Friedreichova ataxie

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na navigaci Skočit na vyhledávání
Friedreichova ataxie
Frataxin
Klasifikace
MeSH D005621

Friedreichova ataxie (Friedreich spinocerebellar ataxia), zkráceně FA či FRDA, je nejčastější autozomálně recesivní dědičné onemocnění zadních míšních provazců a mozečku, jehož primárním patologickým projevem je degenerace nervové tkáně hlavně v oblasti mozečku, který řídí motoriku a rovnováhu.[1][2] Poprvé byla pojmenována německým neurologem Nikolausem Friedreichem v roce 1863. Výskyt nemoci je v běžné populaci 1 : 50 000.[3]

Patologie[editovat | editovat zdroj]

Friedreichova ataxie způsobuje horší koordinaci pohybů (ataxie), poruchy citlivosti, zhoršení rovnováhy a srozumitelnosti řeči. V některých případech může vést k cukrovce nebo ke kardiomyopatii. Příčinou je snížení hladiny mitochondriálního proteinu frataxinu v důsledku jeho mutace. Porucha nastane tehdy, když se u jednoho jedince vyskytnou zmutované geny pro tento protein[4] (od otce i matky).

První příznaky se běžně objevují do desátého roku života. Mohou se však objevit i v předškolním věku nebo v dospělosti. U postiženého se objevuje nejprve porucha chůze a dále projevy ztráty koordinace, zhoršení sluchu a zraku, nezřetelná řeč, cukrovka, skolióza, svalová slabost v horních i dolních končetinách a někdy také zbytnění srdečního svalu. Až u 50% nemocných je viditelná zvýšená klenba nohy.

Lidé trpící tímto onemocněním jsou často operováni v oblasti páteře a srdce. Často jsou také upoutáváni na invalidní vozík. Nemoc nemá vliv na inteligenci jedince.

Léčba[editovat | editovat zdroj]

Jelikož jde o poškození nervové soustavy, která se jako jediná v lidském těle neregeneruje, je Friedreichova ataxie neléčitelná, ale rehabilitací lze projevy zpomalit.

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. http://doma.nova.cz/rada/zdravotni-poradna/?id=84689
  2. http://www.ulekare.cz/poradna-lekare/friedreichova-ataxie-84689
  3. http://lekarske.slovniky.cz/lexikon-pojem/friedreichova-ataxie-4
  4. http://www.medicabaze.cz/index.php?sec=term_detail&categId=6&termId=1389&tname=Choroby+repeatové
Star of life2.svg
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.