Pompeho choroba

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Pompeho choroba
Klasifikace
MKN-10 E74.0
MeSH D006009
Statistické údaje – obě pohlaví[1]
Incidence 1:40 000
Autozomálně recesivní typ dědičnosti: Pokud jsou oba rodiče přenašeči (bez nemoci), pak existuje pravděpodobnost 25 % narození zdravého potomka, 50 % přenašeče a 25 % nemocného potomka.

Pompeho choroba (též glykogenóza typu II, GSD II, deficit kyselé maltázy) je vzácná choroba a autozomálně recesivní metabolická porucha, která poškozuje svalové a nervové buňky. Je způsobena mutací genu pro lysozomální kyselou α-1,4-glukosidázu (GAA neboli kyselou maltázu).[1] Následkem deficitu nebo nedostatečné aktivity enzymu GAA dochází k akumulaci lysozomálního glykogenu v mnoha tkáních, především v kosterních svalech a u kojenců i v myokardu, v menší míře také v endotelu cévního systému, v centrální nervové soustavě (CNS) především v astrocytech, v játrech a ledvinách.[1] To způsobuje progresivní svalovou slabost (myopatii), která postihuje různé tělní tkáně.

Rozlišují se dva typy onemocnění, a to infantilní (postihuje novorozence) a juvenilní + adultní (postihuje starší děti a dospělé). Nemoc je pojmenována podle nizozemského patologa J. C. Pompeho, který ji v roce 1932 popsal.[1]

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Glycogen storage disease type II na anglické Wikipedii.

  1. a b c d SLOUKOVÁ, Eva; OŠLEJŠKOVÁ, Hana; VOHÁŇKA, Stanislav; JEŠINA, Pavel. Pompeho choroba. Pediatrie pro praxi. 2009, roč. 10, čís. 3, s. 156-158. Dostupné online.  

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]