De La Chapelle syndrom
De La Chapelle syndrom[1][2]
[editovat | editovat zdroj]46,XX SRY pozitivní (+)[2]
[editovat | editovat zdroj]46,XX sex reversal 1[2]
[editovat | editovat zdroj]Je porucha pohlavního vývoje, ang. Disorder of Sexual development[3] = DSD, udávaná v odborné literatuře jako pravý hermafroditismus. V databázi genetických onemocnění najdeme tuto chorobu jako 46,XX Sex reversal 1[2]. Sex reversal znamená obrat k opačnému pohlaví. Osoba má karyotyp 46,XX (tedy ženský), ale na chromozomu X (popřípadě jinde) má abnormáně lokalizovaný gen SRY, který spouští vývoj mužského pohlaví a je tedy jejím určujícím prvkem[4]. Pacienti se cítí býti muži, mají mužský fenotyp, ale trpí gynekomastií (nezhoubné zvětšní mléčných žláz u mužů) a jsou zcela neplodní[1].
Příčina
[editovat | editovat zdroj]Je to porucha primárního určení pohlaví. Příčina je v abnormálním crossing-overu při párování homologních chromozomů v průběhu 1.meiotického dělení. Mezi pseudoautozomálními oblastmí 1, které se nacházejí na konci krátkých ramének X a Y chromozomu, dochází přiirozeně ke crossing-overu, protože jsou tyto oblasti homologní. Náhodná chyba způsobí, že se přenese s homologními geny i gen SRY, který se nalézá pod pseudoautozomální oblastí na krátkém raménku Y chromozomu. Po proběhnutí crossing-overu a meiotického dělení vznikne gameta s chromozomem X a genem SRY (na Xp), tzn 46,XX SRy (+) a gameta s chromozomem Y bez genu SRY, tzn. 46,XY SRY(-)[5].
Příčiny neplodnosti
[editovat | editovat zdroj]Tito pacienti, 46,XX SRY(+) jsou neplodní, protože neobsahují ve svých buňkách Y chromozom s důležitým lokusem pro tvorbu spermií. Tento kokus se nazývá Azoospermia faktor (AZF), obsahuje tři částii AZF a, b, c. Zde jsou lokalizovány geny, které jsou přímo zodpovědné za spermatogenezi, tzn. tvorbu spermií. Pacient 46,XX SRY(+) bez Y chromozomu trpí azoospermií, tedy neschopností vytvořit jakoukoliv vlastní spermii[1][5].
- ↑ a b c RAJPUT, Rajesh; JAIN, Deepak; VOHRA, Shaweta. De La Chapelle Syndrome: A Rare Case of Male Infertility. Journal of the ASEAN Federation of Endocrine Societies. 2016-08-24, roč. 31, čís. 2, s. 151–154. Dostupné online [cit. 2024-08-28]. ISSN 0857-1074. DOI 10.15605/jafes.031.02.11.
- ↑ a b c d Entry - #400045 - 46,XX SEX REVERSAL 1; SRXX1 - OMIM. omim.org [online]. [cit. 2024-08-28]. Dostupné online.
- ↑ WITCHEL, Selma Feldman. DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT. Best practice & research. Clinical obstetrics & gynaecology. 2018-04, roč. 48, s. 90–102. PMID: 29503125 PMCID: PMC5866176. Dostupné online [cit. 2024-08-28]. ISSN 1521-6934. DOI 10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005. PMID 29503125.
- ↑ GILBERT, Scott F. Chromosomal Sex Determination in Mammals. [s.l.]: Sinauer Associates Dostupné online. (anglicky)
- ↑ a b THOMPSON; THOMPSON. Genetics in Medicine.. 8. vyd. [s.l.]:. vyd. [s.l.]: Elsevier, 2016. ISBN ISBN 978-1-4377-0696-3.