Amniocentéza

Amniocentéza je prenatálně diagnostický výkon – odběr a následné vyšetření plodové vody. Vyšetření má za cíl diagnostikovat včas chromozomální abnormity plodu. Provádí se ambulantně. Hospitalizace se doporučuje pouze v případech vícečetného nebo rizikového těhotenství.

Postup

Amniocentéza se provádí mezi 16. a 20. týdnem od prvního dne poslední menstruace. Kultivace buněk trvá asi 10–21 dní. Senzitivita metody je 99–99,6 %.

Podstatou výkonu je odběr asi 20 ml amniové dutiny plodu velmi tenkou jehlou (0,7–0,9 mm) pod kontrolou ultrazvuku. Plodová voda obsahuje buňky plodu (amniocyty), které se kultivují a vyšetřuje se z nich tzv. karyotyp plodou. Molekulární analýzou amniocytů (AmnioPCR) lze získat informace o trizomiích 13, 18, 21 a pohlaví plodu obvykle do 24–48 hodin.

Pro genetickou analýzu se buňky ze vzorku množí v tkáňové kultuře a pak se analyzuje jejich genetická výbava. Vyšetřují se po obarvení optickým mikroskopem, kde mohou být vidět tzv. chromozomální aberace – tj. změny počtu chromozomů. Nejznámější vadou vzniklou na podkladě změny počtu chromozomů je Downův syndrom.

Biochemicky se dnes voda plodová prakticky již nevyšetřuje, jen ve zcela konkrétních vzácných situacích.

Možná rizika

Amniocentéza je v České republice indikována především na základě zvýšeného rizika aneuploidií, zjištěného ze screeningu. Riziko komplikací se uvádí asi 0,5–1,0 %, tj.asi 1 na 100–200 výkonů. Komplikací je nechtěná ztráta těhotenství. Nejvíce jsou ohrožené ženy s vícečetným těhotenstvím a ženy, u nichž  se riziko potratu (krvácení, bolesti) vyskytovalo již před samotným odběrem, např. u žen s myomatozní dělohou nebo dělohou deformovanou vazivovým septem (přepážka v dutině děložní).

Jen asi jedna ze sta provedených amniocentéz má skutečně patologický výsledek. Je na těhotné, jak s touto informací naloží. Obvykle konzultuje výsledek s genetikem.

Alternativou amniocentézy je biopsie choria (CVS), která se provádí mezi 12. až 15. týdnem těhotenství. Její riziko je stejné jako u amniocentézy.

Literatura

• CALDA, Pavel. Ultrazvuková diagnostika v porodnictví a gynekologii. Praha: Aprofema, 2010. ISBN 978-80-903706-2-3. S. 496. 

Související články

• Prenatální diagnostika
• Těhotenství

Externí odkazy

• Obrázky, zvuky či videa k tématu amniocentéza na Wikimedia Commons
• Slovníkové heslo amniocentéza ve Wikislovníku

Autoritní data	GND: 4205581-7 LCCN: sh85004560 NLI: 987007293890905171

Portály: Medicína