Holoprosencefalie
Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Holoprosencefalie je nevytvoření či neúplné oddělení jedné hemisféry mozku.
Původ [editovat]
Důvody vzniku dosud nejsou zcela neobjasněny. Vývoj mozkové hemisféry je závislý na indukci olfaktorickou plakodou. Pokud se nevyvine olfaktorická plakoda, nevzniká ani hemisféra. Roli hrají i geny SHH, ZIC2, TGIF a SIX3 (všechny 4 geny se testují v FN Motol). Někdy spojeno s trizomií 13 či 18. Může vznikat i působením teratogenů 2 týdny po oplození, kdy matka ještě nemusí vědět, že je těhotná.
Příznaky [editovat]
- Neorozdělěné hemisféry
- cyclopie
- proboscis - vzniká kolem čichové plakody
- ageneze praemaxily - vznikají rozštěpové vady
- čichová plakoda ztrácí kontakt se stomodeem
Dg. [editovat]
16. gestační týden je vidět na sonu.