Chediakův-Higashiho syndrom

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Chediakův-Higashiho syndrom
Klasifikace
MKN-10 E70.3
MeSH D002609

Chediakův-Higashiho syndrom (CHS) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se vyskytuje především v některých židovských skupinách.[1] Nemoc však není specifická výlučně pro člověka a objevuje se i u skotu, bílých tygrů, modrých perských koček, myší, norků, lišek a kosatek dravých.

Diagnóza[editovat | editovat zdroj]

Chediakův-Higashiho syndrom se manifestuje okulokutánním albinismem (snížená pigmentace), stříbřitě blond vlasy, hepatosplenomegálii, hypertrofií ganglií a recidivujícími hnisavými infekcemi kůže a dýchacích cest.

V periferním krevním obraze je patrna anomálie granulace leukocytů a lymfocytů (velká granula), stejně jako plazmatických inkluzí v myeloidních buňkách v kostní dřeni. V prenatální diagnostice může být nemoc rozpoznána pomocí fetálního rozboru krve nebo biopsie z chlupů či kůže.

Příčina[editovat | editovat zdroj]

Syndrom je autosomálně recesivně dědičný. CHS-gen leží na dlouhém raménku chromosomu 1, genový lokus q42.1–q42.2. Příčinami symptomu jsou funkční poruchy leukocytů s polymorfním jádrem (ty obsahují charakteristické lysosomální vakuoly) a nedostatek natural-killer (NK) lymfocytů. Výzkum na zvířecím modelu, myši, vedl k objevu příčiny mutace v genu pro LYST-protein, jehož funkce je zatím neznáma.

S Chediakovým-Higashiho syndromem je většinou spojena agresivně probíhající parodontitida.[1]

Terapie[editovat | editovat zdroj]

Nemoc může být léčena pomocí transplantace kostní dřeně.[1]

Prognóza[editovat | editovat zdroj]

Očekávaná délka života je silně snížena. Většina dětí trpících CHS se kvůli probíhajícím infekcím nebo kvůli vzniku maligních nádorů nedožije více než deseti let.[1]

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. a b c d B. Kugel u. a.: Parodontitis als Symptom von Syndromerkrankungen. In: Zahnärztliche Mitteilungen, 3/2003, S.46.

Související články[editovat | editovat zdroj]

Literatura[editovat | editovat zdroj]

  • J. Wolf u. a.: Das Chediak-Higashi-Syndrom. In: Der Nervenarzt 77/2006, S.148–57.
  • POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha : Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9.  

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]