Artrogrypóza

Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Skočit na: Navigace, Hledání
Artrogrypóza
Klasifikace
MKN-10 Q74.3
MeSH D001176

Artrogrypóza (latinsky: arthrogryposis multiplex congenita (AMC), jinak též syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, amyoplasia congenita, arthrogryposis universalis congenita)[1] je obsáhlý syndrom charakterizovaný neprogredujícími mnohočetnými kontrakturami kloubů (vrozenou kloubní ztuhlostí), které jsou způsobeny fibrózou svalů a zkrácením (a ztluštěním) kloubního pouzdra a vazů.[2]

Etiopatogeneze[editovat | editovat zdroj]

Postižením měkkých tkání kloubu vede ke koncentrickému omezení pohybu kloubů končetin. Základem je pravděpodobně porucha pojiva, skutečná příčina není známa. Uvažuje se o fetální akinezi v důsledku různých abnormalit plodu či matky, neurotrofických poruchách, způsobených poruchami diferenciace gangliových buněk nebo o primární svalové aplázii.[3]

V průběhu onemocnění se objevují fibrózní kloubní změny kloubních pouzder s vývojem kontraktur. Existují i progresivní formy, které jsou smrtelné.[2]

Klasifikace[editovat | editovat zdroj]

Klasifikace artrogrypózy se dělí do čtyř následujících kategorií:[2]

  1. podle pravděpodobné příčiny
    • neuropatická forma (95%) – provázena degenerací buněk předních rohů míšních (chybí neurotrofický vliv → nevyvinutí svalů, amyoplázie), negeneticky vázaná
    • myopatická forma (5%) – primární rozpad svalových vláken, geneticky vázaná
  2. podle anatomického postižení (Brown et al.)
  3. komplexní dělení podle Hallové (1997)
    • skupina 1 – postižení převážně končetin (hlavní těžiště léčby, výskyt 1:10 000)
    • skupina 2 – postižení končetin a viscerálních (útrobních) orgánů, kraniofaciální malformace
    • skupina 3 – postižení končetin a centrální nervové soustavy (smrtelné v raném dětství)
  4. další užívané dělení
    • distální arthrogrypóza – postihuje periferní části končetin, dědičná
    • klasická arthrogrypóza – postihuje velké klouby

Klinický obraz[editovat | editovat zdroj]

Artrogrypóza se projevuje ztuhnutím kloubů končetin (různého stupně, hlavně kyčle, kolena, zápěstí a klouby ruky); ztuhlost není způsobena primárními kloubními změnami, ale změnami svalů (viz výše).[1] Vzhled dětí přirovnáván k dřevěným panenkám.[2] Kontury končetin jsou jakoby protažené, cylindrické, se zvýrazněním kožních řas[3] a existují dva jejich typy, a to typ flekční (klouby ztuhlé ve flexi) a extenční (klouby ztuhlé v extensi, na HK nejčastější).[1] Typické je omezení hybnosti při kloubních kontrakturách (výrazněji distálně) a je zachována jemná motorika. Dále oslabení svalového i kloubního reliéfu (amyoplázie), redukce podkožního tuku, pedes equinovari, luxace kyčlí, natažené horní končetiny, „waiter-tip“ position zápěstí.[2] Stacionární změny jsou již od porodu a nejeví tendenci ke spontánnímu zlepšení či zhoršení.[3] Klouby jsou postiženy symetricky a většinou dochází k postižení horních i dolních končetin (v tom případě se hovoří o tetramelní formě).[2] Čití a inteligence je normální.[2]

Rentgenový obraz[editovat | editovat zdroj]

Na rentgenových snímcích je zpočátku negativní nález, později je patrné zúžení kloubních štěrbin až kloubní ankylózy.[3]

Terapie[editovat | editovat zdroj]

Mezi terapie patří rehabilitace (cvičení, polohování, uvolnění kloubů, zlepšení svalové síly), sádrování, přikládání ortéz a korekčních dlah,[2] dále pak artrolýza, osteotomie (hlavně loketní ankylózy v extenzi).[3] Primárním úkolem je zajistit chůzi do 18 měsíců, poté je snaha o zajištění soběstačnosti při jídle, hygieně a oblékání (operace horních končetin kolem 4. roku věku).[2] Léčení extenčních kontraktur horních končetin může být: konzervativní (dlahování) či chirurgická terapie (dorzální uvolnění loketního kloubu) s cílem získat pasivní flexi lokte větší než 90°, poté obnovení aktivní flexe lokte se zachováním dostatečné extenze pro hygienické úkony (šlachové transfery: oboustranná transpozice 3/5 m. pectoralis major na místo m. biceps brachii a m. brachialis (fixace přenesených částí do šlachy m. flexor carpi ulnaris) modifikací Clarkovy operace dle Chomiaka a Dungla 2002, 2003).[2]

Diferenciální diagnóza[editovat | editovat zdroj]

Odkazy[editovat | editovat zdroj]

Reference[editovat | editovat zdroj]

  1. a b c KOUDELA, K. a kolektiv. Ortopedie. 1. vyd. Praha : Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0654-2.  
  2. a b c d e f g h i j k DUNGL, P. a kolektiv. Ortopedie. 1. vyd. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.  
  3. a b c d e SOSNA, A., VAVŘÍK, P., KRBEC, M., POKORNÝ, D. a kolektiv. Základy ortopedie. 1. vyd. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.  

Externí odkazy[editovat | editovat zdroj]