Diskuse:Huntingtonova choroba
Přidat témaPoslední komentář: před 9 lety od uživatele Faskal v tématu „autozomální dědičnost“
Marker nemoc nezpůsobuje.
- dík, je to teď lepší? --Vojtech.dostal 19. 6. 2010, 07:51 (UTC)
autozomální dědičnost[editovat zdroj]
V textu je napsáno, že dědičnost je autozomální dominantní, ale scháma zobrazuje gonozomální recesivní dědičnost.
- Pravda, gonozomální dědičnost je špatně. S dědičností Huntingtonovy choroby je to složité, protože je sice autozomálně dominantní, zároveň je ale podmíněna dynamickou mutací – záleží při ní, kolik kopií tripletu CAG se v buňce vyskytuje. Při nízkém množství kopií je ta nemoc autozomálně dominantní, ale málokdy se projevuje, u vyššího množství kopií je pravděpodobnost vzniku choroby vyšší, zároveň se také zvyšuje riziko, že potomek bude mít vyšší množství kopií CAG, takže z toho vzniká jakási spirála a obrázek snad chtěl říct právě to. Každopádně jsem do článku vylepil šablonu "ověřit", ty nově přidané údaje nejsou přesné.--Faskal (diskuse) 5. 1. 2015, 13:18 (CET)