Robertsonova translokace
.png){kind=spacer}
Robertsonova nebo robertsonovská translokace je takový typ chromozomové mutace, při níž dochází k fúzi dvou akrocentrických chromozomů – tedy asymetrických chromozomů, jejichž centromera se nachází v blízkosti konce jednoho z ramen – za vzniku jednoho chromozomu metacentrického, jehož centromera leží zhruba ve středu chromozomu. Výsledný karyotyp jedince s takovouto mutací činí o jeden chromozom méně ve srovnání s běžným karyotypem.[1] Reciproční produkt tvořený dvěma krátkými raménky fúzovaných chromozomů obvykle zaniká, aniž by se tato změna negativně odrazila na fenotypu jedince.[2]
Heterozygot nesoucí jednu sádku chromozomů normální a druhou sádku chromozomů s jednou robertsonovskou translokací mezi dvěma autozómy může vytvářet až šest typů gamet, část těchto pohlavních buněk však zůstává zpravidla nefunkční.[3] Funkční gamety pak mnohdy obsahují s nestejnou pravděpodobností buď fúzovaný metacentrický chromozóm, anebo dva původní akrocentrické chromozomy; šíření takovýchto chromozomových mutací v populaci tedy může často napomáhat meiotický tah, jedna z forem evolučních tahů.[1] Robertsonovské translokace mohou postihnout jak autozómy, tak pohlavní chromozomy. Například u americké opice uakari černohlavého (Cacajao melanocephalus) došlo k robertsonovské translokaci mezi chromozomem Y a akrocentrickým autozómem, díky čemuž mají samci o jeden chromozom méně než samice.[4]
V případě člověka představují robertsonovské translokace hned po aneuploidiích nejčastější chromozomální mutace.[1] Objevují se přibližně u 1 z každých 1000 novorozenců a probíhají v rámci akrocentrických autozómů 13, 14, 15, 21 a 22.[5] Robertsonovské translokace mezi chromozomem 21 a jiným akrocentrickým autozómem se podílejí na až 4 % všech případů Downova syndromu. Tři kopie chromozomu 21 v tomto případě vznikají tak, že gameta nesoucí fúzovaný chromozom a zároveň i běžný chromozom 21 splyne s gametou druhého rodiče; celkový počet chromozomů postiženého jedince však zůstává normální (46).[3]
Jev nese jméno amerického vědce Williama Reese Brebnera Robertsona (1881 – 1941).
Reference[editovat | editovat zdroj]
- ↑ a b c FLEGR, Jaroslav. Evoluční biologie. 2., opr. a rozš.. vyd. Praha: Academia, 2009. ISBN 978-80-200-1767-3, ISBN 80-200-1767-4. OCLC 505914273 S. 85–86, 151.
- ↑ SPINNER, Nancy B.; CONLIN, Laura K.; MULCHANDANI, Surabhi. Chapter 45 - Deletions and Other Structural Abnormalities of the Autosomes. Příprava vydání David Rimoin, Reed Pyeritz, Bruce Korf. Oxford: Academic Press Dostupné online. ISBN 978-0-12-383834-6. DOI 10.1016/b978-0-12-383834-6.00051-3. S. 1–37. (anglicky)
- ↑ a b NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; WILLARD, H. F. THOMPSON & THOMPSON GENETICS IN MEDICINE. 8. vyd. Philadelphia: Elsevier, 2016. ISBN 978-1-4377-0696-3. S. 78. (anglicky)
- ↑ BARNETT, Adrian A. Cacajao melanocephalus. Mammalian Species. 2005-07, roč. 2005, čís. 776, s. 1–6. Dostupné online [cit. 2022-05-29]. ISSN 0076-3519.
- ↑ SONG, Jieping; LI, Xi; SUN, Lei. A family with Robertsonian translocation: a potential mechanism of speciation in humans. Molecular Cytogenetics. 2016-12, roč. 9, čís. 1, s. 48. Dostupné online [cit. 2022-05-30]. ISSN 1755-8166. DOI 10.1186/s13039-016-0255-7. PMID 27330563. (anglicky)