Osteogenesis imperfecta

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Osteogenesis imperfecta
Klasifikace
MKN-10 Q78.0
MeSH D010013

Osteogenesis imperfecta (OI, někdy nazýváno nemoc křehkých kostí) je genetická kostní porucha. Lidé s OI se rodí s defektní pojivovou tkání, nebo bez schopnosti ji vytvořit, obvykle kvůli nedostatku kolagenu typu I.

Typy[editovat | editovat zdroj]

Existuje osm různých typů OI, přičemž nejčastější je typ I, ale symptomy se u různých lidí liší.

Typ I.[editovat | editovat zdroj]

Kolagen je produkován v normální kvalitě, ale v nedostatečném množství

  • vysoká lomivost kostí
  • zvýšená pohyblivost kloubů
  • zbarvení očního bělma (skléra), obvykle do modro-šeda (způsobeno její menší tloušťkou)
  • možná ztráta sluchu v nízkém věku

Očekávaná délka života je nižší, kvůli možnosti smrtelných zlomenin a jiných komplikací.

Typ II.[editovat | editovat zdroj]

Kolagen v nedostatečné kvalitě, nebo kvantitě.

  • u většiny případů smrt během prvního roku života
  • časté dýchací problémy kvůli nedovyvinutým plicím
  • závažné deformování kostí

Typ III.[editovat | editovat zdroj]

Dostatečné množství, ale nedostatečná kvalita kolagenu

  • snadné zlomeniny, někdy dokonce před narozením
  • deformita kostí, někdy závažná
  • možné dýchací potíže
  • zvýšená pohyblivost kloubů
  • obarvení očního bělma
  • možná ztráta sluchu v nízkém věku

Léčba[editovat | editovat zdroj]

V současnosti na OI neexistuje lék a léčba je obvykle zaměřena na posílení síly kostí a svalstva. Proběhlo mnoho klinických testů s přípravky používanými k léčbě osteoporózy, ale výsledky nebyly přesvědčivé a tyto přípravky obvykle nejsou používány, protože jejich dlouhodobé účinky nebyly studovány.

Zdroj: medizinische-genetik.de