Achondroplázie
Achondroplázie je nejběžnější forma dědičné disproporčnosti postavy. Vyskytuje se u jednoho z 15 000 novorozenců, různé prameny uvádějí různá čísla, běžně však v rozpětí od 10 000 do 40 000 živých novorozenců. Achondroplázie je charakteristická abnormálním růstem kostí, který se projevuje malou postavou s disproporčně malýma rukama a nohama, velkou hlavou a charakteristickými rysy obličeje se zaobleným čelem a nevyvinutým kořenem nosu. V dětství je typický nízký krevní tlak, vývoj motoriky je často zpožděn. Inteligence a délka života jsou obvykle normální, i když stlačená mícha nebo ucpávání horních cest dýchacích zvyšují riziko úmrtí v dětství. Průměrná výška u dospělých mužů s achondroplázií je 131 ± 5,6 cm; u žen je to 124 ± 5,9 cm.
Stanovení diagnózy
[editovat | editovat zdroj]Achondroplazie může být diagnostikována charakteristickými klinickými a radiografickými nálezy u většiny jedinců. U příliš mladých jedinců na diagnostiku nebo u jedinců s atypickými nálezy, může být použito molekulární genetické testování ke zjištění mutace genu FGFR3. Takové testy zjišťují mutace u 99 % ovlivněných jedinců. U dětí s achondroplasií se doporučuje monitorovat výšku, váhu a obvod hlavy. Váhu kvůli zamezení obezity. MRI nebo CT kvůli vyhodnocení příznaků stlačení míchy.
Genetika achondroplázie: rizika a pravděpodobnosti dědičnosti
[editovat | editovat zdroj]Achondroplázie má autosomální – dominantní charakter. Kolem 80 % jedinců s achondroplázií má rodiče normální postavy, a mají achondroplázii jako výsledek „de novo“ mutace (není přítomno u rodičů). Takoví rodiče mají velmi malou šanci na to, aby měli další dítě s achondroplázií. Jedinec s achondroplazií, který má partnera normální postavy, má 50% riziko že jeho dítě bude mít achondroplazii (během každého jednoho těhotenství). Pokud mají achondroplázi oba rodiče, na 25 % je pravděpodobnost zdravého jedince, 50 % je šance že budou mít dítě s achondroplázií, a 25 % je šance, že dítě bude mít dominantně homozygótní formu (tzv. letální alela) achondroplázie. Dominantně homozygótní forma zapříčiňuje smrt intrauterinně nebo krátce po narození.
Studie prokázaly, že nové genové mutace způsobující achondroplázii se dědí výhradně po otci a vznikají během spermatogeneze; existuje teorie, že spermie nesoucí mutaci v genu FGFR3 mají selektivní výhodu oproti spermiím s normálním genem FGFR3.[1] Četnost mutací ve spermiích vedoucích k achondroplázii roste úměrně s věkem otce, stejně jako s expozicí ionizujícímu záření.[2] Výskyt achondroplazie u dětí otců starších 50 let je 1 z 1 875, zatímco v běžné populaci je to 1 z 15 000.[3] Výzkum urologa Harryho Fischa z Male Reproductive Center v Columbia Presbyterian Hospital z roku 2013 naznačil, že u lidí může být tato vada dědičná výlučně z otcovy strany a její výskyt se zvyšuje s věkem otce, zejména u mužů, kteří se stávají otci po 35. roce věku.[4]
Hlavní příznaky onemocnění
[editovat | editovat zdroj]- malá postava
- kratší ruce a nohy s nadbytečnými záhyby kůže na končetinách
- omezení roztažení lokte
- trojzubcovité rozestavení prstů
- vrozené nebo získané charakteristické postavení kolen, nohy do „O“
- torakolumbální gibbus (hrb) v dětství
- nadměrné prohnutí páteře dozadu při prvních krocích dítěte
- velká hlava se zaoblením vpředu
- nevyvinutý kořen nosu
Odkazy
[editovat | editovat zdroj]Reference
[editovat | editovat zdroj]V tomto článku byl použit překlad textu z článku Achondroplázia na slovenské Wikipedii.
- ↑ HORTON, William A; HALL, Judith G; HECHT, Jacqueline T. Achondroplasia. S. 162–172. The Lancet [online]. 2007-07. Roč. 370, čís. 9582, s. 162–172. doi:10.1016/S0140-6736(07)61090-3. PMID 17630040. (anglicky)
- ↑ WYROBEK, A. J.; ESKENAZI, B.; YOUNG, S.; ARNHEIM, N.; TIEMANN-BOEGE, I.; JABS, E. W.; GLASER, R. L. Advancing age has differential effects on DNA damage, chromatin integrity, gene mutations, and aneuploidies in sperm. S. 9601–9606. Proceedings of the National Academy of Sciences [online]. 2006-06-20. Roč. 103, čís. 25, s. 9601–9606. Dostupné online. doi:10.1073/pnas.0506468103. Bibcode 2006PNAS..103.9601W. PMID 16766665. (anglicky)
- ↑ KOVAC, Jason R; ADDAI, Josephine; SMITH, Ryan P; COWARD, Robert M; LAMB, Dolores J; LIPSHULTZ, Larry I. The effects of advanced paternal age on fertility. S. 723–728. Asian Journal of Andrology [online]. 2013-11. Roč. 15, čís. 6, s. 723–728. Dostupné online. doi:10.1038/aja.2013.92. PMID 23912310. (anglicky)
- ↑ FISCH, Harry. The Male Biological Clock: The Startling News about Aging, Sexuality, and Fertility in Men. Riverside: Atria Books, 2013. Dostupné online. ISBN 978-1-4767-4082-9. (anglicky)
- (anglicky) Pauli RM, Legare JM. Achondroplasia. 1998 Oct 12 In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. dostupné na: www.ncbi.nlm.nih.gov
Externí odkazy
[editovat | editovat zdroj]
Obrázky, zvuky či videa k tématu achondroplázie na Wikimedia Commons - Achondroplázie na WikiSkripta
- Achondroplázie na serveru Proženy
