Pseudoautozomální oblast
Pseudoautozomální oblast (Pseudoautosomal region, PAR) označuje úsek homologní DNA sekvence v rámci odlišných pohlavních chromozomů, u placentálních savců v případě chromozomu X a Y. Pseudoautozomální oblasti se lokalizují v blízkosti konců chromozomálních ramen a umožňují párování chromozomu X a Y v průběhu vývoje spermatocytů. Nespárované úseky chromozomů X a Y získávají během pachytenní fáze první profáze meiózy specifickou, typicky výrazně kondenzovanou podobu.[1]
Pseudoautozomální oblasti zároveň představují jediný úsek chromozomu X a Y, v rámci něhož je umožněn efektivní crossing-over. Geny zde lokalizované tedy ani nevykazují zřetelnou pohlavně vázanou dědičnost, a kvůli své podobnosti s geny autozomovými se označují jako geny pseudoautozomové.[2] Míra tvorby dvouřetězcových zlomů a rekombinací v pseudoautozomálních oblastech bývá dokonce četnější než v případě autozomů; u myších nepohlavních chromozomů dochází k vytvoření jednoho dvouřetězcového zlomu v průměru na 107 bp, samotná PAR je však dlouhá pouze 7 · 105 bp.[3]
U člověka se rozlišuje úsek PAR1, lokalizovaný na kratším chromozomálním rameni a o délce asi 2,6 Mb, a úsek PAR2, lokalizovaný na delším chromozomálním rameni a o délce asi pouhých 320 kb. Úsek PAR1 je nezbytný pro správný průběh samčí meiózy a obsahuje také větší množství genů (alespoň 24 oproti 4). Geny v rámci PAR1 unikají inaktivaci X chromozomu.[4] Geny v rámci PAR1 jsou spojovány s některými dědičnými chorobami, s příčinnou souvislostí mezi poškozením genu SHOX a nízkým vzrůstem a patologickým vývojem kostí.[5]
V případě savců se pseudoautozomální oblasti objevují u placentálů, nikoli však u vačnatců, u nichž tak nedochází ani k ustanovení synaptonemálního komplexu mezi X a Y chromozomy.[6] Typickou vlastností pseudoautozomálních oblastí je skutečnost, že nejsou evolučně konzervovány, ale naopak podléhaly dynamickému vývoji a četným chromozomálním přestavbám; člověk má v PAR1 ve srovnání s myší pouze dva genové homology, jež jsou navíc u myši lokalizovány na autozomech.[4] Zrychlená míra evoluce PAR1 ve srovnání s analogickými oblastmi autozomů byla zaznamenána i v případě hominoidů, kdy představuje hlavní rekombinační „hotspot“ v rámci genomu. Z hlediska evoluční biologie jsou pseudoautozomální oblasti zároveň náchylné k hromadění variant genů přednostně prospívajících jednomu pohlaví, byť vliv podobných sexuálních konfliktů nebyl v případě evoluce člověka zaznamenán.[7]
Reference[editovat | editovat zdroj]
- ↑ POLLARD, Thomas Dean; EARNSHAW, William C.; LIPPINCOTT-SCHWARTZ, Jennifer. Cell biology. Fourth edition. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier 932 s. ISBN 978-0-323-75800-0. S. 826.
- ↑ SNUSTAD, Peter; SIMMONS, M. J. Genetika. 2. vyd. Brno: MU, 2017. ISBN 978-80-210-8613-5. S. 100.
- ↑ ACQUAVIVA, Laurent; BOEKHOUT, Michiel; KARASU, Mehmet E. Ensuring meiotic DNA break formation in the mouse pseudoautosomal region. Nature. 2020-06, roč. 582, čís. 7812, s. 426–431. Dostupné online [cit. 2023-12-13]. ISSN 1476-4687. DOI 10.1038/s41586-020-2327-4. (anglicky)
- ↑ a b MANGS, A. Helena; MORRIS, Brian J. The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future. Current Genomics. Roč. 8, čís. 2, s. 129–136. Dostupné online [cit. 2023-12-13]. DOI 10.2174/138920207780368141. PMID 18660847. (anglicky)
- ↑ BLASCHKE, Rüdiger Jörg; RAPPOLD, Gudrun. The pseudoautosomal regions, SHOX and disease. Current Opinion in Genetics & Development. 2006-06-01, roč. 16, čís. Genetics of disease, s. 233–239. Dostupné online [cit. 2023-12-13]. ISSN 0959-437X. DOI 10.1016/j.gde.2006.04.004.
- ↑ DEAKIN, Janine E. Chromosome Evolution in Marsupials. Genes. 2018-02, roč. 9, čís. 2, s. 72. Dostupné online [cit. 2023-12-13]. ISSN 2073-4425. DOI 10.3390/genes9020072. (anglicky)
- ↑ BERGMAN, Juraj; SCHIERUP, Mikkel Heide. Evolutionary dynamics of pseudoautosomal region 1 in humans and great apes. Genome Biology. 2022-10-17, roč. 23, čís. 1, s. 215. Dostupné online [cit. 2023-12-13]. ISSN 1474-760X. DOI 10.1186/s13059-022-02784-x. PMID 36253794.
Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]
Obrázky, zvuky či videa k tématu Pseudoautozomální oblast na Wikimedia Commons
