CYFIP2: Porovnání verzí

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Interaktivně procházet historii
← Přejít na předchozí porovnáníPřejít na další porovnání →
Smazaný obsah Přidaný obsah
VizuálníWikitext
Bez shrnutí editace
přepracování článku
Řádek 1: Řádek 1:
{{Urgentně upravit|20220905070842|komentář=}}
{{Urgentně upravit|20220905070842|komentář=}}
'''CYFIP2''' ('''Cytoplasmic FMR1-interacting protein 2''', též znám jako '''PIR121''') je protein sloužící v buňce jako jedna z podjednotek [[WAVE komplex|komplexu WAVE]], který reguluje polymeraci [[Mikrofilamentum|aktinu]].<ref name=":0">{{Citace periodika
| příjmení = Biembengut
| jméno = Ísis Venturi
| příjmení2 = Silva
| jméno2 = Isabelle Leticia Zaboroski
| příjmení3 = Souza
| jméno3 = Tatiana de Arruda Campos Brasil de
| titul = Cytoplasmic FMR1 interacting protein (CYFIP) family members and their function in neural development and disorders
| periodikum = Molecular Biology Reports
| datum vydání = 2021-08
| ročník = 48
| číslo = 8
| strany = 6131–6143
| issn = 0301-4851
| doi = 10.1007/s11033-021-06585-6
| jazyk = en
| url = https://link.springer.com/10.1007/s11033-021-06585-6
| datum přístupu = 2022-09-06
}}</ref> Je velmi příbuzný proteinu [[CYFIP1]], který plní podobnou roli, i když se v detailech funkce těchto dvou příbuzných proteinů mohou lišit. CYFIP2 například má odlišné rozložení [[Exprese genu|exprese]] (vyrábí se spíše v buňkách [[Nervová soustava|nervového systému]]).<ref name=":0" /> Kromě strukturní funkce se CYFIP2 pravděpodobně účastní i posttranskripční regulace různých [[mRNA]], a to opět mírně odlišně než příbuzný CYFIP1.<ref name=":0" />


== Ultra-vzácné onemocnění CYFIP2 ==
== Onemocnění spojená s CYFIP2 ==
Mutace genu CYFIP2 je ultra-vzácné onemocnění spojené s epilepsií, hypotonií, opožděním vývoje, poruchou zraku, růstu a mikrocefalií.
Mutace genu CYFIP2 může způsobit vzácné onemocnění, [[Vývojová a epileptická encefalopatie 65|vývojovou a epileptickou encefalopatii 65]]<ref>{{Citace elektronického periodika
| titul = Developmental and epileptic encephalopathy, 65 - NIH Genetic Testing Registry (GTR) - NCBI
| periodikum = www.ncbi.nlm.nih.gov
⚫
| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C4693925/
| datum přístupu = 2022-09-06
}}</ref>, spojenou s [[Epilepsie|epilepsií]], [[Tonicita|hypotonií]], opožděním vývoje, poruchou zraku, růstu a [[Mikrocefalie|mikrocefalií]]. Byla poprvé diagnostikována v roce 2018.<ref name=":1">{{Citace periodika
| příjmení = Nakashima
| jméno = Mitsuko
| příjmení2 = Kato
| jméno2 = Mitsuhiro
| příjmení3 = Aoto
| jméno3 = Kazushi
| titul = De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early‐onset epileptic encephalopathy
| periodikum = Annals of Neurology
| datum vydání = 2018-04
| ročník = 83
| číslo = 4
| strany = 794–806
| issn = 0364-5134
| doi = 10.1002/ana.25208
| jazyk = en
| url = https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.25208
| datum přístupu = 2022-09-06
}}</ref> Onemocnění se u určitých pacientů projevuje jako [[Ohtaharův syndrom|Ohtaharův]] nebo [[Westův syndrom]].<ref name=":1" /> Onemocnění se projeví zpravidla do 6. měsíce věku dítěte.


== Odkazy ==
== Vývojová a epileptická encefalopatie 65 ==
===Reference===
Vývojová a epileptická encefalopatie 65 je název pro onemocnění pacientů s mutací genu CYFIP2. Byla poprvé diagnostikována v roce 2018.
<references />


=== Westův syndrom ===
=== Literatura ===
Mezi symptomatické příčiny Westova syndromu patří také genetická mutace CYFIP2 varianta Arg87. Infantilní spazmy se projeví do 6. měsíce věku dítěte.


* {{Citace periodika
| příjmení = Deciphering Developmental Disorders (DDD) Study
| příjmení2 = Zweier
| jméno2 = Markus
| příjmení3 = Begemann
| jméno3 = Anaïs
| titul = Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures
| periodikum = European Journal of Human Genetics
| datum vydání = 2019-05
| ročník = 27
| číslo = 5
| strany = 747–759
| issn = 1018-4813
| pmid = 30664714
| doi = 10.1038/s41431-018-0331-z
| jazyk = en
⚫
| url = http://www.nature.com/articles/s41431-018-0331-z
| datum přístupu = 2022-09-06
}}
* {{Citace periodika
| příjmení = Begemann
| jméno = Anaïs
| příjmení2 = Sticht
| jméno2 = Heinrich
| příjmení3 = Begtrup
| jméno3 = Amber
| titul = New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics
| periodikum = Genetics in Medicine
| datum vydání = 2021-03
| ročník = 23
| číslo = 3
| strany = 543–554
| pmid = 33149277
| doi = 10.1038/s41436-020-01011-x
| jazyk = en
| url = https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1098360021049510
| datum přístupu = 2022-09-06
}}


'''Externí odkazy:'''
=== Externí odkazy ===


https://www.facebook.com/groups/602233523587533 Na Facebooku existuje skupina CYFIP2 FAMILY.
* [https://www.facebook.com/groups/602233523587533 CYFIP Family - Facebooková skupina rodin s mutací v tomto genu]

⚫
https://www.nature.com/articles/s41431-018-0331-z

⚫
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33149277/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7935717/?fbclid=IwAR1Lw-QiYXd0qdsuMIH9n8QQJl_7SKy11YGFj1cM097oa-hTp8vOoh3KozM

Verze z 6. 9. 2022, 09:21

ikona
Tento článek potřebuje urgentně upravit.
Jak mají články vypadat, popisují stránky Vzhled a styl, Encyklopedický styl a Pravopis. Neodstraňujte tuto šablonu, pokud text neplní minimální požadavky na článek ve Wikipedii. Jestliže si nevíte rady, navštivte prosím stránku Potřebuji pomoc.
Článek nebo jeho problematická část mohou být smazány v procesu odloženého smazání, pokud nedošlo k nezbytným úpravám, lhůta 14 dní ponechaná k nápravě skončila 19. 9. 2022 9:08 (CEST).
Pro vkladatele šablony: Vyhledejte v historii článku autora tohoto textu a na jeho diskusní stránku vložte
{{subst:Urgentně upravit autor|CYFIP2}} --~~~~

CYFIP2 (Cytoplasmic FMR1-interacting protein 2, též znám jako PIR121) je protein sloužící v buňce jako jedna z podjednotek komplexu WAVE, který reguluje polymeraci aktinu.[1] Je velmi příbuzný proteinu CYFIP1, který plní podobnou roli, i když se v detailech funkce těchto dvou příbuzných proteinů mohou lišit. CYFIP2 například má odlišné rozložení exprese (vyrábí se spíše v buňkách nervového systému).[1] Kromě strukturní funkce se CYFIP2 pravděpodobně účastní i posttranskripční regulace různých mRNA, a to opět mírně odlišně než příbuzný CYFIP1.[1]

Onemocnění spojená s CYFIP2

Mutace genu CYFIP2 může způsobit vzácné onemocnění, vývojovou a epileptickou encefalopatii 65[2], spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděním vývoje, poruchou zraku, růstu a mikrocefalií. Byla poprvé diagnostikována v roce 2018.[3] Onemocnění se u určitých pacientů projevuje jako Ohtaharův nebo Westův syndrom.[3] Onemocnění se projeví zpravidla do 6. měsíce věku dítěte.

Odkazy

Reference

  1. ↑ a b c BIEMBENGUT, Ísis Venturi; SILVA, Isabelle Leticia Zaboroski; SOUZA, Tatiana de Arruda Campos Brasil de. Cytoplasmic FMR1 interacting protein (CYFIP) family members and their function in neural development and disorders. Molecular Biology Reports. 2021-08, roč. 48, čís. 8, s. 6131–6143. Dostupné online [cit. 2022-09-06]. ISSN 0301-4851. DOI 10.1007/s11033-021-06585-6. (anglicky) 
  2. ↑ Developmental and epileptic encephalopathy, 65 - NIH Genetic Testing Registry (GTR) - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov [online]. [cit. 2022-09-06]. Dostupné online. 
  3. ↑ a b NAKASHIMA, Mitsuko; KATO, Mitsuhiro; AOTO, Kazushi. De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early‐onset epileptic encephalopathy. Annals of Neurology. 2018-04, roč. 83, čís. 4, s. 794–806. Dostupné online [cit. 2022-09-06]. ISSN 0364-5134. DOI 10.1002/ana.25208. (anglicky) 

Literatura

  • DECIPHERING DEVELOPMENTAL DISORDERS (DDD) STUDY; ZWEIER, Markus; BEGEMANN, Anaïs. Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures. European Journal of Human Genetics. 2019-05, roč. 27, čís. 5, s. 747–759. Dostupné online [cit. 2022-09-06]. ISSN 1018-4813. DOI 10.1038/s41431-018-0331-z. PMID 30664714. (anglicky) 
  • BEGEMANN, Anaïs; STICHT, Heinrich; BEGTRUP, Amber. New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics. Genetics in Medicine. 2021-03, roč. 23, čís. 3, s. 543–554. Dostupné online [cit. 2022-09-06]. DOI 10.1038/s41436-020-01011-x. PMID 33149277. (anglicky) 

Externí odkazy

Citováno z „https://cs.wikipedia.org/w/index.php?title=CYFIP2&oldid=21651043“