Cri du chat

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Cri du chat
Pacient postižený syndromem Cri du chat ve věku: A) 8 měsíců, B) 2 let, C) 4 let a D) 9 let
Pacient postižený syndromem Cri du chat ve věku: A) 8 měsíců, B) 2 let, C) 4 let a D) 9 let
Klasifikace
MKN-10 Q93.4
Statistické údaje – obě pohlaví[1][2][3][4][5]
Prevalence 1 / 50 000 živě narozených

Cri du chat (též syndrom kočičího mňoukání/kočičího křiku či Lejeunův syndrom) je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce 1963 objevil a popsal francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20–50 tisíc živých porodů).

Genetické podklady[editovat | editovat zdroj]

Příčinou choroby je úplná či částečná ztráta (delece) krátkého raménka 5. chromozomu, která přibližně v 80 % vzniká de novo (tj. bez předchozího nálezu v rodině nebo ve formě balancované přestavby u jednoho z rodičů). Za příčinu typických projevů byla konkrétně identifikována delece kritického regionu umístěného v úseku 5p15.2. Do této oblasti byly mapovány geny pro proteiny Semaforin F a δ-catenin, jež mají zřejmě funkci v nervovém systému.

Kritický lokus se nalézá v subtelomerické oblasti krátkého raménka pátého chromozomu, a proto Cri du chat syndrom bývá zařazován mezi tzv. subtelomerické aberace. Zároveň, pokud se jedná o deleci takto malého rozsahu, jenž není rozlišitelná základní cytogenetickou analýzou (metodou G-pruhování), bývá tento syndrom řazen i mezi tzv. mikrodeleční syndromy.

Nejčastější příznaky a projevy[editovat | editovat zdroj]

Hlavním projevem u většiny novorozenců, podle něhož syndrom nese své jméno, je pláč podobný kočičímu mňoukání, který může vyplývat z anatomicky nesprávně utvářeného hrtanu a hrtanové příklopky. Novorozenec trpí hypotonií, má nízkou porodní váhu, navíc často v kombinaci s potížemi sání a polykání. Z tohoto důvodu může dítě v prvních dvou letech hůře prospívat. Mimoto jsou časté i dýchací obtíže komplikované respiračními infekcemi. V novorozeneckém a kojeneckém věku bývá popisována mikrocefalie a tzv. "měsíčkovitý" obličej, jenž se během stárnutí stává méně zřetelným. Dospělý má spíše protáhlý obličej s typickými projevy – epikanty, širokým kořenem nosu, krátkým philtrem a ústy s "dolu stočenými" koutky. U postiženého se rozvíjí velmi těžká psychomotorická a mentální retardace. Chůze se rozvíjí až mezi 5. a 6. rokem života. Komunikační schopnosti, pokud se vyvinou, jsou značně omezené, přičemž vhodnou alternativou může být znaková řeč. Často se přidružuje hyperaktivita a ztráty pozornosti. Po 20. roce se u postižených objevují presenilní projevy, jež se postupem času prohlubují.

Prognóza[editovat | editovat zdroj]

Prognóza pacientů do jisté míry závisí na včasnosti diagnózy a zahájení terapeutických a preventivních metod zaměřených především na rozvoj mentálních a motorických dovedností jedince.

Stanovení diagnózy[editovat | editovat zdroj]

V některých případech může být diagnóza stanovena již během prenatálních vyšetření. A to především na podkladě familiárního výskytu balancované přestavby a předešlého narození postiženého jedince, nicméně opakovaný výskyt de novo mutace je málo pravděpodobný. K vlastnímu stanovení diagnózy často bývá dostačující konvenční cytogenetické vyšetření, případně doplněné o metodu fluorescenční in situ hybridizace s užitím lokus specifické sondy k danému kritickému regionu.

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. CHEN, Harold. Cri-du-chat Syndrome [online]. eMedicine Pediatrics, [cit. 2009-08-25]. Dostupné online. (anglicky) 
  2. RODRÍGUEZ-CABALLERO, Á. et al.. Cri du chat syndrome: A critical review. [online]. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 3: 473-478., [cit. 2013-01-31]. Dostupné online. (anglicky) 
  3. CERRUTI MAINARDI, P.. Cri du Chat syndrome. [online]. Orphanet Journal of Rare Diseases., [cit. 2013-01-31]. Dostupné online. (anglicky) 
  4. TEOH, X. H.. Cri-du-chat Syndrome [online]. Singapore Med J, [cit. 2013-01-31]. Dostupné online. (anglicky) 
  5. SEEMANOVÁ, E.. Mikrodeleční syndromy. [online]. Čas. Lék. čes., [cit. 2013-01-31]. Dostupné online. (česky)