na něco se podívám. Článek je skoro doslovný překlad anglického, tak předpokládám, že prošel co největší kontrolou. --Pavouk (diskuse) 9. 4. 2022, 12:07 (CEST)

Úplně bych na to nespoléhal, osobně jsem tam recenzoval dva články, a ta kritéria jsou oproti našem značně uvolněná (resp. přesně definovaná, a nic nad jejich rámec není požadováno), tedy já osobně jsem nic nekontroloval (en:Talk:Quantum mechanics/GA1 a en:Talk:De quinque corporibus regularibus/GA1). V tomto případě by to však nemuselo vadit, jelikož anglická verza prošla 2 peer review a článek byl i FA. Jinak, článek byl opravdu potřeba, díky za něj. --Ján Kepler (diskuse) 10. 4. 2022, 19:13 (CEST)

Bohužel mám stejnou zkušenost, anglický článek Anafylaxe obsahoval zásadní chybu (formu podání adrenalinu). Přes to, že ho viděli doktoři. Kupříkladu o Downově syndromu já mám jen mlhu ze školy a tříšť ze současnosti... --DRobert (diskuse) 23. 6. 2022, 17:08 (CEST)

OJJ

@Pavouk:Nejrpve, je trochu překvapující, že překládáte články z tolika oborů lidského vědění. Zrovna v případě podobně vyhledávaného hesla bych si ale přál, aby si ho přečetl někdo, kdo studoval medicínu, zde mě napadá např. @DRobert:, @Kacir:, @Vojtěch Kunc:. Za mě je z hlediska formálního potřeba poladit stylistiku, cítím z toho místy otrocký překlad, a rovněž reference jsou mnohdy převedeny pomocí udělátka a nezobrazují se (hned první dvě citace v sekci „Příčina“, je tam jenom hozené ISBN bez knihy a čísla stránky). Co se týče obsahu, projdu zatím jenom Příčinu. Historii a podobné věci nechám spíš jiným.

• Downův syndrom je způsoben přítomností tří kopií genů na chromozomu 21 namísto obvyklých dvou – opravdu víme tak přesně, že se na Downově syndromu podílí výhradně exprese extra genů 21. autozómu? Víme, že se na Downově syndromu nepodílejí i nekódující sekvence, anebo některé epistatické interakce? Letmě jsem nakouknul alespoň do Wikiskript a ta mi dávají za pravdu: Navíc je pravděpodobné, že na patogenezi Downova syndromu se podílejí jak kódující, tak nekódující sekvence chromozomu 21 a dále také komplexní interakce těchto sekvencí s ostatními součástmi genotypu.
• Rodiče postiženého jedince jsou obvykle geneticky normální – pak bych si představoval uvést ten neobvyklý případ.
• Osobně se mi ten výklad v této sekci zdá poněkud zmatený a za mě by zasloužil vysvětlení. Je krásné napsat, že Izochromozom vzniká, když se dvě dlouhá ramena chromozomu oddělí společně, místo aby se dlouhé a krátké rameno oddělilo společně během vývoje vajíčka nebo spermie, nicméně pominu-li to, že ta věta je poněkud neobratná, doporučil bych alespoň jednou větou nastínit průběh normální meiózy. Izochromozomální aberace by samozřejmě zasloužila i článek, což by vedlo k lepšímu pochopení zde představeného textu.
• Asi 88 % případů trizomie 21 je důsledkem neoddělení chromozomů u matky, 8 % důsledkem neoddělení u otce a 3 % po spojení vajíčka a spermie – opět, být v tomto odvětví zcela panicem, ptal bych se, proč je tomu tak a očekával bych, že podobný článek přinese alespoň stručné vysvětlení. Meióza vedoucí ke vzniku vajíček z primárních oocytů začíná již v zárodku, přičemž se zastavuje v profázi I a pokračuje až v souvislosti s ovulací ženy (z toho druhé meiotické dělení je závislé na oplození). Že může tento proces trvající i desítky let přinášet větší množství aberací ve srovnání s „jednoduchou“ a krátkou spermatogenezí je víc než jasné.
• Robertsonovu translokaci jsem k tomu už napsal, myslím, že je ok, takže se můžete podívat na ten článek i na tamější reference. Ad Rodič s takovou translokací je obvykle fyzicky i psychicky normální – zde bych se nebál nazvat to přímo fenotypem.
• Výsledkem je 15% pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem, pokud je postižena matka, a méně než 5% pravděpodobnost, pokud je postižen otec – opět by mě zajímalo, proč. Jestli je například tento proces poháněn skrze ty evoluční tahy (resp. meiotický tah), anebo ne (spekuluji, nezkoumal jsem).
• Pravděpodobnost tohoto typu Downova syndromu nesouvisí s věkem matky – opět by se hodilo doplnit, proč klasická trizomie 21 může s věkem matky souviset (nejspíš právě aberace vyvolaná dlouhou existencí dělicího cytoskeletárního aparátu, ačkoli nějaký odborník by mě třeba poučil ). To u podobných translokací, očekávám, nehrozí.
• Některé děti bez Downova syndromu mohou zdědit translokaci a mají vyšší pravděpodobnost, že budou mít vlastní děti s Downovým syndromem – nevím, jestli jste se ohledně toho díval na možné kombinace gamet. Letmě vzpomínám, že jsem viděl obrázek šesti typů různých gamet, které jedinec s jednou autozomální robertsonovskou translokací může produkovat, z toho asi 3 byly neživotaschopné. Doporučuji jen pro ověření dohledat a případně i uvést, jak se může translokace dědit, aniž by se negativně odrazila na fenotypu potomka.
• Předpokládá se také, že se na tom podílí microRNA – na čem?

Zatím takto, OJJ, Diskuse 16. 6. 2022, 10:18 (CEST)

Ještě nějaké stručné poznámky:

• U lidoopů odpovídá chromozom 22 lidskému chromozomu 21, a proto trizomie 22 způsobuje Downův syndrom u lidoopů. – jaké lidoopy máme na mysli? Hominoidy nebo hominidi? Třeba v rámci gibonů lze pozorovat jiné počty chromozomů než u hominidů (siamang má snad 2n = 50). Posun u šimpanzů ve srovnání s člověkem je vysvětlitelný evolucí 2. autozómu, který u člověka fúzoval.
• Obecně platí, že je potřeba poladit ten jazyk. Nestabilita atlantoaxiálního kloubu se vyskytuje asi u 20 % a může vést u 1–2 % osob k poranění míchy u 1–2 %. Podobné věty skutečně vyžadují úpravu. Jak z hlediska jazykového, tak z hlediska srozumitelnosti informací (co je atlantoaxiální kloub nebo atrioventrikulární septum, když chybí odkaz, si jen tak někdo nevyvodí).

OJJ, Diskuse 16. 6. 2022, 11:54 (CEST)

Díky! Po (newiki) dovče, někdy v červenci, se na to podívám. Po expertovi na medicínu taky volám. --Pavouk (diskuse) 16. 6. 2022, 22:44 (CEST)

Daleká cesta, marné volání, genetika je pro mne už jen nenaplněná láska, nikoliv známý terén. Přečtu článek, ale @OJJ: to udělal velmi pečlivě. Překlady přenášejí chyby a otevírají nové otázky. --DRobert (diskuse) 23. 6. 2022, 17:13 (CEST)

Vážení, chválím snahu o zpracování toho komplikovaného tématu. Volba jazyka je obecně u odborných textů pro širokou veřejnost složitá. Myslím, že je důležité vytvořit základ, který se bude časem vylepšovat. Z téhle stránky se mi článek líbí - ověření všech zdrojů a faktů je nad moje odborné znalosti (ortopedie, traumatologie, anatomie,...). Zatím jsem prošel úvod a symptomy a příznaky. Nedokážu slíbit, že se k dalšímu textu v brzké době dostanu, tak alespoň troška pomoci. Často jsem odstraňoval celé věty, které mi přišly nesmyslné (nebo jsem jim ale třeba jen neporozuměl). Pokud by byly k editaci výhrady můžeme vše ještě prodiskutovat. S přáním mnoha sil V.Kunc (diskuse) 31. 8. 2022, 22:37 (CEST)