Edwardsův syndrom
| Edwardsův syndrom | |
| Klasifikace | |
|---|---|
| MKN-10 | Q91.0–Q91.3 |
| Statistické údaje – obě pohlaví[1] | |
| Prevalence | 1 / 5000–6000 živě narozených |
| Incidence | 1 / 3000 |
Edwardsův syndrom nebo také trisomie 18 je genetická porucha pojmenovaná po Johnu H. Edwardsovi, který ji jako první v roce 1960 popsal. Jde o nejčastější trisomie (numerická odchylka chromozomů) po Downově syndromu.
Na toto téma byl v roce 2010 natočen český film Zachraňte Edwardse o rodině, která vychovává dceru s tímto postižením již více než 3 roky.
Obsah |
Příčina[editovat]
Tato porucha je způsobena přítomností tří (místo dvou) chromozomů 18 v plodu nebo v buňkách dítěte.
Projevy[editovat]
Genetická informace navíc ze třetího chromozomu způsobuje abnormální charakteristiky jedinců postižených Edwardsovým syndromem. Proto, že každá buňka v těle obsahuje informaci navíc, schopnost normálně růst a vyvíjet se je opožděná. Charakteristické projevy (liší se u každého případu, ale mohou byt takové):
- nízká porodní váha
- malá, abnormálně tvarovaná hlava
- malá čelist
- malá ústa
- nízko posazené uši
- sevřené pěstí s překrývajícími se prsty
- srdeční poruchy
- problémy v přijímání potravy
- obtížné dýchání
- „obrácený“ nos
- opožděný růst
- nevyvinuté nebo chybějící palce
Prognóza[editovat]
Míra přežití pacientů s Edwardsovým syndromem je velice nízká. Téměř polovina plodů zemře v děloze. Jen 50 % narozených děti žije do 2 měsíců, a jen 5-10 % přežije svůj první rok života. Nejčastější příčiny smrti se týkají dýchání a srdečních vad. Je nemožné předem určit přesnou prognózu Edwardsova syndromu během těhotenství. Větší lékařské zákroky jsou těmto dětem běžně odepřeny. Je také těžké stanovit, jaké by byly šance na přežití v případě, že by se s těmito dětmi zacházelo stejně, jako s jejich zdravými vrstevníky.
Výskyt[editovat]
Míra vzniku Edwardsova syndromu je cca 1:3000 početí a 1:6000 narození. Z toho 50 % je zjištěno v těhotenství s možností, že plod nepřežije prenatální období. Ačkoli mohou děti s tímto syndromem počít ženy ve 20 i 30 letech, s rostoucím věkem se toto riziko zvyšuje.
Odkazy[editovat]
Reference[editovat]
- ↑ Prevalence and Incidence of Edwards Syndrome [online]. WrongDiagnosis.com, [cit. 2009-08-25]. Dostupné online. (anglicky)
Literatura[editovat]
- POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.
Externí odkazy[editovat]
- (anglicky) Edwardsův syndrom v databázi Who Named It?
- Film Zachraňte Edwardse
