Cystická fibróza

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na navigaci Skočit na vyhledávání
Cystická fibróza
Klasifikace
MKN-10 E84.
MeSH D003550

Cystická fibróza (CF) neboli mukoviscidóza je lidské geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu.[1] Jde o autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).[1] Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozomu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčné membráně.

Jméno cystická fibróza se vztahuje k charakteristické fibróze a cystám, které vznikají při nemoci ve slinivce.[2][3]

Léčba se v současnosti soustřeďuje zejména na léčbu dýchacího ústrojí – inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Nemocní užívají trávicí enzymy v kapslích, tedy na odstraňování důsledků onemocnění. Jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná.[1]

V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených dětí, což je celkově okolo 40 až 50 dětí v populaci.[1] Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich.[1] Polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění se u něho neprojevuje.[1]

Příznaky onemocnění[editovat | editovat zdroj]

Časté (někdy trvalé) záněty dýchacího ústrojí způsobené bakteriemiPseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Burkholderia cepacia. Devadesát osm procent mužů je neplodných. Neprospívání, mají objemné mastné stolice. Dále se často objevují záněty slinivky, snížená mobilita trávicí trubice či cirhóza jater.

CFTR gen[editovat | editovat zdroj]

CFTR gen se nachází na chromosomu 7 (7q31), je 250 kb dlouhý a obsahuje 27 exonů.

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. a b c d e f Co je cystická fibróza [online]. KLUB NEMOCNÝCH CYSTICKOU FIBRÓZOU Z.S. [cit. 2009-04-25]. Dostupné online. 
  2. Cystic fibrosis. Příprava vydání Margaret Hodson, Duncan Geddes, Andrew Bush. 3. vyd. Londýn: Hodder Arnold, 2012. Dostupné online. ISBN 978-1-4441-1369-3. S. 3. (anglicky) 
  3. Andersen DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study. Am J Dis Child. 1938, roč. 56, s. 344–399. Dostupné online. (anglicky) 

Související články[editovat | editovat zdroj]

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]