Edwardsův syndrom

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Edwardsův syndrom
Klasifikace
MKN-10 Q91.0–Q91.3
Statistické údaje – obě pohlaví[1]
Prevalence 1 / 5000–6000 živě narozených
Incidence 1 / 3000

Edwardsův syndrom nebo také trisomie 18 je genetická porucha pojmenovaná po Johnu H. Edwardsovi, který ji jako první v roce 1960 popsal. Jde o nejčastější trisomie (numerická odchylka chromozomů) po Downově syndromu.

Na toto téma byl v roce 2010 natočen český film Zachraňte Edwardse o rodině, která vychovává dceru s tímto postižením již více než 6 let.

Příčina[editovat | editovat zdroj]

Tato porucha je způsobena přítomností tří (místo dvou) chromozomů 18 v plodu nebo v buňkách dítěte.

Projevy[editovat | editovat zdroj]

Genetická informace navíc ze třetího chromozomu způsobuje abnormální charakteristiky jedinců postižených Edwardsovým syndromem. Proto, že každá buňka v těle obsahuje informaci navíc, schopnost normálně růst a vyvíjet se je opožděná. Charakteristické projevy (liší se u každého případu, ale mohou byt takové):

  • nízká porodní váha
  • malá, abnormálně tvarovaná hlava
  • malá čelist
  • malá ústa
  • nízko posazené uši
  • sevřené pěstí s překrývajícími se prsty
  • srdeční poruchy
  • problémy v přijímání potravy
  • obtížné dýchání
  • „obrácený“ nos
  • opožděný růst
  • nevyvinuté nebo chybějící palce

Prognóza[editovat | editovat zdroj]

Míra přežití pacientů s Edwardsovým syndromem je velice nízká. Téměř polovina plodů zemře v děloze. Jen 50 % narozených děti žije do 2 měsíců, a jen 5-10 % přežije svůj první rok života. Nejčastější příčiny smrti se týkají dýchání a srdečních vad. Je nemožné předem určit přesnou prognózu Edwardsova syndromu během těhotenství. Větší lékařské zákroky jsou těmto dětem běžně odepřeny. Je také těžké stanovit, jaké by byly šance na přežití v případě, že by se s těmito dětmi zacházelo stejně, jako s jejich zdravými vrstevníky.

Výskyt[editovat | editovat zdroj]

Míra vzniku Edwardsova syndromu je cca 1:3000 početí a 1:6000 narození. Z toho 50 % je zjištěno v těhotenství s možností, že plod nepřežije prenatální období. Ačkoli mohou děti s tímto syndromem počít ženy ve 20 i 30 letech, s rostoucím věkem se toto riziko zvyšuje.

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. Prevalence and Incidence of Edwards Syndrome [online]. WrongDiagnosis.com, [cit. 2009-08-25]. Dostupné online. (anglicky) 

Literatura[editovat | editovat zdroj]

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]