Onasemnogen abeparvovek

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na navigaci Skočit na vyhledávání

Onasemnogen abeparvovek (INN, angl. onasemnogene abeparvovec, obchodní název Zolgensma) je genová terapie používaná k léčbě spinální svalové atrofie (SMA). Funguje na bázi vytvoření nové kopie genu, který kóduje SMN protein. V roce 2019 byl schválen pro léčbu dětí mladších dvou let s touto nemocí. Podává se intravenózně jedna dávka společně s dvouměsíčním podáváním kortikosteroidů.

Vedlejší účinky[editovat | editovat zdroj]

Běžným vedlejším efektem je zvracení a zvýšení jaterních enzymů. Vážným vedlejším efektem mohou být jaterní problémy a nízká hladina krevních destiček. [1]

Povolení léku ve světě[editovat | editovat zdroj]

Zolgensma byla povolena v roce 2019 v USA a v roce 2020 v Japonsku. V březnu 2020 Evropská léková agentura doporučila podmíněně použití pro děti s SMA 1 nebo jakýkoliv SMA typ u lidí(dětí), kteří nemají více než 3 kopie SMN2 genu.

Speciální povolení léku v ČR[editovat | editovat zdroj]

V ČR byl lék mimořádně schválen[2] 20. dubna 2020 pro 3 děti se SMA mladší 2 let s aplikací ve Fakultní nemocnici v Motole. Lék po prvotním schválení neměl být hrazen pojišťovnou, ale z probíhajících veřejných sbírek. [3] Na konci dubna 2020 bylo rozhodnuto, že lék těmto 3 dětem uhradí jejich zdravotní pojišťovny. [4]

Podmínečná registrace léku v EU[editovat | editovat zdroj]

  • 18.5.2020 dostal lék podmínečnou registraci na jeden rok od Evropské komise, což umožní standardní podávání léku v Evropské unii s omezeními vztahujícími se k účinkům léku (váha dítěte). [5]
  • Přípravek Zolgensma je dle něj v Evropské unii určen k léčení závažného a vzácného dědičného onemocnění malých dětí nazývaného spinální svalová atrofie (SMA – spinal muscular atrophy). Je schválen k léčbě pacientů s 5q spinální muskulární atrofií (SMA) s bialelickou mutací genu SMN1 a klinicky stanovenou SMA 1. typu, nebo pacientů s 5q SMA s bialelickou mutací genu SMN1 a až 3 kopiemi genu SMN2. Lze ho podat dětem starším 2 let, avšak s váhou do 21kg kvůli bezpečnosti a účinnosti přípravku.[6] [7] [8]
  • V ČR ho budou hradit zdravotní pojišťovny, neb může vyjít levněji než celoživotní podávání léku Spinraza [9]
  • U těžších forem SMA musí oštřující lékař vzít v úvahu, že terapeutický přínos léku je významně nižší u pacientů s těžkou svalovou slabostí a respiračním selháním, pacientů na trvalé ventilaci či pacientů neschopných polykat.
  • "Přínos a riziko u pacientů s pokročilou SMA, kteří jsou na trvalé ventilaci a neprospívají, nebyly stanoveny." [10]

Studie[editovat | editovat zdroj]

Dle studie AVXS-101-CL-303 byl proveden výzkum u 22 pacientů s SMA 1.typu a dvěma kopiemi SMN2. Při podání léku Zolgensma byl jejich věk v rozmezí 0,5 až 5,9 měsíců. Ze 22 dětí tři předčasně odstoupily,neboť u dvou došlo k příhodě (úmrtí nebo trvalé ventilaci), což znamená 90,9% (95% CI: 79,7%, 100,0%) přežití bez příhody (pacient je živ a bez trvalé ventilace) ve věku 14 měsíců. [11] Dle SÚKL se jednalo o 21 dětí zařazených do výzkumu. [12]

Hodnocenými parametry účinnosti léku jsou:

  • 1) Přežití dítěte
  • 2) Životní závislost na plicní ventilaci
  • 3) Sezení bez opory po určitou dobu v určitém věku.
  • 4) Nutriční podpora
  • 5) Tzv. CHOP INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders)

[13]

Lék Zolgensma pomáhá například slovenskému chlapci Riškovi, který trpí SMA I, a lék dostal krátce před 2.narozeninami. [14] [15] [16]

Název léku[editovat | editovat zdroj]

Zolgensma je obchodní název léku. Léčivou látkou je onasemnogen abeparvovec. Jméno vychází ze schématu názvosloví pro léčivé přípravky pro moderní terapii. Některé předpony jsou voleny volněji tak, aby se odlišily jednotlivé léčivé látky mezi sebou. Některé jsou naopak vázány pravidly (-gene, -parvo, -vec). Možný vznik názvu:

  • Ona - jedná se o 1 gen, z anglického „one“.
  • Semno - modifikace zkratky pro SMN (Survival of Motor Neuron 2 gene).
  • Gene označuje, že se jedná o gen.
  • Abe - tzv. promotor genu (Chicken Actin Beta, resp. Chicken Beta Actin, CBA).
  • Parvo - označující adeno-asociovaný virus (AAV).
  • Vec - nereplikující se virový vektor.

[17]

Nejdražší lék světa[editovat | editovat zdroj]

  • Látka stojí 2,125 milionů dolarů na jedno léčení, což z ní udělalo v roce 2019 nejdražší lék světa.

Různé[editovat | editovat zdroj]

Odborníci chtějí dosáhnout plošného screeningu novorozenců kvůli včasnému podchycení pacientů se SMA, což by vedlo k lepším výsledkům léčby. Včasná terapie by dle odborníků mohla umožnit normální motorický vývoj člověka s touto nemocí.[18]

Související články[editovat | editovat zdroj]

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Onasemnogene abeparvovec na anglické Wikipedii.