Chediakův-Higashiho syndrom
| Chediakův-Higashiho syndrom | |
| Klasifikace | |
|---|---|
| MKN-10 | E70.3 |
| MeSH | D002609 |
Chediakův-Higashiho syndrom (CHS) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se vyskytuje především v některých židovských skupinách.[1] Nemoc však není specifická výlučně pro člověka a objevuje se i u skotu, bílých tygrů, modrých perských koček, myší, norků, lišek a kosatek dravých.
Obsah |
Diagnóza[editovat]
Chediakův-Higashiho syndrom se manifestuje okulokutánním albinismem (snížená pigmentace), stříbřitě blond vlasy, hepatosplenomegálii, hypertrofií ganglií a recidivujícími hnisavými infekcemi kůže a dýchacích cest.
V periferním krevním obraze je patrna anomálie granulace leukocytů a lymfocytů (velká granula), stejně jako plazmatických inkluzí v myeloidních buňkách v kostní dřeni. V prenatální diagnostice může být nemoc rozpoznána pomocí fetálního rozboru krve nebo biopsie z chlupů či kůže.
Příčina[editovat]
Syndrom je autosomálně recesivně dědičný. CHS-gen leží na dlouhém raménku chromosomu 1, genový lokus q42.1–q42.2. Příčinami symptomu jsou funkční poruchy leukocytů s polymorfním jádrem (ty obsahují charakteristické lysosomální vakuoly) a nedostatek natural-killer (NK) lymfocytů. Výzkum na zvířecím modelu, myši, vedl k objevu příčiny mutace v genu pro LYST-protein, jehož funkce je zatím neznáma.
S Chediakovým-Higashiho syndromem je většinou spojena agresivně probíhající parodontitida.[1]
Terapie[editovat]
Nemoc může být léčena pomocí transplantace kostní dřeně.[1]
Prognóza[editovat]
Očekávaná délka života je silně snížena. Většina dětí trpících CHS se kvůli probíhajícím infekcím nebo kvůli vzniku maligních nádorů nedožije více než deseti let.[1]
Odkazy[editovat]
Reference[editovat]
- ↑ a b c d B. Kugel u. a.: Parodontitis als Symptom von Syndromerkrankungen. In: Zahnärztliche Mitteilungen, 3/2003, S.46.
Související články[editovat]
Literatura[editovat]
- J. Wolf u. a.: Das Chediak-Higashi-Syndrom. In: Der Nervenarzt 77/2006, S.148–57.
- POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.
Externí odkazy[editovat]
- (anglicky) Chediakův-Higashiho syndrom v databázi Who Named It?
