Nespecifické střevní záněty s velmi časným nástupem
Nespecifické střevní záněty s velmi časným nástupem (Very early onset inflammatory bowel disease, VEOIBD) jsou druhem nespecifického střevního zánětlivého onemocnění. Jsou typické pro děti mladší než 6 let. V rámci této skupiny můžeme ještě rozlišovat dvě podskupiny podle věku nástupu a to: novorozenecký (u dětí mladších než 1 měsíc) a kojenecký nespecifický střevní zánět (u dětí mladších než 2 roky).[1]
Příčiny vzniku[editovat | editovat zdroj]
Nespecifické střevní záněty, např. Crohnova choroba nebo ulcerózní kolitida, jsou chronická onemocnění zasahující gastrointestinální trakt. Výzkumy ukazují, že příčinou mohou být jak podmínky prostředí, tak i genetické faktory. V případě monogenních poruch tvoří většinu pacientů právě děti s VEOIBD. Příčinou bývá kauzální mutace zasahující epiteliální bariéru střeva (COL7A1, FERMT1), vrozenou imunitu (CYBB, G6PC3), ale také imunitu adaptivní (IL10, IL10RA, FOXP3).[2]
Klinická charakteristika pacientů[editovat | editovat zdroj]
Pacienti s nespecifickými střevními záněty s velmi časným nástupem mají často velmi závažný průběh onemocnění a špatně reagují na standardní léčbu. Často také mívají symptomy i mimo gastrointestinální trakt, např. zvětšenou slezinu a játra, léze na kůži, onemocnění dýchacího traktu nebo poruchy štítné žlázy a krvetvorby.[1]
Na druhou stranu ale známe i případy, kdy mají příznaky nespecifických střevních zánětu i pacienti trpící jinými primárními imunodeficity. Např. se jedná o pacienty s IPEX syndromem, Wiskott-Aldrich syndromem, XIAP syndromem nebo chronickou granulomatosou.[3]
Reference[editovat | editovat zdroj]
- ↑ a b UHLIG, Holm H.; SCHWERD, Tobias; KOLETZKO, Sibylle. The Diagnostic Approach to Monogenic Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease. Gastroenterology. 2014-11, roč. 147, čís. 5, s. 990–1007.e3. Dostupné online [cit. 2018-05-16]. ISSN 0016-5085. DOI 10.1053/j.gastro.2014.07.023. PMID 25058236.
- ↑ UHLIG, Holm H. Monogenic diseases associated with intestinal inflammation: implications for the understanding of inflammatory bowel disease. Gut. 2013-12-01, roč. 62, čís. 12, s. 1795–1805. PMID: 24203055. Dostupné online [cit. 2018-05-16]. ISSN 0017-5749. DOI 10.1136/gutjnl-2012-303956. PMID 24203055. (anglicky)
- ↑ KELSEN, Judith; SULLIVAN, Kathleen. Immune Dysregulation Associated with Very Early-Onset Inflammatory Bowel Disease. [s.l.]: Springer, Cham Dostupné online. ISBN 9783319492131, ISBN 9783319492155. DOI 10.1007/978-3-319-49215-5_5. S. 55–67. (anglicky) DOI: 10.1007/978-3-319-49215-5_5.