Lesch-Nyhanův syndrom

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
K vzniku LNS dochází kvůli poruše jednoho z kroků metabolismu purinů v těle

Lesch-Nyhanův syndrom (LNS) je vzácná metabolická porucha, způsobená kritickým nedostatkem či nefunčností enzymu HGPRT (hypoxantin-guanin fosforibosyltransferázy, zodpovědné za regeneraci nukleotidů z příslušných purinových nukleových bází). Projevuje se již v útlém věku jako encefalopatie, doprovázená pohybovými problémy a spastickými obrnami. K neurologickým problémům patří i sebepoškozování, okusování nehtů a rtů. Zároveň se v těle hromadí fosforibosyldifosfát (PRDP), který totiž nemůže v důsledku mutace vstupovat do syntézy nukleotidů z nukleových bází, což v těle zvyšuje biosyntézu samotných purinů a konečným důsledkem je hromadění kyseliny močové (produkt metabolismu nukleových bází) v těle - tzv. hyperurikémie.

Literatura[editovat | editovat zdroj]

  • VOET, Donald; VOET, Judith. Biochemie. 1.. vyd. Praha : Victoria Publishing, 1995. ISBN 80-85605-44-9.  
  • MURRAY, Robert K., Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Victor W. Rodwell Harper's Illustrated Biochemistry. [s.l.] : Lange Medical Books/McGraw-Hill; Medical Publishing Division, 2003. ISBN 0-07-138901-6.