CYFIP2
CYFIP2 (Cytoplasmic FMR1-interacting protein 2, též znám jako PIR121) je protein sloužící v buňce jako jedna z podjednotek komplexu WAVE, který reguluje polymeraci aktinu.[1] Je velmi příbuzný proteinu CYFIP1, který plní podobnou roli, i když se v detailech funkce těchto dvou příbuzných proteinů mohou lišit. CYFIP2 například má odlišné rozložení exprese (vyrábí se spíše v buňkách nervového systému).[1] Kromě strukturní funkce se CYFIP2 pravděpodobně účastní i posttranskripční regulace různých mRNA, a to opět mírně odlišně než příbuzný CYFIP1.[1]
Onemocnění spojená s CYFIP2[editovat | editovat zdroj]
Mutace genu CYFIP2 může způsobit vzácné onemocnění, vývojovou a epileptickou encefalopatii 65[2], spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděním vývoje, poruchou zraku, růstu a mikrocefalií. Byla poprvé diagnostikována v roce 2018.[3] Onemocnění se u určitých pacientů projevuje jako Ohtaharův nebo Westův syndrom.[3] Onemocnění se projeví zpravidla do 6. měsíce věku dítěte.
Odkazy[editovat | editovat zdroj]
Reference[editovat | editovat zdroj]
- ↑ a b c BIEMBENGUT, Ísis Venturi; SILVA, Isabelle Leticia Zaboroski; SOUZA, Tatiana de Arruda Campos Brasil de. Cytoplasmic FMR1 interacting protein (CYFIP) family members and their function in neural development and disorders. Molecular Biology Reports. 2021-08, roč. 48, čís. 8, s. 6131–6143. Dostupné online [cit. 2022-09-06]. ISSN 0301-4851. DOI 10.1007/s11033-021-06585-6. (anglicky)
- ↑ Developmental and epileptic encephalopathy, 65 - NIH Genetic Testing Registry (GTR) - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov [online]. [cit. 2022-09-06]. Dostupné online.
- ↑ a b NAKASHIMA, Mitsuko; KATO, Mitsuhiro; AOTO, Kazushi. De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early‐onset epileptic encephalopathy. Annals of Neurology. 2018-04, roč. 83, čís. 4, s. 794–806. Dostupné online [cit. 2022-09-06]. ISSN 0364-5134. DOI 10.1002/ana.25208. (anglicky)
Literatura[editovat | editovat zdroj]
- KLOUDOVÁ, Kateřina. Chtěli bychom vědět více: vývojová a epileptická encefalopatie 65 [online]. 2022-06-14 [cit. 2022-09-06]. Dostupné online.
- DECIPHERING DEVELOPMENTAL DISORDERS (DDD) STUDY; ZWEIER, Markus; BEGEMANN, Anaïs. Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures. European Journal of Human Genetics. 2019-05, roč. 27, čís. 5, s. 747–759. Dostupné online [cit. 2022-09-06]. ISSN 1018-4813. DOI 10.1038/s41431-018-0331-z. PMID 30664714. (anglicky)
- BEGEMANN, Anaïs; STICHT, Heinrich; BEGTRUP, Amber. New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics. Genetics in Medicine. 2021-03, roč. 23, čís. 3, s. 543–554. Dostupné online [cit. 2022-09-06]. DOI 10.1038/s41436-020-01011-x. PMID 33149277. (anglicky)