Treacher Collinsův syndrom

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Treacher Collinsův syndrom
Klasifikace
MKN-10 Q75.4

Treacher Collinsův syndrom (dále TCS) neboli Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom je autosomálně dědičné postižení, které postihuje více ženy než muže. Riziko dědičnosti je 50 % a je vyšší u žen s TCS. Tento syndrom se projevuje zejména fyzicky. Inteligence pacientů s TCS je normální, může být i nadprůměrná.

Syndrom je pojmenován po britském oftalmologovi Edwardu Treacherovi Collinsovi (18621932), který jej jako první popsal v roce 1900.[1]

Příčina: genová mutace v TCOF1 genu na chromozomu 5q32-q33.1 ( 5. chromozom gen číslo 32+33)

Symptomy[editovat | editovat zdroj]

Mezi symptomy TCS patří zešikmené oči, zapadlá brada, orofaciální rozštěp dle stupně postižení (rozštěp patra, čelisti, rtu nebo kombinace), čelistní anomálie, absence nebo deformace uší spojená s nedoslýchavostí nebo úplnou hluchotou, obstrukce horních cest dýchacích spojená s dýchacími potížemi.

Léčba[editovat | editovat zdroj]

Mezi léčbu TCS patří chirurgické zákroky na plastické chirurgii pro zlepšení vzhledu, léčba hluchoty sluchadly, léčba dýchacích potíží, léčba vývojových čelistních anomálií ortodonticky nebo chirurgicky, logopedická terapie při orofaciálních rozštěpech

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1416.html

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]

Osobní zkušenosti s TCS v ČR naleznete na [1]