Juvenilní myoklonická epilepsie

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na navigaci Skočit na vyhledávání

Juvenilní myoklonická epilepsie (tzv. Janzův syndrom) je běžným typem idiopatické generalizované epilepsie, představuje 5-10 % všech případů epilepsie.[1]

Charakteristiky onemocnění[editovat | editovat zdroj]

  • Začíná obvykle mezi 12. až 18. rokem.
  • Prvním příznakem jsou myoklonie, nejčastěji pletencová svalstva, zpravidla symetricky, po ránu, projevují se „odhazováním“ předmětů z ruky.
  • Měsíce až roky poté se objeví první GTCS, který bývá vyprovokován (FS, spánková deprivace, alkohol), často ihned po probuzení.
  • Ve 30 % se objevují typické absence.
  • Diagnostika je založena na typickém EEG nálezu – polyspikewaves s frekvencí 3–6 Hz, magnetická rezonance je normální.
  • Velmi častá je fotosenzitivita.
  • Prognóza – při správně zvolené medikaci je kompenzováno 90 % pacientů, při vysazení je však riziko recidivy 80–90 %.
  • Terapie – lamotrigin, valproát (ne u žen ve fertilním věku), levetiracetam, eslicarbamazepin, etosuximid, topimarát, zonisamid
  • Jsou známé jen některé geny, které se podílí na vzniku JME, např. mutace v genu EFHC1 (zvaný myoklonin) na 6. chromozomu se vyskytuje u 3-9 % pacientů; mutace genu GABRA1

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. Juvenile Myoclonic Epilepsy. Epilepsy Foundation [online]. [cit. 2019-03-16]. Dostupné online. (anglicky)