Aneuploidie

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Aneuploidie
Klasifikace
MKN-10 Q90.Q98.
MeSH D000782

Aneuploidie je genomová mutace. Jde o jev, kdy dochází k chybění nebo nadbytku chromozómů ve všech buňkách určitého organismu. Příčinou aneuploidie je nesprávný průběh meiózy (redukčního dělení), jde o následek poruchy dělícího vřeténka nebo centromery, jež zapříčiní neoddělení homologních párů chromozomů, takže vzniklé gamety obsahují přebytečné chromozómy, nebo jim naopak některé chromozómy chybí. Taktéž ji může zapříčinit vliv ionizujícího záření, mutagenů a cytostaticky působících chemických látek.

Situace, kdy schází celý chromozomový pár, se označuje jako nullizómie, pokud schází jeden chromozóm z páru, jde o monozómii. Pokud je nadbytečný jeden chromozóm a v jádru se tedy nacházejí tři homologní chromozomy, jedná se o trizómii, při dalších nadbytečných párech jde o tetrazómii, pentazómii, atd.

Aneuploidie u rostlin[editovat | editovat zdroj]

U rostlin nemá aneuploidie dramatické následky. Monozomické, nebo dokonce nullizomické rostliny, pokud přežijí, mají horší vitalitu a sníženou fertilitu. Přítomnost nadbytečných chromozómů se u některých rostlinných druhů nemusí projevit vůbec.

Aneuploidie u živočichů[editovat | editovat zdroj]

Barvivem obarvené nádorové buňky HeLa jsou výrazně aneuploidní

Pokud u zvířat schází chromozómový materiál přibližně v rozsahu nad 5% genomu, nebo přebývá nad 10%, pak je tento stav neslučitelný se životem a zárodky postižené touto mutací zanikají v časných fázích embryogeneze. Pokud nastanou v menším rozsahu, jedinec se narodí živý, ale zpravidla má nějakou tělesnou malformaci, u člověka bývá v různém stupni snížená inteligence a plodnost.

Příklady aneuploidie u člověka[editovat | editovat zdroj]

Literatura[editovat | editovat zdroj]

Vojtěch Hruban a Ivan Majzlík - Obecná genetika - česká zemědělská univerzita v Praze, Praha 2004