Preimplantační genetická diagnostika
Preimplantační genetická diagnostika (anglicky: Preimplanatation Genetic Diagnosis, PGD) je relativně nová, vysoce specializovaná metoda určená k identifikaci chromosomálních aberací či monogenně dědičných chorob a to ještě před implantací embrya do dělohy budoucí matky. Tuto metodu je tedy možné použít pouze v souvislosti s programem in vitro fertilizace (IVF) v rámci asistované reprodukce.
Obsah |
Indikace [editovat]
Indikací k této metodě je velmi vysoké riziko vrozené chromosomální aberace či závažné monogenně dědičné choroby pro potomka příslušného páru. Dále jde o páry, zatížené dlouhodobě neúspěšnou léčbou neplodnosti (včetně neúspěšných IVF cyklů), opakovanými potraty apod. Současným trendem je spektrum indikací rozšiřovat.
Provedení [editovat]
Provedení metody vyžaduje základní protokol IVF. Materiál k příslušnému vyšetření se získává biopsií:
- pólového tělíska (typicky v zemích, kde není legislativně povolen zásah do embryí)
- blastomery (nejčastěji)
- blastocysty
Následuje molekulárně-genetické či cytogenetické (případně molekulárně cytogenetické) vyšetření získaného materiálu.
Princip [editovat]
Principem metody je implantovat pouze „zdravá“ embrya. Za taková se pokládají ta, u kterých nebyla v rámci PGD prokázána sledovaná abnormalita (vyloučení mutace sledovaného genu; samozřejmě nevylučuje možnost mutace jiného nevyšetřovaného genu).
Nevýhody [editovat]
Nevýhodou této metody je limitované množství materiálu k vyšetření (často jen 1 buňka). Velkým problémem tudíž může být chromosomální mozaika u konkrétního embrya. Tato metoda je vzhledem k zásahu do lidského embrya poměrně kontroverzní a ne ve všech státech je její aplikace legální.
Odkazy [editovat]
Reference [editovat]
- V tomto článku je použit text článku Preimplantační genetická diagnostika ve WikiSkriptech českých a slovenských lékařských fakult zapojených v MEFANETu.
- Preimplantation genetic diagnosis, an overview. J Histochem Cytochem. 2005, roč. 53, s. 255-260. Dostupné online. ISSN 0022-1554.
