Angelmanův syndrom

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na navigaci Skočit na vyhledávání

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená genetická porucha. Její příčinou je poškození chromozomu číslo 15, který lidský zárodek zdědí od své matky. Při tomto poškození dochází k takzvané mikrodeleci čili ke ztrátě velmi malého úseku v určitém místě daného chromozomu.[1]

Historie[editovat | editovat zdroj]

Syndrom poprvé popsal v roce 1965 anglický pediatr Harry Angelman (19151996) . Během své dlouholeté praxe si totiž všiml třech případů dětí, jež měly shodné příznaky – byly malé a hubené, pohybovaly se strnule a trhaně, byly vážně mentálně retardované a nadměrně se smály. Nazval je „děti-loutky“. Proto se syndrom dříve anglicky nazýval Happy puppet (šťastná loutka); dnes se spíš kromě názvu Angelman syndrome používá výraz Angel child (andělské dítě). V české lékařské terminologii je vžito i pojmenování „syndrom šťastného dítěte“.[2]

Podobná porucha vzniká, zdědí-li dítě poškozený chromozom 15 od otce. V tom případě se však nevyvine Angelmanův syndrom, ale poněkud odlišný Prader-Williho syndrom.

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. www.priznaky-projevy.cz. www.priznaky-projevy.cz [online]. [cit. 2014-06-18]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2014-08-07. 
  2. www.dobromysl.cz. www.dobromysl.cz [online]. [cit. 2014-06-18]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2016-03-04.