Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom
Klasifikace
MKN-10	Q91.0–Q91.3
Statistické údaje – obě pohlaví
Prevalence	1 / 5000–6000 živě narozených
Incidence	1 / 3000

Edwardsův syndrom nebo také Trizomie 18 je genetická porucha pojmenovaná po Johnu H. Edwardsovi, který ji jako první v r. 1960 popsal. Je to nejčastější trizomie (numerická odchylka chromozomů) po Downově syndromu.

Na toto téma byl v roce 2010 natočen český film Zachraňte Edwardse o rodině, která vychovává dceru s tímto postižením již více než 3 roky.

Příčina

Tato porucha je způsobena přítomností tří (místo dvou) chromozomů 18 v plodu nebo v buňkách dítěte.

Projevy

Genetická informace navíc ze třetího chromozomu způsobuje abnormální charakteristiky jedinců postižených Edwardsovým syndromem. Proto, že každá buňka v těle obsahuje informaci navíc, schopnost normálně růst a vyvíjet se je opožděná. Charakteristické projevy (liší se u každého případu, ale mohou byt takové):

• nízká porodní váha
• malá, abnormálně tvarovaná hlava
• malá čelist
• malá ústa
• nízko posazené uši
• sevřené pěstí s překrývajícími se prsty
• srdeční poruchy
• problémy v přijímání potravy
• obtížné dýchání
• „obrácený“ nos
• opožděný růst
• nevyvinuté nebo chybějící palce

Prognóza

Míra přežití pacientů s Edwardsovým syndromem je velice nízká. Téměř polovina plodů zemře v děloze. Jen 50 % narozených děti žije do 2 měsíců, a jen 5-10 % přežije svůj první rok života. Nejčastější příčiny smrti se týkají dýchání a srdečních vad. Je nemožné předem určit přesnou prognózu Edwardsova syndromu během těhotenství. Větší lékařské zákroky jsou těmto dětem běžně odepřeny. Je také těžké stanovit, jaké by byly šance na přežití v případě, že by se s těmito dětmi zacházelo stejně, jako s jejich zdravými vrstevníky.

Výskyt

Míra vzniku Edwardsova syndromu je cca 1:3000 početí a 1:6000 narození. Z toho 50 % je zjištěno v těhotenství s možností, že plod nepřežije prenatální období. Ačkoli mohou děti s tímto syndromem počít ženy ve 20 30 letech, s rostoucím věkem se toto riziko zvyšuje.

Odkazy

Literatura

• POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.  

Externí odkazy

• (anglicky) Edwardsův syndrom v databázi Who Named It?
• Film Zachraňte Edwardse