Proteův syndrom

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Proteův syndrom
Průběh Proteova syndromu
Průběh Proteova syndromu
Klasifikace
MeSH D016715

Proteův syndrom je extrémně vzácná kongenitální porucha, způsobující postupný nekontrolovatelný růst tkání (především pojivových) různých částí těla. Zasahuje kůži, kosti, svaly a cévy.[1] Syndrom je pojmenován po řeckém bohovi Próteovi, který dle mytologie dokázal měnit svůj tvar.

Podle názoru M. Cohena trpěl tímto syndromem Joseph Merrick

Pro nemoc je dále typická asymetričnost (k asymetrickému růstu dochází zpravidla na jedné polovině těla), růst četných benigních (nezhoubných) nádorů pojivové a tukové tkáně atd.[1] Stav pacienta se při Proteově syndromu zhoršuje a neexistuje žádná známá kauzální léčba. Pomocí léků je možno průběh nemoci zbrzdit a chirurgickými zákroky deformace odstraňovat, což ale neodstraňuje příčinu choroby. U pacientů je častý výskyt krevních sraženin a mezi nejčastější příčinu úmrtí u Proteova syndromu patří plicní embolie.[2]

Proteův syndrom byl v americké lékařské literatuře poprvé popsán roku 1976 doktorkou Samiou Temtamy a Johnem Rogersem.[3] O tři roky později jej rovněž popsal Michael Cohen.[4] Na celém světě bylo k roku 2007 popsáno zhruba 200 případů Proteova syndromu, přičemž se odhaduje, že k témuž roku žilo přibližně 120 osob s touto nemocí.[5]

Podle již zmíněného Cohena trpěl Proteovým syndromem rovněž Joseph Merrick (1862–1890), známý též jako Sloní muž.[6] U toho se do té doby předpokládala neurofibromatóza typu 1. Podle další teorie mohl Merrick trpět oběma chorobami současně. Testy DNA však dopadly neprůkazně, a tak příčina Merrickova onemocnění zůstává neznámá.[7][8]

Reference[editovat | editovat zdroj]

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Proteus syndrome na anglické Wikipedii.

  1. a b PROXOVÁ, Monika. Proteův syndrom – příznaky, projevy, symptomy [online]. priznaky-projevy.cz, 2011-01-30, [cit. 2013-05-30]. Dostupné online.  
  2. ŠTEFÁNEK, Jiří. Proteův syndrom [online]. stefajir.cz, [cit. 2013-05-30]. Dostupné online.  
  3. TEMPTAMY, Samia; ROGERS, John. Macrodactyly, hemihypertrophy, and connective tissue nevi: Report of a new syndrome and review of the literature. The Journal of Pediatrics. prosinec 1976, roč. 89, čís. 6, s. 924–927. DOI:10.1016/S0022-3476(76)80597-5. PMID 993918. (anglicky) 
  4. COHEN, Michael; HAYDEN, P. W. A newly recognized hamartomatous syndrome. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1979, roč. 15, čís. 5B, s. 291–296. PMID 118782. (anglicky) 
  5. Woman's 11-stone legs may be lost [online]. BBC News, 2007-05-03, [cit. 2013-05-30]. Dostupné online. (anglicky) 
  6. TIBBLES, J. A. R.; COHEN, M. M. The Proteus Syndrome: The Elephant Man Diagnosed. British Medical Journal. 1986, roč. 293, čís. 6548, s. 683–685. DOI:10.1136/bmj.293.6548.683. PMID 3092979. (anglicky) 
  7. Elephant Man Mystery Unravelled [online]. BBC News, 2003-07-21, [cit. 2013-05-25]. Dostupné online. (anglicky) 
  8. HIGHFIELD, Roger. Science Uncovers Handsome Side Of The Elephant Man [online]. The Daily Telegraph, 2003-07-22, [cit. 2013-05-25]. Dostupné online. (anglicky)