Proximální fokální femorální deficience

Třináctiletá pacientka s proximální fokální femorální deficiencí.

Proximální fokální femorální deficience (PFFD) je vzácný nedědičný defekt postihující pánev a proximální část stehenní kosti (femur); představuje různorodou a závažnou klinickou jednotku. Při PFFD je proximální část stehenní kosti hypoplastická nebo aplastická a v 69 % je přítomna dysplázie lýtkové kosti (fibula). Často rovněž chybí čéška (patella). Postižení může být jednostranné či oboustranné.

Etiologie

Příčinou jsou toxiny působící během těhotenství (teratogeny, záření a bakteriální či virové infekce).

Klasifikace

Klasifikace dle Pappase

(podle lokalizace a závažnosti, u nás nejčastěji Pappas III nebo IV):

• I. – vrozená aplázie (chybění, tj. stehenní kost kompletně chybí, aplázie acetabula)
• II. – proximální femorální a pánevní deficience (aplázie), stehenní kost zkrácena o 70–90 % (Aitken D)
• III. – proximální femorální defekt, kde chybí kostní spojení mezi diafýzou a hlavicí stehenní kosti (kyčelní kloub vytvořen, hlavice stehenní kosti hypoplastická), zkrácení stehenní kosti o 45–80 % (Aitken C)
• IV. – proximální femorální defekt s dezorganizovaným fibrózním spojením mezi diafýzou a hlavicí stehenní kosti, stehenní kost zkrácen o 40–60 % (Aitken B)
• V. – defekt stehenní kosti v diafýze, vzácný (defekt střední oblasti stehenní kosti s hypoplasií proximálního a distálního konce)
• VI. – stehenní kost defektní distálně, chybí funkční kolenní kloub (distální femorální deficience)
• VII. – hypoplastická stehenní kost s coxa vara a sklerózou diafýzy (Aitken A)
• VIII. – hypoplastická stehenní kost s coxa valga
• IX. – proporcionálně hypoplastická stehenní kost

Klasifikace dle Aitkena

Podle radiologického nálezu se PFFD dělí na:

• A – hlavice stehenní kosti přítomna, možné varózní deformity
• B – hlavice stehenní kosti přítomna, avšak osifikace opožděna, možné varózní deformity a pakloub
• C – hlavice stehenní kosti chybí, těžká dysplázie acetabula, těžké zkrácení stehenní kosti
• D – hlavice stehenní kosti chybí, těžká dysplázie acetabula, těžké zkrácení stehenní kosti

Klinický obraz a léčba

Taktika léčby se liší podle míry postižení stehenní kosti – zda jde o prostý zkrat nebo pravý pakloub. U závažnějších defektů je dolní končetina vyřazena z nosné funkce, jsou přítomny defekty kolenního kloubu, kyčelního kloubu, zkrat končetiny.

• cílem zhojení pakloubu, návrat nosné funkce končetiny a vyrovnání její délky
• používány různé techniky zevní fixace pro stabilizaci a množnost distrakce (Ilizarovův aparát)
• rotační osteotomie bérce o 180°: vytvoří se podmínky pro náhradu funkce kolena hlezenním kloubem
• je-li zachován dostatečně dlouhý úsek stehenní kosti a kolenní kloub je aspoň zčásti funkční, lze použít poschoďovitou protézu

Odkazy

Poznámky

• V tomto článku je použit text článku Proximální fokální femorální deficience ve WikiSkriptech českých a slovenských lékařských fakult zapojených v MEFANETu.

Literatura

• SOSNA, A.; VAVŘÍK, P.; KRBEC, M.; POKORNÝ, D. a kolektiv. Základy ortopedie. 1. vyd. Praha: Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8. 
• DUNGL, P. a kolektiv. Ortopedie. 1. vyd. Praha: Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8. 
• KOUDELA, K. a kolektiv. Ortopedie. 1. vyd. Praha: Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0654-2. 

Související články

• Vrozené vady končetin
• Vývojová dysplázie kyčelní
• Pes equinovarus congenitus

Externí odkazy

• Obrázky, zvuky či videa k tématu proximální fokální femorální deficience na Wikimedia Commons
• (anglicky) PFFD.org (přehled a příběhy pacientů)
• (anglicky) eMedicine (přehled)
• (anglicky) Proximal femoral focal deficiency (článek z odd. dětské ortopedie, the A. I. duPont Hospital)

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.

Portály: Medicína