Philadelphský chromozom

Philadelphský chromozom je defektní malý lidský chromozom, který vzniká mutací (konkrétně tzv. chromozomovou translokací) dvou lidských normálních chromozomů. Konkrétně se dlouhé raménko (q34) chromozomu 9 vymění za část dlouhého raménka (q11) chromozomu 22. Následkem toho dojde k fúzi genů c-abl a bcr, přičemž první z genů pochází z chromozomu 9, druhý z chromozomu 22.^[1]

Zmíněný gen c-abl však je onkogenní a jeho mutace v bílých krvinkách způsobuje v tomto případě rakovinné bujení. Philadelphské chromozomy zapříčiňují až 85% myelogenních a akutních leukemií.^[1] Jméno tento chromozom dostal podle města Philadelphia, kde byl poprvé objeven.^[2]

Reference

↑ ^a ^b RÉDEI, George P. Encyclopedia of Genetics, Genomics, Proteomics, and Informatics. 3rd Edition. vyd. [s.l.]: Springer, 2008. ISBN 978-1-4020-6753-2.
↑ Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology; revised edition. Příprava vydání R. Cammack et al. New York: Oxford university press, 2006. ISBN 0-19-852917-1.

Související články

Lidský genom

Externí odkazy

Obrázky, zvuky či videa k tématu Philadelphský chromozom na Wikimedia Commons

Pahýl

Tento článek je příliš stručný nebo postrádá důležité informace.
Pomozte Wikipedii tím, že jej vhodně rozšíříte. Nevkládejte však bez oprávnění cizí texty.

[redei-1] RÉDEI, George P. Encyclopedia of Genetics, Genomics, Proteomics, and Informatics. 3rd Edition. vyd. [s.l.]: Springer, 2008. ISBN 978-1-4020-6753-2.

[cammack-2] Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology; revised edition. Příprava vydání R. Cammack et al. New York: Oxford university press, 2006. ISBN 0-19-852917-1.

[1]

[2]