Tichá mutace
Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Tichá mutace je pojmenování pro typ mutace, při níž dojde k substituci báze v tripletu, která nemění aminokyselinu v budoucím bílkovinném řetězci.
Vliv tichých mutací na vznikající proteiny [editovat]
Dlouho se předpokládalo, že povahu výsledné bílkoviny mohou změnit jen mutace, na jejichž podkladě je zařazena jiná aminokyselina než v původním proteinu, nebo ty, které vedou ke zkrácení bílkoviny. Nové studie toto dogma začínají vyvracet. Ukazuje se, že ke změně terciární struktury bílkoviny a tím i její funkce může dojít i na základě záměny obvyklého kodónu určité aminokyseliny za méně obvyklý. Nedochází tak ke změně pořadí aminokyselin v bílkovinném řetězci, ale je ovlivněna rychlost translace, což vede k nesprávnému skládání proteinu.[1][2][3]
Reference [editovat]
- ↑ Kimchi-Sarfaty et al. A "Silent" Polymorphism in the MDR1 Gene Changes Substrate Specificity (Science 315: 525-528)
- ↑ Komar (2006) SNPs, Silent But Not Invisible
- ↑ Beckman (2006)The Sound of a Silent Mutation
