Downův syndrom
| Downův syndrom | |
 Skotská herečka a obhájkyně lidí stižených Downovým syndromem, Paula Sage, je patrně nejslavnější osobou postiženou touto nemocí. |
|
| Klasifikace | |
|---|---|
| MKN-10 | Q90. |
Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trizomie 21. chromozómu (zdravý člověk má dva 21. chromozómy, postižení tímto syndromem tři).
Obsah |
[editovat] Druhy
Nondisjunkce (prostá trizomie) - 93%, mozaika - 3%, translokace - 4%, tato forma je dědičná.
[editovat] Četnost onemocnění
Jedná se o poměrně časté onemocnění, vyskytuje se u jednoho narozeného dítěte ze 700-800[1], v České Republice je to jedno z 1.500 živě narozených dětí[2]. Jeho vznik ovlivňuje stáří matky - pokud je matka starší 45 let, činí pravděpodobnost jeho vzniku 1:40[3].
[editovat] Symptomy
Lidé s Downovým syndromem trpí tělesnými malformacemi a mají mongoloidní vzhled. Je u nich zpomalený duševní vývoj. Také mají vyšší pravděpodobnost výskytu některých nemocí.
Příznaky jsou následující[4][5][6]:
[editovat] Tělesné příznaky
- menší, zploštěná hlava, vyvolávající dojem neobvykle kulatého obličeje
- zploštělá tvář, nevýrazné rysy
- šikmý tvar oči způsobený úzkými očními víčky a kožní řasou ve vnitřním koutku oka[7]
- krátký a široký krk[8]
- malá ústa
- větší jazyk
- krátké a široké ruce
- krátké prsty
- velká mezera mezi palcem na nohou a ostatními prsty
- nepřerušená příčná rýha na dlani tzv. opičí rýha[9]
[editovat] Nemoci a skryté příznaky
- mentální retardace, IQ nejčastěji kolem 25-50[10]
- porucha motoriky[11]
- snížená plodnost
- vrozené srdeční vady
- vývojové anomálie v trávicím traktu
- možnost vzniku šedého zákalu
- vyšší pravděpodobnost vzniku leukémie
- narušená funkce štítné žlázy
- snížená imunita[12]
[editovat] Následky
Děti trpí celkově sníženým svalovým tonusem (hypotonií). Vzrůst je malý, muži mívají kolem 147-162 cm a ženy asi 135-155 cm. Mohou se objevovat epileptické záchvaty, postižení jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a v dospělosti je 3-5× častěji postihuje Alzheimerova nemoc. Jejich vzdělání většinou probíhá na základní škole praktické.
[editovat] Diagnostika
Downův syndrom je zatím možné diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty (biopsie choria- CVS) - či vody plodové - amniocentéza. Asi 30 let se vědci snažili o diagnostiku ze vzorku krve matky, ale teprve 17. října 2011 se to diagnostikou DNA z krve matky podařilo úspěšně - testem MaterniT21[13]. CVS i amniocentéza mají bohužel riziko ztráty těhotenství v souvislosti s výkonem: 1%. Riziko amniocentézy a CVS ve zkušených rukou je stejné. Lékař, který tyto výkony provádí, by měl mít zkušenost s provedením minimálně 100 výkonů pod dozorem a provádět alespoň 100 výkonů ročně (2 týdně), aby si udržel dostatečnou erudici. Test MaterniT21, který je založen na detekci úseku dlouhého 36 písmen genetického kódu pocházejícího z porce dědičné informace označované jako chromozom 21 z krve matky.
[editovat] Historie poznávání nemoci
Nejstarší archeologický doklad výskytu nemoci je nález saské lebky z 7. století. Jsou i doklady plastik olmécké kultury, které mohou představovat jedince postižené Downovým syndromem; podobně i dítě na obraze Panna s dítětem Andrea Mantegny (1430-1506) nebo na portrétu Joshuy Reynoldse Portrét lady Cockburnové s jejími třemi staršími syny z roku 1773.
První informace dokumentující dítě s Downovým syndromem pochází od Étienne Esquirola z roku 1838, který jej označil za kretenismus.
Nemoc poprvé popsal anglický lékař John Langdon Down (1862), její podstatu - trizomii 21. chromozómu - objevil a vysvětlil francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune (1958).
[editovat] Odkazy
[editovat] Reference
- ↑ http://www.ordinace.cz/clanek/downuv-syndrom-a-dalsi-chromozomalni-odchylky/
- ↑ http://www.downuvsyndrom.cz/
- ↑ http://www.vitalia.cz/katalog/nemoci/downuv-syndrom/
- ↑ http://www.downuvsyndrom.cz/typicke-znaky-downova-syndromu/
- ↑ http://www.stefajir.cz/index.php?q=downuv-syndrom
- ↑ http://www.stefajir.cz/index.php?q=downuv-syndrom
- ↑ http://www.prirodni-matrace.cz/nazory-lekaru/downuv-syndrom
- ↑ http://downuv-syndrom.blogspot.com/2010/11/co-je-downuv-syndrom.html
- ↑ http://wiki.rvp.cz/Knihovna/1.Pedagogicky_lexikon/D/Down%C5%AFv_syndrom
- ↑ http://downuv-syndrom.informativne.cz/downuv-syndrom-a-priznaky-.aspx
- ↑ http://www.downuvsyndrom.cz/chovani-deti-s-downovym-syndromem/
- ↑ http://www.bonella.cz/maminka-a-miminko/downuv-syndrom.html
- ↑ Genetické testy lidských plodů [online]. OSEL.cz, 2011, [cit. 2011-11-22]. Dostupné online. (česky)
[editovat] Literatura
- Vojtěch Hruban a Ivan Majzlík: Obecná genetika. Česká zemědělská univerzita v Praze, Praha 2004
- Pavel Calda a kolektiv autorů: Ultrazvuková diagnostika v těhotenství - pro praxi, 270 stran, detailní obrazová dokumentace, barevný tisk na křídovém papíře, vyd. Aprofema s.r.o., 2007, ISBN 978-80-903706-1-6
- BAZALOVÁ, B. Psychopedie. In PIPEKOVÁ, J. (ed).Kapitoly ze speciální pedagogiky 2. rozříšené a přepracované vydání. Brno: Paido, 2006. ISBN 80-7315-120-0
- POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.
[editovat] Externí odkazy
- http://www.downuvsyndrom.wz.cz/
- http://www.ovecka.eu - Stránky společnosti sdružující rodiny pečující o děti s Downovým syndromem
- http://www.usmevy.cz/ - stránky o.s. Úsměvy
- http://www.klubnejmensich.cz/ - stránky Klubu nejmenších při o.s. Úsměvy
- (anglicky) Downův syndrom v databázi Who Named It?
- http://www.stefajir.cz/index.php?q=downuv-syndrom
