Duchenneova muskulární dystrofie

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Guillaume Duchenne de Boulogne a jeho asistent faradizují[1] mimetické svaly živého člověka k prokázání mechaniky výrazu obličeje

Duchenneova svalová dystrofie (DMD nebo také svalová dystrofie Duchenneova typu) je gonozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. Je pojmenováno podle francouzského neurologa Guillauma Duchenna de Boulogneho. DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky manifestuje u chlapců. Jde o nejčastější typ svalové dystrofie, incidence se udává jeden případ na 3500 narozených chlapců.

Pro DMD je charakteristická progredující svalová ochablost, která nejdříve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny, krk a dýchací svaly. Nejpozději kolem třináctého roku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík. Smrt nastává obvykle mezi dvacátým a třicátým rokem jako důsledek srdeční nebo dechové nedostatečnosti.

Dívky jsou převážně asymptomatické přenašečky, obvykle nemají vůbec žádné potíže nebo jen minimální. Je ale známo pár případů, kdy dívky měly typické příznaky DMD nebo BMD.

DMD je pojmenována po francouzském neurologovi Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875), který jako první popsal tuto chorobu v roce 1868.

Beckerova svalová dystrofie (BMD) je mírnější alelickou formou s pomalejším průběhem a delším přežitím pacientů. Fenotyp zahrnuje velice široké spektrum postižení od velmi mírného, kdy jsou pacienti celý život ošetřováni pouze ambulantně, až po postižení s průběhem podobným DMD. Klinické příznaky se zpravidla objevují až po pátém roce. Nejmírnější formy BMD jsou charakteristické pouze svalovými bolestmi, křečemi, případně myoglubinurií po svalové práci.

Genetika[editovat | editovat zdroj]

X-linked recessive inheritance

DMD je způsobena mutací na X chromozomu v genu pro bílkovinu dystrofin. U pacientů s DMD dystrofin úplně chybí, u pacientů s BMD je přítomen zmutovaný dystrofin. Gen pro dystrofin je největší známý lidský gen, proto je pravděpodobnost výskytu mutace v tomto genu vysoká. To je příčinou velkého množství DMD pacientů se spontánně vzniklou mutací bez rodinné historie této choroby.

Zdroje[editovat | editovat zdroj]

  1. faradizace je terapeutické využití přerušovaného proudu ke stimulaci svalů a nervů
  • MUDr. Petr Vondráček:"Zlatý standard" péče o pacienty s Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií
  • Taťána Maříková a kolektiv: Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií
  • Parent Project