PAX6

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Jump to navigation Jump to search
Mutace genu PAX6 může způsobit aniridii (na obrázku)

PAX6 je významný pax gen, který se podílí na stavbě očí téměř všech pravých dvojstranně symetrických živočichů (Eubilateralia).[1] Je evolučně velice konzervovaný (u myši má 422 aminokyselin a úplně stejnou sekvenci jako u člověka), obsahuje homeoboxovou část (stejně jako další homeoboxové geny) a C–terminální oblast bohatou na prolin, serin a threonin. U člověka je exprimován samozřejmě v očích, navíc i v buňkách Langerhansových ostrůvků.[2]

Jeho mutace způsobují např. aniridii, tedy absenci duhovky.[2]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. ZRZAVÝ, Jan. Fylogeneze živočišné říše. Praha: Scientia, 2006. 255 s. ISBN 80-86960-08-0. 
  2. a b Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology; revised edition. Příprava vydání R. Cammack et al. New York: Oxford university press, 2006. ISBN 0-19-852917-1.