DiGeorgův syndrom

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
DiGeorgův syndrom
FISH analýza pacienta s DG
FISH analýza pacienta s DG
Klasifikace
MKN-10 D82.1

DiGeorgův syndrom (DGS), jinak též velokardiofaciální syndrom či hypoplázie brzlíku a příštitných tělísek) patří mezi takzvané mikrodeleční syndromy či syndromy genů naléhajících na sebe. Syndrom byl popsán v roce 1968 dětským endokrinologem Angelo DiGeorgem.[1][2]

Etiologie a patogeneze[editovat | editovat zdroj]

Nejčastější příčinou tohoto syndromu je delece na dlouhém raménku 22. chromozomu (úsek 22q11), která je přítomná u 90 % pacientů s DGS. Stejnou deleci nacházíme i u dvou dalších, fenotypově téměř totožných syndromů – Takaova syndromu a Shprintzenova syndromu. Pro samotný DiGeorgův syndrom je pak nejtypičtější delece úseku 22q11.2. Popsány byly případy s mutací T-BOX 1 genu (TBX1) – tedy specifického transkripčního faktoru.

Syndrom se vyskytuje většinou sporadicky, popsány jsou však i případy familiárního výskytu (výskyt v rodině), kde syndrom vykazoval autozomálně dominantní typ dědičnosti. Mimo vlastní deleci 22q11 byly popsány i translokace – např. t(2; 22), t(4; 22) či t(20; 22). Charakteristické příznaky tohoto syndromu byly popsány i u delecí na jiných chromosomech, než v oblasti 22q11 – například del(10p13), del(18q21.33) či del(4q21.3-q25).

Vzhledem k podobným fenotypovým projevům (obecně velokardiofaciální anomálie) a stejné deleci jsou v poslední době DiGeorgův, Shprintzenův a Takaův syndrom řazeny pod označení CATCH 22 (anglicky: Cardiac abnormality / abnormal facies, T cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22q11 deletion; akronym CATCH 22 je inspirován názvem knihy Hlava XXII, anglicky: Catch-22, od Josepha Hellera).

Klinický obraz[editovat | editovat zdroj]

DiGeorgův syndrom je porucha vývoje třetí a čtvrté žaberní výchlipky, jejímž následkem je omezený vývoj (až úplná absence) brzlíku a příštitných tělísek. Narušen může být i vývoj štítné žlázy a ultimobranchiálního tělíska. Typické jsou rovněž vrozené vady srdce a velkých cév a různé abnormality v obličejové krajině včetně rozštěpů. Relativně častá je i mentální retardace.

Postižení je variabilní a jeho závažnosti je úměrný deficit T-lymfocytů, které jsou přítomny pouze v nízkých hladinách a v některých případech T-lymfocyty zcela chybí. Redukovány jsou i orgánové thymodependentní oblasti jako parakortikální zóny lymfatických uzlin. Deficit T-lymfocytů má sklon se s věkem normalizovat a okolo 5 let věku mohou T lymfocyty dosáhnout normálních hodnot. Mimo poruchy imunity a náchylností především k některým virovým a mykotickým infekcím se syndrom vyznačuje i hypokalcémií (kvůli nepřítomnosti parathormonu z příštitných tělísek) a případnou tetanií.

Terapie[editovat | editovat zdroj]

Léčba je symptomatická v těžších případech je možnost transplantace kostní dřeně s periferními lymfocyty či transplantát z kultivované thymové tkáně. Obličejové a srdeční vady je možno řešit chirurgickou cestou.

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Logo Wikimedia Commons
Wikimedia Commons nabízí obrázky, zvuky či videa k tématu

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. DiGeorge AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. IV(1). White Plains, NY: March of Dimes-Birth Defects Foundation; 1968:116-21
  2. RESTIVO, Angelo; SARKOZY, Anna; DIGILIO, Maria Cristina. 22q11 Deletion syndrome: a review of some developmental biology aspects of the cardiovascular system.. Journal of Cardiovascular Medicine. February 2006, roč. 7, čís. 2, s. 77–85. Dostupné online. DOI:10.2459/01.JCM.0000203848.90267.3e.  

Literatura[editovat | editovat zdroj]

  • BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vyd. Praha : Grada, 2002. ISBN 80-247-0244-4.  

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]

  • ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. 2006-06-09. Dostupné online.