Tichá mutace

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání

Tichá mutace je pojmenování pro typ mutace, při níž dojde k substituci báze v tripletu, která nemění aminokyselinu v budoucím bílkovinném řetězci. V tomto významu se jedná o synonymum "synonymní mutace".

Jako "tichá mutace" se vzácně označuje i mutace mimo kódující oblast genu.

Vliv tichých mutací na vznikající proteiny[editovat | editovat zdroj]

Dlouho se předpokládalo, že povahu výsledné bílkoviny mohou změnit jen mutace, na jejichž podkladě je zařazena jiná aminokyselina než v původním proteinu, nebo ty, které vedou ke zkrácení bílkoviny. Nové studie toto dogma začínají vyvracet. Ukazuje se, že ke změně terciární struktury bílkoviny a tím i její funkce může dojít i na základě záměny obvyklého kodónu určité aminokyseliny za méně obvyklý. Nedochází tak ke změně pořadí aminokyselin v bílkovinném řetězci, ale je ovlivněna rychlost translace, což vede k nesprávnému skládání proteinu.[1][2][3]

Tiché mutace mohou ovlivňovat funkci genů i bez toho, aby přímo ovlivňovaly povahu výsledné bílkoviny, například změnou regulačních oblastí genů.

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. Kimchi-Sarfaty et al. A "Silent" Polymorphism in the MDR1 Gene Changes Substrate Specificity (Science 315: 525-528)
  2. Komar (2006) SNPs, Silent But Not Invisible
  3. Beckman (2006)The Sound of a Silent Mutation

Související články[editovat | editovat zdroj]