Spinální svalová atrofie

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání

Spinální svalové atrofie (SMA - Spinal muscular atrophy) jsou vrozená onemocnění, při nichž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, protože ho ovlivňuje řada faktorů. Jednou z vážných a častých komplikací je dechová nedostatečnost, která se může stát i příčinou smrti.

Rozlišují se 4 hlavní skupiny této nemoci:

  1. infantilní (SMA I)
  2. intermediální (SMA II)
  3. juvenilní (SMA III)
  4. adultní (SMA IV)

SMA I[editovat | editovat zdroj]

SMA I. typu, akutní infantilní forma (též nemoc Werdniga a Hoffmanna I) byla pojmenována podle G. Werdniga a J. Hoffmanna, kteří chorobu jako první popsali. Ta se projevuje obvykle během prvních 4-6 měsíců věku opožďováním motorického vývoje. Hned po narození ale bývá patrná výrazná svalová hypotonie a chudost pohybu.

Děti trpící SMA I obvykle nepřežijí 2 roky života.[1]

SMA II[editovat | editovat zdroj]

Příznaky SMA II. typu, chronické infantilní nebo intermediální formy (též nemoci Werdniga a Hoffmanna II), se začínají obvykle objevovat mezi 6. až 24. měsícem věku. Tyto děti se zpravidla naučí sedět, někdy dokáží i samy stát nebo udělat pár prvních krůčků. Samostatné chůze nejsou ale nikdy schopny, brzy totiž dochází k poklesu dosažené úrovně motorického vývoje včetně schopnosti stát.

Intelekt těchto dětí však není postižen. Díky dlouho přetrvávající hybnosti rukou mohou ovládat elektrický vozík, a tak se aspoň částečně samostatně pohybovat, což je pro ně velmi významné z psychického hlediska. Jsou však velice náchylné k respiračním infekcím a příčinou jejich úmrtí bývá nezvládnutá dechová nedostatečnost.

Pokud mají lidé s SMA II. typu zajištěnu kvalitní péči, dožívají se průměrně 30-50 let. U SMA I a II se většinou vyvine těžká skolióza, což spolu se slabostí dýchacího svalstva může vést k závažným plicním komplikacím i smrti.[1]

SMA III[editovat | editovat zdroj]

SMA III. typu, juvenilní forma (též nemoc Wohlfartova-Kugelbergova-Welanderové), začíná obvykle v předškolním či školním věku. Nejprve se obvykle projeví poruchami chůze vyvolanými narůstající slabostí svalstva nohou. Postupně se horší i hybnost rukou, klesá síla svalstva trupu. Mezi 20 až 40 lety věku pacienti ztrácejí pohyblivost.[1]

SMA IV[editovat | editovat zdroj]

SMA IV. typu (adultní forma) se první příznaky obvykle objeví až po 35. roce. Postup nemoci bývá obvykle velmi pomalý.

Léčba[editovat | editovat zdroj]

Léčba příčin této nemoci dosud neexistuje; do jisté míry lze ovlivňovat její příznaky. Obtíže některých pacientů může významně zlepšit podpůrná plicní ventilace, která může částečně zpomalit i postup základního onemocnění. Tomu napomáhá také rehabilitace s využitím Vojtovy metody, vodoléčby a elektroléčby. Hlavním cílem je co nejdelší udržení hybnosti a pokud možno i zajištění vzpřímeného postoje, např. za pomoci stavěcího stolu nebo ortéz. Spočívá v tom i prevence vzniku skoliózy a osteoporózy i dýchacích a trávicích obtíží.[1]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. a b c d NOVÁKOVÁ, Lucie; HAVLOVÁ, Miluše; BÖHM, Jiří. Spinální svalové atrofie. Zdravi.e15.cz [online]. 2006-10-05. Dostupné online.  

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]